Gonadoblastoma (20%)
- testis > streak gonad
Tumor Wilm’s
Denys-Drash Syndrome
- Nephropathy /CRF
- Abnormalitas Genital
- TumorWilms
- XX/XY mosaicism
III. 46 XY Complete Gonadal
Dysgenesis
Genotipe laki-laki, Fenotipe perempuan dengan infantilisme
seksual
Disfungsi gen SRY
Sebagian besar datang saat remaja dengan pubertas
terlambat
Peningkatan FSH/LH meningkatkan androgen dan
klitoromegali
Risiko germ cell tumor (30% saat 30 tahun)
Tatalaksana dengan gonadectomy and sulih hormon
IV. Hermaphrodit sejati
Ditemukan ovarium dan testis
2/3 pasien dibesarkan sebagai perempuan karena secara
reproduksi potensial sebagai perempuan
Differensiasi struktur internal dan eksternal sangat
bervariasi
2/3 mempunyai ovotestis, 2/3 diantaranya mempuntai tuba
fallopii
Kehamilan mungkin terjadi bila ovarium normal, jaringan
testis biasanya dysgenesis
V. 46 XX Males (sex reversal)
1 dari 20000 lai-laki, 2% dari laki-laki infertil
Testis dan genitalia eksterna normal, tetapi 10% hypospadia
80% SRY positive
Kemungkinan translokasi material kromosom Y ke kromosom
X atau mutasi gen kromosom X.
VI. Regresi testis embrio/
Anorchia Congenital or Vanishing testes Syndrome
Karyotypev46 XY dengan absen testes, tetapi ditemukan
bukti fungsi testis selama embriogenesis
Kemungkinan mutasi atau teratogen atau torsi bilateral
Variasi mulai dari perempuan komplit sampai laki-laki dengan
microphallus, skrotum kosong dan prostat tidak ada
Tidak ada testosterone, FSH/LH tinggi.
VII. Turners Syndrome
(45 X0)
Hanya ada 1 X kromosom yang berfungsi
1 : 2500 perempuan. Mosaic 45 X/46 XX (10%) 45 X/46 XY
(3%)
Oocyt berdegenerasi menjadi streak gonads saat lahir
Estrogen berkurang, FSH/LH meningkat. Tidak ada
perkembangan pubertas.
Predisposisi virilisaisi dan gonadoblastoma (30%) dan GCT
(50%)
Tatalaksana termasuk:
Pemberian Growth Hormon pada anak dan estrogen saat
pubertas
Sampai 2/3 mungkin terdapat ovarium yang berfungsi-
karena itu masih mungkin terjadi kehamilan
Streak gonad diangakt (operasi) pada yang mosaic
Fenotipe:
1. perempuan
2. Perawakan pendek
3. Tidak ada karakteristik seksual sekunder
4. Gangguan somatis
- web neck
- Dada lebar
- Jari pendek
5 Anomali ginjal
A. Struktur internal pasien 46 XY dengan pure gonadal dysgenesis.
Terdapat bilateral streak gonads dengan struktur müllerian, tuba
fallopian, dan uterus
B. Severe clitoral hypertrophy karena masculinisasi genitalia external
pada pasien 46,XX pasien 46 XX dengan female
pseudohermaphrodit karena congenital adrenal hyperplasia.
C. Masculinisasi Incomplete genitalia external pada pasien 46,XY
dengan malepseudohermaphroditism. Terdapat microphallus dengan
hypospadia perineoscrotal dan bifid dan prepenile scrotum.
Virilisasi pada genetik wanita
Fenotipe perempuan (46 XX) mempunyai
ovarium tetapi terdapat maskulinisasi
parsial dengan ambigus genitalia
Penyebab paling sering adalah Congenital
Adrenal Hyperplasia (CAH)
Jarang karena obat-obat androgen
maternal atau tumor pada ibu
I. CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA