THALASSEMIA
Oleh :
Pembimbing :
Juni, 2016
DAFTAR ISI
Halaman
HALAMAN JUDUL................................................................................. i
PENDAHULUAN .................................................................................... 1
PEMBAHASAN ....................................................................................... 46
PENUTUP ................................................................................................. 52
DAFTAR PUSTAKA
BAB I
PENDAHULUAN
Thalassemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut. Yang dimaksud
dengan laut tersebut ialah Laut Tengah, oleh karena penyakit ini pertama kali dikenal di
daerah sekitar Laut Tengah. Penyakit ini pertama sekali ditemukan oleh seorang dokter di
Detroit USA yang bernama Thomas B. Cooley pada tahun 1925. Beliau menjumpai anak-
anak yang menderita anemia dengan pembesaran limpa setelah berusia satu tahun.
Selanjutnya, anemia ini dinamakan anemia splenic atau eritroblastosis atau anemia
secara resesif menurut hukum Mendel. Penyakit yang semula ditemukan di sekitar Laut
Tengah ini ternyata tersebar luas sepanjang garis khatulistiwa, termasuk Indonesia. Tidak
kurang dari 300.000 bayi dengan kelainan berat penyakit ini dilahirkan setiap tahun di dunia,
sedangkan jumlah penderita thalassemia heterosigotnya tidak kurang dari 250 juta orang.2
sintesis salah satu dari dua tipe rantai polipeptida (- atau -) yang membentuk molekul
normal hemoglobin manusia dewasa (HbA, 22). Hal tersebut akan menyebabkan isi
hemoglobin dalam sel darah merah berkurang dan manifestasi klinis berupa anemia.
Berdasarkan gen yang terlibat, thalassemia dapat dibedakan menjadi thalassemia- dan
thalassemia-. Gambaran klinis pasien thalassemia bervariasi, mulai dari tanpa gejala hingga
yang bergantung pada transfuse darah. Pasien yang bergantung pada transfusi darah ini
Thalassemia merupakan salah satu masalah kesehatan di dunia dan Indonesia. World
Health Organization (WHO) pada tahun 1994 menyatakan bahwa sekitar 4,5% dari total
penduduk dunia adalah pembawa sifat kelainan ini. Dari jumlah tersebut sebanyak 80-90 juta
adalah pembawa sifat thalassemia- dan sisanya adalah pembawa sifat thalassemia- dan
hemoglobinopati (HbE, HbS, HbO, dan lain lain). Di Indonesia, thalassemia merupakan
kelainan genetik yang paling banyak ditemukan. Di Pusat Thalassemia Departemen Ilmu
Kesehatan Anak (IKA) Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia (FKUI) Rumah Sakit
Cipto Mangunkusumo (RSCM) sampai dengan akhir tahun 2008 terdaftar 1.455 pasien yang
pasien thalassemia-. Diperkirakan tiap tahunnya di Indonesia lahir 2.500 anak dengan
thalassemia.3
Laporan kasus ini sangat penting untuk dilaporkan dikarenakan thalasemia merupakan
mengenal tanda dan gejala awal dari penyakit ini. Berikut ini akan dilaporkan sebuah kasus
thalasemia pada anak laki-laki berusia 15 tahun yang datang dan dirawat di bagian anak
TINJAUAN PUSTAKA
A. Definisi
berkurang atau tidak ada sama sekali sintesis satu atau lebih rantai globin. Abnormalitas
dapat terjadi pada setiap gen yang menyandi sintesis rantai polipeptid globin, tetapi yang
mempunyai arti klinis hanya gen- dan gen-. Karena ada 2 pasang gen-, maka dalam
pewarisannya akan terjadi kombinasi gen yang sangat bervariasi. Bila terdapat kelainan pada
keempat gen- maka akan timbul manifestasi klinis dan masalah. Adanya kelainan gen-
lebih kompleks dibandingan dengan kelainan gen- yang hanya terdapat satu pasang.
Gangguan pada sintesis rantai- dikenal dengan penyakit thalassemia-, sedangkan gangguan
B. Epidemiologi
Di seluruh dunia, 15 juta orang memiliki presentasi klinis dari thalassemia. Fakta ini
mendukung thalassemia sebagai salah satu penyakit turunan yang terbanyak; menyerang
hampir semua golongan etnik dan terdapat pada hampir seluruh negara di dunia.4
Beberapa tipe thalassemia lebih umum terdapat pada area tertentu di dunia. Talasemia o
ditemukan terutama di Asia Tenggara dan kepulauan Mediterania, talasemia + tersebar di Afrika, Mediterania,
Timor Tengah, India dan Asia Tenggara. Angka kariernya mencapai 40-80%.4
negara, frekuensinya rendah di Afrika, tinggi di negara Mediterania dan bervariasi di Timor Tengah, India dan
Asia Tenggara. Indonesia termasuk dalam sabuk thalassemia sehingga prevalensi gen pembawa cukup tinggi
yaitu 5-10%. Kurang lebih 3% dari penduduk dunia mempunyai gen thalassemia dimana angka
kejadian tertinggi sampai dengan 40% kasus adalah di Asia. HbE yang merupakan varian
thalassemia sangat banyak dijumpai di India, Birma dan beberapa negara Asia Tenggara. Adanya interaksi HbE
dunia dengan Thalassemia mayor. Di Indonesia sendiri, tidak kurang dari 1.000 anak kecil
menderita penyakit ini. Sedang mereka yang tergolong thalassemia trait jumlahnya mencapai
yang ditemukan di Indonesia adalah thalassemia beta mayor sebanyak 50% dan thalassemia
HbE sebanyak 45%. Rekuensi pembawa sifat thalassemia untuk Indonesia ditemukan
berkisar antara 3-10%. Bila frekuensi gen thalassemia 5% dengan angka kelahiran 23 dan
jumlah populasi penduduk Indonesia sebanyak 240 juta, diperkirakan akan lahir 3000 bayi
Di RSCM sampai dengan akhir tahun 2008 terdapat 1442 pasien thalassemia mayor
yang berobat jalan di Pusat Thalassemia Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI-RSCM
yang terdiri dari 52% pasien thalassemia homozigot, 46,5 % pasien thalassemia HbE,
serta 1,3% pasien thalassemia . Sekitar 70-100% pasien baru, datang tiap tahunnya.5
C. Hemoglobin
Merupakan kompleks protein yang terdiri dari heme yang mengandung besi dan globin
dengan interaksi dianatar heme dan globin menyebabkan hemoglobin (Hb) merupakan
perangkat yang ireversibel untuk mengangkut oksigen. Sesuai dengan rangkaian
hematopoisis yang dimulai dari yolk sac, limpa, hati dan sumsum tulang diikuti juga dengan
variasi sintesis hemoglobin. Sejak masa embrio, janin, anak dan dewasa sel darah merah
1. Hemoglobin embrional
Selama masa gestasi 2 minggu pertama, eritroblas priomitif dalam yolk sac membentuk
rantai globin-epsilon () dan zeta (Z) yang akan membentuk hemoglobin primitif Gower-1
(Z22). Selanjutnya mulai sintesis rantai mengganti rantai zeta; rantai mengganti rantai
di yolk sac, yang akan membentuk Hb-Portland (Z22) dan Gower-2 (22).5
Hemoglobin yang ditemukan terutama pada masa gestasi 4-8 minggu adalah Hb-
Gower-1 dan Gower-2 yaitu kira-kira 75% dan merupakan hemoglobin yang disintesis di
2. Hemoglobin fetal
Migrasi pluripoten stem cell dari yolk sac ke hati, diikuti dengan sintesis hemoglobin
fetal dan awal sintesis rantai . Setelah masa gestasi 8 minggu Hb-F paling dominan dan
setelah janin berusai 6 bulan merupakan 90% dari keseluruhan hemoglobin, kemudian
berkurang bertahap dan pada saat lahir ditemukan kira-kira 70% Hb-F. sintesis Hb-F
menuurun secara cepat setelah bayi lahir dan setelah usia 6-12 bulan hanya sedikit
ditemukan.5
3. Hemoglobin dewasa
Pada masa embrio telah dapat dideteksi HbA (22) karena telah terjadi perubahan
sintesis rantai menjadi dan selanjutnya globin meningkat pada ,masa gestasi 6 bulan
ditemukan 5-10% HbA, pada waktu lahir mencapai 30% dan pada usia 6-12 bulan sudah
Hemoglobin dewasa minor (HbA2) ditemukan kira-kira 1% pada saat lahir dan pada
usia 12 bulan mencapai 2-3,4%, dengan rasio normal antara HbA dan HbA2 adalah
sel induk eritroid, sel stem pluripoten, gen dan reseptor yang mempengaruhi eritroid dan
D. Patofisiologi
Hemoglobin (Hb) tersusun atas heme yang merupakan cincin porfirin dalam ikatan
dengan Fe dan globulin yang merupakan protein pendukung. Satu molekul hemoglobin
mengandung 4 sub-unit. Masing-masing sub-unit tersusun atas satu molekul globin dan satu
molekul heme.4
Globulin terdiri atas 2 pasang rantai polipeptida, yaitu sepasang rantai dan sepasang
rantai non alpha (,,). Kombinasi rantai polipeptida tersebut akan menentukan jenis
dan Hb A2 (22) kurang dari 3%. Pada janin trisemester III kehamilan hampir 100% Hb
adalah Hb F. Setelah lahir, sintesis globin makin menurun digantikan oleh globin .4
Rantai polipeptida tersusun atas 141 asam amino, sedangkan rantai non tersusun
atas 146 asam amino. Sintesis rantai disandi oleh gen 1 dan gen 2 di kromosom 16,
sedangkan gen yang mensintesis rantai , rantai dan rantai terletak di kromosom 11. Pada
orang normal sintesis rantai sama dengan rantai non alpha. Thalassemia akan terjadi bila
untuk mengikat oksigen secara reversible. Zat besi dalam molekul heme secara langsung
berfungsi sebagai pengikat oksigen. Hemoglobin memiliki struktur kuartener empat rantai
polipeptida, masing-masing dengan satu tempat pegikatan oksigen. Sehingga satu molekul
hemoglobin dapat mengikat 4 molekul oksigen. Hemoglobin yang merupakan suatu protein,
dalam urutan asam aminonya. Dengan demikian ada beberapa lokus gen terpisah dalam
sedangkan dan hanya memilki satu lokus gen. Lokus gen untuk terletak pada kromosom
akan terus disintesis sampai usia dewasa sedangkan rantai mulai menurun pada
Talasemia merupakan salah satu bentuk kelainan genetik hemoglobin yang ditandai
dengan kurangnya atau tidak adanya sintesis satu rantai globin atau lebih, sehingga terjadi
kerusakan gen yang terdapat pada kromosom 11 atau 16 yang ditempati lokus gen globin.
Sebagian besar kelainan hemoglobin dan jenis thalassemia merupakan hasil kelaianan mutasi
pada gamet yang terjadi pada replikasi DNA. Pada replikasi DNA dapat terjadi pergantian
urutan asam basa dalam DNA, dan perubahan kode genetik akan diteruskan pada penurunan
genetik berikutnya. Mutasi ini dapat memperpendek rantai asam amino maupun
kromosom pada proses meiosis yang mengakibatkan perubahan susunan material genetik.
Bila terjadi crossing over pada kesalahan berpasangan itu, sebagai hasil akhir peristiwa tadi
akan terjjadi apa yang disebut duplikasi,delesi, translokasi dan iversi. Kerusakan pada salah
Pada thalassemia homozigot sintesis rantai menurun atau tidak ada sintesis sama sekali.
Ketidakseimbangan sintesis rantai alpha atau rantai non alpha, khususnya kekurangan sintesis
Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta, yang diperlukan dalam
pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan. Untuk
menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya. Jika hanya 1
gen yang diturunkan, maka orang tersebut hanya menjadi pembawa tetapi tidak menunjukkan
Secara biokimia kelainan yang paling mendasar adalah menurunnya biosintesis dari
unit globin pada Hb A. Pada thalasemia heterozigot, sintesis globin kurang lebih
separuh dari nilai normalnya. Pada thalasemia homozigot, sintesis globin dapat mencapai
nol.6
Karena adanya defisiensi yang berat pada rantai , sintesis Hb A total menurun dengan
sangat jelas atau bahkan tidak ada, sehingga pasien dengan thalasemia homozigot
mengalami anemia berat. Sebagai respon kompensasi, maka sintesis rantai menjadi
sintesis rantai ini tidak efektif dan secara kuantitas tidak mencukupi.6
seimbangan sintesis dari rantai polipeptida ini mengakibatkan kelebihan adanya rantai
bebas di dalam sel darah merah yang berinti dan retikulosit. Rantai bebas ini mudah
teroksidasi. Mereka dapat beragregasi menjadi suatu inklusi protein (haeinz bodys),
menyebabkan kerusakan membran pada sel darah merah dan destruksi dari sel darah merah
imatur dalam sumsum tulang sehingga jumlah sel darah merah matur yang diproduksi
menjadi berkurang. Sel darah merah yang beredar kecil, terdistorsi, dipenuhi oleh inklusi
globin, dan mengandung komplemen hemoglobin yang menurun. Hal yang telah disebutkan
diatas adalah gambaran dari Anemia Cooley: hipokromik, mikrosisitk dan poikilositik.7
Sel darah merah yang sudah rusak tersebut akan dihancurkan oleh limpa, hepar, dan
sumsum tulang, menggambarkan komponen hemolitik dari penyakit ini. Sel darah merah
yang mengandung jumlah Hb F yang lebih tinggi mempunyai umur yang lebih panjang.7
Anemia yang berat terjadi akibat adanya penurunan oksigen carrying capacity dari
setiap eritrosit dan tendensi dari sel darah merah matur (yang jumlahnya sedikit) mengalami
tulang dipacu untuk memproduksi eritroid prekusor yang lebih banyak. Namun mekanisme
kompensasi ini tidak efektif karena adanya kematian yang prematur dari eritroblas. Hasilnya
adalah suatu ekspansi sumsum tulang yang masif yang memproduksi sel darah merah baru.7
Sumsum tulang mengalami ekspansi secara masif, menginvasi bagian kortikal dari
tulang, menghabiskan sumber kalori yang sangat besar pada umur-umur yang kritis pada
tempat-tempat yang membutuhkannya dan menempatkan suatu stress yang sangat besar pada
jantung. Secara klinis terlihat sebagai kegalan dari pertumbuhan dan perkembangan,
kegagalan jantung high output, kerentanan terhadap infeksi, deformitas dari tulang, fraktur
Dengan pemberian transfusi darah, eritropoesis yang inefektif dapat diperbaiki, dan
terjadi peningkatan jumlah hormon hepcidin; sehingga penyerapan besi akan berkurang dan
Pada pasien dengan iron overload (misalnya hemokromatosis), absorpsi besi menurun
akibat meningkatnya jumlah hepsidin. Namun, hal ini tidak terjadi pada penderita
thalassemia- berat karena diduga faktor plasma menggantikan mekanisme tersebut dan
mencegah terjadinya produksi hepsidin sehingga absorpsi besi terus berlangsung meskipun
Efek hepsidin terhadap siklus besi dilakukan melalui kerja hormon lain bernama
ferroportin, yang mentransportasikan besi dari enterosit dan makrofag menuju plasma dan
menghantarkan besi dari plasenta menuju fetus. Ferroportin diregulasi oleh jumlah
penyimpanan besi dan jumlah hepsidin. Hubungan ini juga menjelaskan mengapa penderita
dengan thalassemia- yang memiliki jumlah besi yang sama memiliki jumlah ferritin yang
berbeda sesuai dengan apakah mereka mendapat transfusi darah teratur atau tidak. Sebagai
contoh, penderita thalassemia- intermedia yang tidak mendapatkan transfusi darah memiliki
jumlah ferritin yang lebih rendah dibandingkan dengan penderita yang mendapatkan transfusi
darah secara teratur, meskipun keduanya memiliki jumlah besi yang sama.4
Kebanyakan besi non-heme pada individu yang sehat berikatan kuat dengan protein
pembawanya, transferrin. Pada keadaan iron overload, seperti pada thalassemia berat,
transferrin tersaturasi, dan besi bebas ditemukan di plasma. Besi ini cukup berbahaya karena
memiliki material untuk memproduksi hidroksil radikal dan akhirnya akan terakumulasi pada
E. KLASIFIKASI
pengurangan produksi satu atau lebih rantai globin. Hal ini menyebabkan
Sebagaimana telah disebutkan di atas, secara garis besar terdapat dua tipe utama
thalassemia yaitu thalassemia dan thalassemia. Selain itu juga terdapat tipe thalassemia
Heterozigot biasanya tanpa gejala homozigot atau gabungan heterozigot gejalanya lebih berat
1. Thalassemia-
Anemia mikrositik yang disebabkan oleh defisiensi sintesis globin- banyak ditemukan
di Afrika, negara di daerah Mediterania, dan sebagian besar Asia. Delesi gen globin-
menyebabkan sebagian besar kelainan ini. Terdapat empat gen globin- pada individu
normal, dan empat bentuk thalassemia- yang berbeda telah diketahui sesuai dengan delesi
- Merupakan tipe thalassemia subklinik yang paling umum, biasanya ditemukan secara
kebetulan diantara populasi, seringnya pada etnik Afro-Amerika. Seperti telah dijelaskan
- Pada tipe silent carrier, salah satu gen pada kromosom 16 menghilang, menyisakan
hanya 3 dari 4 gen tersebut. Penderita sehat secara hematologis, hanya ditemukan adanya
jumlah eritrosit (sel darah merah) yang rendah dalam beberapa pemeriksaan.
- Pada tipe ini, diagnosis tidak dapat dipastikan dengan pemeriksaan elektroforesis Hb,
sehingga harus dilakukan tes lain yang lebih canggih. Bisa juga dicari akan adanya
diagnosis. Pemeriksaan darah lengkap pada salah satu orangtua yang menunjukkan adanya
hipokromia dan mikrositosis tanpa penyebab yang jelas merupakan bukti yang cukup kuat
b. Trait thalassemia-
- Trait ini dikarakterisasi dengan anemia ringan dan jumlah sel darah merah yang rendah.
Kondisi ini disebabkan oleh hilangnya 2 gen pada satu kromosom 16 atau satu gen
- Pada bayi baru lahir yang terkena, sejumlah kecil Hb Barts (4) dapat ditemukan pada
elektroforesis Hb. Lewat umur satu bulan, Hb Barts tidak terlihat lagi, dan kadar Hb A2
c. Penyakit Hb H
intermedia, dengan anemia sedang sampai berat, splenomegali, ikterus, dan jumlah sel darah
merah yang abnormal. Pada sediaan apus darah tepi yang diwarnai dengan pewarnaan
supravital akan tampak sel-sel darah merah yang diinklusi oleh rantai tetramer (Hb H) yang
tidak stabil dan terpresipitasi di dalam eritrosit, sehingga menampilkan gambaran golf ball.
menunjukkan Heinz-Bodies.6
d. Thalassemia- mayor
- Bentuk thalassemia yang paling berat, disebabkan oleh delesi semua gen globin-, disertai
Hb ini terbentuk. Hb Barts (4) mendominasi pada bayi yang menderita, dan karena 4
memiliki afinitas oksigen yang tinggi, maka bayi-bayi itu mengalami hipoksia berat.
Eritrositnya juga mengandung sejumlah kecil Hb embrional normal (Hb Portland = 22),
- Kebanyakan dari bayi-bayi ini lahir mati, dan kebanyakan dari bayi yang lahir hidup
meninggal dalam waktu beberapa jam. Bayi ini sangat hidropik, dengan gagal jantung
kongestif dan edema anasarka berat. Yang dapat hidup dengan manajemen neonatus
2. Thalassemia-
Sama dengan thalassemia-, dikenal beberapa bentuk klinis dari thalassemia-; antara
lain :7
- Individu dengan ciri (trait) thalassemia sering didiagnosis salah sebagai anemia defisiensi
besi dan mungkin diberi terapi yang tidak tepat dengan preparat besi selama waktu yang
panjang. Lebih dari 90% individu dengan trait thalassemia- mempunyai peningkatan Hb-
A2 yang berarti (3,4%-7%). Kira-kira 50% individu ini juga mempunyai sedikit kenaikan
HbF, sekitar 2-6%. Pada sekelompok kecil kasus, yang benar-benar khas, dijumpai Hb A2
normal dengan kadar HbF berkisar dari 5% sampai 15%, yang mewakili thalassemia tipe
.7
kehidupan. Transfusi darah yang reguler diperlukan pada penderita ini untuk mencegah
kelemahan yang amat sangat dan gagal jantung yang disebabkan oleh anemia. Tanpa
- Pada kasus yang tidak diterapi atau pada penderita yang jarang menerima transfusi pada
waktu anemia berat, terjadi hipertrofi jaringan eritropoetik disumsum tulang maupun di
luar sumsum tulang. Tulang-tulang menjadi tipis dan fraktur patologis mungkin terjadi.
Ekspansi masif sumsum tulang di wajah dan tengkorak menghasilkan bentuk wajah yang
khas.
Gambar 2.6. Deformitas tulang pada thalassemia beta mayor (Facies Cooley)
- Pucat, hemosiderosis, dan ikterus sama-sama memberi kesan coklat kekuningan. Limpa
dan hati membesar karena hematopoesis ekstrameduler dan hemosiderosis. Pada penderita
- Pertumbuhan terganggu pada anak yang lebih tua; pubertas terlambat atau tidak terjadi
karena kelainan endokrin sekunder. Diabetes mellitus yang disebabkan oleh siderosis
pankreas mungkin terjadi. Komplikasi jantung, termasuk aritmia dan gagal jantung
kongestif kronis yang disebabkan oleh siderosis miokardium sering merupakan kejadian
terminal.
ditemukan poikilosit yang terfragmentasi, aneh (sel bizarre) dan sel target. Sejumlah besar
eritrosit yang berinti ada di darah tepi, terutama setelah splenektomi. Inklusi
splenektomi. Kadar Hb turun secara cepat menjadi < 5 gr/dL kecuali mendapat transfusi.
Kadar serum besi tinggi dengan saturasi kapasitas pengikat besi (iron binding capacity).
Gambaran biokimiawi yang nyata adalah adanya kadar HbF yang sangat tinggi dalam
eritrosit.7
keparahannya, dari ringan (asimptomatik) sampai parahnya gejala.. Gejala klinis biasa berupa
tanda-tanda anemia seperti pucat, lemah,letih,lesu, tidak aktif beraktifitas atau jarang bermain
dengan teman seusianya, sesak nafas kurang konsentrasi, sering pula disertai dengan
kesulitan makan, gagal tumbuh, infeksi berulang dan perubahan tulang. Pada pemeriksaan
fisik didapatkan facies Cooley, conjungtiva anemis, bentuk tulang yang abnormal,
transfusi darah yang diberikan pada penderita untuk menentukan tingkat gejala yang
melibatkan kardiovaskuler dan untuk memutuskan kapan untuk memulai terapi khelasi pada
pasien dengan thalassemia- mayor atau intermedia. Pada sistem ini, pasien dibagi menjadi
1. Stadium I
Merupakan mereka yang mendapat transfusi kurang dari 100 unit Packed Red Cells
sedikit penebalan pada dinding ventrikel kiri, dan elektrokardiogram (EKG) dalam 24 jam
normal.
2. Stadium II
Merupakan mereka yang mendapat transfusi antara 100-400 unit PRC dan memiliki
keluhan lemah-lesu. Pada ECG ditemukan penebalan dan dilatasi pada dinding ventrikel kiri.
Dapat ditemukan pulsasi atrial dan ventrikular abnormal pada EKG dalam 24 jam.
3. Stadium III
Gejala berkisar dari palpitasi hingga gagal jantung kongestif, menurunnya fraksi ejeksi
pada ECG. Pada EKG dalam 24 jam ditemukan pulsasi prematur dari atrial dan ventrikular.
G. Diagnosis Banding
Thalassemia sering kali didiagnosis salah sebagai anemia defisiensi Fe, hal ini
disebabkan oleh karena kemiripan gejala yang ditimbulkan, dan gambaran eritrosit mikrositik
hipokrom. Namun kedua penyakit ini dapat dibedakan, karena pada anemia defisiensi Fe
didapatkan :10
- SI rendah
- IBC meningkat
Anemia sideroblastik dimana didaptkan pula gambaran apusan darah tepi mikrositik
hipokrom dan gejala-gejala anemia, yang membedakan dengan thalassemia adalah kadar besi
dalam darah tinggi, kadar TIBC (Total Iron Binding Capacity) normal atau meningkat
Dapat juga dibandingkan dengan anemia defisiensi G6PD, dimana enzim ini bekerja
untuk mencegah kerusakan eritrosit akibat oksidasi. Merupakan salah satu anemia hemolitik
juga. Dapat dibedakan dengan thalassemia dengan gambaran apusan darah tepi dimana pada
Thalassemia juga didiagnosis banding dengan jenis thalassemia lainnya, yang memberi
gambaran klinis yang sama. Namun pada pemeriksaan elektroforesis hemoglobin dapat
diketahui jenis thalassemia atau thalassemia . Pada thalassemia dengan HbH ditemukan
H. Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan laboratorium yang perlu untuk menegakkan diagnosis thalassemia
ialah:4,9,11
1. Darah
Pemeriksaan darah yang dilakukan pada pasien yang dicurigai menderita thalasemia
adalah :
- Darah rutin
jumlah lekosit, ditemukan pula peningkatan dari sel PMN. Bila terjadi hipersplenisme akan
- Hitung retikulosit
Anemia pada thalassemia mayor mempunyai sifat mikrositik hipokrom. Pada gambaran
sediaan darah tepi akan ditemukan retikulosit, poikilositosis, tear drops sel dan target sel.
- Serum Iron & Total Iron Binding Capacity
karena defisiensi besi. Pada anemia defisiensi besi SI akan menurun, sedangkan TIBC akan
meningkat.
Kadar unconjugated bilirubin akan meningkat sampai 2-4 mg%. bila angka tersebut
sudah terlampaui maka harus dipikir adanya kemungkinan hepatitis, obstruksi batu empedu
dan cholangitis. Serum SGOT dan SGPT akan meningkat dan menandakan adanya kerusakan
hepar. Akibat dari kerusakan ini akan berakibat juga terjadi kelainan dalam faktor pembekuan
darah.
2. Elektroforesis Hb
Pemeriksaan ini tidak hanya ditujukan pada penderita thalassemia saja, namun juga pada
orang tua, dan saudara sekandung jika ada. Pemeriksaan ini untuk melihat jenis hemoglobin
dan kadar HbA2. Petunjuk adanya thalassemia adalah ditemukannya Hb Barts dan Hb H.
Pada thalassemia kadar Hb F bervariasi antara 10-90%, sedangkan dalam keadaan normal
Pada sumsum tulang akan tampak suatu proses eritropoesis yang sangat aktif sekali.
Ratio rata-rata antara myeloid dan eritroid adalah 0,8. pada keadaan normal biasanya nilai
perbandingannya 10 : 3.
4. Pemeriksaan rontgen
Ada hubungan erat antara metabolisme tulang dan eritropoesis. Bila tidak mendapat
tranfusi dijumpai osteopeni, resorbsi tulang meningkat, mineralisasi berkurang, dan dapat
diperbaiki dengan pemberian tranfusi darah secara berkala. Apabila tranfusi tidak optimal
terjadi ekspansi rongga sumsum dan penipisan dari korteknya. Trabekulasi memberi
gambaran mozaik pada tulang. Tulang terngkorak memberikan gambaran yang khas, disebut
dengan hair on end yaitu menyerupai rambut berdiri potongan pendek pada anak besar.
7. Pemeriksaan mata, pendengaran, fungsi ginjal dan test darah rutin untuk memonitor efek
sekunder dari transfuse dan infeksi hepatitis C merupakan penyebab tersering hepatitis
J. Terapi
Penderita trait thalassemia tidak memerlukan terapi ataupun perawatan lanjut setelah
diagnosis awal dibuat. Terapi preparat besi sebaiknya tidak diberikan kecuali memang
dipastikan terdapat defisiensi besi dan harus segera dihentikan apabila nilai Hb yang potensial
pada penderita tersebut telah tercapai. Diperlukan konseling pada semua penderita dengan
kelainan genetik, khususnya mereka yang memiliki anggota keluarga yang berisiko untuk
Penderita thalassemia berat membutuhkan terapi medis, dan regimen transfusi darah
merupakan terapi awal untuk memperpanjang masa hidup. Transfusi darah harus dimulai
pada usia dini ketika anak mulai mengalami gejala dan setelah periode pengamatan awal
untuk menilai apakah anak dapat mempertahankan nilai Hb dalam batas normal tanpa
transfusi.5
a. Transfusi Darah
- Transfusi darah bertujuan untuk mempertahankan nilai Hb tetap pada level 9-9.5 gr/dL
sepanjang waktu.
- Pada pasien yang membutuhkan transfusi darah reguler, maka dibutuhkan suatu studi
lengkap untuk keperluan pretransfusi. Pemeriksaan tersebut meliputi fenotip sel darah
- Darah yang akan ditransfusikan harus rendah leukosit; 10-15 mL/kg PRC dengan
kecepatan 5 mL/kg/jam setiap 3-5 minggu biasanya merupakan regimen yang adekuat
Komplikasi utama dari transfusi adalah yang berkaitan dengan transmisi bahan
infeksius ataupun terjadinya iron overload. Penderita thalassemia mayor biasanya lebih
mudah untuk terkena infeksi dibanding anak normal, bahkan tanpa diberikan transfusi.
Beberapa tahun lalu, 25% pasien yang menerima transfusi terekspose virus hepatitis
B. Saat ini, dengan adanya imunisasi, insidens tersebut sudah jauh berkurang. Virus Hepatitis
C (HCV) merupakan penyebab utama hepatitis pada remaja usia di atas 15 tahun dengan
thalassemia. Infeksi oleh organisme opurtunistik dapat menyebabkan demam dan enteriris
pada penderita dengan iron overload, khususnya mereka yang mendapat terapi khelasi
dengan Deferoksamin (DFO). Demam yang tidak jelas penyebabnya, sebaiknya diterapi
- Apabila diberikan sebagai kombinasi dengan transfusi, terapi khelasi dapat menunda
onset dari kelainan jantung dan, pada beberapa pasien, bahkan dapat mencegah kelainan
jantung tersebut.
- Chelating agent yang biasa dipakai adalah DFO yang merupakan kompleks
hidroksilamin dengan afinitas tinggi terhadap besi. Rute pemberiannya sangat penting
untuk mencapai tujuan terapi, yaitu untuk mencapai keseimbangan besi negatif (lebih
banyak diekskresi dibanding yang diserap). Karena DFO tidak diserap di usus, maka rute
- Dosis total yang diberikan adalah 30-40mg/kg/hari diinfuskan selama 8-12 jam saat
TSSH merupakan satu-satunya yang terapi kuratif untuk thalassemia yang saat ini
diketahui. Prognosis yang buruk pasca TSSH berhubungan dengan adanya hepatomegali,
fibrosis portal, dan terapi khelasi yang inefektif sebelum transplantasi dilakukan. Prognosis
bagi penderita yang memiliki ketiga karakteristik ini adalah 59%, sedangkan pada penderita
yang tidak memiliki ketiganya adalah 90%. Meskipun transfusi darah tidak diperlukan setelah
transplantasi sukses dilakukan, individu tertentu perlu terus mendapat terapi khelasi untuk
menghilangkan zat besi yang berlebihan. Waktu yang optimal untuk memulai pengobatan
tersebut adalah setahun setelah TSSH. Prognosis jangka panjang pasca transplantasi ,
termasuk fertilitas, tidak diketahui. Biaya jangka panjang terapi standar diketahui lebih tinggi
dipertimbangkan.5
d. Terapi Bedah
dengan thalassemia. Limpa diketahui mengandung sejumlah besar besi nontoksik (yaitu,
fungsi penyimpanan). Limpa juga meningkatkan perusakan sel darah merah dan distribusi
melindungi seluruh tubuh dari besi tersebut. Pengangkatan limpa yang terlalu dini dapat
membahayakan.5
penghancuran sel darah merah yang berlebihan dan dengan demikian meningkatkan
Splenektomi dapat bermanfaat pada pasien yang membutuhkan lebih dari 200-250 mL /
Risiko yang terkait dengan splenektomi minimal, dan banyak prosedur sekarang
dilakukan dengan laparoskopi. Biasanya, prosedur ditunda bila memungkinkan sampai anak
berusia 4-5 tahun atau lebih. Pengobatan agresif dengan antibiotik harus selalu diberikan
untuk setiap keluhan demam sambil menunggu hasil kultur. Dosis rendah Aspirin setiap
hari juga bermanfaat jika platelet meningkat menjadi lebih dari 600.000 / L pasca
splenektomi.5
Transplantasi sumsum tulang untuk talasemia pertama kali dilakukan tahun 1982.
Pasien dianjurkan menjalani diet normal, dengan suplemen sebagai berikut :12
Sebaiknya zat besi tidak diberikan, dan makanan yang kaya akan zat besi juga
dihindari. Kopi dan teh diketahui dapat membantu mengurangi penyerapan zat besi di usus.
K. Skrining
Ada 2 pendekatan untuk menghinadari thalassemia:5
- Karena karier thalassemia bias diketahui dengan mudah, skrinning populasi dan
koseling tentang pasangan bisa dilakukan. Bila heterozigot menikah, 1 dari 4 anak mereka
- Bila ibu heterozigot sudah diketahui sebelum lahir, pasangannya bisa diperiksa dan bila
termasuk karier, pasangan tersebut ditawari diagnosis prenatal dan terminasi kehamilan
premarital yang bisa dilakukan di sekolah anak. Penting menyediakan program konseling
Alternatif lain bisa juga dilakukan pemeriksaan terhadap setiap wanita hamil berdasar
ras, melalui ukuran eritrosit, kadar Hb A2 (meningkat pada thalassemia-). Bila kadarnya
L. Prognosis
Prognosis bergantung pada tipe dan tingkat keparahan dari thalassemia. Seperti
dijelaskan sebelumnya, kondisi klinis penderita thalassemia sangat bervariasi dari ringan
bahkan asimtomatik hingga berat dan mengancam jiwa, tergantung pula pada terapi dan
komplikasi yang terjadi. Bayi dengan thalassemia mayor kebanyakn lahir mati atau lahir
hidup dan meninggal dalam beberapa jam. Anak dengan thalassemia dengan transfuse darah
biasanya hanya bertahan sampai usia 20 tahun, biasanya meninggal karena penimbunan besi.9
BAB III
LAPORAN KASUS
I. IDENTITAS
1. Identitas penderita :
Pekerjaan : Wiraswasta
II. ANAMNESIS
masuk rumah sakit. Pucat semakin lama semakin bertambah, pucat muncul perlahan-
lahan. Nafsu makan menjadi kurang dan diakui pasien urine menjadi lebih pekat.
Selain itu, 1 minggu sebelum masuk rumah sakit pasien mengeluhkan adanya berak
bercampur darah. Berak ada ampasnya dan berbau amis khas darah, berak 2-3 kali
sehari dalam sehari, setiap kali berak diakui keluar darah berwarna merah. Pasien
mengeluhkan adanya sensasi nyeri di perut bagian kanan. Diakui bahwa pasien buang
air besar tidak teratur waktunya dan tidak ada penurunan berat badan. Pasien juga
mengeluhkan adanya sesak nafas, tapi jarang terjadi. Pasien tidak demam, pasien
merasakan lemah dan lesu. Pasien tidak pernah mengalami keluhan serupa. Di
Adik dari ayah pasien meninggal dikarenakan kanker, keluarga tidak mengetahui jenis
kanker.
Selama kehamilan ibu tiga kali memeriksakan diri ke bidan, yaitu pada bulan ke 2, 5,
dan 8. Selama kehamilan ibu tidak menderita demam tinggi, tidak ada mengalami
keputihan gatal berbau, dan tidak ada mengkonsumsi obat-obatan. Selama kehamilan
nafsu makan ibu cukup baik, mual muntah tidak terlalu hebat.
Riwayat natal :
Lingkar kepala : 35
Tempat : Rumah
Riwayat perkembangan :
Tiarap : 5 bulan
Merangkak : 7 bulan
Duduk : 7 bulan
Berdiri : 10 bulan
Berjalan : 13 bulan
6. Riwayat Imunisasi
BCG 0 -
Polio 0 2 4 6 -
Hepatitis B 0 2 3 -
DPT 3 4 6 -
Campak 9 -
7. Makanan
0 bulan 6 bulan : ASI sesuai dengan kemampuan anak menyusu, lama menyusu
5-15 menit.
6 bulan 12 bulan : ASI dengan susu formula dan bubur
24 bulan sekarang : Nasi sebanyak - piring 1-2 kali sehari, paling suka sayur
bayam, putih telur, dan ikan goreng. Pasien juga gemar makan makanan ringan
(snack).
8. Riwayat keluarga
An. Rahmat
Keterangan:
: laki-laki
: perempuan
: meninggal dunia
Susunan keluarga :
berukuran 3 x 4 m2, dengan 1 buah pintu, 2 kamar, dan 3 jendela. Terdapat ventilasi
untuk mandi, cuci, dan kakus. Air minum berasal dari air ledeng yang dimasak sampai
mendidih. Rumah terletak di dalam gang, dengan jarak antar rumah dekat, lingkungan
GCS : E4 V5 M6
2. Pengukuran :
Respirasi : 22 kali/menit
BB : 31 kg
TB : 158
Sianosis :-
Hemangiom :-
Kelembaban : Baik
Pucat :+
Lain-lain :-
UUB : tertutup
UUK : tertutup
Lain-lain :-
Distribusi : merata
Alopesia :-
Lain-lain :-
Kornea : jernih
Secret :-
Serumen :-
Nyeri :-
PCH :-
Epitaksis :-
Secret :-
Lain-lain :-
Pucat : tidak
Tremor : tidak
Kotor : tidak
Membrane/ pseudomembran : -
Kuduk kaku :-
Massa :-
Tortikolis :-
13. Toraks :
a. Dinding dada/paru
- Pernafasan : thorakal
Perkusi : Sonor
Wheezing (-/-)
14. Jantung :
Thrill + / - : -
Lokasi : -
Punctum max : -
Penyebaran : -
15. Abdomen :
Asites : (-)
16. Ekstremitas : - Umum : akral hangat, tidak edema dan terdapat parese
Nama : An.R
Berat badan : 31 Kg
Uraian :
Pasien datang dengan keluhan pucat. Pucat dirasakan sejak 2 minggu sebelum
masuk rumah sakit. Pucat semakin lama semakin bertambah, pucat muncul perlahan-
lahan. Nafsu makan menjadi kurang dan diakui pasien urine menjadi lebih pekat.
Selain itu, 1 minggu sebelum masuk rumah sakit pasien mengeluhkan adanya berak
bercampur darah. Berak ada ampasnya dan berbau amis khas darah, berak 2-3 kali
sehari dalam sehari, setiap kali berak diakui keluar darah berwarna merah. Pasien
mengeluhkan adanya sensasi nyeri di perut bagian kanan. Diakui bahwa pasien buang
air besar tidak teratur waktunya dan tidak ada penurunan berat badan. Pasien juga
mengeluhkan adanya sesak nafas, tapi jarang terjadi. Pasien tidak demam, pasien
merasakan lemah dan lesu. Pasien tidak pernah mengalami keluhan serupa. Di
Pemeriksaaan Fisik
Suhu : 36,2 C
Kulit : Anemis
Kepala : Mesosefali
wheezing (-/-)
Susunan saraf :
NI = sde
menangis
dipanggil
V. PEMERIKSAAN PENUNJANG
Nilai
Pemeriksaan Hasil Rujukan Satuan
HEMATOLOGI
Hemoglobin 7.4 11.0 17.0 g/dl
Leukosit 11.3 4.0-10.5 ribu/ul
Eritrosit 2,94 3.40-5.50 juta /u l
Hematokrit 24,5 35.00 vol%
50.00
Trombosit 636 150 450 ribu /u l
RDW-CV 15.3 11.5 14.7 %
MCV 83.4 80.0 97.0 Fl
MCH 25.1 27 32 pg
MCHC 30.2 32.0 38.0 %
MID# 1 Ribu/ul
Gran% 68.9 50.0-70.0 %
Limfosit% 22.1 25.0-40.0 %
Gran# 7.80 2.50-7.00 ribu/ul
Limfosit# 2.5 1.25-4.0 ribu/ul
PROTROMBIN TIME
Hasil PT 10.9 9.9-13.5 detik
INR 0.96 -
Control normal PT 11.4 - -
Hasil APTT 25.7 22.2-37.0 detik
Control Normal
APTT 26.1 - -
Tanggal 23 April 2016
Nilai
Pemeriksaan Hasil Rujukan Satuan
Asam urat 3.4 3.4 7.0 mg/dl
SI 56.2 40-155 Ug/dl
TIBC 290 300-450 Ug/dl
Feritin 92.43 12.00- Ng/ml
300.00
Pemeriksaan Hasil Nilai Satuan
Rujukan
HEMATOLOGI
Hemoglobin 9.3 11.0 17.0 g/dl
Leukosit 13.3 4.0-10.5 ribu/ul
Eritrosit 3.49 3.40-5.50 juta /u l
Hematokrit 29.0 35.00 vol%
50.00
Trombosit 555 150 450 ribu /u l
RDW-CV 14.3 11.5 14.7 %
MCV 83.0 80.0 97.0 Fl
MCH 26.6 27 32 pg
MCHC 32.1 32.0 38.0 %
Eosinofil% 2.1 1.0-3.0 %
Gran% 73.9 50.0-70.0 %
Limfosit% 19.0 25.0-40.0 %
Gran# 9.85 2.50-7.00 ribu/ul
Limfosit# 2.5 1.25-4.0 ribu/ul
KIMIA
HATI
SGOT 36 0-46 U/l
SGPT 32 0-45 u/l
GINJAL
Ureum 12 10-50 Mg/dl
Creatinin 0.9 0.7-1.4 Mg/dl
Nilai
Pemeriksaan Hasil Rujukan Satuan
HEMATOLOGI
Hemoglobin 9.1 11.0 17.0 g/dl
Leukosit 14.5 4.0-10.5 ribu/ul
Eritrosit 3.46 3.40-5.50 juta /u l
Hematokrit 29 35.00 vol%
50.00
Trombosit 573 150 450 ribu /u l
RDW-CV 15.4 11.5 14.7 %
MCV 84.1 80.0 97.0 Fl
MCH 26.3 27 32 pg
MCHC 31.3 32.0 38.0 %
MID% 9.2 4.0-11.0 %
Gran% 69.3 50.0-70.0 %
Limfosit% 21.5 25.0-40.0 %
Gran# 10.10 2.50-7.00 ribu/ul
Limfosit# 3.1 1.25-4.0 ribu/ul
Nilai
Pemeriksaan Hasil Rujukan Satuan
HEMATOLOGI
Hemoglobin 11.4 11.0 17.0 g/dl
Leukosit 10.1 4.0-10.5 ribu/ul
Eritrosit 4,33 3.40-5.50 juta /u l
Hematokrit 35.1 35.00 vol%
50.00
Trombosit 473 150 450 ribu /u l
RDW-CV 14.1 11.5 14.7 %
MCV 81.1 80.0 97.0 Fl
MCH 26.3 27 32 pg
MCHC 32.5 32.0 38.0 %
Eosinofil% 3.5 1.0-3.0 %
Gran% 70.3 50.0-70.0 %
Limfosit% 19.6 25.0-40.0 %
Gran# 19,5 2.50-7.00 ribu/ul
Limfosit# 4,6 1.25-4.0 ribu/ul
PROTROMBIN TIME
Hasil PT 9.6 9.9-13.5 detik
INR 0.89 -
Control normal PT 11.4 - -
Hasil APTT 22.2 22.2-37.0 detik
Control Normal
APTT 26.1 - -
Pemeriksaan BMP
baik, sistem eritropoesis meningkat sedikit dengan rasio M:E 1,13:1. Tidak didapatkan se
lasing maupun peningkatan sel blast di sumsum tulang dan darah tepi. Gambaran sumsum
tulang dan darah tepi yang mengesankan Hemolitik kronis e.c. Thalassemia.
VI. Diagnosis
1. Diagnosis banding:
2) Ca Colon
VII. Penatalaksanaan :
1. FNAB
4. SI TIBC
5. Colon In Loop
IX. Prognosis
Ad vitam : bonam
Ad functionam : malam
Ad sanationam : malam
X. Pencegahan
BAB IV
DISKUSI KASUS
Dilaporkan seorang anak laki-laki berusia 15 tahun 10 bulan yang dirawat di ruang
anak (Sedap Malam) RSUD Ulin Banjarmasin dengan diagnosis awal anemia hipokromik
Pasien merupakan rujukan RSUD Moch. Anshari Saleh dengan diagnosis anemia ec
hematoskezia. Pasien datang dengan keluhan utama pucat. Pucat dirasakan sejak 2 minggu
sebelum masuk rumah sakit. Pucat muncul perlahan dan dirasakan semakin bertambah.
Pasien juga merasa lemah dan lesu. Nafsu makan menjadi kurang dan diakui pasien kencing
menjadi lebih pekat. Selain itu, 1 minggu sebelum masuk rumah sakit pasien mengeluhkan
adanya berak bercampur darah. Berak ada ampasnya dan berbau amis khas darah, berak 2-3
kali sehari dalam sehari, setiap kali berak diakui keluar darah berwarna merah. Pasien
mengeluhkan adanya sensasi nyeri di perut bagian kanan. Diakui bahwa pasien buang air
besar tidak teratur waktunya dan tidak ada penurunan berat badan. Pasien juga mengeluhkan
adanya sesak nafas, tapi jarang dirasakan. Pasien tidak demam. Pasien tidak pernah
mengalami keluhan serupa. Di lingkungan keluarga tidak ada yang mengalami penyakit
serupa.
Pada pemeriksaan tanda vital dan pemeriksaan fisik ditemukan kelainan berupa kulit
tampak pucat, konjungtiva pucat, pada abdomen lien teraba Schufner 2. Pada anus tidak
tampak kelainan.
Gejala klinis pada thalassemia hampir semua sama, yang membedakan adalah tingkat
keparahannya, dari ringan (asimptomatik) sampai parahnya gejala.. Gejala klinis biasa berupa
tanda-tanda anemia seperti pucat, lemah, letih, lesu, tidak aktif beraktifitas atau jarang
bermain dengan teman seusianya, sesak nafas kurang konsentrasi, sering pula disertai dengan
kesulitan makan, gagal tumbuh, infeksi berulang dan perubahan tulang. Pada pemeriksaan
fisik didapatkan facies Cooley, conjungtiva anemis, bentuk tulang yang abnormal,
Secara klinis dan laboratoris pasien didiagnosis dengan anemia karena terlihat pucat
disertai keluhan lemah, lesu dan terkadang terasa sesak napas. Disesuaikan dengan
pemeriksaan darah didapatkan penurunan Hb, MCV, MCH. Jadi, pasien awalnya didiagnosis
diagnosis banding. Tabel di bawah ini menunjukkan jenis anemia berdasarkan ukuran
eritrosit :13
Anemia mikrositik mempunyai berbagai macam diagnosis banding yang harus
ditegakkan dan membutuhkan pemeriksaan penunjang tambahan seperti profil besi (SI,
TIBC, Feritin). Pada kasus ini profil besi dalam batas normal. Sehingga diagnosis lebih
mengarah pada Thalassemia. Thalassemia sering kali didiagnosis salah sebagai anemia
defisiensi Fe, hal ini disebabkan oleh karena kemiripan gejala yang ditimbulkan, dan
gambaran eritrosit mikrositik hipokrom. Namun kedua penyakit ini dapat dibedakan, karena
- SI rendah
- IBC meningkat
Anemia sideroblastik dimana didaptkan pula gambaran apusan darah tepi mikrositik
hipokrom dan gejala-gejala anemia, yang membedakan dengan thalassemia adalah kadar besi
dalam darah tinggi, kadar TIBC (Total Iron Binding Capacity) normal atau meningkat
Algoritme di bawah ini menunjukkan alur diagnosis anemia pada anak :13
Untuk menunjang diagnosis, pada pasien juga dilakukan pemeriksaan sumsum tulang.
Pemeriksaan sumsum tulang menunjukkan kesan sumsum tulang tampak normoseluer dengan
Pemeriksaan ini tidak hanya ditujukan pada penderita thalassemia saja, namun juga pada
orang tua, dan saudara sekandung jika ada. Pemeriksaan ini untuk melihat jenis hemoglobin
dan kadar HbA2. Petunjuk adanya thalassemia adalah ditemukannya Hb Barts dan Hb H.
Pada thalassemia kadar Hb F bervariasi antara 10-90%, sedangkan dalam keadaan normal
Pasien direncanakan menjalani transfusi darah PRC sebanyak 4 kolf sebanyak masing-
masing 125 cc. Transfusi darah bertujuan untuk mempertahankan nilai Hb tetap pada level
10-12 gr/dL sepanjang waktu. Pada pasien yang membutuhkan transfusi darah reguler, maka
dibutuhkan suatu studi lengkap untuk keperluan pretransfusi. Pemeriksaan tersebut meliputi
fenotip sel darah merah, vaksinasi hepatitis B (bila perlu), dan pemeriksaan hepatitis.
Darah yang akan ditransfusikan harus rendah leukosit; 10-15 mL/kg PRC dengan
kecepatan 5 mL/kg/jam setiap 3-5 minggu biasanya merupakan regimen yang adekuat untuk
PENUTUP
Telah dilaporkan sebuah kasus anak laki-laki berusia 15 tahun 10 bulan dengan
perawatan pasien mendapatkan transfusi darah PRC sebanyak 4 kolf (125 cc per kolf).
Setelah mendapatkan transfusi keadaan umum membaik, Hb naik menjadi 11,4 gr/dl. Pasien
3. Aji DN, Silman C, Aryudi C, et al. Faktor-faktor yang berhubungan dengan kualitas
hidup pasien thalassemia mayor di pusat thalassemia departemen ilmu kesehatan anak
RSCM. Sari Pediatri 2009; 11(2): 85-9.
6. Bleinel SA. Thalassemia alpha. Diakses tanggal 06 Mei 2016. Available at:
http://emedicine.medscape.com/article/206397-overview.
8. U.S Department of Health & Human Service. Thalassemias. Diakses tanggal 06 Mei
2016. Available at: Error! Hyperlink reference not valid..
9. Yaish HM. Thalassemia: differential diagnoses & workup. Diakses tanggal 06 Mei
2016. Available at: http://emedicine.medscape.com/article/958850-diagnosis.
10. Hay WW, Levin MJ. Hematologic Disorders. Current Diagnosis and Treatment in
Pediatrics. 18th Edition. New York : Lange Medical Books/ McGraw Hill Publishing
Division, 2007. Hal 841-845.
11. Staf Pengajar Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia.
Hematologi. Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak. Fakultas Kedokteran Universita
Indonesia: Bagian Ilmu Kesehatan Anak.
12. Haut A, Wintrobe MM. The hemoglobinopathies and Thalassemias. Forfar and Arneils
Textbook of Paediatrics. Edisi 7. Chruchill Livingstone, 2010. Hal 1621-1632.
13. Irawan H. Pendekatan diagnosis anemia pada anak. CDK 2013; 40(6): 422-25.