{Klasifikasi DSD}
Berdasarkan tahapan tadi, DSD dapat diklasifikasikan menjadi:
*Pemeriksaan penunjang DSD cukup mahal dan sulit, seperti pemeriksaan kromosom, USG Gonad (hanya
ditanggung di RS tipe B/C), cek hormonal (hanya ditanggung di RS tipe A), pemeriksaan genitalia interna (hanya
ditanggung di RS tipe A/B). Oleh karena itu, paling tidak harus bisa mendeteksi DSD agar bisa dirujuk.
{Anamnesis}
Jika ditemukan kasus DSD, perlu ditanyakan riwayat perjalanan penyakit atau riwayat penyakit sebelumnya.
Misalnya:
1. Pada bayi
o Keluhan gagal tumbuh (Failure to thrive)
o Muntah-muntah (ke arah CAH yang tipe kehilangan garam/salt wasting) -> Maskulinisasi pada
perempuan
o Jika ditemukan gejala diatas, segera periksa genitalia eksternanya.
2. Pada remaja
o Mikropenis -> mungkin defisiensi enzim 5-alpha-reductase
3. Riwayat kehamilan ibu
o Konsumsi hormon
o Terpapar hormon laki-laki yang lama (ibunya berjerawat, suaranya berat, berbulu, dsb)
4. Riwayat keluarga dan pedigree
o CAH, defisiensi 5-alpha-reductase itu autosomal resessive, sehingga tanyakan riwayat
pedigree keluarganya.
o AIS
o Tanya apakah ada kehamilan sedarah -> Kemungkinan penyakit 25% jika orangtua carrier
o Riwayat anak sebelumnya mati
o Riwayat perkembangan pubertas -> Pada sindrom Turner
IT 3 - YSI January 18, 2021
o Gonadal Dysgenesis
{Pemeriksaan Fisik}
1. Tanda-tanda dismorfik (bentuk yang tidak seperti biasanya) spt. hipertelorisme, mongoloid, dsb.
2. Midline defect spt. palatoschizis, labioschizis, gastroschizis, dsb.
3. Kelainan pada organ-organ mayor spt. jantung.
4. Tanda umum CAH
a. Tekanan darah tinggi
b. Gangguan status nutrisi, muntah-muntah
c. Hiperpigmentasi pada kulit
*Kelenjar adrenal diatur oleh ACTH, sehingga pada hiperplasia kelenjar adrenal terutama karena defisiensi
enzim 21 (hormon kortisol dan aldosterone berfungsi untuk menahan garam), tubuh tidak mampu menahan
garam, gula darah, tekanan darah tidak bisa terkontrol. Oleh karena itu, sebagai feedback mechanism, ACTH
akan dikeluarkan lebih banyak dan berikatan pada reseptor melanosit sehingga terjadi hiperpigmentasi.
Makin berat terpapar androgen, makin ke kanan. Oleh karena itu, kasus ini jangan dibiarkan, segera dirujuk.
Scoring Maskulinisasi
IT 3 - YSI January 18, 2021
Panjang Penis
Normal >2,5 cm
{Algoritma Diagnosis}
Jika ada kasus DSD, jangan segan untuk meraba gonadnya, baik itu di labia ataupun di lipat paha. Jika teraba
gonad, tentukan apakah itu benar testis. Jika ada testis, maka kemungkinan laki-laki, tapi USG lagi karena bisa
juga ovotesticular, lihat apakah ada uterus atau tidak. Jika tidak ada uterus, bisa dipastikan benar-benar laki-
IT 3 - YSI January 18, 2021
laki (treatment dengan testosterone). Jika terdapat uterus, lihat apakah ada adnexa atau ovariumnya. Jika
tidak ada, mungkin terkena Persisten Mullerian duct Syndrome (duktus Mullerinya gagal regresi, AMH tidak
bekerja). Jika ada ovariumnya, maka ini merupakan True Hermaphrodite, treatmentnya lihat cenderung laki-
laki atau perempuan, yang mana yang lebih berfungsi. Jika ada streak gonad, maka merupakan Mixed Gonadal
Dysgenesis.
Jika tidak teraba testis, apakah ada genitalia interna perempuan. Jika ada, paling sering adalah kasus CAH.
Selain itu, cari juga testisnya di intraabdominal (testis gagal turun), maka harus dioperasi untuk diturunkan
testisnya.
Pada perempuan, diagnosisnya mudah, yaitu jika mengalami ambiguous genitalia (klitoromegali), sering muntah-
muntah, dan hipoglikemi. Tantangannya pada laki-laki, maka cari hiperpigmentasi, dan mikropenis.
CAH merupakan kelainan autosomal resessive yang disebabkan karena defisiensi 1 sampai 5 enzim, tapi
kebanyakan merupakan defisiensi enzim 21-OH hidroksilase.
Jika enzim mengalami defisiensi, maka bahan baku kortisol (kolesterol) tidak bisa digunakan untuk membentuk
kortisol, dan aldosterone, sehingga dialihkan ke pembentukan dehydroepiandosterone (DHEA). Inilah yang
menyebabkan maskulinisasi
IT 3 - YSI January 18, 2021
Contoh kasus
Bayi baru lahir dengan klitoromegali. Maka pertama-tama, raba apakah ada testis. Jika tidak ada, pastikan
dengan USG. Untuk diagnosis pasti, lakukan pemeriksaan kromosom, tapi ini sulit dilakukan. Apa yang bisa
dilakukan? Menduga dulu apakah laki-laki atau perempuan. Jika perempuan, bisa berikan kortisol sebagai
hormon pengganti dan koreksi gangguan elektrolit.
Yang sulit adalah jika bayinya ternyata laki-laki (gizi buruk, muntah-muntah), ternyata saat dianamnesis anak
keduanya meninggal. Saat diperiksa, ternyata testis tidak teraba, elektrolit terganggu. Maka diduga ini adalah
kasus CAH tipe Salt Wasting, sehingga ini merupakan kegawatan medis yang harus segera diberikan cairan
pengganti karena jika tidak, bayinya bisa syok karena kekurangan garam, TD turun, dan gula darah rendah.
Nanti, bisa dilakukan pemeriksaan kromosom, ternyata kromosomnya 46, XX. Hormonal-17 OHP ini merupakan
precursor dari kortisol, sehingga jika tinggi, ini merupakan penanda dari CAH.
IT 3 - YSI January 18, 2021
1. Atasi gangguan sirkulasi dengan memberikan infus natrium saline 0,9% (NaCl 0,9%) 10-20 cc dalam
1 jam. Jika sudah adekuat (nadi sudah teraba, TD terukur) gunakan kecepatan 2 kali maintenance
yang dikombinasi dengan cairan gula 5-10% karena kortisolnya rendah untuk mencegah hipoglikemi.
2. Jika dari awal bayi sudah hipoglikemia <40, maka bolus dengan cairan dekstrosa 10% 2 cc/kgBB.
3. Secara intravena, berikan hidrokortison, namun umumnya di daerah sulit ditemukan, sehingga
alternatifnya adalah dengan dexamethasone (0,1 ml/kgBB)/methylprednisolone (1 ml/kgBB) untuk
sementara waktu. Tapi, untuk maintenance tidak bisa diberikan karena menyababkan pengeroposan
tulang dan penekanan pertumbuhan (Cushing Syndrome). Yang bisa digunakan untuk maintenance
adalah hydrokortison.
4. Jika elektrolit sudah diatas 135, maka ganti dengan cairan saline 0,45%.
5. Monitor elektrolit setiap 4 jam dan glukosa setiap 2 jam.
IT 3 - YSI January 18, 2021
{Kesimpulan}
Jika mendapatkan kasus DSD, jangan segan untuk melihat riwayat muntah, BB, gizi buruk, kulit kehitaman,
dsb. Jika ternyata CAH, lakukan tatalaksananya. Jika bukan CAH, berikan konseling awal dan rujuk, karena itu
menyangkut emergency sosial, jangan ditunda.
Mengapa penting?
• DM merupakan penyakit metabolik utama pada anak, kasusnya makin lama makin meningkat.
• Penting untuk menentukan tipe DM, karena menentukan tatalaksananya.
• DM merupakan penyakit seumur hidup, harus diedukasi untuk pengobatan mandiri ke depannya.
• Skrining sangat penting karena terkait komplikasi dan komorbitas yang sangat banyak.
{Epidemiologi}
• Angka kejadian semakin meningkat karena awareness kurang, tapi seiring dengan peningkatan
pemahaman dan kemajuan teknologi, kasus DM dapat dideteksi.
• Sebagian besar kasus DM pada anak adalah DM tipe 1 (tergantung pada insulin atau karena kegagalan
sel B pankreas menghasilkan insulin), sehingga terapinya adalah dengan insulin.
• Karena perubahan gaya hidup dan westernisasi makanan, sehingga angka obesitas meningkat dan
DM tipe 2 juga bisa dijumpai terutama pada remaja.
{Insulin}
Hormon insulin adalah hormon yang dihasilkan oleh sel B pankreas. Insulin dianalogikan sebagai kunci. Agar
glukosa yang kita makan bisa menjadi energi, glukosa harus melewati pintu (membran sel), dimana kuncinya
IT 3 - YSI January 18, 2021
adalah insulin. Jika tidak ada insulin, makanan tidak bisa diolah menjadi energi dan tertumpuk di darah
(hiperglikemia).
Setelah berikatan dengan reseptor, pintu untuk glukosa akan terbuka, sehingga glukosa bisa masuk dan diolah
menjadi energi. Secara fisiologis, jika kita tidak makan, gula darah cenderung normal (60-100). Poda keadaan
ini, kadar insulin juga rendah yang disebut sebagai Basal Insulin. Jika kita makan, akan terjadi lonjakan gula
darah yang diikuti dengan kenaikan kadar insulin agar glukosa bisa diolah menjadi energi dan nilai gula darah
tetap normal. karena jika kondisi hiperglikemia dibiarkan lama, maka akan terjadi gangguan metabolic dan
kardiovaskuler.
*Insulin basal dan insulin yang dikeluarkan saat makan akan mendasari tatalaksana DM tipe 1. Jadi ada 2 jenis
suntikan, yaitu suntikan insulin basal dan insulin rapid yang mengatasi kenaikan glukosa saat makan.
*Gejala khas banyak pipis pada malam hari, banyak minum, banyak makan tapi BB turun maka segera cek
gula darahnya.
IT 3 - YSI January 18, 2021
1. Konfirmasi Diagnosis
a. Kadar gula darah puasa (paling tidak 8 jam) lebih besar sama dengan 126 mg/dL.
b. Kadar gula darah acak/sewaktu lebih dari sama dengan 200 mg/dL.
c. Tanyakan gejala klinis (polydipsia, polifagia, polyuria, nocturia, penurunan BB). Jika tidak
ada, mungkin hanya peningkatan sesaat saja, karena DM itu merupakan penyakit kronis,
butuh perjalanan waktu untuk menimbulkan gejala.
d. Gula darah post-prandial (2 jam setelah makan) lebih dari sama dengan 200 mg/dL.
e. Pemeriksaan penunjang yaitu kadar HbA1C yang memperlihatkan kadar gula darah 3
bulan terakhir.
2. Penentuan Tipe DM
a. Tipe 1
b. Tipe 2
c. Tipe lainnya
Dengan:
o C-Peptide: Penanda produksi insulin. Jika rendah, insulin rendah, berarti DM tipe 1.
Jika tinggi, insulin tinggi, artinya ada resistensi pada reseptor insulin, berarti DM tipe
2. DM monogenic (DM yang disebabkan karena mutasi gen), C-Peptide-nya rendah
dan biasanya gejalanya timbul sejak bayi.
*Pada anak, sebagian besar kasus merupakan DM tipe 1. Jadi, setelah konfirmasi, dan tidak bisa cek C-
Peptide, anggap dulu DM tipe 1. Jika HbA1c belum bisa diperiksa, bisa diberikan insulin dosis rendah terlebih
dahulu. DM tipe 1 juga diperantarai karena keadaan autoimun, sehingga tanyakan riwayat DM pada keluarga.
IT 3 - YSI January 18, 2021
DM tipe 1 biasanya tidak ada riwayat DM pada keluarga. DM tipe 2 biasanya ada riwayat DM juga pada
keluarganya. DM monogenic biasanya dijumpai saat pubertas atau bayi.
Apa tantangannya?
Harus benar-benar diedukasi karena seumur hidup harus dapat suntikan insulin. Jika tidak, maka bisa
menyebabkan Ketoasidosis Diabeticum. Seandainya pasien datang masih menyimpan sisa-sisa insulin (C-
peptide tidak begitu rendah), takutnya suatu saat tubuh mengeluarkan sisa insulin itu ditandai dengan
kebutuhan dosis insulin yang semakin rendah, sampai dosis terendah hingga bisa melepas insulinnya.
Keadaan ini disebut sebagai “Honeymoon Period”. Jika kebetulan anak itu berobat alternative, ditakutkan
keluarganya mengira bahwa pengobatan alternative itu berhasil, padahal itu Honeymoon Period. Oleh
karena itu, perlu diedukasi tentang kemungkinan Honeymoon Period ini, terutama jika C-Peptidenya masih
cukup tinggi.
Honeymoon Period ini bukan merupakan tanda kesembuhan, tapi tubuh hanya mengeluarkan sisa insulin
saja. Jika sisa insulinnya nanti habis, maka kebutuhan insulinnya akan naik kembali.
Karena seumur hidup, anak harus bisa menyuntuk sendiri, harus bisa mengatur makanan terutama asupan
karbohidrat, dan harus olahraga rutin.
IT 3 - YSI January 18, 2021
Dosis Insulin
{Nutrisi}
1. Asupan karbohidrat dibatasi yaitu 45-55%; proteinnya 15-20%; lemaknya 30%
2. Kebutuhan kalori: 1000+(Usiax100) kalori.
3. Kebutuhan kalorinya dibagi 20% sarapan, 10% snack pagi, 25% makan siang, 10% snack siang, 25%
makan malam, dan 10% snack malam.
4. Percuma mengatur insulin tanpa mengatur nutrisi, karena insulin yang diberikan itu sejalan dengan
kalori yang anak makan. Jika tidak, bisa terjadi hiperglikemia atau hipoglikemia.
{Olahraga}
1. Harus rutin olahraga.
2. Sebelum olahraga, terutama olahraga sedang dan berat, saat dicek gula darahnya <100, sarankan
makan makanan hecil dulu untuk mencegah hipoglikemia.
{Edukasi}
Edukasi meliputi:
1. Cara menyuntik.
2. Cara rotasi karena tidak bisa menyuntuk insulin di lokasi yang sama yang bisa menyebabkan lipodistrofi.
3. Buat catatan harian untuk mengetahui apakah insulin sudah bisa mengontrol kenaikan gula darah?
IT 3 - YSI January 18, 2021
4. BB dikontrol untuk melihat apakah insulin bekerja..
{Komplikasi DM}
1. Jangka Pendek
a. KAD
b. Hipoglikemia
c. Hiperglikemia
2. Jangka Panjang
a. Makrovaskuler, pada jantung dan pembuluh darah
b. Mikrovaskuler, seperti mata, ginjal, saraf
3. Komplikasi Lain dan Keadaan yang Berhubungan
Hipoglikemia
Hipoglikemia adalah gula darah yang lebih rendah dari batas kemampuan tubuh sehingga dapat digunakan
sebagai energi. Penyebabnya:
Derajat hipoglikemia:
1. Ringan
2. Sedang
IT 3 - YSI January 18, 2021
3. Berat
Tanda-tanda hipoglikemia:
1. Cemas
2. Keringat dingin
3. Pusing, dsb.
Pencegahannya:
KAD merupakan produksi keton (derivate katabolisme), asidosis (peningkatan asam/pH tubuh), dan diabeticum
(peningkatan gula darah >200). KAD merupakan kondisi gawat darurat yang mengancam jiwa.
Tatalaksana KAD berupa pemberian cairan dan insulin, cairan tidak bisa diberikan secara cepat karena bisa
menyebabkan edema cerebrii. Hal ini terjadi karena sel-sel yang kecut akibat hyperosmolar akan mengandung
cairan dalam sel, kemudian diguyur dengan cairan yang banyak dan cepat bisa menyebabkan sel-sel pecah.
Oleh karena itu, cairan harus diberikan secara bertahap.
Derajat dehidrasi berbeda dengan menentukan seperti pada diare, karena osmolaritasnya meningkat tapi
turgornya relative masih baik.
{Tanda-Tanda KAD}
1. Sakit perut
IT 3 - YSI January 18, 2021
2. Mual muntah
3. Lemah
4. Napas cepat dan dalam
5. Penurunan kesadaran, dsb.
{Patofisiologi KAD}
KAD terjadi karena:
1. Tidak ada insulin yang absolut atau defisiensi insulin secara relative (dikaitkan dengan kondisi infeksi,
trauma, dimana kebutuhan energi lebih banyak dan dosis insulin lebih banyak).
2. Meningkatnya hormon counter regulatory seperti kortisol, GH, glucagon, katekolamin, dsb.
*Contohnya: Pada trauma, terjadi peningkatan hormon kortisol sehingga katabolismenya meningkat dan terjadi
peningkatan keton, laktat, dsb. Oleh karena itu, KAD banyak dijumpai pada pasien remaja karena relative
hormon counter regulatorynya tinggi.
IT 3 - YSI January 18, 2021
Jika terjadi defisiensi insulin (absolut/relative), karena tubuh tidak bisa mengolah glukosa untuk menjadi energi,
tubuh menafsirkan bahwa terjadi kekurangan gula darah. Oleh karena itu, tubuh memecah cadangan lemak
dan protein melalui hormon counter regulatory. Akibatnya, glukosa darah di dalam tubuh makin bertambah
tinggi sehingga terjadi hiperosmolaritas (menarik dari jaringan ke pembuluh darah). Akibatnya, terjadilah
gangguan sirkulasi (derajat dehidrasi ringan-sedang-berat).
Dari pemecahan lemak, akan dihasilkan keton, laktat, dsb. sehingga keasaman tubuh meningkat, pada analisa
gas darah pH darah <7,3. Poliuria juga disebabkan karena hiperosmolaritas, menarik cairan dari sel, di pembuluh
darah cairannya banyak, sehingga banyak pipis dan terjadilah dehidrasi.
Polifagia terjadi karena glukosa tidak bisa diolah menjadi energi sehinggal “selnya selalu kelaparan”.
Fungsinya untuk:
Cara menghitungnya:
1. Insulin diberikan 1-2 jam setelah pemberian cairan (stabilisasi cairan perfusinya dulu baru berikan
insulin)
IT 3 - YSI January 18, 2021
2. Jenis insulin yang diberikan adalah yang short acting atau rapid acting dengan dosis 0,05-0,1
U/kg/jam
3. Cara pengenceran insulinnya: Diencerkan dengan NaCl 0,9% sebesar 1:1 atau 1:10 tergantung
kebutuhannya
1. Natrium
Semakin tinggi gula dara, maka osmolaritas semakin meningkat, cairan semakin banyak ditarik,
sehingga volume cairan intravaskuler semakin meningkat. Akibat, terjadi dilusi atau pengenceran,
sehingga kadar elektrolit tampak lebih rendah. Oleh karena itu harus dihutung kadar natrium
sebenarnya.
2. Kalium
Kalium penting untuk otot jantung, sehingga hindari kipokalemia atau hyperkalemia. Pada keadaan KAD,
kalium akan keluar dari sel dan melalui urin sehingga kadarnya rendah.
3. Keton
Utamanya adalah pemeriksaan keton dalam darah, tapi jika tidak memungkinkan periksa melalui keton
dalam urin.
{Pemantauan KAD}
Apa saja yang harus dipantau?
1. Tanda vital
2. Balans cairan, kencingnya ada atau tidak
3. Pemeriksaan gula darah
4. Monitor EKG untuk mengetahui hipo atau hyperkalemia
5. Pemeriksaan Lab
IT 3 - YSI January 18, 2021
• Pada KAD sering terjadi hiperleukositosis, tapi bukan berarti mengalami infeksi. Mengapa ini
bisa terjadi?
6. Cek apakah ada tanda-tanda edema cerebrii
{Komplikasi KAD}
Pada pemberian cairan yang terlalu cepat, bisa menyebabkan EDEMA CEREBRII. Hal ini bisa terjadi karena otak
kita memerlukan waktu untuk beradaptasi.
*Misalnya pasien datang dengan sesak napas dan sakit perut. JANGAN sampai salah diagnosis, misalnya dikira
pneumonia atau gangguan gastrointestinal. Jika dianggap pneumoni, maka cairan tidak bisa diberikan
sebagaimana mestinya, begitu juga dengan insulin. Jika dianggap gangguan intestinal seperti diare diberikan
cairan untuk tatalaksana diare, padahal cairan pada KAD tidak boleh diberikan secara cepat karena
menyebabkan komplikasi edema cerebrii. INI HARUS DITEKANKAN KARENA BIASANYA DM TIPE 1 BISA
DIDIAGNOSIS SETELAH TERJADI KAD, BUKAN KARENA KESADARAN AKAN GEJALA-GEJALA DM ITU SENDIRI.
*Analisa kasus: Sesak dengan tipe napas cepat dan dalam -> Kussmaul (menandakan gangguan metabolic),
tidak ada gangguan gastrointestinal (mual dan muntah disebabkan karena asidosis)
{Kesimpulan}
1. DM merupakan penyakit kronis *Peningkatan GD belum tentu DM, tapi harus ada gejala 3P
2. Kejadian obesitas pada anak semakin tinggi, jadi belum tentu itu DM tipe 2, tapi harus tetap waspada