Hiperplasia Adrenal

Disusun Oleh : Adhitya Sri Hartanto

19360001

Pembimbing
dr. Hj. Hervina, Sp.Kk.,FINSDV., M.KM 

KKS Ilmu Penyakit Kulit Dan Kelamin

RSUD. Dr. R.M. Djoelham Binjai
Fakultas Kedokteran
Universitas Malahayati
2021
BAB I
Pendahuluan
Latar Belakang

 Hiperplasia adrenal mengacu pada pertumbuhan kelenjar adrenal non-malignant dan merupakan penyebab
langka dari sindrom Cushing yang tidak dipengaruhi ACTH.

 Mengingat kompleksnya penyakit ini, mak penting bagi dokter umum untuk mengenali penyakit-penyakit
ini, sehingga apabila menemukan penyakit ini di lapangan, dokter umum dapat mengenali dan merujuk
pasien ke dokter spesialis yang tepat.
BAB II
Tinjauan Pustaka
1. Definisi

 Hiperplasia adrenal mengacu pada pertumbuhan kelenjar adrenal non-malignant.

 Merupakan penyebab langka dari sindrom Cushing dengan ACTH-independen.
 Kira-kira 20% kasus sindrom Conn terjadi akibat hiperplasia adrenal.
 Pada hiperplasia difus, tungkai kelenjar adrenal memiliki Panjang >5 cm dan ketebalan >10 mm.
2. Klasifikasi

• Congenital Adrenal Hyperplasia

1.Genetik/didapat • Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease/
Micronodular Adrenal Hyperplasia

• Micronodular Adrenal Disease

1.Morfologi • Macronodular Adrenal Disease/ACTH-independent
macronodular adrenal hyperplasia (AIMAH).
Congenital Adrenal Hyperplasia
1. Definisi

 Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) atau juga disebut adrenal congenital syndrome adalah kasus yang
sering muncul dalam kelainan endokrin yang berhubungan dengan kelainan genetik, dan merupakan family
kelainan autosomal resesif yang terjadi dikarenakan defisiensi enzim (21-hydroxylase) yang berperan dalam
biosynthesis enzim kortisol dan aldosterone dalam proses steroidogenesis, sehingga terjadi kondisi
hyperandrogenism di awal kehidupan akibat tingginya kadar testosterone.
 Kondisi seperti ini akan menyebabkan terjadinya hiperplasi sel pada jaringan kelenjar adrenal, sehingga
terjadi peningkatan faktor maskulinasi melalui produksi testosteronee yang meningkat.
2.ETIOLOGI

 merupakan kelainan GEN autosomal resesif yang terjadi dikarenakan defisiensi

enzim (21-hydroxylase) yang berperan dalam biosynthesis enzim kortisol dan
aldosterone dalam proses steroidogenesis, sehingga terjadi kondisi
hyperandrogenism di awal kehidupan akibat tingginya kadar testosterone

(Henderson et al., 2009; Weidner

et al., 2009; Gilban, Junior, dan
Beserra, 2014).
2. Epidemiologi

 CAH merupakan kondisi yang paling banyak terjadi dalam kasus kelainan ambiguitas genitalia atau disebut
juga Disorder of Sex Development (DSD).
 Sebanyak 95% dari total kasus CAH adalah disebabkan karena defisiensi enzim 21-hydroxylase (21-OH) dan
sisa 5% total kasus adalah disebabkan oleh defisiensi enzim 11-hydroxylase (11-OH).
 Frekuensi mutasi pada populasi umum diperkirakan 1:60 penduduk.
3. Patofisiologi

 Pada kondisi CAH, gen dari 21-OH (CYP21A2) mengalami defek, menyebabkan penurunan produksi glucocorticoid
(kortisol) dan mineralocorticoid (aldosteron), juga meningkatkan kadar prekursor dalam proses streoidogenesis.
 Kondisi tersebut terjadi karena turunnya kadar kortisol yang diproduksi dalam tubuh, yang menyebabkan terangsangnya
kelenjar hipotalamus untuk mengeluarkan corticotropin releasing hormone (CRH) lebih banyak.
 Peningkatan kadar CRH akan merangsang hipofisis anterior untuk meningkatkan kadar serum adenocorticotropic hormone
(ACTH) yang diharapkan dapat merangsang korteks adrenal untuk memproduksi kortisol lebih banyak.
 Dengan adanya defisiensi enzim yang terjadi, peningkatan ACTH yang terus menerus dan kadar kortisol yang selalu
rendah dalam plasma akan saling memperparah kondisi satu sama lain, sehingga mempengaruhi beberapa keadaan pada
tubuh pasien yaitu :
1. Peningkatan produksi berlebihan dari semua jalur steroidogenesis,
2. Penumpukan molekul precursor pada jalur yang terhambat karena defisiensi enzim.
 4. Manifestasi Klinis

1. Anamnesis

Pada anamnesis tidak ditemukan adanya keluhan utama yang spesifik; bisa diketahui pada saat pemeriksaan fisik
neonatal maupun keluhan-keluhan bias jenis kelamin pada remaja. Pada perempuan, terlihat adanya tanda-tanda
maskulinitas seperti tumbuhnya kumis dan janggut yang disebabkan karena tingginya kadar testosterone yang
ada di plasma sejak masa prenatal. Dapat pula ditemukan kasus pada remaja wanita yang tidak mengalami
menstruasi di masa-masa remaja nya (Lifshitz, 2003; Gilban, Junior, dan Beserra, 2014; Speiser dan White,
2003).
4. Manifestasi Klinis

2. Pemeriksaan Fisik
• Pertumbuhan prekoks,
Laki-laki • Ukuran penis akan tampak lebih panjang,
• Munculnya hiperpigmentasi pada daerah genitalia.

• Pertumbuhan prekoks
• Pertumbuhan rambut daerah pubis dan aksila yang lebih dini,
• Pembesaran clitoris,
Perempuan
• Dapat terjadi virilisasi, dimana terjadi penggabungan kedua lipatan
labia hingga terbentuk bentukan scrotum pada genitalia eksterna
perempuan.
 4. Manifestasi Klinis

2. Pemeriksaan Fisik

• Tanda-tanda hyperandrogenism (pertumbuhan prekoks; pertumbuhan rambut

Gejala yang tampak secara
fisik diluar permasalahan
genitalia ambigu yang
muncul
aksila, wajah, dan pubis yang awal; pertumbuhan somatik yang cepat;
menstruasi irregular; hirsutism; jerawat yang banyak; bahkan infertilitas)
• Gejala salt-wasting (nafsu makan rendah, muntah, hipotensi, hyponatremia,
dehidrasi, weight loss, bahkan terjadi krisis adrenal pada minggu pertama
hingga keempat awal kehidupan).

Kemudian virilisasi genitalia eksterna pada perempuan dapat ditentukan dalam derajat berapakah kelainan
tersebut dengan menggunakan prader stage (New et al., 2013).
4. Manifestasi Klinis

2. Pemeriksaan Fisik • Stage I: Clitoromegaly tanpa adanya fusi

labia.
• Stage II: Clitoromegaly yang lebih besar,
fusi labia posterior.
• Stage III: Derajat clitoromegaly jauh lebih
besar, single perineal urogenital orifice,
dan hampir terjadi fusi labia yang
Prader Stage lengkap.
• Stage IV: Berkembangnya phallus
menyerupai mikropenis, fusi labia
sempurna, urogenital sinus pada basis
clitoris.
• Stage V: Penile clitoris, meatus uretra di
ujung phallus, labia tampak seperti
skrotum.
 4. Manifestasi Klinis

3. Pemeriksaan Penunjang

• Screening yang cepat dan tepat untuk mendeteksi kelainan CAH. Diagnosis CAH dapat dipastikan dengan pemeriksaan untuk melihat
peningkatan kadar dari 17-OHP dan androstenedione pada cairan amnion ataupun dengan menggunakan sampel darah bayi yang diperiksa pada
filter paper yang sudah kering.
• Diagnosis prenatal yang menunjukkan defisiensi 21-hydroxylase menggunakan penyelidikan DNA melalui chorionic villus biopsy pada minggu
kesepuluh sampai kesebelas sejak hari pertama haid terakhir. Selain itu, DNA bayi dapat ditemukan pada sirkulasi maternal, dan pengambilan
DNA bayi dari ibu dilakukan pada minggu ke 6-7 gestasi untuk memeriksa urutan SRY.
• Pemeriksaan gold standard CAH untuk membedakan antara defisiensi 21-OH dengan kelainan defek enzim adrenal serupa lainnya ialah dengan
pemeriksaaan corticotropin (cosynthropin) stimulation test, dilakukan dengan menginjeksikan 0.125 mg atau 0.25 mg bolus cosynthropin, lalu
mengukur base-line dan level 17-OHP yang terstimulasi melalui blood sample 60 menit setelah cosynthropin diberikan. Hasil test positif bila
disebutkan kadar 17-OHP lebih dari 30 nmol/L (>1000 ng/dL) (Speiser dan White, 2003).
 5. Klasifikasi CAH
a. Classic salt-wasting type (SW)
b. Classic simple virilizing type
(SV)
b. Non-classical type
• Jenis kelainan defisiensi 21-OH paling banyak
• Memiliki outcome yang paling parah.
• Manifestasi klinis kondisi SW menurut Gilban, Junior, dan Beserra (2014):
• Adrenal insufficiency.
• Adrenal crisis.
• Defisiensi 21-OH lebih jarang.
• Gejala lebih baik dari SW.
• maskulinasi prenatal dan postnatal yang progesif.
• Percepatan pematangan epifisis mengakibatkan perawakan seseorang lebih pendek dari seusianya.
• Neonatus perempuan akan dengan mudah terdiagnosis, karena genitalia eksterna tampak ambigu sejak
lahir.
• Late-onset defisiensi 21-OH, lebih banyak terdiagnosis daripada classical type.
• Tidak terjadi virilisasi genitalia.
• Kadar produksi hormon mineralocorticoid dan GC dalam batas normal-rendah.
• Gejala fisik hyperandrogenism dan pertumbuhan somatic yang cepat.
6. Tatalaksana

 Kelainan ini tidak dapat disembuhkan namun dapat dipantau dan dikendalikan melalui pengobatan yang
adekuat dan teratur, karena dapat mengancam jiwa pasiennya apabila tidak di control dengan benar akibat
kelainan hormonal yang terjadi.
 penangan medis untuk CAH adalah pemberian GC eksogen dengan menggunakan pemberian hydrocortisone
(kortisol).
 Hydrocortisone dibutuhkan oleh pasien CAH sebagai substitusi GC yang tidak dapat diproduksi oleh
kelenjar adrenal.
 Pemberian hydrocortisone bertujuan untuk mengoreksi kondisi kadar hipokortisol dan hipoaldosteron pada
pasien CAH.
 Pada pasien wanita, dapat diberikan tatalaksana berupa rekonstruksi sinus urogenital, clitoroplasty, dan
vaginoplasty.
 7. Diagnosis Banding
  Etiologi Gejala
Congenital Adrenocortical Kelainan kromosom 11p13, 20q13.2, 11p13, Laki-laki:
Hyperplasia 17p13.1, TP53 gene, 22q12.1, 2p16 and a. Pertumbuhan prekoks,
17q22-24. b. Ukuran penis akan tampak lebih panjang,
c. Munculnya hiperpigmentasi pada daerah genitalia.
Perempuan:
d. Pertumbuhan prekoks
e. Pertumbuhan rambut daerah pubis dan aksila yang lebih dini,
f. Pembesaran clitoris,
g. Dapat terjadi virilisasi, dimana terjadi penggabungan kedua lipatan
labia hingga terbentuk bentukan scrotum pada genitalia eksterna
perempuan.

Denys-Drash syndrome Mutase pada Wilms tumor suppressor (WT1) Munculnya nefropati yang disertai dengan adanya wilms tumor.
gene.

Addison Disease Insufisiensi adrenal sentral iatrogenik serta Kelelahan kronis, anoreksia, astenia, mual, muntah, kehilangan nafsu
insufisiensi adrenal primer bawaan dan makan, penurunan berat badan, nyeri perut berulang, dan kelemahan serta
bawaan kekurangan energi.
 8. Edukasi

o Mendidik wali dan pasien tentang sifat penyakit agar mereka memahami pentingnya penggantian hormon
adrenokortikal yang kurang.
o Pasien juga harus memahami kebutuhan glukokortikoid tambahan pada saat sakit dan stres untuk menghindari krisis
adrenal.
o Pasien harus mengetahui pentingnya suntikan IM glukokortikoid dan dididik tentang teknik pemberian IM.
9. Komplikasi

Perawakan pendek dan kemandulan sering terjadi.

Identitas gender pada wanita dengan virilizing adrenal hyperplasia biasanya adalah wanita jika penentuan jenis kelamin wanita dibuat sejak awal
kehidupan, jika dukungan medis dan bedah yang memadai disediakan, dan jika keluarga (dan akhirnya pasien sendiri) diberikan pendidikan yang
memadai untuk memahami penyakit tersebut.

Wanita dengan hiperplasia adrenal virilisasi mungkin memiliki minat yang lebih maskulin.

Wanita dengan hiperplasia adrenal telah menurunkan tingkat kesuburan, tetapi kesuburan dimungkinkan dengan kontrol metabolisme yang baik.

Kematian dini dapat terjadi jika pasien tidak diberikan dosis stres glukokortikoid pada saat sakit, trauma, atau pembedahan.
10. Prognosis

 Dengan terapi medis dan bedah yang memadai, prognosisnya bagus.

 Namun, masalah dengan penyesuaian psikologis sering terjadi dan biasanya berasal dari kelainan
genital yang menyertai beberapa bentuk hiperplasia adrenal kongenital.
11. Profesionalisme

 Pemantauan kesembuhan pasien

 Memilih tatalaksana paling non-invasive untuk meningkatkan kenyamanan pasien
Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease
1. Definisi

 Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease (PPNAD), juga dikenal sebagai Primary Pigmented
Adrenal Nodular Dysplasia, Bilateral Micronodular Adenomatosis, dan Micronodular Adrenal Disease,
merupakan penyebab langka dari sindrom Cushing, dan dianggap sebagai penyakit tumor jinak.
2. Epidemiologi

 Diturunkan sebagai sifat dominan autosom, yang belum dipetakan secara meyakinkan.

 Penderita biasanya anak-anak atau dewasa muda dengan kecenderungan wanita.

 Penyakit ini dapat berdiri sendiri, atau berkaitan dengan Carney complex (> 90% dari kasus yang tercatat),
yang ditandai dengan cardiac myxomas, cutaneous myxomas, mammary fibroadenomatosis, spotty
mucocutaneous pigmentation, primary pigmented nodular adrenocortical disease, testicular tumours, atau
pituitary adenoma yang menyekresikan hormon pertumbuhan (Agrons, 2017).
3. Diagnosis

1. Anamnesis

Biasanya penyakit ini muncul bersamaan dengan sindrom Cushing, yang seringkali relatif ringan, karena
kadar kortisol hanya sedikit meningkat, dan dengan demikian sering tidak dikenali selama bertahun-tahun
(Rockall, 2004). Keluhan yang biasa terjadi adalah obesitas di setiap kelompok usia dengan wajah dan leher
menunjukan tanda buffalo hump yakni wajah yang bulat dan dagu ganda, serta sifat pletorik yang khas.
3. Diagnosis

• Tinggi badan anak memberi kesan perawakan pendek yang menunjukkan adanya retardasi
pertumbuhan.
• Pada sindrom Cushing yang disebabkan oleh tumor adrenokortikal, pertumbuhan tinggi badan
anak bisa normal atau lebih cepat akibat pelepasan androgen yang meningkat.
• Kulit tipis disertai adanya stria ungu pada abdomen, paha, bokong, dan lengan atas.
• Kulit mudah mengalami memar dan terinfeksi jamur.
• Gejala hipertensi juga merupakan gejala umum yang pada sindrom Cushing bisa menyebabkan
gagal jantung.
2. Pemeriksaan Fisik • Urolitiasis bisa ditemukan pada masa bayi dan kanak-kanak.
• Gejala gangguan psikologis yang bisa ditemui antara lain gangguan emosi, insomnia, dan
euforia.
• Gejala dan tanda klinis akibat sekresi berlebihan androgen adrenal antara lain hirsutisme,
jerawatan, virilisme pada anak perempuan, dan pseudopubertas pada anak laki-laki.
• Gejala yang muncul berupa hiperkortisolisme ringan, sehingga pasien seringkali datang setelah
timbulnya gejala yang berlangsung lama, sering kali datang dalam dekade kedua kehidupan,
meskipun pasien dengan rentang usia 4–44 tahun telah dicatat dalam beberapa literatur (Agrons,
2017).
 3. Diagnosis

3. Pemeriksaan Penunjang
Pada pemeriksaan CT-Scan, kelenjar adrenal bilateral normal hingga hiperplastik dengan beberapa nodul kecil
dapat terlihat pada pencitraan (Agrons, 2017).

Seorang gadis 15 tahun dengan Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease yang terbukti melalui pembedahan dalam konteks Carney complex, diobati dengan
adrenalektomi bilateral. Citra CT abdomen dengan kontras aksial (a), citra koronal T2 berbobot abdomen (b) dan pembesaran gambar koronal T2 yang mengisolasi kelenjar
adrenal kanan (c) menunjukkan kelenjar adrenal berukuran normal dengan beberapa nodul kecil halus (panah) (Agrons, 2017)
 4. Diagnosis Banding
  Etiologi Gejala
Primary Pigmented Nodular Pembesaran korteks adrenal Hiperkortisolisme ringan, kelenjar adrenal bilateral normal hingga hiperplastik dengan
Adrenocortical Disease beberapa nodul kecil dapat terlihat pada pencitraan.
Congenital Adrenocortical Kelainan kromosom 11p13,Tingginya kadar testosterone yang ada di plasma sejak masa prenatal. Pada laki-laki
Hyperplasia 20q13.2, 11p13, 17p13.1, TP53 yang terjadi adalah:
gene, 22q12.1, 2p16 and 17q22- a. Pertumbuhan prekoks,
24. b. Ukuran penis akan tampak lebih panjang,
c. Munculnya hiperpigmentasi pada daerah genitalia.
Pada pasien CAH perempuan terjadi karena proses maskulinasi oleh tingginya kadar
testosterone di plasma sejak masa prenatal, antara lain:
d. Pertumbuhan prekoks
e. Pertumbuhan rambut daerah pubis dan aksila yang lebih dini,
f. Pembesaran clitoris,
g. Dapat terjadi virilisasi, dimana terjadi penggabungan kedua lipatan labia hingga
terbentuk bentukan scrotum pada genitalia eksterna perempuan.
Denys-Drash syndrome Mutase pada Wilms tumor Munculnya nefropati yang disertai dengan adanya wilms tumor.
suppressor (WT1) gene.
5. Tatalaksana

 Salah satu pilihan dalam tatalaksana adalah adrenalektomi bilateral.

 Karena sifat penyakit ini dominan autosom, skrining anggota keluarga secara biokimia dianjurkan untuk
memastikan kadar kortisol normal.
6. Prognosis

 Sebagai hasil dari beberapa efek samping dari kelebihan glukokortikoid kronis, sindrom Cushing endogen
dan eksogen dikaitkan dengan morbiditas yang signifikan.
 Tidak diobati, mereka juga dikaitkan dengan peningkatan risiko kematian dini.
 Informasi spesifik tentang efek glukokortikoid pada sistem yang berbeda dirangkum dalam.
 7. Komplikasi
Sistem Efek
1. Supresi sumbu hipotalamus-hipofisis-adrenal (HPA) (supresi adrenal)
2. Kegagalan pertumbuhan pada anak-anak
Endocrine dan metabolic
3. Hiperinsulinemia / resistensi insulin
4. Hasil tes toleransi glukosa abnormal / diabetes melitus
1. Iritasi lambung, tukak lambung
GI 2. Pankreatitis akut (jarang, akibat resistensi insulin dan hipertrigliseridemia)
3. Infiltrasi lemak hati (hepatomegali, jarang)
1. Leukocytosis
2. Neutrophilia
Hemopoietic 3. Lymphopenia
4. Monocytopenia
1. Menekan hipersensitivitas tertunda (tipe IV) (penting dengan pengujian Mantoux untuk tuberkulosis)
2. Penghambatan migrasi leukosit dan makrofag jaringan
Immune
3. Penghambatan sekresi / aksi sitokin
4. Penekanan respon antigen primer
Osteoporosis, patah tulang spontan
Musculoskeletal Nekrosis avaskular pada bagian caput femoralis dan humerus serta tulang lainnya
Miopati (terutama pada otot proksimal [misalnya, tidak dapat menyisir rambut atau menaiki tangga])
 8. Komplikasi
Sistem Efek
Posterior subcapsular cataracts (more common in children)
Ophthalmic
Elevated intraocular pressure/glaucoma
Gangguan tidur, insomnia (terutama dengan glukokortikoid kerja lama dan dosis nokturnal)
Euforia, depresi, mania, psikosis (lebih sering diamati pada orang dewasa)
CNS (neuropsychiatric disorders)
Perilaku obsesif (anak-anak dengan hiperkortisolisme seringkali lebih rajin belajar)
Pseudotumor cerebri (peningkatan tekanan intrakranial jinak)
Hypertension
Cardiovascular [6] Congestive heart failure in predisposed patients
Dilated cardiomyopathy
Moon facies
Generalized and truncal obesity (more marked in adults)
Supraclavicular fat collection
Posterior cervical fat deposition (dorsocervical hump)
Other cushingoid features Glucocorticoid-induced acne
Thin and fragile skin, violaceous striae (more common in adults)
Impotence, menstrual irregularity
Decreased thyroid-stimulating hormone and triiodothyronine
Hypokalemia (Chrousos, 2021)
Posterior subcapsular cataracts (more common in children)
Ophthalmic
Elevated intraocular pressure/glaucoma
9. Edukasi

• Mendidik pasien dan orang tua untuk mengenali situasi di mana peningkatan dosis glukokortikoid
diperlukan.
• Pastikan bahwa orang tua dan pasien memahami pentingnya teknik yang tepat untuk memberikan
perawatan glukokortikoid mereka (misalnya, kebutuhan alat spacer untuk asma, pentingnya
menggunakan krim steroid yang kuat secara hemat).
• Anak-anak dengan sindrom Cushing biasanya adalah pekerja yang rajin. Peringatkan keluarga bahwa
Edukasi kinerja dan konsentrasi sekolah mereka mungkin terganggu setelah pengobatan yang berhasil dan bahwa
anak tersebut juga dapat mengembangkan gejala kejiwaan, termasuk kecemasan dan depresi, yang
mungkin memerlukan perawatan psikiatris.
• Saudara kandung dalam satu rumah sebaiknya tidak menerima vaksin virus hidup yang dilemahkan
karena berisiko menyebabkan infeksi pada anak yang terkena sindrom Cushing.
• Semua pasien yang menerima terapi glukokortikoid selama lebih dari 1-2 bulan harus diberikan gelang
peringatan medis yang mengidentifikasi mereka sebagai ketergantungan steroid.
10. Profesionalisme

 Profesi medis harus meningkatkan edukasi tentang penyakit ini karena dokter terkadang tidak menghargai
urgensi pengobatan pada pasien yang menunjukkan tanda-tanda insufisiensi adrenal.
ACTH-Independent Macronodular Adrenal Hyperplasia (AIMAH)
1. Definisi

 ACTH-Independent Macronodular Adrenal Hyperplasia (AIMAH) dianggap sebagai bentuk langka dari
hiperplasia adrenal makronodular.
 Penyebab hiperkortisolisme adrenal primer yang tidak umum.
2. Epidemiologi

 AIMAH bahkan lebih jarang menjadi penyebab ACTH-independent Cushing syndrome, ditandai dengan
dominasi laki-laki dan kemudian usia onset (usia rata-rata 48 tahun).
3. Diagnosis

1. Anamnesis

Pasien dengan AIMAH cenderung muncul rata-rata 10 tahun lebih awal dibandingkan waktu munculnya
penyakit Cushing klasik. Usia presentasi biasanya berkisar antara 40-50 tahun. Gejala mereka juga
cenderung lebih ringan daripada gejala penyakit Cushing yang khas.
3. Diagnosis

• Tinggi badan anak memberi kesan perawakan pendek yang menunjukkan adanya retardasi
pertumbuhan.
• Tanda ini sudah terjadi lebih dulu daripada gejala obesitas.
• Kulit tipis disertai adanya stria ungu pada abdomen, paha, bokong, dan lengan atas.
• Kulit mudah mengalami memar dan terinfeksi jamur.
• Gejala hipertensi juga merupakan gejala umum yang pada sindrom Cushing bisa menyebabkan
gagal jantung.
2. Pemeriksaan Fisik
• Urolitiasis bisa ditemukan pada masa bayi dan kanak-kanak.
• Gejala gangguan psikologis yang bisa ditemui antara lain gangguan emosi, insomnia, dan
euforia.
• Gejala dan tanda klinis akibat sekresi berlebihan androgen adrenal antara lain hirsutisme,
jerawatan, virilisme pada anak perempuan, dan pseudopubertas pada anak laki-laki.
• Gejala yang muncul berupa hiperkortisolisme ringan, sehingga pasien seringkali datang setelah
timbulnya gejala yang berlangsung lama, sering kali datang dalam dekade kedua kehidupan,
meskipun pasien dengan rentang usia 4–44 tahun telah dicatat dalam beberapa literatur (Agrons,
2017).
 3. Diagnosis

3. Pemeriksaan Penunjang
Kelenjar Adrenal secara khas memiliki massa jaringan kortikal yang besar dan beberapa nodul bilateral yang
masing-masing berukuran hingga 5 cm (Gambar 5). Gabungan berat kelenjar adrenal lebih dari 300 g telah
dicatat, dibandingkan dengan kisaran normal 8-12 g. Histologi menunjukkan semua makronodul besar berwarna
kuning pada pasien dengan AIMAH (Agrons, 2017).

Seorang pria 39 tahun dengan hiperplasia adrenal makronodular

ACTH independen yang telah terbukti melalui pembedahan. CT
dengan kontras aksial yang menunjukkan beberapa nodul besar
mengganti kedua kelenjar adrenal, dengan retensi adreniform
bentuk (panah).
 3. Diagnosis

3. Pemeriksaan Penunjang
Pada gambaran CT-Scan sering secara khas menunjukkan kelenjar adrenal multinodular yang membesar secara
masif. Nodul cenderung bervariasi dalam ukuran antara 1 dan 5,5 cm dan umumnya hipo-atenuasi. Sering juga
terjadi distorsi kontur adrenal (Gourtsoyiannis, 2011).
 4. Diagnosis Banding
  Etiologi Gejala
ACTH-Independent Macronodular Pembesaran korteks kelenjar adrenal Kelenjar Adrenal secara khas memiliki massa jaringan kortikal yang besar dan beberapa nodul
Adrenal Hyperplasia (AIMAH) bilateral yang masing-masing berukuran hingga 5 cm. Gabungan berat kelenjar adrenal lebih dari
300 g telah dicatat, dibandingkan dengan kisaran normal 8-12 g. Histologi menunjukkan semua
makronodul besar berwarna kuning pada pasien dengan AIMAH (Agrons, 2017).
Congenital Adrenocortical Kelainan kromosom 11p13, 20q13.2, Tingginya kadar testosterone yang ada di plasma sejak masa prenatal. Pada laki-laki yang terjadi
Hyperplasia 11p13, 17p13.1, TP53 gene, 22q12.1, adalah:
2p16 and 17q22-24. a. Pertumbuhan prekoks,
b. Ukuran penis akan tampak lebih panjang,
c. Munculnya hiperpigmentasi pada daerah genitalia.
Pada pasien CAH perempuan terjadi karena proses maskulinasi oleh tingginya kadar testosterone di
plasma sejak masa prenatal, antara lain:
d. Pertumbuhan prekoks
e. Pertumbuhan rambut daerah pubis dan aksila yang lebih dini,
f. Pembesaran clitoris,
g. Dapat terjadi virilisasi, dimana terjadi penggabungan kedua lipatan labia hingga terbentuk
bentukan scrotum pada genitalia eksterna perempuan.
Addison Disease Insufisiensi adrenal sentral iatrogenik Kelelahan kronis, anoreksia, astenia, mual, muntah, kehilangan nafsu makan, penurunan berat
serta insufisiensi adrenal primer badan, nyeri perut berulang, dan kelemahan serta kekurangan energi.
bawaan dan bawaan
5. Tatalaksana

 Perawatan pilihan adalah adrenalektomi bilateral dan penggantian glukokortikoid yang terkontrol dengan
baik, setelah itu sebagian besar pasien kembali memiliki irama diurnal ACTH yang normal.
 Secara kebetulan, sebagian pasien dengan AIMAH menunjukkan gejala ektopik ekspresi dan / atau
peningkatan kepekaan terhadap penghambatan lambung peptida (hiperkortisolisme yang bergantung pada
makanan), reseptor vasopresin dan reseptor beta-adrenergik.
6. Pencegahan

 Skrining untuk kelainan reseptor telah direkomendasikan, tetapi keberadaannya tidak mempengaruhi terapi.
7. Prognosis

 Sebagai hasil dari beberapa efek samping dari kelebihan glukokortikoid kronis, sindrom Cushing
endogen dan eksogen dikaitkan dengan morbiditas yang signifikan.
 Apabila tidak diobati, mereka juga dikaitkan dengan peningkatan risiko kematian dini.
8. Edukasi

• Mendidik pasien dan orang tua untuk mengenali situasi di mana peningkatan dosis glukokortikoid
diperlukan.
• Pastikan bahwa orang tua dan pasien memahami pentingnya teknik yang tepat untuk memberikan
perawatan glukokortikoid mereka (misalnya, kebutuhan alat spacer untuk asma, pentingnya
menggunakan krim steroid yang kuat secara hemat).
• Anak-anak dengan sindrom Cushing biasanya adalah pekerja yang rajin. Peringatkan keluarga bahwa
Edukasi kinerja dan konsentrasi sekolah mereka mungkin terganggu setelah pengobatan yang berhasil dan bahwa
anak tersebut juga dapat mengembangkan gejala kejiwaan, termasuk kecemasan dan depresi, yang
mungkin memerlukan perawatan psikiatris.
• Saudara kandung dalam satu rumah sebaiknya tidak menerima vaksin virus hidup yang dilemahkan
karena berisiko menyebabkan infeksi pada anak yang terkena sindrom Cushing.
• Semua pasien yang menerima terapi glukokortikoid selama lebih dari 1-2 bulan harus diberikan gelang
peringatan medis yang mengidentifikasi mereka sebagai ketergantungan steroid.
9. Profesionalisme

 Profesi medis harus meningkatkan edukasi tentang penyakit ini karena dokter terkadang tidak menghargai
urgensi pengobatan pada pasien yang menunjukkan tanda-tanda insufisiensi adrenal.
BAB III
Penutup
Kesimpulan

 Hiperplasia adrenal mengacu pada pertumbuhan kelenjar adrenal non-malignant dan merupakan penyebab
langka dari sindrom Cushing yang tidak dipengaruhi ACTH.
 Hal ini meningkatan faktor maskulinasi melalui produksi testosteronee yang meningkat.
 Pada CAH diketahui 2 jenis kelainan, yaitu Classical Type dan Non-Classical Type. Tipe ini dibagi kembali
menjadi 2 jenis, yaitu classic salt-wasting type (SW) dan classic simple virilizing type (SV) berdasarkan
apakah terdapat produksi aldosteron yang adekuat atau tidak pada jenis tersebut.
Kesimpulan

 Selanjutnya, PPNAD diturunkan sebagai sifat dominan autosom.

 Gejala yang muncul berupa hiperkortisolisme ringan, sehingga pasien seringkali datang setelah timbulnya
gejala yang berlangsung lama, sering kali datang dalam dekade kedua kehidupan, meskipun pasien dengan
rentang usia 4–44 tahun telah dicatat dalam beberapa literatur.
 Skrining anggota keluarga secara biokimia dianjurkan untuk memastikan kadar kortisol normal.
 Sebagai hasil dari beberapa efek samping dari kelebihan glukokortikoid kronis, sindrom Cushing endogen
dan eksogen dikaitkan dengan morbiditas yang signifikan.
Kesimpulan

 ACTH-Independent Macronodular Adrenal Hyperplasia (AIMAH) dianggap sebagai bentuk langka dari hiperplasia adrenal
makronodular.
 Penyebab hiperkortisolisme adrenal primer yang tidak umum.
 Cenderung muncul rata-rata 10 tahun lebih awal dibandingkan waktu munculnya penyakit Cushing klasik.
 Gejala lebih ringan daripada gejala penyakit Cushing yang khas.
 Pada gambaran CT-Scan sering secara khas menunjukkan kelenjar adrenal multinodular yang membesar secara masif.
 Perawatan pilihan adalah adrenalektomi bilateral dan penggantian glukokortikoid yang terkontrol dengan baik, setelah itu
sebagian besar pasien kembali memiliki irama diurnal ACTH yang normal.
 Sebagai hasil dari beberapa efek samping dari kelebihan glukokortikoid kronis, sindrom Cushing endogen dan eksogen
dikaitkan dengan morbiditas yang signifikan.