Anomali Kongenital

pada Traktus Urinarius

ELISABETH JANICE R
11.2016.163
KOAS BEDAH
RS. BHAKTI YUDHA, DEPOK
 Anomali Jumlah Ginjal
Agenesis Ginjal (Renal Agenesis)

Supernumerary Kidney
 Agenesis Ginjal (Renal Agenesis)
Unilateral Bilateral
Gejala Asimptomatik Oligohidramnion kehamilan minggu 14
Pemeriksaan USG: Fossa renalis kosong USG maternal: Oligohidramnion, Non-
visualization Bladder, dan tidak tampak
ginjal
Disertai 1 vas deferens Hipoplasia paru
kelainan Hipoplasia testis ipsilateral Sindrom Potter
Uterus bikornua / unikornua Tidak ada buli buli / ureter
Hipoplasia / tidak ada tuba / Pneumothoraks spontanea
ovarium Pneumomediastinum
Sindrom Rokitansky-Kuster Hauser
Prognosis Baik, jika ginjal lain berfungsi normal Buruk, janin tidak dapat hidup ekstrauterin
Supernumerary Kidney
Terbelahnya blastema metanefrik
menjadi berbagai bagian saat embrio

Beberapa kasus, pemisahan tidak terjadi

secara sempurna (fused supernumerary
kidney)
 Anomali Volume dan Struktur Ginjal
Hipoplasia Ginjal (Renal Hypoplasia)

Ginjal Kista Soliter (Simple Cyst)

Ginjal Multikistik Displastik

Ginjal Polikistik
 Hipoplasia Ginjal (Renal Hypoplasia)
= Ginjal Immatur 6 jumlah lobus dan kaliks

Pemeriksaan:
USG Ukuran ginjal
Radionuklir (DMSA) Fungsi ginjal
Urografi, X-ray, Mikroskopik Proteinuria dan hematuria
Hipoplasia Ginjal (Renal Hypoplasia)
 Ginjal Kista Soliter (Simple Cyst)
Terletak superficial
Akibat trauma ginjal Obstruksi tubulus atau iskemia
Diliputi dinding tipis dan berisi cairan jernih
Dapat kalsifikasi dan berisi cairan hemorrhagis Waspada proses keganasan pada
dindingnya
Diameter 1-10 cm (<2 cm) Diameter > 10 cm

Keluhan Asimptomatik Nyeri pinggang

Hematuria
Hipertensi (Iskhemi segmental)
Adanya obstruksi
 Ginjal Kista Soliter (Simple Cyst)
Diagnosis: IVU, USG ginjal, CT-scan

Penatalaksanaan:
Besar Aspirasi dengan tuntunan USG + obat
skleroterapi (cegah kekambuhan)
Cairan aspirat Pemeriksaan sitologi adanya
keganasan
Keganasan Pengangkatan ginjal sebagian atau
seluruhnya
 Ginjal Multikistik Displastik
Karena kegagalan pertemuan antara system collecting dengan nefron
Unilateral dan kista multiple pada ginjal
Palpasi bimanual: Massa irregular dan berlobi-lobi
Ureter mengalami atretic
USG: Massa kistik multiple
Dapat mengalami degenerasi maligna
 Ginjal Polikistik
Multiple, Bilateral, menyerupai anggur, dan
berisi cairan jernih atau hemorargik.

Ginjal Polikistik Resesif Autosomal (Autosomal

Resesif Polycystic Kidney / ARPKD) Bentuk
anak-anak
Ginjal Polikistik Autosomal Dominan
(Autosomal Dominant Polycystic Kidney /
ADPKD) Bentuk dewasa
 ARPKD ADPKD

Genetik dengan pewarisan resesif Multisistemik dan progresif

autosomal

Bentuk PKD1 Lokus gen pada 16p
PKD2 Kromosom 2 Klinis
lebih ringan
ADKP-1 (90%) Lengan pendek kromosom
16
ADKP-2 Lengan pendek kromosom 4
ADPKD-3 Gen yang bertanggung jawab
belum diketahui letaknya

Etiologi Mutasi gen kromosom 6p yang Kegagalan fusi antara glomerulus dan tubulus
belum teridentifikasi Pengumpulan cairan
 ARPKD ADPKD

Manifestasi Hipoplasia paru Hipertensi

Bayi cepat meninggal karena Keluhan massa abdomen
gagal ginjal dan gagal nafas Batu ginjal
Perdarahan
Kista di organ lain: Liver, lien, ovarium,
pankreas
Tatalaksana Suportif Pengendalian Hipertensi (ACE-I atau ARB)
Konservatif (diet rendah protein) Gagal ginjal
Dialisis dan Transplantasi ginjal Gagal ginjal sudah lanjut
Memecah kista tidak banyak manfaat untuk perbaiki fungsi ginjal

Prognosis Malam Malam Gagal ginjal stadium akhir atau

uremia
 Anomali Asensus
Ectopic Kidney

Anomali Bentuk dan Fungsi Ginjal

Horseshoe Kidney
 Ectopic Kidney
Unilateral

Posisi ginjal abnormal, yaitu:

Berada pada sisi dia berasal (Simple Ectopic)
Menyebrang garis tengah menuju sisi kontralateral (Crossed Ectopic)

Nyeri / rasa tidak nyaman perut bawah, disuria, hematuria, proteinuria

Diagnosa pertama saat masa kehamilan

 Ectopic Kidney
Crossed Ectopic Thoraxic Kidney Pelvic Kidney

X-ray Massa radioopak berbentuk

oval dibagian dasar thorax yang
melekat pada dinding diafragma

USG Gambaran dismorfik Gambaran isthmus, malrotasi, -

disertai bentuk S / sigmoid dan pemanjangan aksis renalis,
gelembung udara pada vu

Lain-lain IVP: Melihat massa ginjal Sintigrafi renal dengan

atipik dan kedua ureter 99mTC-DMSA, CT
scan, MRI
 Ectopic Kidney
Tatalaksana berdasarkan kemampuan fungsi ginjal:
Nefrektomi ginjal tidak berfungsi dengan baik
Implantasi ureter refluks vesicoureter
Pieoplasti obstruksi pada bagian ureteropelvic

Komplikasi: Hidronefrosis atau pielonefritis

Prognosis: Dubia ad bonam

 Horseshoe Kidney (Ginjal Tapal Kuda)
Penyatuan kedua ginjal pada bagian bawah oleh isthmus
90% fusi pada katup bawah ginjal
Lebih rendah dari posisi normal Isthmus L4-5
Asimptomatik
Obstruksi pada uretropelvic junction / refluk vesiko ureter (VUR) Nyeri /
timbul massa pada pinggang
 Horseshoe Kidney (Ginjal Tapal Kuda)
IVU: Ginjal menyatu pada bagian kaudal dengan sumbu mengarah
dari kranio lateral ke medial

Tatalaksana:
Asimptomatik USG dan Sintigrafi Timbul hidronefrosis,
kerusakan ginjal, batu saluran kemih
Obstruksi uretro pelvis Pyeloplasti
 Anomali Ureter dan Pelvis
Ureter Ektopik
Duplikasi Pelvis-Ureter
Ureterokel
Obstruksi Ureteropelvic junction (Subpelvin)
 Ureter Ektopik
Ureter bermuara di leher VU atau lebih distal dari itu.
Kelainan tunas ureter yang tumbuh dari ductus mesonefros letak
muara ureter tidak normal
Laki-laki Perempuan
Muara dan Uretra Posterior (Sering) Asimptomatik Distal sfingter uretra eksternum
Gejala Vesikula Seminalis (Sering)
Vasa Deferens Keluhan epididimitis Vestibulum
yang sulit sembuh
Duktus Ejakulatorius Anak kecil: Celana dalam selalu
basah oleh urin (inkontinensia
kontinua), masih bisa miksi normal
 Ureter Ektopik
Terjadi pada duplikasi sistem pelviureter Hidronefrosis ginjal sebelah kranial

Pemeriksaan:
IVU Dropping lily
Sistoskopi muara ureter ektopik pada uretra atau hemitrigonum
Muara ureter ektopik pada uretra kateter ureter pemeriksaan ureterografi
retrograd

Tatalaksana:
Ginjal sudah rusak > Nefroureterektomi
Ginjal bisa dipertahankan Implantasi ureter pada buli
 Duplikasi Pelvis-Ureter
Duplikasi tak lengkap 2 pelvi ureter yang saling bertemu sebelum
bermuara pada buli-buli
Duplikasi lengkap 2 pelvi ureter bermuara pada tempat berlainan.
Kedua ureter duplikasi bermuara di atas buli-buli ureter Y (Y tipe
ureter)
Kedua ureter duplikasi bermuara menjadi satu pada ureter
intramural di dalam buli-buli ureter jenis V (V type ureter)
Refluk vesiko-ureter, refluk uretero-ureter (Fenomena yo-yo),
obstruksi atau stenosis muara ureter Hidronefrosis dan ISK
 Duplikasi Pelvis-Ureter
Pemeriksaan:
IVU Duplikasi ureter yang lengkap atau tidak
Sintigrafi 99mTc-DMSA Menilai ketebalan parenkim ginjal
Pemeriksaan reflux study dengan radionuklir Menilai derajat VUR

Tatalaksana:
Hidronefrosis akibat fenomena yo-yo Pieloplasti
Duplikasi ureter lengkap, 1 kutub ginjal rusak Heminefrektomi
Fungsi ginjal baik Neoimplantasi ureter (muara ureter ke buli-buli)
 Ureterokel
Sakulasi atau dilatasi kistik terminal ureter

Letaknya:
Intravesikel (Dalam buli-buli)
Ektopik diluar muara ureter (leher buli-buli atau uretra)

Gejala:
Ureterokel kecil Asimptomatik
Ureterokel cukup besar ISK, obstruksi leher buli, inkontinensia urin, prolaps
ureterokel pada uretra (bayi perempuan)
 Ureterokel
Pemeriksaan:
IVU: Gambaran seperti kepala kobra (cobra head)
USG: Membuktikan filling defect adalah bentukan kistik
dari ureterokel

Tatalaksana:
Ginjal baik Insisi ureterokel, Neo-implantasi ureter,
Rekonstruksi buli-buli
Ginjal rusak Heminefrektomi dan ureterektomi
 Obstruksi Ureteropelvic junction
Hidronefrosis yang disebabkan stenosis UPJ
Halangan aliran urin dari pelvis renalis ke dalam ureter
USG ibu hamil Drainase urin in utero cegah kerusakan parenkim ginjal

Gejala:
Bayi dan anak: Gangguan perkembangan, tidak mau makan, nyeri pinggang,
hematuria
Dewasa muda: Episode nyeri pinggang saat diuresis (sehabis minum banyak)
 Obstruksi Ureteropelvic junction
Pemeriksaan
USG: Hidronefrosis, pelebaran system kalises, penipisan parenkim ginjal
IVU: Pelebaran pelvis renalis dan system kalises ginjal yang berhenti pada pieloureter
Renogram dengan diuretic: Adanya pola obstruksi

Tatalaksana:
Sebelum operasi terbuka Nefrostomi perkutan Beri kesempatan ginjal
memulihkan fungsinya
Ginjal jelek Nefrektomi
Ginjal baik Pielopati perkutan (Endopieloplasi) atau terbuka (Pieloplasti secara
Anderson Hynes)
 Kelainan Kongenital pada Vesica
Urinaria
Ekstrofi Vesica Urinaria

Kelainan Kongenital pada Uretra

Epispadia

Hipospadia
 Ekstrofi Vesica Urinaria
Mukosa buli-buli terpapar langsung dengan dunia luar Urin yang
keluar dari muara ureter tidak tertampung

3 jenis kelainan kompleks ekstrofia:

Ekstrofia buli-buli klasik
Ekstrofia kloaka
Epispadiasis
 Ekstrofi Vesica Urinaria
Buli-buli klasik Kloaka

Gambaran Massa merah menonjol pada Buli-buli, usus ileosekal terpapar,

r.suprapubic, dinding buli dan dan anus imperforatus
trigonum terpapar ke luar

Tatalaksana Operasi saat usia 48 jam

Prognosis Dubia ad bonam Malam

 Epispadia
Muara uretra berada di dorsum penis dan jarak antara simfisis pubis tidak terlalu
jauh
Diikuti dengan: Refluks vesiko-ureter (90%) dan Inkontinensia urin (75%)

Sesuai dengan letak muara, dibagi dalam:

Epispadia glanular (15%)
Epispadia penile (25%)
Epispadia penopubik
 Epispadia
Glanular Penile Penopubik
Letak muara Dorsal glans, Diantara simphisis pubis Penopubic juntion, seluruh penis
uretra pipih dan rata dan sulkus corona, memilki cekungan dorsal distal
pipih dan bergap meluas melalui glans
Tatalaksana Operasi rekonstruksi secara elektif: Operasi rekonstruksi lebih ekstensif:
Uretroplasti dengan kordektomi Bladder-neck plasty, uretroplasti,
implantasi uretra

Operasi koreksi sebaiknya dikerjakan pada usia prasekolah

 Hipospadia
Penyatuan di garis tengah lipatan uretra
tidak lengkap Meatus uretra terbuka
pada sisi ventral penis
Hipospadia penoskrotal atau perineal
Infertilitas
Disertai: Stenosis meatus uretra dan Testis
maldesensus atau hernia inguinalis
Tindakan operasi harus dilakukan sebelum
anak memasuki usia sekolah
 Hipospadia
Tujuan utama operasi: Merekonstruksi penis menjadi lurus dengan meatus
uretra ditempat yang normal / dekat normal Aliran kencing arahnya kedepan
dan dapat melakukan koitus dengan normal

Tahap Operasi:
1. Meluruskan penis supaya posisi meatus letaknya lebih proksimal (mendekati
letak normal), memobilisasi kulit dan preputium untuk menutup bagian
ventral / bawah penis.
2. Tahap kedua dilakukan uretroplasti sesudah 6 bulan
Kelainan Kongenital pada Genitalia Pria

Testis Maldesensus
Fimosis Kongenital
Mikropenis
Genital Ambigu
 Testis Maldesensus
Gejala:
Anak-anak: Orang tua tidak menjumpai testis di kantong skrotum
Dewasa: Infertil, merasa ada benjolan di perut bawah

Pemeriksaan Fisik:
Inspeksi r.skrotum: Hipoplasia kulit skrotum
Palpasi: Testis tidak teraba di kantung skrotum

Penunjang:
Flebografi selektif Mencari keberadaan pleksus Pampiniformis
Diagnostic laparoskopi Mencari mulai dari fossa renalis hingga annulus internus
 Testis Maldesensus
2 jenis keadaan maldesensus:
Kriptorkismus Testis tidak mampu mencapai
skrotum tetapi masih berada di jalur normal
Testis ektopik Testis keluar dari jalur normal

Kriptorkismus: Kanalis inguinalis atau rongga abdomen

(Antara fossa renalis dan annulus inguinalis internus)
Testis Ektopik: Perineal, Luar kanalis inguinalis
(Diantara aponeurosis obligus eksternus dan jaringan
subkutan, suprapubik), regio femoral
 Testis Maldesensus
Tatalaksana:
Hormon hCG yang disemprotkan intranasal Kriptorkismus
bilateral
Orkidopeksi (Meletakkan testis ke dalam skrotum dengan melakukan
fiksasi pada kantong sub dartos)
 Fimosis Kongenital
Prepusium penis yang tidak dapat diretraksi (ditarik) ke proksimal sampai ke korona
glandis.
Sebagian besar bayi baru lahir karena adesi alamiah antara prepusium dengan glans
penis.

Gejala:
Gangguan aliran urin: Sulit kencing, pancaran urin mengecil, ujung prepusium penis
menggelembung saat miksi, retensi urin
Higine lokal kurang bersih Postitis, Balanoitis, dan Balanopostitis
Adanya korpus smegma (Timbunan smegma di dalam sakus prepusium penis)
 Fimosis Kongenital
Tidak dianjurkan melakukan dilatasi / retraksi yang dipaksakan Luka
dan sikatriks pada ujung prepusium Fimosis sekunder

Salep deksametasone 0,1% yang dioleskan 3 atau 4 kali selama 6 bulan

disertai balanitis xerotika obliterans

Sirkumsisi keluhan miksi, ujung prepusium menggelembung saat

miksi, atau disertai infeksi postitis (harus diberi antibiotika dahulu)
 Mikropenis
Prepubertal dan gemuk sekali atau anak yang menderita hipospadia
Penis terkubur di lemak prepubic yang besar karena kebiasaan
makan tidak terkontrol
Diagnosis: Hasil pengukuran < 2,5 cm
 Mikropenis
Tatalaksana:
Hormonal
Testosterone enanthate 25-50 mg /bulan IM (3 bulan).
Diharapkan rerata penambahan panjang penis sekitar 2 cm.
Gagal Ulang terapi hormonal.
Sebaiknya pengobatan dimulai usia 1 tahun dan pengukuran panjang penis dilakukan 2 minggu
setelah suntikan terakhir.

Bedah
Operasi membesarkan penis memberikan hasil bervariasi
Kesulitan operasi: Terbatasnya kemampuan membentuk jaringan korpus penis
 Genital Ambigu
Ditandai dengan: Organ genitalia yang tidak jelas laki-laki /
perempuan/ mempunyai gambaran kedua jenis kelamin

Kriptokidisme bilateral, hipospadia perineum dengan skrotum,

klitoromegali, fusi labia posterior, fenotipe wanita dengan gonad
dapat dipalpasi (dengan atau tanpa hernia inguinal) dan bayi
dengan genitalia bertentangan dengan kromosom seks
 Genital Ambigu
Pengobatan endokrin
Laki-laki: Mendorong perkembangan maskulinisasi dan menekan
berkembangnya tanda-tanda seks feminisasi (membesarkan ukuran penis,
menyempurnakan distribusi rambut dan massa tubuh) Testosterone
Perempuan: Mendorong perkembangan karakteristik seksual kearah feminine
dan menekan perkembangan maskulin (perkembangan payudara dan
menstruasi Estrogen

Pengobatan pembedahan
Genitalia perempuan: Mempunyai genitalia eksterna feminon dan mengkoreksi
agar fungsi seksualnya normal