KASUS TUTORIAL

Pasien bayi perempuan berusia 1 hari dirujuk ke Rumah Sakit UNDATA

dengan keluhan bayi lahir dengan kelainan kongenital berupa bayi tidak memiliki
lubang anus dan feses bayi keluar melalui saluran genital. Perut bayi terlihat
kembung dan tidak ada muntah. Selain itu, bayi juga lahir dengan berat badan
lahir rendah yaitu 2400 gram. Riwayat kelahiran bayi lahir spontan, lahir cukup
bulan, saat lahir bayi langsung menangis, air ketuban berwarna putih keruh
dengan nilai Apgar score 7/8.
Riwayat maternal : Bayi lahir dari ibu G2P2A0. Usia ibu saat hamil yaitu
25 tahun. Selama masa kehamilan, ibu rutin memeriksakan kandungannya ke
puskesmas. Tidak ada riwayat sakit selama kehamilan dan ibu tidak
mengkonsumsi alkohol atau merokok.
Riwayat penyakit dalam keluarga : di keluarga pasien belum ada yang
pernah mengalami kelainan kongenital sebelumnya dan tidak terdapat riwayat
penyakit di dalam keluarga.

Pemeriksaan Fisik :
Kesadaran : compos mentis
HR : 148x/menit RR : 40x/menit S : 36,8oC
Kepala : conjungtiva anemis -/-, sklera ikterik -/-, refleks cahaya +/+
Leher : pembesaran KGB (-)
Thorax : Inspeksi : simetris ki=ka
Auskultasi : Suara pernapasaan vesikuler ki=ka, Rhonki -/-,
Wheezing -/-
Palpasi : stem fremitus ki=ka
Perkusi : sonor ki=ka
Abdomen : Inspeksi : cembung
Auskultasi : bising usus (+) normal
Palpasi : lemas, nyeri tekan (-)
Perkusi : tympani
Status lokalis.
Regio genital : fistula (+)

Gambar :

Pemeriksaan Penunjang :
WBC 13.56 X 103/ uL Meningkat L(3.8 – 10.6) P(3.6 – 11.0)
RBC 4.94 X 106/ uL Normal L(4.4 – 5.9) P(3.8 – 5.2)
HGB 18.0 g/dL Meningkat L(13.2 – 17.3) P(11.7-15.5)
HCT 46.7 % Normal L(40-52) P(35-47)
PLT 156 X 103/ uL Normal L(150-440)
GDS 88 g/dL Normal 70-140

Terapi yang diberikan :

1. IVFD Dextrosa 5% 8 tpm
2. Injeksi cefotaxime 2 x 200 mg
3. Injeksi gentamicin 2 x 6 mg
4. Asi 8 x 15-20 cc

Resume :
 Seorang bayi perempuan berusia 1 hari dirujuk ke rumah sakit UNDATA
dengan keluhan utama tidak ada lubang anus. Tidak ada anus dialami penderita
sejak lahir dan feses bayi keluar melalui saluran vagina. Riwayat muntah (-) dan
perut kembung (+). Selain itu bayi juga lahir dengan derat badan lahir rendah
yaitu 2400 gram. Riwayat persalinan spontan dengan BBL 2400 gr. Riwayat ibu
mengkonsumsi obat/jamu-jamuan dan merokok disangkal. Usia kehamilan saat
persalinan 36-40 minggu. Pada regio perineum ditemukan fistula vestibulum (+),
orificium ani (-).

Diagnosis Kerja : Malformasi anorektal dengan fistula vestibular.

PEMBAHASAN
 Malformasi anorektal adalah suatu kelompok malformasi yang didiagnosis
pada saat lahir karena ketiadaan anus maupun anus yang ektopik. Malformasi
anorektal merupakan kelompok anomali kongenital yang kompleks yang
melibatkan anus distal dan rektum, juga traktus urinarius dan genital dalam
presentase kasus yang signifikan. Pada kebanyakan malformasi anorektal,
anusnya tidak berlubang dan komponen distalnya berakhir buntu (yaitu atresia)
atau sebagai fistula ke dalam traktus urinarius, traktus genital atau perineum.
Pada usia kehamilan minggu keempat terbentuk pembagian foregut, mid
gut dan hindgut. Pada saat ini terbentuk kloaka yang merupakan gabungan antara
allantois di sebelah anterior dan hindgut di sebelah posterior. Pada minggu
keenam, terdapat membran urorektal yang kemudian memisahkan kloaka menjadi
sinus urogenital di anterior dan kanalis anorektal di posterior. Membran ini terdiri
dari lipatan Tourneaux dari superior ke inferior dan kedua lipatan Rathke dari
lateral ke medial. Membran ini kemudian turun sampai mencapai permukaan kulit
membentuk perineal body. Perineal body ini memisahkan antara membran
urogenital dengan anal membrane. Atresia ani terbentuk karena kegagalan proses
kanalisasi saluran anorektal sehingga terdapat diafragma yang memisahkan antara
saluran anorektal bagian atas dan bawah. Saluran anorektal yang tidak turun ke
tempat anal membrane yang semestinya melainkan memiliki lubang saluran di
perineal body dinamakan fistula perineal.
Sedangkan pada kelainan embriologi yang lain, saluran anorektal
mengalami kanalisasi tidak ke permukaan kulit melainkan ke arah anterior sampai
menyentuh saluran urogenital sehingga terjadi fistula antara saluran anorektal dan
saluran urogenital. Berdasarkan lokasi anatomisnya, fisula ini dibedakan antara
fistula recto-bladder neck, rectourethroprostatika dan rectourethrobulbar. Pada
bayi wanita, dapat terjadi kegagalan pemisahan kloaka menjadi saluran anorektal
dan urogenital yang dinamakan dengan kloaka persisten. Berdasarkan letaknya,
dibedakan antara yang lebih dari 3 cm (long common channel) dan yang kurang
dari 3 cm (short common channel).
 Terdapat 2 klasifikasi malformasi anorektal. Wingspread
mengklasifikasikan kelainan ini menjadi tiga tipe yaitu letak tinggi, intermediate
dan letak rendah. Sedangkan Pena membagi kelainan ini menjadi letak tinggi dan
letak rendah.

Klasifikasi Wingspread
 Klasifikasi Pena

Diagnosis malformasi anorektal dengan atresia ani dan fistula

rektovestibular dapat dengan mudah diketahui sebagian besar dengan
menggunakan pemeriksaan fisik yaitu inspeksi perineal. Pada inspeksi perineal
ini, sekitar 80-90% dapat dilihat adanya tanda-tanda klinis yang dapat
menentukan kemungkinan malformasi ini letak tinggi atau rendah. Ditemukannya
flat bottom atau kontraksi otot yang kurang dapat diperkirakan adanya anomali
letak tinggi. Pada bayi perempuan, jika hanya ditemukan adanya satu lubang
maka menunjukkan adanya kloaka persisten. Adanya fistula pada bayi perempuan
adalah sering yaitu 95% dari seluruh kasus. Jika tidak ada lubang anus tanpa
disertai tanda-tanda klinis yang lain maka dapat dilakukan pemeriksaan radiologis
untuk melihat jarak antara bayangan gas dengan kulit. Pada beberapa literatur
digunakan patokan waktu 24 jam untuk memberikan waktu untuk gas atau
mekonium untuk dapat mencapai daerah distal sehingga sudah dapat dinilai letak
ujung distal dari atresia. Di literatur yang lain menggunakan patokan waktu 18-24
jam. Jarak ini kemudian diukur. Jika dibawah 1 cm diperkirakan anomali letak
rendah, sedangkan bila lebih dari 1 cm diperkirakan kelainan anomali letak tinggi.
Pembagian malformasi letak tinggi dan rendah ini sesuai dengan klasifikasi oleh
Pena.
1. Malformasi anorektal pada perempuan
a. Fistula perineal
 Lubang keluar fistula tidak berada pada kompleks sfingter
 Letak lubang fistula terletak lebih anterior dibandingkan dengan
pada laki-laki
b. Fistula rektovestibular
 Fistula terletak di fourchette posterior dari vestibulum, di belakang
hymenal ring
 Rektum dan vagina posterior bergabung membentuk common wall
sepanjang 2-4 cm
 Sering terjadi kelainan vagina
c. Fistula rektovagina
 Terdapat hubungan antara rektum dengan lumen vagina
 Tipe ini adalah sangat jarang
d. Kloaka persisten
 Hanya terdapat satu lubang di daerah anoperineal
 Traktus urinarius, vagina, dan rektum bergabung membentuk
common channel
 Common channel biasanya memiliki panjang 1-5 cm meskipun
dapat lebih panjang
 Pasien dengan long common channel memiliki fungsi sfingter yang
lebih buruk
e. Malformasi anorektal tanpa fistula
 Jarang terjadi pada perempuan
 Biasanya pasien memiliki sindrom Down
f. Atresia rektum
 Terdapat lubang anus yang buntu di atas linea dentata
 Sfingter volunter berkembang dengan baik
 Saluran rektum yang buntu berhubungan dengan lubang anus
melalui suatu jaringan ikat atau hanya dipisahkan oleh sebuah
membran
2. Malformasi anorektal pada laki-laki
a. Fistula perineal
 Berhubungan dengan median bar
 Rektum bagian distal sebagian dikelilingi oleh kompleks sfingter
yang volunter
b. Fistula rektobulbar
 Lubang keluar fistula berada pada urethra pars bulbar
 Biasanya terdapat common wall yang relatif panjang antara urethra
dan rektum
c. Fistula rektoprostatika
 Lubang keluar fistula berada pada urethra pars prostatika
 Rektum dan urethra pars prostatika membentuk common wall
 Sfingter volunter menjadi lebih hipoplastik daripada fistula
rektobulbar
 Memiliki deformitas yang lebih berat daripada fistula rektobulbar
 Pada beberapa pasien terdapat flat bottom yang mendukung adanya
hipoplasia sfingter yang berat
d. Fistula rekto-bladder neck
 Biasanya tidak terdapat common wall antara rektum dan kandung
kemih
 Terdapat deformitas sakrum yang berat
 Biasanya terdapat flat bottom
e. Malformasi anorektal tanpa fistula
 Ujung rektum terletak di belakang urethra
 Sfingter volunter cukup berkembang
 Merupakan anomali yang tipikal pada pasien dengan sindrom
Down
f. Atresia rektum
 Terdapat lubang anus yang buntu di atas linea dentata
 Sfingter volunter berkembang dengan baik
 Tujuan utama penatalaksanaan suatu malformasi anorektal adalah untuk
menangani obstruksi usus jika ada, mengembalikan kontinuitas anorektal dengan
fungsi sfingter yang optimal, stabilisasi awal refleks defekasi postnatal,
mengurangi stres fisik dan psikologik pada keluarga.
Idealnya, semua malformasi anorektal diperbaiki pada periode neonatal.
Ada bukti yang menunjukkan bahwa input somatosensorik dari kulit perianal yang
penting dalam kontinen, hilang jika tidak digunakan lebih dari 3-4 bulan.
Penggunaan awal otot perineal, sinaps dan jaringan saraf yang terbentuk dapat
meningkatkan kesempatan berfungsi secara normal atau mendekati normal.
Setelah 24 jam dapat dilakukan inspeksi perineal. Dalam 24 jam pertama,
sambil menunggu untuk dapat dilakukannya pemeriksaan radiologis, dilakukan
pemeriksaan untuk mendiagnosis ada atau tidaknya kelainan penyerta lain
terutama yang dapat mengancam jiwa. Yang penting untuk dipertimbangkan pada
malformasi anorektal ini adalah untuk menentukan perlunya tindakan kolostomi
atau tidak.
1. Kolostomi
Umumnya dilakukan kolostomi di daerah kolon sigmoid dengan
teknik divided colostomy secara oblik pada abdomen kiri bawah. Daerah
ini dipilih karena keuntungannya adalah cukup banyak terdapat sisa kolon
sigmoid untuk digunakan pada proses rekonstruksi. Kolostomi bagian
distal dipilih pada daerah kolon sigmoid di daerah dekat daerah kolon
yang terfiksasi oleh peritoneum posterior. Jika menggunakan kolon pada
daerah yang lebih distal akan ditakutkan susah untuk melakukan
rekonstruksi karena lebih sedikit usus yang dapat dilakukan mobilisasi.
Pilihan lain yang dapat dilakukan adalah membuat loop colostomy pada
kolon transversum. Kolostomi tipe ini kurang dianjurkan karena sisa usus
di bagian distal yang tidak digunakan dapat mengalami stenosis. Selain itu,
pada loop colostomy dapat terjadi kontaminasi (spillage) feses dari kolon
proksimal ke daerah distal.
2. Postero-Sagital Anorectoplasty (PSARP)
Semua tipe malformasi anorektal dapat dilakukan pendekatan
melalui posterosagital. Pendekatan melalui posterosagital memberikan
exposure yang bagus ke daerah operasi. Pada 10% fistula recto-bladder
neck dan 40-50% kloaka persisten diperlukan pendekatan melalui
laparotomi. Pasien berada dalam posisi pronasi dengan elevasi pelvis.
Sebelum diposisikan pronasi dilakukan pemasangan kateter urin.

DAFTAR PUSTAKA
1. Levitt M.A, Pena A. Anorectal Malformations. In Pediatric Surgery. 7th Edition.
Elsevier Inc. Philadelpia, Amerika Serikat. 2012. Hal. 1289-1309.
2. Alamo L, Meyrat B, Meuwly JY, Meuli RA, Gudinchet F. Anorectal
Malformations: Finding the Pathway out of the Labyrinth. Radiographics. 2013.
3. Zachariou Z. Anorectal Malformations. In Pediatric Surgery Digest. Springer-
Verlag Berlin Heidelberg, Jerman. 2009. Hal. 474-93. Tersedia pada URL:
https://books.google.co.id/books?id=w7v3VpnbgKYC. Akses 01 November 2015.
4. Tareen F, Coyle D, Aworanti OM, Gillick J. Delayed Diagnosis of Anorectal
Malformation – A Persistent Problem.
5. Balanescu RN, Topor L, Moga A. Anomalies Associated with Anorectal
Malformations. Chirurgia. 2013.
6. Sadler T.W. Digestive System. In Langman’s Medical Embryology 9th ed.
Lippincott Williams & Wilkins, Amerika Serikat. 2003. Hal. 285-320.
7. Pena A. Anorectal anomalies. In Pediatric Surgery, Diagnosis and Management.
Springer-Verlag Berlin Heidelberg, Jerman. 2009. Hal. 463-76. Tersedia pada
URL: https://books.google.co.id/books?id=8A70xzrxK9EC. Akses 01 November
2015.
8. Thapa B, Basnet B, Pun MS, Thapa A. Management of Ano-rectal Malformation
in a Tertiary Level Children’s Hospital of Nepal. Journal Nepal Paediatric Soc.
2013.