Retinoblastoma merupakan tumor yang paling sering ditemukan pada anak-anak, sekitar 70%
kasus terdiagnosis sebelum penderita berumur 4 tahun. Tumor ini berawal dari retina(lapisan mata
terdalam) bagian belakang (posterior), dan sekitar 25-30% kasus terjadi pada kedua mata (bilateral)
namun tidak selalu terjadinya dalam waktu yang sama. Penyebabnya adalah karena ada kerusakan
(mutasi) gen yang sifatnya diturunkan secara dominan autosom. Pada awalnya berupa benjolan kecil,
berwarna keputihan dengan perluasan keluar dan/ atau kedalam, pada pemeriksaan tampak seperti
mata kucing yang dinamakan leukokoria. Lambat laun, benjolan meluas ke ujun syaraf mata
mengkibatkan mata menjadi juling (strabismus) dan silau pada cahaya (fotofobia). Pada tahap berikutnya
tumor membesar dan meluas ke depan menyebabkan peningkatan tekanan dalam mata, suatu kondisi
yang mengakibatkan kelainan disebut glaukoma. Kondisi ini akan membuat pasien merasa kesakitan,
bola mata membesar menonjol ke luar dari rongga mata, bengkak, disertai pelebaran pupil. Tahap
selanjutnya terjadi perluasan keluar bola mata dan penyebaran sel tumor ganas ini melalui pembuluh
getah bening (limfogen) dan melalui aliran darah (hematogen). Bahkan, sel ganas bisa ditemukan di
cairan otak dan syaraf belakang.
Penyakit ini dapat diagnosis melalui anamnesis (wawancara dengan pasien dan keluarganya),
pemeriksaan gejala/tanda klinis, pemeriksaan mata didukung pemeriksaan penunjang. Pada anamnesis
perlu dicari tahu riwayat adanya penyakir kanker lain dalam keluarga. Pada pemeriksaan klinik
didapatkan adanya penurunan tajam penglihatan, leukokori (mata kucing) merupakan gejala yang paling
mudah dikenali oleh keluarga penderita, mata juling, pelebaran pupil, mata merah dan bengkak.
Pemeriksaan penunjang yang diperlukan adala oftalmoskop, foto ronsen dijumpai pengapuran
(kalsifikasi) pada retina, USG dan CT scan serta MRI untuk melihat adanya penyebaran dan perluasan sel
ganas. Diagnosis pasti ditegakkan dengan pemeriksaan biopsi jaringan tumor (pemeriksaan PA).
Kematian dapat terjadi terutama jika telah terjadi metastase (penyebaran) ke kepala (50%), ke seluruh
tubuh (40%) dan ke rongga mulut (10%). Penanganannya secara umum adalah dengan terapi laser
(fotokoagulasi) saat benjolan tumor masih kecil, atau enukleasi dan eksenterasi (jika benjolan sudah
meluas). Terapi operatif kemudian dilanjutkan dengan radiasi (penyinaran), dan/ atau kemoterapi
tergantung dari sifat, ukuran dan luas tumor. Selanjutnya dilakukan pemantauan umum setiap bulan
sekali hingga empat bulan, kemudia setiap 4 bulan selama 3 tahun, dilanjutkan setiap 6 bulan sampai
anak berusia 6 tahun. Jika tumor terjadi pada kedua mata maka pemantauan dilakukan setiap 3-4
minggu sekali sampai 3 tahun. Penanganan gangguan lain seperti penyakit keganasan pada umumnya
adalah penanganan gangguan rasa nyeri sehubungan dengan proses penyakitnya, gangguan persepsi
penglihatan, gangguan rasa cemas terutama risiko cedera karena trauma sehubungan dengan
keterbatasan penglihatannya.