Referat

Thalassemia
Oleh:
N U R U L H A D I YAT I M A H A R A N I
FA A 11 3 0 1 4

PEMBIMBING:
d r. E N N Y K A R YA N I S p . A

S M F I L M U K E PA N I T E R A A N K L I N I K B A G I A N / S M F A N A K D A N R E M A J A

F K U N PA R - R S U D D R . D O R I S S Y LVA N U S

PA L A N G K A R AYA

2017

1
 Pendahuluan
Kelompok anemia hemolitik kongenital
herediter

Terdapat pembentukan rantai globin

yang salah sehingga eritrosit lebih
cepat lisis

2008 terdapat 1442 pasien thalassemia

mayor yang berobat di Pusat Thalassemia

Robert CS. Thalassemia in childrern 2006. 2

Definisi
 Penyakit genetik yang diwariskan dari orang tua
kepada anaknya.
 Kelainan sintesis hemoglobin yang heterogen
menyebabkan ketidak seimbangan produksi rantai
globin

Markum, Buku Ajar Ilmu Kesehatan Anak jilid 1. Talasemia pada anak. 1991. 3
Etiologi
Penyakit herediter yang diturunkan dari orang tua kepada
anaknya.
 Adanya variasi atau hilangnya gen yang membuat
hemoglobin
 Banyak kombinasi genetik yang dapat menyebabkan
berbagai variasi dari thalassemia

4
Epidemiologi
Sekitar 5 % populasi dunia memiliki varian
globin tetapi hanya 1,7% memiliki trait
thalassemia α atau β.
mengenai laki-laki maupun perempuan
terjadi sekitar 4,4% setiap 10.000
kelahiran.

5
 Klasifikasi
Silent Carrier
State
Talasemia Talasemia α Trait
α Penyakit Hb H
Talasemia α
Mayor
Talasemia
Talasemia β Trait
Talasemia Talasemia intermedia.
β Talasemia Mayor

Hassan R, Alatas H. Buku Kuliah 1 Ilmu Kesehatan anak bagian 19 Hematologi. 2002.
16/11/2018 6
 Patofisiologi

Yuliani P. Karya Tulis Ilmiah Thalasemia. 2010. 7

 Diagnosis Talasemia
1. Anamnesis
2. Pemeriksaan fisis
3. Pemeriksaan penunjang

Garna Herry, Nataprawira Heda M. Pedoman diagnostic dan terapi ilmu kesehatan anak. Edisi 5 . Fakultas Kedokteran
Universitas Padjajaran. Bagian Ilmu Kesehatan Anak. 2014 8
 Anamnesis
Pucat yang lama (kronis)
Gangguan nafsu makan
Terlihat kuning
Mudah infeksi
Perut membesar akibat hepatosplenomegali
Pertumbuhan terhambat/pubertas terlambat
Riwayat transfusi berulang (jika sudah pernah transfusi sebelumnya)
Riwayat keluarga yang menderita thalassemia.

Garna Herry, Nataprawira Heda M. Pedoman diagnostic dan terapi ilmu kesehatan anak. Edisi 5 . Fakultas Kedokteran Universitas
9
Padjajaran. Bagian Ilmu Kesehatan Anak. 2014
 Bayi dengan Thalassemia α

 Bila hidup hanya dalam

waktu pendek
 Hydrops fetalis
 edem permagna
 hepatosplenomegali

Garna Herry, Nataprawira Heda M. Pedoman diagnostic dan terapi ilmu kesehatan anak. Edisi 5 . Fakultas
Kedokteran Universitas Padjajaran. Bagian Ilmu Kesehatan Anak. 2014 10
 Pemeriksaan fisis

Facies cooley
◦ Dahi lebar
◦ Jarak antar kedua mata lebar
◦ Hidung pesek
◦ Tidak punya pangkal hidung
◦ Tulang pipi menonjol
◦ Gigi atas menonjol kedepan

Garna Herry, Nataprawira Heda M. Pedoman diagnostic dan terapi ilmu kesehatan anak. Edisi 5 . Fakultas Kedokteran Universitas
11
Padjajaran. Bagian Ilmu Kesehatan Anak. 2014
Perut yang membuncit
 Pembesaran hati dan limpa

12
Pemeriksaan penunjang
 Darah rutin
 (Hb <3 g/dL atau 4 g/dL
 MCV,MCH, MCHC menurun

 Elektroforesis Hb
 Hb F atau Hb A2 meningkat
 Serum Iron dan Total Iron Binding Capacity
 SI meningkat, kadar TIBC rendah.
 Sum-sum tulang
 eritropoesis yang meningkat
.

13
 Sel darah merah

Adanya gambaran HbH pada

penderita thalassemia a

Bleibel, SA. Thalassemia Alpha.

14
http://emedicine.medscape.com/article/206397-overview
 Sel darah merah

Anemia Cooley : hipokromik,

mikrosisitk dan poikilositik

Yaish Hassan M. Thalassemia. Diakses tanggal : 8 Agustus 2017. Available at

: http://emedicine.medscape.com/article/958850-overview. 15
 Gambaran radiologis

Trabekulasi pada jari memberi gambaran “mozaik”

Tulang terngkorak memberikan gambaran yang disebut dengan “hair on end”

Yaish Hassan M. Thalassemia. Diakses tanggal : 8 Agustus 2017. Available at :

16
http://emedicine.medscape.com/article/958850-overview.
 Diagnosis Banding
 Anemia kurang besi
 Anemia sideroblastik

Behrman RE, Kliegman RM, jenson HB. Nelson textbook of pediatrics’.2010 17

 Terapi
Prinsip pengobatan pada pasien talasemia adalah
Terapi transfusi darah untuk mencegah
komplikasi dari anemia kronis
Pencegahan dari resiko kelebihan besi akibat
terapi transfusi

Behrman RE, Kliegman RM, jenson HB. Nelson textbook of pediatrics’.2010 18

a. Transfusi darah
• Mengatasi Anemia
• Membantu proses tumbuh kembang
• Memperpanjang usia pasien

Aurora NF. Karya tulis Ilmiah Thalasemia.2013

19
b. Kelasibesi
desferioksamin
Anak >3 th: 30–50 mg/kgBB/hr, 5–7×/mgg s.k selama 8–
12 jam dengan syringe pump.
Anak usia <3 th: 15–25 mg/kgBB/hr.

Deferipron/L1: 75–100 mg/kgBB/hr, 3x/hari sesudah

makan atau
Deferasiroks/ICL 670: 20–30 mg/kgBB/hr dosis tunggal,
1×/hr

20
 Kelasi Besi

Gatot D, Amalia P, Sari TT, Chozie AN. Jurnal Pendekatan Mutakhir Kelasi Besi Pada Thalasemia.
2007 21
c. Asam folat
Membantu membangun sel-sel darah merah yang sehat dosis yang
diberikan 2x1 mg/hari
d. Vitamin E
Sebagai antioksidan : 2 x 200 IU / hari
e. Splenektomi
Limpa yang terlalu besar -> membatasi gerak pasien
Menimbulkan peningkatan tekanan intra-abdominal
Meningkatnya kebutuhan transfusi yang melebihi 250 ml/kgBB dalam 1
tahun terakhir
f. Transplantasi sumsum tulang

Aurora NF. Karya tulis Ilmiah Thalasemia.2013

22
Komplikasi
 Gagal jantung
 kadar besi dalam darah tinggi
 Infeksi

Aurora NF. Karya tulis Ilmiah Thalasemia.2013

23
Prognosis
Bergantung pada tipe dan tingkat keparahan dari
thalasemia dan juga kepatuhan pemberian terapi
Thalassemia α mayor, lahir mati atau lahir hidup
dan kemudian meninggal dalam beberapa jam.
Thalassemia β, prognosis baik, apabila patuh
transfusi berulang dan dengan chelating agent

Aurora NF. Karya tulis Ilmiah Thalasemia.2013

24
 Pencegahan
Penyuluhan sebelum perkawinan
Bila ibu heterozigot sudah diketahui sebelum lahir,
pasangan bisa diperiksa
 Diagnosis prenatal dan terminasi kehamilan pada fetus
dengan talasemia β berat pada pasangan karier.

Behrman RE, Kliegman RM, jenson HB. Nelson textbook of pediatrics’.2010 25

Kesimpulan
Anemia hemolitik, diturunkan secara autosomal resesif, disebabkan
defek genetik pada pembentukan rantai globin α dan β.

Diagnosis melalui anamanesis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan

penunjang

Pemberian transfusi darah, terapi chelating agent dapat diberikan

secara dini agar tidak berdampak fatal.

Bergantung pada tipe dan tingkat keparahan dari thalasemia dan

juga kepatuhan pemberian terapi

Pencegahan talasemia seperti konseling tentang pasangan atau

skrining populasi dapat dilakukan untuk mencegah karier menikah
dengan karier talasemia
26
 DAFTAR PUSTAKA

Permono, Bambang H., Sutaryo, Ugrasena, IDG.Buku Ajar Hematologi- Onkologi Anak.
Cetakan keempat. Ikatan Dokter Indonesia. Jakarta : 2010.
Behrman Richard E., Kliegman Robert, Arvin Ann M., et al. Ilmu Kesehatan Anak
Staf Pengajar Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia.Buku Kuliah
Ilmu Kesehatan Anak. Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia: Bagian Ilmu Kesehatan
Anak.1985
Suryo. Genetika Manusia. Gadjah Mada University Press. 2011
Pudjali AH, Hegar Badriul, Handryastuti S, et al. Pedoman Pelayanan Medis Ikatan Dokter
Anak Indonesia. Jilid 1. IDAI. 2009
Silbernagl Stefan, Lang Florian. Teks dan atlas berwarna patofisiologi. Jakarta : EGC. 2013
Guyton. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran. Edisi 8. Jakarta: EGC. 2012

27
Garna Herry, Nataprawira Heda M. Pedoman diagnostic dan terapi ilmu kesehatan
anak. Edisi 5 . Fakultas Kedokteran Universitas Padjajaran. Bagian Ilmu Kesehatan
Anak. 2014
Yuliani P. Karya Tulis Ilmiah Thalasemia. Fakultas Kedokteran Universitas Trisakti,
2010. Diakses tanggal : 20 Agustus 2017. Available at :
http://www.academia.edu/8370132/24530625-THALASSEMIA 22 mei 2015.
Yaish Hassan M. Thalassemia. Diakses tanggal : 8 Agustus 2017. Available at :
http://emedicine.medscape.com/article/958850-overview.
Bleibel, SA. Thalassemia Alpha. Diakses tanggal : 8 Agustus 2017. Available at :
http://emedicine.medscape.com/article/206397-overview
Takeshita, K. Thalassemia Beta. Diakses tanggal : 8 Agustus 2017. Available at :
http://emedicine.medscape.com/article/206490-overview
Ongkowidjaja, IT. Talasemia dalam Kehamilan. Diakses tanggal : 20 Agustus 2017.
Available at : http://jurnalmedika.com/beranda/tentang-kami/pedoman-
penulisan/115-edisi-no-09-vol-xli-2015/1943-talasemia-dalam-kehamilan

28