REFERAT

Thalassemia
Oleh:
HENNIE ALVIONITA JANET
FAA 112 025

Dokter Pembimbing:
dr. Andar, Sp. A

KEPANITERAAN KLINIK ILMU KESEHATAN ANAK DAN REMAJA

RSUD dr. DORIS SYLVANUS PALANGKA RAYA
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS PALANGKA RAYA
2020
1
 PENDAHULUAN

 Thalassemia → Satu kelompok anemia

hemolitik kongenital herediter
 Diturunkan → Autosomal resesif
 Thalassemia di Indonesia → 3-10%
 2000 bayi thalassemia → per tahun

Ilmu Kesehatan Anak Nelson, Vol.2, edisi 15, EGC, Jakarta, 2011
Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak, Hematology,
Anemia Hemolitik, Talasemia,, 2012. 2
THALASSEMIA

3
 TINJAUAN PUSTAKA

DEFINISI
 Thalassemia → sekelompok heterogen
anemia hipokromik herediter → berbagai
derajat keparahan

Ilmu Kesehatan Anak Nelson,, EGC, Jakarta, 2011 4

 TINJAUAN PUSTAKA

KLASIFIKASI
Secara molekuler Secara klinis dibagi
thalassemia dibedakan dalam 3 golongan,
atas : yaitu:
 Thalassemia   Thalassemia mayor
 Thalassemia   Thalassemia
 Thalassemia  intermedia
 Thalassemia   Thalassemia minor

Ilmu Kesehatan Anak Nelson,, EGC, Jakarta, 2011 5

 TINJAUAN PUSTAKA

EPIDEMIOLOGI

 Asia tenggara →10%

 Indonesia → 3-10%.
 2000 penderita baru → Indonesia.

Ilmu Kesehatan Anak Nelson, Vol.2, edisi 15, EGC, Jakarta, 2011
Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak, Hematology,
Anemia Hemolitik, Talasemia,, 2012. 6
 TINJAUAN PUSTAKA

PATOFISIOLOGI
Mutasi gen globin → Thalassemia
 Alpha thalassemia → mempengaruhi gen
alpha globin
 Beta thalassemia → mempengaruhi salah
satu atau kedua gen beta globin
 Merusak komponen HB → anemia

Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak, Hematology,

Anemia Hemolitik, Talasemia,, 2012.
7
 TINJAUAN PUSTAKA

GEJALA KLINIK - DIAGNOSA

Anamnesis Pemeriksaan Fisik
 Pucat yang lama • Anemia/pucat
 Gangguan nafsu makan • Ikterus
 Terlihat kuning • Facies cooley
 Mudah infeksi • Hepatospenomegali
 Perut membesar → • Gizi kurang/buruk
hepatosplenomegali • Perawakan pendek
 Pertumbuhan terhambat • Hiperpigmentasi kulit
 Riwayat transfusi berulang • Pubertas terlambat
 Riwayat keluarga →
thalassemia.

Ilmu Kesehatan Anak Nelson, Vol.2, edisi 15, EGC, Jakarta, 2011
Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak, Hematology,
Anemia Hemolitik, Talasemia,, 2012. 8
Facies Cooley

Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak, Hematology,

Anemia Hemolitik, Talasemia,, 2012.
9
 TINJAUAN PUSTAKA

PEMERIKSAAN PENUNJANG
 Darah rutin, Hb↓, eritrosit ↓, lekosit ↑, sel PMN ↑.
Bila terjadi hipersplenisme = trombosit ↓.
 Hitung retikulosit meningkat antara 2-8 %.
 Gambaran darah tepi → retikulosit, poikilositosis,
tear drops sel dan target sel.6
 Serum Iron & Total Iron Binding Capacity
 Tes Fungsi Hepar
Ilmu Kesehatan Anak Nelson, Vol.2, edisi 15, EGC, Jakarta, 2011
Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak, Hematology,
Anemia Hemolitik, Talasemia,, 2012. 10
TINJAUAN PUSTAKA

Anemia Cooley, hipokromik,

mikrosisitk dan poikilositik.

11
 TINJAUAN PUSTAKA

PENATALAKSANAAN
1. Transfusi darah 2. Terapi Chelating
• Pengikat besi
 Mempertahakan Hb 9-
• Menunda onset
9,5 gr/dL,
kelainan jantung
 Rendah leukosit, • Dosis 30-
 10-15 mL/kg PRC, 40mg/kg/hari
 Kecepatan 5 mL/kg/jam

Ilmu Kesehatan Anak Nelson, Vol.2, edisi 15, EGC, Jakarta, 2011
Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak, Hematology,
Anemia Hemolitik, Talasemia,, 2012. 12
 TINJAUAN PUSTAKA

PENATALAKSANAAN
3. Transplantasi sumsum tulang
 Terapi kuratif → thalassemia
 Prognosis buruk
4. Terapi bedah
 Splenoktomi
 Menurunkan kebutuhan sel darah merah
→ 30%
Non-transfusion-dependent thalassemia. American Journal of
Hematology, 2013
13
 Daftar Pustaka
 Higgs DR, Thein SL, Woods WG. The molecular pathology of the
thalassaemias. In: Weatherall DJ, Clegg B, eds. The thalassaemia
syndromes. 4th ed. Oxford, England: Blackwell Science, 2011
 Taher, Ali T., et al. Treating iron overload in patients with non-
transfusion-dependent thalassemia. American Journal of
Hematology, 2013
 Cappelini, et al.. Guidelines For The Management of Transfusion
Dependant Thalassaemia (TDT), 3rd Edition. Thalassaemia
International Federation, 2014.
 Langlois, Sylvia, et al. Carrier Screening for Thalassemia and
Hemoglobinopathies in Canada. JOGC Journal. Canada,2009.
 Pudjiadi H, Hegar B, Handryastuti S, Idris S, Gandaputra P,
Harmoniati D, editors. Pedoman Pelayanan Medis. Jilid 1. Jakarta:
Badan Penerbit IDAI. 2010.
 Wahab, A.S., Ilmu Kesehatan Anak Nelson, Vol.2, edisi 15, EGC,
Jakarta, 2011

14
 ...Daftar Pustaka
 Kenichi. T., Thalassemia Beta, Departement of Medicine, Division of
Hematologi, New York University of Medicine,2012
 Sunarto, B.I. Ked., Morfologi Eritrosit pada Penderita Sindroma
Thalassemia sebagai Pedoman untuk Pengenalan Kasus, vol. 30, No 4,
Jakarta, 2008
 Davey, Patrick. At a Glance MEDICINE. Jakarta : Penerbit Erlangga,
2006
 Staf Pengajar IKA FKUI., Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak,
Hematology, Anemia Hemolitik, Talasemia, Edisi ke-4, cet ke-8,,
Infomedika, Jakarta, Indonesia, 2012.
 Mentzer, W.C., dalam Rudolph, A.M, Hoffman, J.I.E, Axelrod, S.,,
Pediatric, Blood and Blood forming Tissues, Anemia, Thalassemia, 8thed.,
Chap.Part 21.2,Appleton & Lange, USA, 2007.
 Martin, E.A.S., Steininger, C.A.L, Koepke, J.A., Clinical Hematology :
Principles, Procedures, Correlations, Anemias of Abnormal Globin
Development, Thalassemia, 2nd ed., Lippincott – Raven Publisher,
Philadelphia, USA, 2008

15
   TERIMA KASIH   

16