Scribd Logo
Unggah

Selamat datang di Scribd!

  • Congenital Adrenal Hyperplasia

    Diunggah oleh

    Yoga Gandha
    92 tayangan9 halaman
    CAH adalah kelainan genetika yang menyebabkan gangguan hormon kortisol, mineralokortikoid, dan androgen yang diwariskan secara resesif autosom. Gejalanya bervariasi antara CAH klasik yang menyebabkan abnormalitas pada organ reproduksi bayi perempuan, hingga CAH non-klasik yang menyebabkan karakteristik maskulin pada wanita. Diagnosis didasarkan pada pemeriksaan darah, USG, dan analisis kromosom, sedangkan pengobatannya men

    Deskripsi Asli:

    CAH

    Hak Cipta

    © © All Rights Reserved

    Format Tersedia

    PPTX, PDF, TXT atau baca online dari Scribd

    Apakah menurut Anda dokumen ini bermanfaat?

    Apakah konten ini tidak pantas?

    Laporkan Dokumen Ini
    CAH adalah kelainan genetika yang menyebabkan gangguan hormon kortisol, mineralokortikoid, dan androgen yang diwariskan secara resesif autosom. Gejalanya bervariasi antara CAH klasik yang menyebabkan abnormalitas pada organ reproduksi bayi perempuan, hingga CAH non-klasik yang menyebabkan karakteristik maskulin pada wanita. Diagnosis didasarkan pada pemeriksaan darah, USG, dan analisis kromosom, sedangkan pengobatannya men

    Hak Cipta:

    © All Rights Reserved
    Unduh sebagai PPTX, PDF, TXT atau baca online dari Scribd
    Tandai sebagai konten tidak pantas
    92 tayangan9 halaman

    Congenital Adrenal Hyperplasia

    Diunggah oleh

    Yoga Gandha
    CAH adalah kelainan genetika yang menyebabkan gangguan hormon kortisol, mineralokortikoid, dan androgen yang diwariskan secara resesif autosom. Gejalanya bervariasi antara CAH klasik yang menyebabkan abnormalitas pada organ reproduksi bayi perempuan, hingga CAH non-klasik yang menyebabkan karakteristik maskulin pada wanita. Diagnosis didasarkan pada pemeriksaan darah, USG, dan analisis kromosom, sedangkan pengobatannya men

    Hak Cipta:

    © All Rights Reserved
    Unduh sebagai PPTX, PDF, TXT atau baca online dari Scribd
    Tandai sebagai konten tidak pantas
    dari 9

    Congenital Adrenal

    Hyperplasia
    Definisi dan epidemiologi
    • CAH merupakan kelainan genetika yang mempengaruhi kelenjar
    adrenal. Terjadi gangguan pada hormon
    • Kortisol
    • Mineralokortikoid
    • Androgen
    • Di Indonesia kejadian CAH adalah> 150.000 kasus pertahun
    Gejala klinis
    • Secara gejala CAH dibagi menjadi 2
    • CAH klasik
    • Pada bayi perempuan bentuk uretra dan lubang vagina abnormal
    • Pada bayi laki-laki gejala tidak terlalu jelas
    • CAH non klasik
    • Gejala khusus pada penderita perempuan berupa karakteristik maskulin (kumis, suara
    rendah), mens tidak teratur atau tidak mengalami sama sekali
    Gejala umum:
    Dehidrasi, tekanan darah turun, hipoglikemi, gangguan keseimbangan
    cairan
    Penyebab CAH
    • defisiensi enzim 21-hidroksilase
    • CAH diwariskan dalam pola warisan yang disebut resesif autosom.
    orang tua yang memiliki CAH pembawa mutasi genetik yang
    menyebabkan kondisi tersebut.
    Faktor resiko
    • Salah satu orang tua atau keduanya mengalami CAH
    • Orang-orang dalam kelompok etnis tertentu, terutama Yahudi
    Ashkenazi, tetapi juga Hispanik, Italia, Yugoslavians dan Yupik Inuits
    Diagnosis
    • Anamnesis dan pemfis
    • Amniocentesis = pengambilan sampel cairan air ketuban yang
    mengandung sel janin.
    • Chorionic villus sampling atau CVS = pengambilan sampel dari
    jaringan plasenta
    juga di perlukan
    • Pemeriksaan darah lengkap
    • USG
    • Analisis kromosom
    Diagnosis banding
    Gender identity disorder
    Addison disease
    DM tidak terkontrol
    pengobatan
    • Pemberian glukokortikoid untuk menganti hormone kortisol
    • Mineralkortikoid untuk mengantikan aldosterone
    • Pembedahan khusus untuk wanita yang mengalami abnormalitas
    pada genitalnya
    Prognosis
    • Bila CAH kronik prognosis buruk

    Anda mungkin juga menyukai