MODUL 1

KELAINAN KONGENITAL SISTEM UROGENITAL

Skenario 1:
SINTA BERUBAH JADI PENDIAM

Sinta gadis remaja 13 tahun duduk di kelas VIII sebuah SMP Negri. Akhir-akhir ini Sinta
menjadi pemurung dan pendiam. Di rumah waktunya lebih banyak dihabiskan mengurung diri
dikamarnya. Orang tuanya menjadi khawatir, karena sebelumnya Sinta merupakan gadis remaja
yang periang dan mudah bergaul. Suatu saat setelah makan malam, ibunya mengajak Sinta untuk
berbicara. Sinta mengatakan bahwa alat kelaminnya berbeda dengan teman-teman perempuannya
yang lain, dan belum punya payudara. Itu diketahuinya di ruang ganti pakaian setelah mereka
selesai pelajaran olah raga. Sinta dengan yakin mengatakan sebenarnya dia anak laki-laki. Betapa
terkejutnya orang tua Sinta saat itu, karena selama ini Sinta dibesarkan sebagai anak perempuan.
Akhirnya orang tua Sinta memutuskan membawa anaknya untuk berkonsultasi dengan
seorang dokter spesialis obstetri dan ginekologi terkenal dikotanya. Dari pemeriksaan fisik,
genetalia ekterna dan interna didapatkan pertumbuhan payudara tidak sesuai dengan kasifikasi
Tanner, terdapat tonjolan dibibir kelamin menyerupai gland penis, hipospadia penoscrotal dan
agenesis vagina. Pada pemeriksaan USG didapatkan sebuah organ menyerupai testis tapi tidak
didapatkan uterus dan adneksa. Dokter menjelaskan bahwa ini merupakan suatu ambigu
genetalia yaitu suatu kelainan genetik dimulai dari dalam kandungan, dimana fenotipnya
perempuan tetapi genotipnya laki-laki. Lalu dokter menyarankan pemeriksaan karyotipe dan
hormon reproduksi. Dari hasi pemeriksaan kromosom didapatkan 46,XY Disorders of Sex
Development dan defisiensi 5 Alfa Reduktase Tipe 2 (5ARS2), sehingga tidak diproduksinya
hormon dihidrotestosteron (DHT). Dokter juga menjelaskan perlu penelusuran lebih lanjut
untuk penentuan jenis keamin. Sinta akan ditangani secara multidisiplin ilmu, ahli agama dan
lainnya.
Orang tua Sinta menanyakan apakah proses buang air kecil anaknya akan normal dan bagaimana
kehidupan dewasanya nanti ?

Bagaimana saudara menjelaskan apa yang dialami oleh Sinta dan penatalaksanaannya?.

Terminologi
1. , hipospadia penoscrotal : Hipospadia adalah suatu kelainan di mana letak lubang kencing
pada bayi laki-laki tidak normal / penis dan skrotum, atau pada skrotum (penoscrotal)
Jenis Hipospadia

Hipospadia hanya menyebabkan kelainan letak lubang uretra dan tidak

mengganggu fungsi uretra, sehingga fungsi fungsi uretra untuk mengeluarkan urine
tidak akan terganggu. Berikut adalah jenis hipospadia, antara lain:
  Dekat kepala penis (subcoronal).
 Sepanjang batang penis (midshaft).
 Antara penis dan skrotum, atau pada skrotum (penoscrotal).

2. agenesis vagina.
3. Adneksa adnexa adalah organ reproduksi wanita berupa jaringan yang berada di samping
kanan dan kiri melekat pada rahim, yang bernama tuba fallopi dan ovarium.

Rumusan Masalah
1. adakah hub usia dan jenis kelamin dengan keluhan yang dialami sinta?
2. Mengapa sinta Di rumah waktunya lebih banyak dihabiskan mengurung diri dikamarnya.?
3. Mengapa sinta memiliki alat kelamin yang berbeda dengan teman-teman perempuannya
yang lain, dan belum punya payudara.
4. Interpretasi dari :
pemeriksaan fisik, genetalia ekterna dan interna didapatkan pertumbuhan payudara tidak
sesuai dengan kasifikasi Tanner, terdapat tonjolan dibibir kelamin menyerupai gland penis,
hipospadia penoscrotal dan agenesis vagina. Pada pemeriksaan USG didapatkan sebuah
organ menyerupai testis tapi tidak didapatkan uterus dan adneksa.
5. ambigu genetalia yaitu suatu kelainan genetik dimulai dari dalam kandungan, dimana
fenotipnya perempuan tetapi genotipnya laki-laki.

6. Interpretasi
Dari hasi pemeriksaan kromosom didapatkan 46,XY Disorders of Sex Development dan
defisiensi 5 Alfa Reduktase Tipe 2 (5ARS2), sehingga tidak diproduksinya hormon
dihidrotestosteron (DHT).
7. apakah proses buang air kecil sinta akan normal dan bagaimana kehidupan dewasanya
nanti ?

8. px penunjang lain yang di butuhkan?

9. Dx/dd?
 10. Tatalaksana?

11. Prognosis dan komplikasi?

HIPOTESA
1. adakah hub usia dan jenis kelamin dengan keluhan yang dialami sinta?

Dsd biasa sudah dapt ditemukan saat masih bayi

Pada bayi yang mengalami kondisi ini, alat kelamin tidak terbentuk sempurna sehingga bayi
tersebut dapat memiliki tanda kelamin laki-laki dan perempuan. Selain itu, alat kelamin bagian
luar kemungkinan tidak cocok dengan organ kelamin bagian dalam ataupun dengan kromosom
seksual bayi tersebut.

Tetapi terdapat pada beberapa kasus yang fitemukan dsd saat usia dewasa/remaja

2. Mengapa sinta Di rumah waktunya lebih banyak dihabiskan mengurung diri dikamarnya.?
karena syok yang dialaminya akibat dirinya mengetahui bahwa dirinya ialah laki” sedangkan ia sejak dulu
dibesarkan sebagai perempuan

3. Mengapa sinta memiliki alat kelamin yang berbeda dengan teman-teman perempuannya
yang lain, dan belum punya payudara.
Jwb:
 ambigu genetalia yaitu suatu kelainan genetik dimulai dari dalam kandungan, dimana
fenotipnya perempuan tetapi genotipnya laki-laki.

 DSD adalah kondisi kongenital dimana perkembangan kromosom, gonad atau

anatomi seksual menjadi tidak khas3. DSD meliputi perkembangan congenital dari
genitalia yang ambigu (misalkan pada 46,XX virilizing Congenital Adrenal
Hyperplasia (CAH); clitoromegaly; mikropenis); kelainan pemisahan congenital dari
anatomi seksual internal dan eksternal (misalkan pada Complete Androgen
Insensitivity Syndrome (CAIS); defisiensi enzim 5α-reduktase/ 5-AR); anomali
kromosom seks (misalkan pada Sindrom Turner, Sindrom Klinefelter, sex
chromosome mosaicism); kelainan perkembangan gonad (misalkan pada ovotestis).
Jadi yang termasuk dalam kategori DSD adalah anomali dari seks kromosom, gonad,
saluran reproduksi dan juga genitalia. DSD dapat terjadi pada bayi dengan kariotipe
46,XX maupun 46,XY.4
  Penyebab Ambiguous Genitalia

Penyebab terjadinya amibigous genitalia berbeda untuk bayi laki-laki dan perempuan.
Perlu diperhatikan bahwa faktor utama dalam menentukan jenis kelamin seorang bayi
adalah keberadaan kromosom Y yang menentukan jenis kelamin laki-laki. Jika pada sel
janin terdapat kromosom Y, maka jenis kelamin janin tersebut adalah laki-laki.
Sedangkan jika tidak ada kromosom Y, maka janin tersebut akan menjadi perempuan.
Normalnya, laki-laki akan memiliki 22 pasang kromosom tubuh (autosom) dan 1 pasang
kromosom sex atau kelamin yaitu XY. Sedangkan perempuan akan memiliki 22 pasang
autosom dan 1 pasang kromosom sex yaitu XX. Sindrom Klinefelter terjadi ketika
seorang laki-laki mengalami kelebihan kromosom X sehingga menjadi XXY. Sedangkan
sindrom Turner terjadi ketika perempuan kekurangan kromosom X sehingga menjadi
XO.
Selain itu, jenis kelamin bayi juga dapat dipengaruhi oleh respon janin terhadap hormon
seksual laki-laki, yaitu testosteron. Oleh karena itu, perkembangan kelamin seseorang
juga dapat terpengaruh walaupun pemetaan terhadap kromosomnya benar, yaitu 46 XY
untuk laki-laki dan 46 XX untuk perempuan. Di bawah ini merupakan penyebab
terjadinya ambiguous genitalia atau disorders of sex development (DSD) yang terjadi
pada pemetaan kromosom sex yang benar, baik pada laki-laki, maupun perempuan.
Penyebab terjadinya amibigous genitalia pada laki-laki, di antaranya adalah:

 Gangguan perkembangan testis. Perkembangan testis pada janin laki-laki dapat

terganggu oleh faktor-faktor tertentu, seperti kelainan genetik atau penyebab lain yang
tidak diketahui.
 Kekurangan enzim 5A-Reduktase. Enzim 5A-reduktase berperan dalam pembentukan
hormon androgen yang mendorong perkembangan organ kelamin laki-laki. Kekurangan
enzim tersebut dapat menyebabkan produksi hormon seksual laki-laki menjadi
terganggu dan menyebabkan organ kelamin laki-laki tidak berkembang dengan baik.
 Sindrom insensitivitas terhadap androgen. Kondisi ini disebabkan oleh respons
organ kelamin janin laki-laki yang tidak sensitif terhadap hormon androgen. Meskipun
produksi hormon androgen di testis tidak terganggu, namun akibat insensitivitas
terhadap androgen, perkembangan organ kelaminnya bisa terganggu.
 Kelainan pada testis dan testosteron. Testis dan organ kelamin laki-laki lainnya dapat
terganggu oleh berbagai faktor, baik berupa gangguan struktur organ, gangguan
produksi hormon, maupun gangguan reseptor hormon tersebut.

Penyebab terjadinya amibigous genitalia pada perempuan, di antaranya adalah:

 Konsumsi obat yang mengandung hormon androgen oleh ibu hamil. Beberapa
obat-obatan ada yang mengandung hormon androgen sehingga jika dikonsumsi oleh ibu
hamil dapat menyebabkan janin perempuan yang sedang dikandung terpapar hormon
androgen. Kondisi ini menyebabkan organ kelamin perempuan janin yang sedang
berkembang akan mengandung ciri-ciri kelamin laki-laki. Selain itu, ketidakseimbangan
hormonal ibu hamil juga dapat menyebabkan janin perempuan terkena hormon yang
memicu terjadinya amibigous genitalia.
  Tumor. Tumor pada ibu hamil yang menghasilkan hormon seksual laki-laki dapat
memengaruhi perkembangan organ kelamin perempuan.
 Hiperplasia adrenal kongenital. Hiperplasia adrenal kongenital merupakan kondisi
genetik kongenital yang muncul pada ibu hamil. Hiperplasia adrenal menyebabkan ibu
memproduksi hormon androgen yang berlebih sehingga menyebabkan kelainan
perkembagan seksual pada janin perempuan.

Hingga saat ini, hal-hal yang meningkatkan risiko seorang janin mengalami amibigous
genitalia masih diteliti. Diduga riwayat keluarga berperan dalam meningkatkan risiko
munculnya kelainan perkembangan seksual pada janin. Beberapa riwayat penyakit
dalam keluarga di bawah ini diduga dapat meningkatkan risiko janin mengalami
amibigous genitalia atau DSD, antara lain:

 Kematian anak yang tidak jelas penyebabnya.

 Kelainan organ kelamin.
 Hiperplasia adrenal kongenital.
 Infertilitas atau kemandulan, tidak adanya menstruasi, atau tumbuhnya rambut berlebih
di bagian wajah pada wanita.
 Mengalami kelainan perkembangan fisik selama masa puber.

Gejala Ambiguous Genitalia

Amibigous genitalia pada bayi terkadang dapat diketahui pada saat bayi masih berada
dalam kandungan, atau baru diketahui kemudian pada saat bayi tersebut lahir. Tingkat
keparahan amibigous genitalia pada bayi bergantung kepada penyebab dan waktu
terjadinya kelainan seksual tersebut.
Umumnya, amibigous genitalia pada bayi yang secara genetik adalah perempuan
(memiliki 22 autosom dan kromosom sex XX) dapat dikenali dari tanda-tanda berikut:

 Labia tertutup dan membengkak sehingga terasa seperti skrotum dengan testis.
 Pembesaran klitoris sehingga terlihat seperti penis berukuran kecil.
 Lubang saluran kemih dapat terletak di atas klitoris, di bawah klitoris, ataupun di daerah
klitorisnya sendiri.
 Seringkali bayi perempuan dengan kondisi tersebut diduga sebagai bayi laki-laki
dengan kriptokismus.

Amibigous genitalia pada bayi yang secara genetik adalah laki-laki (memiliki 22
autosom dan gonosom XY) dapat dikenali dari tanda-tanda berikut:

 Hipospadia.
 Penis yang tidak normal dan berukuran kecil, serta lubang saluran kemih terletak dekat
dengan skrotum.
 Hilangnya salah satu atau kedua testis dari skrotum atau bagian yang diduga sebagai
skrotum.
 Skrotum yang tampak seperti labia dengan kriptorkismus, dengan atau tanpa penis yang
kecil.
4.

-Agnesia uteri

Hipoplasia uteri adalah kelainan anatomi bentuk rahim dimana ukuran rahim lebih kecil dari
normal. Umumnya kondisi ini merupakan gangguan yang timbul sejak masa kandungan
(didapat sejak lahir) sebagai akibat gangguan perkembangan fungsi seksual di kandungan.
Gejala yang sering dikeluhkan adalah gangguan menstruasi dimana penderita bisa mengalami
amenore (tidak datang haid) selama > 6 bulan atau lebih seperti orang menopause. Kondisi ini
tidak bisa ditangani dengan metode operasi. Karena usia Anda yang masih terbilang muda
(masih termasuk masa pubertas) maka diharapkan dengan mengetahui permasalahan Anda
secara dini dan melakukan terapi sedini mungkin bisa memperbesar kemungkinan Anda hamil
di kemudian hari. Penanganan kondisi ini bisa diberikan dengan menggunakan obat hormonal
selama kurang kebih 6 bulan (6 siklus) untuk memperlancar menstruasi, menormalkan profil
hormon dengan harapan dapat memperbesar ukuran rahim Anda mendekati normal sehingga
begitu pengobatan dihentikan maka rahim dan ovarium bisa berfungsi seperti normal. Lakukan
konsultasi secara baik dan mendetil dengan dokter kandungan Anda. Baca topik Hipoplasia
uteri. Semoga bermanfaat. dr. Yusi

jenis kelamin yang terbentuk semenjak dalam kandungan sampai dengan

kelahiran bisa berubah pada seseorang.

Kondisi ini disebut dengan istilah 46,XY Disorders of Sex Development (DSD),
yaitu terjadinya kelamin ambigu.

Penyebabnya adalah kelainan kromosom.

Anak-anak tersebut memiliki 46,XY DSD, suatu kondisi saat seseorang memiliki
satu kromosom X dan satu kromosom Y di setiap sel.

Pola yang biasanya ditemukan pada laki-laki, memiliki genitalia yang tidak jelas
laki-laki atau perempuan.

Ada kondisi ketika seseorang terlihat seperti perempuan tetapi ada benjolan di
lipatan paha atau di bibir kelamin.

Lalu, ada bayi yang klitorisnya terlihat lebih besar daripada bayi perempuan
umumnya sehingga menyerupai penis.
Pada bayi dengan kondisi 46, XY DSD, cenderung memiliki hipospadia
penoscrotal,perkembangan testis yang abnormal dan berkurang hingga tidak ada
produksi sperma.

salah satu penyebab 46,XY DSD adalah kelainan gentik yang menyebabkan
gangguan perkembangan sistem reproduksi.

kekurangan enzim 5AR2, yang menyebabkan gangguan perkembangan sistem

reproduksi.

pada janin dengan kelainan enzim 5AR2, dihidrotestosteron (DHT) tidak

diproduksi atau berkurang produksinya sejak di dalam kandungan.
Bayi yang secara genetiknya 46,XY seharusnya lahir menjadi bayi laki-laki dan
bayi 46,XX seharusnya menjadi bayi perempuan.

Namun, bila terjadi gangguan dalam perkembangan sistem reproduksi, dapat

terjadi bayi 46,XY lahir dengan bentuk kelamin luar seperti perempuan sehingga
mengalami risiko dibesarkan sebagai perempuan.

Saat bayi lahir, beberapa kasus bisa langsung dicurigai karena ada tanda-tanda
yang jelas seperti testis yang tidak turun atau penampilan genital atipikal, tidak
sesuai dengan jenis yang biasa atau pola yang diharapkan.

5.ambigu genetalia yaitu suatu kelainan genetik dimulai dari dalam kandungan, dimana
fenotipnya perempuan tetapi genotipnya laki-laki.

pada janin dengan kelainan enzim 5AR2, dihidrotestosteron (DHT) tidak diproduksi atau
berkurang produksinya sejak di dalam kandungan.
Bayi yang secara genetiknya 46,XY seharusnya lahir menjadi bayi laki-laki dan bayi
46,XX seharusnya menjadi bayi perempuan.

Namun, bila terjadi gangguan dalam perkembangan sistem reproduksi, dapat terjadi bayi
46,XY lahir dengan bentuk kelamin luar seperti perempuan sehingga mengalami risiko
dibesarkan sebagai perempuan.
Saat bayi lahir, beberapa kasus bisa langsung dicurigai karena ada tanda-tanda yang jelas
seperti testis yang tidak turun atau penampilan genital atipikal, tidak sesuai dengan jenis
yang biasa atau pola yang diharapkan.

6. Interpretasi
Dari hasi pemeriksaan kromosom didapatkan 46,XY Disorders of Sex
Development dan defisiensi 5 Alfa Reduktase Tipe 2 (5ARS2), sehingga tidak
diproduksinya hormon
dihidrotestosteron (DHT).
pada janin dengan kelainan enzim 5AR2, dihidrotestosteron (DHT) tidak diproduksi atau
berkurang produksinya sejak di dalam kandungan.
Bayi yang secara genetiknya 46,XY seharusnya lahir menjadi bayi laki-laki dan bayi
46,XX seharusnya menjadi bayi perempuan.

Namun, bila terjadi gangguan dalam perkembangan sistem reproduksi, dapat terjadi bayi
46,XY lahir dengan bentuk kelamin luar seperti perempuan sehingga mengalami risiko
dibesarkan sebagai perempuan.

7. apakah proses buang air kecil sinta akan normal dan bagaimana kehidupan
dewasanya nanti ?
buang air kecil bias normal dengan surgery
kehidupan dewasanya tergantung dengan kondisi kelainan yang ia alami, biasanya pada
kasus seperti ini sinta akan diminta memilih apakah ingin tetap menjadi perempuan tapi
tak akan bias mengandung apabila setelah diperiksa ia tidak memiliki uterus, dan dia juga
bias memilih untuk menjadi seorang laki laki

8. px penunjang lain yang di butuhkan?

 Melakukan pemeriksaan darah bayi untuk mengukur hormon dan zat lain yang
memengaruhi perkembangan seksual bayi, seperti:

Hormon kelenjar endokrin.

Reseptor androgen.

Enzim 5A reduktase.

Kondisi elektrolit bayi.

  Melakukan pengecekan kromosom untuk menentukan jenis kelamin genetik bayi.
Pengecekan kromosom dilakukan dengan menganalisis sampel darah yang
diambil dari bayi.
 Melakukan pemeriksaan organ kelamin bayi menggunakan USG, foto Rontgen
(genitografi), CT scan, atau
 Menganalisis sampel jaringan organ kelamin bagian dalam bayi. Sampel jaringan
dapat diambil melalui prosedur Metode ini dapat menentukan apakah terdapat
jaringan ovarium, jaringan testis, atau keduanya (ovotestis).

9. Dx/dd?

Dsd( disorder of sexual development)

10. Tatalaksana?

Pengobatan Ambiguous Genitalia

Setelah dokter atau orang tua bayi memutuskan jenis kelamin untuk si bayi, dokter dapat
mulai mengobati bayi tersebut. Tujuan pengobatan bayi adalah untuk:

 Memfasilitasi fungsi seksual dan menjaga kesuburan seksual sang anak pada
saat dia dewasa.
 Menjaga interaksi sosial anak di masyarakat pada saat dia tumbuh.
 Menjaga kondisi psikologi anak.

Pembedahan organ kelamin bayi umumnya dilakukan sebagai metode pengobatan bayi
yang menderita amibigous genitalia. Dikarenakan kelainan perkembangan seksual ini
cukup langka, seringkali pembedahan dilakukan dengan melibatkan dokter dari berbagai
bidang spesialisasi. Pembedahan dilakukan dengan tujuan untuk menjaga fungsi seksual
anak, serta membentuk organ kelamin eksternal agar lebih tampak normal.
Pada anak perempuan, seringkali fungsi organ reproduksi bagian dalam masih normal,
meskipun organ reproduksi bagian luar terlihat ambigu. Jika vagina bayi tertutup oleh
kulit, pembedahan dapat dilakukan untuk membantu menjaga fungsi seksualnya nanti.
Pada anak laki-laki, pembedahan dilakukan untuk memperbaiki struktur penis sehingga
dapat menjaga fungsi ereksi dari penis pada saat anak menjadi dewasa.
Jika amibigous genitalia pada bayi disebabkan oleh ketidakseimbangan hormon dan
tetap berlangsung pada saat bayi tumbuh, bayi dapat diberikan terapi hormon untuk
menyeimbangkan hormon reproduksi. Contohya pada anak perempuan dengan
hiperplasia adrenal kongenital yang mengalami pembesaran klitoris, dapat diberikan
hormon untuk mengecilkan ukuran klitoris. Pemberian hormon juga dapat dilakukan pada
masa pubertas.
Agar kondisi psikis dan perkembangan mental anak dengan kelainan perkembangan
seksual tetap terjaga, sebaiknya dilakukan konsultasi psikologi anak. Selain itu,
dianjurkan agar orang tua tidak mengarahkan anaknya sebagai laki-laki atau perempuan,
hingga jenis kelamin anak dapat ditentukan dengan pasti.