- Menurut Rubenstein (2003) menyatakan bahwa gangguan Renal Tubular Acidosis

(RTA) bisa diturunkan sebagai sifat dominan autosomal atau terjadi akibat kerusakan
medula ginjal karena pielonefritis, uropati obstruktif, ginjal spons medulla, atau
iskemia.
- Tanpa perawatan yang tepat, keasaman kronis darah menyebabkan retardasi
pertumbuhan, batu ginjal, penyakit tulang, penyakit ginjal kronis, dan kemungkinan
gagal ginjal total.
- Secara keseluruhan, 70% pasien mengalami nefrokalsinosis, dan osteomalasia (atau
rakitis pada anak-anak) sering dijumpai. Pengobatannya adalah pemberian bikaronat
oral, sering disertai suplemen kalium.
- Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala-gejalanya atau hasil pemeriksaan darah
yang menunjukkan tingginya keasaman darah dan rendahnya kadar kalium darah.
- RTA distal tidak seperti penderita dengan proksimal RTA, penderita akan
selalu berada pada kondisi asidosis yang akan memerlukan buffering dari
buffer tulang untuk mencegah asidosis sistemik yang akan menyebabkan
penyakit tulang, hiperkalsiuri, nefrokalsinosis, renal kalkuli.
- RTA dapat digolongkan berdasarkan urutan penemuan yaitu RTA tipe-1 akibat
gangguan sekresi ion H+ distal sebagai sindrom klinik yang pertama kali ditemukan
(RTAD klasik), menyusul RTA tipe-2 akibat gangguan reabsorbsi HCO3-, RTA tipe-3
merupakan RTA hibrid tipe 1-2 karena kelainan sekresi ion H+ distal disertai
gangguan reabsorpsi HCO3- proksimal, dan RTA tipe-4 (RTAH) disebabkan
defisiensi aldosteron atau resistensi tubulus distal terhadap aldosteron (pseudo-
hipoaldosteronisme). RTA tipe-3 sekarang dianggap sebagai varian RTA tipe-1.
Beberapa kasus RTAH ternyata tidak mampu menurunkan pH urin < 5,5 selama
asidosis sistemik dan sekarang dianggap sebagai varian infantil RTA tipe-1
(RTADH).
- Untuk menentukan berapa dosis bicnat yang harus diberikan, dokter akan menyuruh
pasien menjalani tes darah, yakni tes analisis gas darah (AGD) di laboratorium klinik.
Dari hasil tes itu dokter akan menentukan dosis bicnat bagi pasien.
- Karena penyakit ini belum ditemukan obat untuk menyembuhkannya, sebagaimana
disebut di atas, maka pemberian bicnat akan berlangsung dalam jangka waktu yang
sangat panjang. Bahkan mungkin hingga seumur hidupnya. Secara berkala.

Definisi
Tanpa perawatan yang tepat, keasaman kronis darah menyebabkan retardasi
pertumbuhan, batu ginjal, penyakit tulang, penyakit ginjal kronis, dan kemungkinan
gagal ginjal total.
Sel tubuh menggunakan reaksi kimia untuk melakukan tugas seperti mengubah
makanan menjadi energi dan memperbaiki jaringan. Reaksi kimia ini menghasilkan
asam. Beberapa asam di darahnya normal, tapi terlalu banyak asidosis asam-bisa
mengganggu banyak fungsi tubuh. Ginjal yang sehat membantu menjaga
keseimbangan asam basa dengan mengeluarkan asam ke dalam urin dan
mengembalikan bikarbonat - zat alkali, atau basa, ke dalam darah. Bicarbonate
"reklamasi" ini menetralkan banyak asam yang tercipta saat makanan dipecah dalam
tubuh. Pergerakan zat seperti bikarbonat antara darah dan struktur di ginjal disebut
transport.
Seorang peneliti telah berteori bahwa Charles Dickens mungkin telah
menggambarkan seorang anak dengan RTA dalam karakter Tiny Tim dari A
Christmas Carol. Perawakan kecil Tiny Tim, anggota badan yang cacat, dan periode
kelemahan adalah kemungkinan konsekuensi ketidakseimbangan kimia yang
disebabkan oleh RTA.1 Dalam cerita tersebut, Tim Tiny pulih saat menerima
perawatan medis, yang kemungkinan akan mencakup sodium bicarbonate dan sodium
citrate, agen alkaline untuk menetralkan darah asam. Kabar baiknya adalah bahwa
perawatan medis memang bisa membalikkan efek RTA.

Cara mendiagnosa
Untuk mendiagnosa RTA, dokter memeriksa keseimbangan asam-basa dalam sampel
darah dan urin. Jika darah lebih asam daripada seharusnya dan urin kurang asam dari
seharusnya, RTA mungkin alasannya, tapi diperlukan informasi tambahan untuk
menyingkirkan penyebab lainnya. Jika RTA itu
Alasannya, informasi tambahan tentang kadar natrium, potassium, dan klorida dalam
urin dan kadar potassium dalam darah akan membantu mengidentifikasi jenis RTA
yang dimiliki seseorang. Dalam semua kasus, tujuan pertama terapi adalah untuk
mengetahui asam dalam darah, namun perawatan yang berbeda mungkin diperlukan
untuk mengatasi penyebab asidosis yang berbeda. Efek RTA.

Tipe RTA
Tipe 1: Klasik Distal RTA
Tipe 1 juga disebut klasik distal RTA. "Distal," yang berarti jauh, mengacu pada titik
di tabung pembentuk urin ginjal dimana defek terjadi - relatif jauh dari titik di mana
cairan dari darah memasuki tabung kecil, atau tubulus, yang mengumpulkan cairan
dan limbah ke bentuk urin
Kelainan ini mungkin diwariskan sebagai gangguan primer atau mungkin salah satu
gejala a
Penyakit itu banyak menyerang bagian tubuh. Periset telah menemukan gen abnormal
yang bertanggung jawab atas bentuk penyakit yang diwarisinya. Lebih sering,
bagaimanapun, RTA distal klasik terjadi sebagai akibat penyakit sistemik - penyakit
yang mempengaruhi banyak sistem organ - seperti kelainan autoimun Sindrom
Sjögren dan lupus, yang juga menyerang tubulus distal.
Penyakit dan kondisi lain yang terkait dengan RTA distal klasik meliputi sel sabit ane
mia, hiperparatiroidisme, hipertiroidisme, hepatitis aktif kronis, radang paru primer,
bentuk ketulian, nefropati analgesik, penolakan terhadap anak yang
ditransplantasikan, penyakit kista medula kronik, obstruktif. uropati, dan infeksi
saluran kemih kronis. Banyak dari kondisi ini menyebabkan deposit kalsium
abnormal terbentuk di ginjal dan mengganggu fungsi tubulus distal.
Konsekuensi utama RTA distal klasik adalah tingkat potassium darah rendah. Tingkat
tetes jika ginjal mengekskresikan terlalu banyak kalium ke dalam air kencing alih-alih
mengembalikannya ke supra darah. Karena kalium membantu mengatur kesehatan
syaraf dan otot serta detak jantung, tingkat rendah bisa menyebabkan kelemahan
ekstrim, detak jantung tidak teratur, kelumpuhan, bahkan kematian.
RTA distal klasik yang tidak diobati menyebabkan retardasi pada anak-anak dan
penyakit ginjal dan tulang progresif pada orang dewasa. Mengembalikan
pertumbuhan normal dan mencegah batu ginjal merupakan tujuan utama terapi. Jika
asidosis dikoreksi dengan sodium bicarbonate atau sodium citrate, maka kalium darah
rendah, penipisan garam, dan kebocoran kalsium ke dalam urin akan diperbaiki.
Terapi alkali ini juga membantu menurunkan perkembangan batu ginjal dan
menstabilkan fungsi ginjal sehingga gagal ginjal tidak berkembang. Bayi mungkin
membutuhkan cairan potasium, tapi anak yang lebih tua dan orang dewasa jarang
Lakukan karena terapi alkali mencegah ginjal mengekskresikan potassium ke dalam
urine.
Tipe 2: RNA proksimal
Tipe 2 juga disebut proksimal RTA. Kata "proksimal", yang berarti mendekati,
menunjukkan bahwa defek lebih dekat ke titik di mana cairan dan limbah dari darah
masuk ke tubulus.
Bentuk RTA ini paling sering terjadi pada anak-anak sebagai bagian dari kelainan
yang disebut sindrom Fanconi. Gambaran dari sinetron Fanconi termasuk ekskresi glu
yang tidak normal, asam amino, sitrat, dan fosfat menjadi urin, serta kekurangan
vitamin D dan kalium darah rendah.
RNA proksimal juga bisa diakibatkan oleh kelainan bawaan yang mengganggu
kerusakan normal tubuh dan penggunaan nutrisi. Contohnya termasuk penyakit
langka sistinosis, di mana kristal sistin diendapkan pada tulang dan jaringan lainnya;
intoleransi fruktosa herediter; dan penyakit Wilson.
Proksimal RTA juga terjadi pada pasien yang diobati dengan ifosfamide, obat yang
digunakan dalam kemoterapi. Beberapa obat lama-seperti acetazolamide
atau tetrasiklin yang sudah ketinggalan zaman - juga dapat menyebabkan RTA
proksimal. Pada orang dewasa, RTA proksimal dapat menyulitkan penyakit seperti
multiple myeloma, atau mungkin terjadi pada orang-orang yang mengalami
penolakan kronis terhadap ginjal yang ditransplantasikan.
Bila memungkinkan, mengidentifikasi dan memperbaiki penyebab utamanya adalah
langkah penting dalam menangani bentuk RTA proksimal yang diperoleh. Diagnosis
ditegakkan berdasarkan analisis kimia sampel darah dan urin. Anak-anak dengan
gangguan ini kemungkinan akan menerima dosis besar
alkali oral, seperti sodium bicarbonate atau potassium citrate, untuk mengobati
asidosis dan mencegah gangguan tulang, batu ginjal, dan kegagalan pertumbuhan.
Mengoreksi asidosis dan kadar potasium yang rendah mengembalikan pola
pertumbuhan normal, memungkinkan tulang untuk matang sementara mencegah
penyakit ginjal lebih lanjut. Suplemen vitamin D mungkin juga diperlukan untuk
membantu mencegah masalah tulang.
Tipe 3
Tipe 3 jarang digunakan sebagai klasifikasi karena sekarang dianggap sebagai
kombinasi tipe 1 dan tipe 2.
Tipe 4: RTA Hyperkalemik
Tipe 4 juga disebut RTA hiperkalemia dan disebabkan oleh kelainan transport umum
dari tubulus distal. Pengangkutan elektrolit seperti natrium, klorida, dan potasium
yang biasanya terjadi di tubulus distal terganggu. Bentuk ini dibedakan dari RTA
distal klasik dan RNA proksimal karena menghasilkan kadar potassium dalam darah
tinggi, bukan pada tingkat rendah. Antara
kalium-hipokalemia rendah-atau kalium tinggi-hiperkalemia-bisa menjadi masalah
karena potassium penting dalam mengatur denyut jantung.
Tipe 4 RTA terjadi ketika kadar hormon aldosteron dalam darah rendah atau ketika
anak-anak tersebut tidak bereaksi terhadapnya. Aldosteron mengarahkan ginjal untuk
mengatur kadar sodium, potassium, dan chloride dalam darah. Tipe 4 RTA juga
terjadi saat tubulus transport
elektrolit seperti natrium, klorida, dan kalium terganggu karena urutan yang
diturunkan atau penggunaan obat tertentu.
Obat yang bisa menyebabkan tipe 4 RTA termasuk
• Diuretik digunakan untuk mengobati gagal jantung kongestif seperti spironolakton
atau eplerenon
• Obat tekanan darah yang disebut inhibitor enzim pengubah angiotensin (ACE) dan
penghambat reseptor angiotensin (ARB)
• trimetoprim antibiotik
• pentamidin antibiotik, yang digunakan untuk mengobati pneumonia
• agen yang disebut heparin yang menahan darah dari pembekuan darah
• Kelas obat penghilang rasa sakit yang disebut obat antiinflamasi nonsteroid
(NSAID)
• beberapa obat imunosupresif yang digunakan untuk mencegah penolakan
Tipe 4 RTA juga dapat disebabkan oleh penyakit yang mengubah struktur dan fungsi
ginjal seperti nefropati diabetes, HIV / AIDS, penyakit Addi putra, penyakit sel sabit,
penyumbatan saluran kemih, lupus, amyloidosis, penghilangan atau penghancuran
kelenjar adrenal, dan transplantasi ginjal. penolakan.
Bagi orang yang memproduksi aldosteron namun tidak dapat menggunakannya,
peneliti telah mengidentifikasi dasar genetik untuk ketahanan tubuh mereka terhadap
hormon. Untuk mengobati RTA jenis 4 berhasil, pasien mungkin memerlukan agen
alkali untuk memperbaiki asidosis dan pengobatan untuk menurunkan potas sium
dalam darah mereka.
Jika diobati dini, kebanyakan orang dengan tipe apapun
RTA tidak akan mengalami gagal ginjal permanen. Oleh karena itu, tujuannya adalah
pengenalan awal dan terapi yang memadai, yang perlu dipelihara dan dipantau
sepanjang masa hidup seseorang.