1.

Kelainan organogenesis pada

janin genetik normal
2. Kelainan kromosom
Kelainan hormonal
• Himen imperforatus  diket ssd menarche.
Hematokolpos  hematometra  hematosalpinks.
Himenektomi  Antibiotika
• Atresia labia minora  ok membrana u.g tak menghilang, ok
infeksi post partum
• Hipertrofi lab minus kanan / kiri
• Hipoplasi vulva
• Kel perineum  anus (-), anus bermuara sinus u.g
• Septum vagina
• Aplasia & atresia vagina
• Kista vagina
• Uterus septus, uterus sub septus
• Uterus didelphys / bikornis bikolis
• Uterus bikornis unikolis
• Uterus arkuatus
• Uterus t.a 2 bagian yg tak simetris
VULVA
HIMEN IMPERFORATUS

 Selaput dara yang tidak menunjukkan lubang

sama sekali
 Darah haid tidak bisa keluar, himen tampak
kebiru-biruan dan menonjol keluar
 Menyebabkan hematokolpos, hematometra
dan hematosalping
 Tx : himenektomi
Septum Vagina
 Sekat sagital di vagina
 Sering bersamaan dengan kelainan uterus ggn fusi
atau kanalisasi kedua duktus Mulleri
 Menimbulkan dispareunia
 -tidak mengganggu koitus
 Dalam persalinan dapat robek spontan atau perlu
dipotong

Aplasia dan atresia vagina

 Aplasia  kedua duktus Mulleri fusi, tdk tjd
kanalisasi, hanya berupa jaringan yg tebal
vaginoplasti
 Atresia  gangguan kanalisasi, terbtk septum
horisontal
 Penanganan :
- Aplasia vagina : pembuatan vagina pd saat
akan menikah
- Atresia vagina : tergtg derajat penutupan, bila
penutupan tdk menyeluruh
tak akan timbul gangguan
Kista Vagina
Dua macam :
 Sisa epitel duktus Mulleri
 Sisa duktus Gartner
Penanganan : pengangkatan kista
 Uterus dan tuba fallopii
• Gangguan pembentukan :
• 1 duct Mulleri tidak terbentuk  uterus
unikornis, 1 tuba, 1 ovarium, 1 ginjal
• Kedua duct Mulleri tdk terbentuk 
uterus , vagina dan kedua tuba(-)
Ovarium normal dan 1/3 bag bawah vagina
(+)
• Gangguan dalam fusi
• Uterus td 2 bagian yg simetris
- Uterus septus/ subseptus
- Uterus bikornis bikollis (didelphys) :2 vagina atau 1
vagina dgn sekat
- Uterus bikornis unikolis: 1 serviks, 2 tanduk dgn 1 kavum
uteri , 1 tuba, 1 ovarium
- Uterus arkuatus : pd fundus tampak cekungan, yg ke
dlm diteruskan mjd subseptum
• Uterus td 2 bagian yg tdk simetris
1 duct Mulleri berkembang normal, akan ttp
yg lain mengalami kelambatan dlm
pertumbuhannya / rudimenter
-histerosalpingografi, laparoskopi
• Ovarium
• Tidak adanya kedua atau 1 ovarium 
jarang
• Ovarium tambahan bisa tjd
Kromosom abnormal ~ kromosom seks

Macamnya :
1. Sindrom Turner (disgenesis gonad)
2. Super Female (47.xxx)
3. Sindrom Kleinefelter (47.xxx)
4. Hermafroditismus verus
5. Sindrom Down
6. Sindroma Edwards
7. Sindroma Patau
 Paling sering
 Gonad tak tumbuh, ttp hanya sebagai jar ikat putih, spt pita (tak ada
tuba, uterus , ovarium) disgenesis gonad

 Tanda2 :
 ♀ pendek (< 150 cm) amenorea primer
 Epifisis tl panjang lama membuka
 Pterigium kolli/webber neck/ leher pendek
 Kulit banyak nevus
 Stenosis aorta
 Kubitus valgus
 Ciri kel sekunder (-), genitalia eksterna <, kecerdasan normal
 FSH ↑, estrogen < (ovarium -)
 Kel kromosom (45-xo) – 44 autosom & 1 x
 ♀ kromatin seks (-), ttp 60-80%  kariotipe 45-xo, 20-40%  kariotipe
46-x1  1 x tak normal
 Kromatin seks (+) / mukosa buccal
Diasuh sejak kecil sebagai ♀, diteruskan
 pemberian estrogen secara siklik 
Withdrawal bleeding  kesan tjd haid
Pemberian estrogen ssd epifise menutup
(> 12 th, tak boleh tergesa-gesa agar
epifise tdk cepat menutup) 
pertumbuhan badan dpt terganggu
Estrogen mempengaruhi pertumbuhan 
tubuh menyerupai ♀ sehingga penderita
lebih puas dan tenang (mammae >, dll)
o Trisomi (kelebihan 1 kromosom)
o Ditemukan 1 : 1.000 kelahiran bayi ♀
o Karena kelainan non dysfunction
o Penderita seperti ♀ biasa
o Seks normal, subur, kecerdasan <
o Dapat ditemukan 2 kromatin seks
2 : 1.000 kelahiran ♂
Fenotipe ♂, anak tumbuh sebagai ♂
Saat pubertas  ginekomastia, rambut
badan & muka sedikit / makin <
Genitalia eksterna tumbuh baik, ereksi dan
koitus (+), testis atrofi & azoospermia
Karena kel nondysjunction
Ginekomastia psikologis mengganggu 
dioperasi
Terapi  dirawat sebagai ♂
Jarang sekali
Genitalia eksterna ♂  diasuh sbg ♂, tetapi di
Dx dini  diasuh sebagai ♀ sebab pd pubertas
mammae sering tumbuh & haid terjadi
Testis pd satu sisi dan ovarium pd sisi yg lain
atau tdp ovotestis (ov & testis pd satu tempat)
Sbg besar kromatin seks & gbr koriotipe ♀,
tetapi kariotipe lain ada  46.xx / 46.xy
Terapi : tergantung pengasuhan sejak kecil
(dipertahankan) dg mengangkat gonad yg
bertentangan. Testis sering diangkat 
sebabkan keganasan
21 trisomi = mongoloid (47 kromosom)
1 : 670 janin hidup  ok kromosom autosom yg
abnormal
Frekuensi ↑ dg semakin tua ibu hamil (> 40 th)
Ada translokasi kromosom no. 21
Tanda2 :
Kecerdasan <
Mulut menonjol
Lidah menonjol
Reflek moro (-)
Muka gepeng
Garis tangan tak jelas
Mata sipit
Tonus otot <
o 18 trisomi (47 kromosom)
o Jarang
o Pertumbuhan lambat
o Kepala memanjang dg kel pada
telinga
o Kel jantung
o Kel dada – sternum pendek
o 13 trisomi (47 kromosom)
o Lebih jarang
o Pertumbuhan lambat
o Palatoskisis, labioskisis,
mikrosefal
o Polidaktili, kel jantung, dll
o Umur pendek ok banyak
kelainan
Maskulinisasi pada ♀ dg kromosom & gonad ♀

Macamnya :
1. Sindrom Adrenogenital kongenital
2. Sindrom Feminisasi testikuler
Interseks yg paling sering
Virilisasi oleh androgen yg dibuat >>, sbag hasil
gangguan mtbl klj adrenal t.u pd trimester I/II 
klj membesar  hiperplasizona retikularis.
Ovarium – folikel normal – menjadi mundur dan
menghilang jk tidak diobati
Metabolisme terganggu, kortisol < (-)  hipofise
 ACTH ↑, androgen & pregnandiol ↑, 17
ketosteroid urin ↑
Klinis :
Lipatan labium majus ka & ki mjd 1 spt skrotum, klitoris
membesar, tdk ada klj kelamin
Urethra bermuara pd pangkal fallus & introitus vagina
tampak di bwhnya
Uterus, tuba dan ovarium normal
Androgen tak berpengaruh pd alat genitalia ♀
Anak tumbuh cepat, tp umur 10 th epifise menutup  ♀
pendek, rambut ketiak & pubis keluar dini
Haid (-) & mammae tak tumbuh
Dx dg :
Kadar 17 ketosteroid urine ↑, kadar pregnandiol
urin↑, Kadar Na serum ↓ ok gangguan keseimbangan
elektrolit, Buccal smear  kromatin seks (+), gb
kromosom 44.xx (N)
Terapi :
Pemberian kortisan menghentikan virilisasi (Dx dini
penting), shg anak tumbuh  ♀ normal
Haid timbul stl 6 bl terapi (♀ dewasa)
Kortikosteroid  ACTH ↓  produksi androgen normal
Jika 17 ketosteroid produksinya tdk berkurang stl 3-7 hr
 adanya tumor klj adrenal dipikirkan
Adanya gg keseimbangan elektrolit  diperiksa 
dikoreksi
Kortisan seumur hidup pada ♀  Normal  ovulasi (+)
 kehamilan & persalinan
Kelianan genitalia eksterna  operasi pd umur 2 th
Maskulinisasi bs tjd krn pemberian progesteron
androgenik pada ibu hamil t.u trimester I / tumor yg
memproduksi androgen waktu hamil
 Kelainan pada genotipe ♂, fenotipe ♀
Genitalia eksterna ♂, sering dalam 1 keluarga
Kelainan metabolisme endokrin janin  jar genitalia tdk
peka androgen yg dihasilkan testis
Ciri khas ♀, ttp tak ada genitalia interna ♀, testis krg
tumbuh di rongga abdominal, dikanalis inguinalis atau
labium majus
Spermatogenesis (-)
Tumbuh ♀ normal, mammae normal
Rambut ketiak dan pubis < / (-)
Genitalia ♀ ada tp vag pendek, bisa koitus, menstruasi (-)

Terapi
Biasanya testis diangkat  keganasan
Paliatif disesuaikan dg apa yang menonjol
Pengelolaan interseks
 Ada dugaan interseks  diagnosis tepat
 Mengasuh bayi harus berdasarkan diagnosa
 apakah sebagai ♀ / ♂ (disesuaikan
terapinya)
 Kromatin seks tak perlu dipikirkan
 Yg lebih penting adalah genitalia eksterna –
kemampuan kearah mana ♀ / ♂
 Misal ke arah ♂  jar kelamin ♀ perlu
diangkat dan sebaliknya  untuk menghindari
maskulinasi / feminisasi waktu pubertas
 Rekonstruksi genitalia eksterna yg sesuai 
umur 2 tahun