BAB I

PENDAHULUAN

Thalassemia merupakan satu kelompok anemia hemolitik kongenital

herediter yang diturunkan secara autosomal resesif, yang disebabkan karena tidak
adanya atau berkurangnya sintesa dari satu atau lebih rantai-rantai polipeptida dari
globin.1. Sel darah merah membawa oksigen ke seluruh tubuh dengan bantuan
substansi yang disebut hemoglobin. Hemoglobin terbuat dari dua macam protein
yang berbeda, yaitu globin alfa dan globin beta.2,3
Kedua jenis thalassemia ini diwariskan dengan cara yang sama. Penyakit
ini diturunkan oleh orangtua yang memiliki mutated gen atau gen mutasi
thalassemia. Seorang anak yang mewarisi satu gen mutasi disebut pembawa atau
carrier, atau yang disebut juga dengan thalassemia trait (sifat thalassemia).
Kebanyakan pembawa ini hidup normal dan sehat. Anak yang mewarisi dua sifat
gen, di mana satu dari ibu dan satu dari ayah, akan mempunyai penyakit
thalassemia. Jika baik ibu maupun ayah adalah pembawa, kemungkinan anak
mewarisi dua sifat gen, atau dengan kata lain mempunyai penyakit thalassemia,
adalah sebesar 25 persen.
Anak dari pasangan pembawa juga mempunyai 50 persen kemungkinan
lahir sebagai pembawa. Jenis paling berbahaya dari alpha thalassemia yang
terutama menimpa keturunan Asia Tenggara, Cina dan Filipina menyebabkan
kematian pada jabang bayi atau bayi baru lahir. Sementara itu, anak yang
mewarisi dua gen mutasi beta thalassemia akan menderita penyakit beta
thalassemia. Anak ini memiliki penyakit thalassemia ringan yang disebut dengan
thalassemia intermedia yang menyebabkan anemia ringan sehingga si anak tidak
memerlukan transfusi darah. Jenis thalassemia yang lebih berat adalah thalassemia
major atau disebut juga dengan Cooley's Anemia. Penderita penyakit ini
memerlukan transfusi darah dan perawatan yang intensif. Anak-anak yang
menderita thalassemia major mulai menunjukkan gejala-gejala penyakit ini pada
usia dua tahun pertama. Anak-anak ini terlihat pucat, lesu dan mempunyai nafsu
makan rendah, sehingga menyebabkan pertumbuhannya terlambat.

1
 Tanpa perawatan medik, limpa, jantung dan hati menjadi membesar. Di
samping itu, tulang-tulang tumbuh kecil dan rapuh. Gagal jantung dan infeksi
menjadi penyebab utama kematian anak-anak penderita thalassemia major yang
tidak mendapat perawatan semestinya. Bagi anak-anak penderita thalassemia
major, transfusi darah dan suntikan antibiotik,sangat diperlukan. Transfusi darah
yang rutin menjaga tingkat hemoglobin darah mendekati normal. Namun,
transfusi darah yang dilakukan berkali-kali juga mempunyai efek samping, yaitu
pengendapan besi dalam tubuh yang dapat menyebabkan kerusakan hati, jantung
dan organ-organ tubuh lain.
Gen thalassemia tersebar sangat luas, dan kelainan ini diyakini merupakan
penyakit genetik manusia yang paling prevalen. Prevalensi penduduk dunia yang
memiliki kelainan thalassemia ini sekitar 7-8 persen. Sehingga, di Indonesia
diperkirakan terdapat 20 juta penduduk yang membawa kelainan gen ini.
Distribusi utama meliputi daerah-daerah perbatasan Laut Mediterania, sebagian
besar Afrika, Timur Tengah, sub-benua India, dan Asia Tenggara. Dari 3%
sampai 8% orang Amerika keturunan Itali atau Yunani dan 0,5 % dari kulit hitam
Amerika membawa gen untuk thalassemia-β. Di beberapa daerah Asia Tenggara
sebanyak 40% dari populasi mempunyai satu atau lebih gen thalasemia.
Mengingat dampak yang disebabkan oleh penyakit thalassemia oleh
karena itu diperlukan tindakan pengobatan dan pencegahan yang tepat. Terutama
pada pasangan yang memiliki genetik atau karier terhadap thalassemia sehingga
dapat ditangani secara dini.