Oleh : Cennikon Pakpahan, dr

Dibimbing oleh : Tjahjo Djojo Tanojo,

dr., MS., Sp.And (K).
 Pasien

Nama Sdr. Habibullah

Usia 26 tahun

Agama Islam

Rujukan Poli Urologi

 Ayah Ibu
Nama Alm. Muhmum Ny. Insuani
Usia - 59 tahun
Agama - Islam
Pekerjaan - IRT
Alamat - Pamekasan
Keluhan utama
Lubang kecil tidak berada di bawah.

Riwayat Penyakit Sekarang :

• Sudah disadari sejak umur 3 tahun namun tidak dibawa ke dokter karena terkendala biaya.
• Awalnya 3 tahun pertama pasien dibesarkan sebagai perempuan oleh keluarga sebagai Habibah,
namun sejak menginjak usia 3 tahun klitoris/phalus bertambah besar sehingga orang tua pasien
curiga pasien adalah laki-laki. Lalu oleh orang tua, Habibah dibesarkan menjadi Habibulah (laki-
laki).
• Perawakan pasien pendek, namun menurut keluarga pasien, TB habibulah meningkat progresif
sampai kelas 2 SMP bahkan melampaui tinggi kakak perempuanya namun sejak lewat dari kelas 2
SMP, TB pasien stagnan sampai saat ini.
• Selama ini dibesarkan sebagai anak laki-laki di rumah, menganggap diri sebagai laki-laki
berpacaran dengan perempuan dan rencana akan menikah dalam waktu dekat.
• Mimpi basah saat SMA dengan fantasi wanita. Pasien juga mengatakan pernah masturbasi, dan
pada saat masturbasi keluar cairan putih kental dari lubang kemaluan.
• Pasien memiliki riwayat kejang pada saat anak-anak, begitu juga dengan saudaranya.
• Pasien konsul dari poli Urologi dengan Dx: ambiguous genitalia + Hipospadia scrotal + chordae +
UDT D/S unpalpable + suspek bentukan uterus, prostat (+)
Riwayat Kehamilan Ibu
• Usia ibu saat hamil : 23 tahun
• Usia ayah saat kehamilan ibu :-
• Kehamilan yang ke :6
• Keadaan kehamilan sebelumnya : Normal
• Konsumsi obat-obatan selama kehamilan: tidak ada
• Perdarahan selama hamil : tidak ada
• Tekanan darah : normal
• Dirawat di RS selama hamil : tidak ada
• Riwayat abortus : tidak ada
• Proses persalinan : Pervaginam
Riwayat Persalinan
• Usia kehamilan saat anak lahir : cukup bulan
• Proses persalinan : pervaginam
• Penolong persalinan : di rumah
• Saudara kandung : 8 orang
Anamnesis Lanjutan
• Riwayat penyakit yang sama dengan penderita dalam keluarga:
Tidak ada.

• Riwayat tumbuh kembang:

Pasien punya riwayat kejang yang membuat kemampuan akademis di
sekolah tidak terlalu baik
Anamnesis Lanjutan
• Riwayat imunisasi:
Tidak jelas

• Riwayat penyakit lain:

Kejang pada saat anak-anak

• Lingkungan sosial dan keluarga:

Pada saat remaja, pernah ditanya teman pasien mengapa kemaluan
pasien ”aneh”. Pasien merasa malu dan tidak percaya diri.
Pedigree
• TD : 125/80 mmHg UBL : 70 cm
• Laju nadi : 80 x/menit RT : 143 cm
• Laju napas : 20 x/menit
• Suhu : 36,50C
• TB : 140 cm
• BB : 40 kg
• Thoraks : normal
• Genitalia eksterna : OUE di batang palus
PP 6.5 cm, LP 5 cm
• Genitalia interna :
Testis : tidak teraba
Volume, Konsistensi : -
Pemeriksaan Penunjang (2)
Parameter Nilai Rujukan

Estradiol 54.73 pg/ml Males <87 pg/ml

Testosterone 9.79 ng/dl 2.2-10.5 ng/dl

LH <0.1 mIU/ml Males : 1.1-25 mIU/ml

FSH <0.1 mIU/ml Males : 1.5-11.8 mIU/ml

Diagnosis Klinis
• Ambiguous genitalia dengan phalus+ Hipospadia scrotal + chordae + UDT D/S
unpalpable (?)

Diagnosa Laboratoris : Hipogonadotropik

Diagnosa Etiologi
• DSD dgn CAH dd curiga 46 XY/46 XX dd 46 XY

Tatalaksana
• KIE
o Menjelaskan tentang kemungkinan diagnosis yang dialami pasien
o Cek Lab : Testosteron, Estradiol, LH, FSH
o Menganjurkan pasien untuk karyotiping
S Alat kelamin membingungkan, kondisi umum baik

O TD:120/80 mmHg, Nadi : 86x/I, RR:20x/I, hasil karyotyping dan laboratorium terlampir

A DSD 46,XX dengan CAH tipe defisiensi 21-Hydroxilase

P Melakukan konseling sesuai dengan hasil karyotyping dan penyebabnya termasuk

prognosis termasuk kesuburuan dan tindakan ke depan (tatalaksana dengan
medikamentosa dan operatif.
Tatalaksana dengan medikamentosa belum diberikan, pasien akan dikonsulkan dengan
TS Urologi/Obgyn dan Psikiatri
Hasil karyotyping : 46,XX
Parameter Hasil Nilai Referensi

17-OH Progesterone 52.29 ng/mL 0.32-3.07 ng/dL

• Apakah yang dimaksud dengan congenital adrenal hyperplasia? Apakah penyebab atau etiologi dari penyakit
ini?
• Bagaimana gejala dari congenital adrenal hyperplasia? Lalu gejala yang ditemukan pada kasus ini?
• Bagaimana cara mendiagnosa penyakit ini?
• Seperti apakah penanganan yang tepat pada pasien ini?
• Bagaimana jika pasien adalah 46,XX dengan CAH, namun hidup dengan identitas gender sebagai laki-laki?
Bagaimana mekanisme identitas gender bisa terbentuk pada manusia?
• Apakah yang dimaksud dengan gender dysphoria? Apakah kasus ini termasuk gender dysphoria?
• Lalu, bagaimana penanganan masalah identitas gender seperti ini? Apa yang perlu diperhatikan?
• Hal-hal apakah yang perlu disampaikan pada pasien ini terkait prognosis pasien ini kedepan?
• Bagaimana aspel legal penyesuaian jenis kelamin di Indonesia?
Ada 3 kelompok DSD yang
disepakati :
1. 46, XY DSD
2. 46, XX DSD
3. Sex chromosomal DSD

Cools et al. (ed), Caring for individuals with a difference of sex

development (DSD): a Consensus Statement.
Localization: The top of the kidney and weighting
approximately 5 g each.
Each adrenal gland is composed of two endocrine
components:
1. Medulla (inner part) that constitutes 20% of the
gland
2. Cortex (outer part) that constitutes the remaining
80%.
• The cortex consists of three zones.
• The medulla and each of the zones in the cortex
each produce different hormones that serve a
variety of functions in your body.

Najat A. Hasan . Adrenal gland: Structure, Hormones and clinical

disorders- Part 1
 cortical substance medullary substance

zona zona zona

glomerulosa fasciculata reticularis

Glucocorticoids: Catecholamines:
Mineralocorticoids: Sex hormones:
cortisol, noradrenaline
aldosterone, testosterone,
cortisone, (norepinephrine),
deoxycorticosterone estradiol
corticosterone adrenaline

Najat A. Hasan . Adrenal gland: Structure, Hormones and clinical

disorders- Part 1
Steroid biosynthetic enzymes

1) Cholesterol side chain cleavage=SCC

(20,22 desmolase)
2) 3-Hydoxysteroid dehydrogenase
3) 17  hydroxylase and 17,20 –lyase
4) 21-Hydroxylase
5) 11-Hydroxylase
6) Aldosterone synthetase (11,18
hydroxylase & 18 oxidase
Najat A. Hasan . Adrenal gland: Structure, Hormones and clinical
disorders- Part 1
• Hiperplasia adrenal kongenital (CAH) adalah kelompok penyakit genetik yang disebabkan oleh
defisiensi enzim steroidogenik di korteks adrenal.
• Pada beberapa bentuk jenis CAH, seperti CAH lipoid, steroidogenesis ovarium juga terganggu.
• Istilah klasik dan non-klasik digunakan untuk membedakan tingkat keparahan.
• Klasik: 1: 5000 hingga 1: 1500 bergantung ras dan etnik
• Non-Classic : 1:1000 dan meningkat tergantung ras Hispanik, yogoslavs dan Ashkenazi Jews
• Dalam bentuk klasik, perkembangan alat kelamin sebelum lahir terpengaruh, sedangkan dalam bentuk
non-klasik, efek pertama pada perkembangan seks terjadi setelah lahir.
• Penyebab tersering: 21 hydroxylase defisiensi (21 OHD) :mutasi pada 21-hydroxylase (CYP21A2)
gene
• Penyebab lainnya: 3β-hydroxysteroid dehydrogenase (HSD3B2) dan 11β-hydroxylase (CYP11B1)

Garry L. Warne dan Jacqueline K. Hewitt . 46,XX Disorders of Sex

Development.
 Pada kasus ini, pasien digolongkan pada CAH tipe non-klasik atau tipe late onset.
Sesuai dengan proses mendeliannya, CAH bersifat autosomal resesif, yang artinya
kemungkinan keturunan di tiap generasi 25% akan muncul penyakit ini. Namun pada
pasien ini, berdasarkan hasil anamnesis pedigree tidak ditemukan ada om-tante yang
menderita penyakit yang sama atau sepupu yang menderita penyakit yang sama.
Garry L. Warne dan Jacqueline K. Hewitt . 46,XX Disorders of Sex
Development.
Gejala Klinisi CAH dengan defisiensi 21-Hydroxilase :

• Alat kelamin ambigu, tetapi tidak ada gonad yang teraba

• Hiperpigmentasi pada kulit genital, karena kelebihan ACTH
• Ditemukan adanya rahim pada pemeriksaan imajing
• Bukti adanya kemungkinan gangguan metabolisme jika pengobatan steroid tertunda –
hipoglikemia, hiponatremia, hiperkalemia (bentuk klasik, setelah minggu pertama),
• Tidak adanya gambaran dismorfik yang mungkin menunjukkan aneuploidi

Pada pasien ini gejala yang ditemukan adalah :

• Alat kelamin yang ambigu
• Hiperpigmentasi pada kulit genital,
• Ditemukan adanya kemungkinan rahim

Garry L. Warne dan Jacqueline K. Hewitt . 46,XX Disorders of Sex

Development.
• Defisiensi 21-Hydroxilase :
• Diturunkan sebagai resesif autosomal,
• Frekuensi gen dalam komunitas 1;55,
• Adanya mutasi pada Gen yang mengkode enzim ini adalah sitokrom P450c21 (juga dikenal
sebagai CYP21A2, yang terletak pada kromosom 6p21.3,
• Mutasi yang paling umum adalah mutasi frameshift intron 2;
• Setelah pasangan memiliki satu anak dengan HAK, mereka dapat ditawarkan diagnosis prenatal
pada kehamilan berikutnya.
• Genotipe orang tua dan kasus indeks digunakan untuk mengidentifikasi mutasi patogen, dan
kemudian CVS atau cairan ketuban dapat diuji menggunakan PCR.

Garry L. Warne dan Jacqueline K. Hewitt . 46,XX Disorders of Sex

Development.
 Pada kasus ini, pasien
memiliki kelamin ambigu
dengan gonad tidak
teraba, lalu ditemukan
ada uterus,karyotype
46,XX, dan kadar 17OHP
yang meningkat.
Pasien didiagnosa CAH.
• Serum 17-hidroksiprogesteron (>700 nmol/L dalam bentuk klasik; 70-500 nmol/L dalam bentuk non-klasik;).
• Analisis steroid urin dengan kromatografi gas-spektrometri massa. Puncak karakteristik pregnanetriol dan
pregnanetriolone mengkonfirmasi diagnosis defisiensi 21-hidroksilase dan membedakannya dari bentuk CAH
virilisasi lainnya, seperti defisiensi 11b-hidroksilase.
• Elektrolit serum – setelah minggu pertama pada bayi yang tidak diobati dengan bentuk SW, natrium serum
turun dan kalium meningkat.
• Glukosa darah – mungkin rendah karena defisiensi kortisol.
• Studi pencitraan : USG panggul mengkonfirmasi keberadaan Rahim, Sinugram urogenital menentukan
panjang urogenital, sinus genital dan situs jun

Pada pasien ini yang ditemukan adalah : Kadar Serum 17-hidroksiprogesteron 52.29 ng/ml,
adanya uterus pada pemeriksaan USG.

Garry L. Warne dan Jacqueline K. Hewitt . 46,XX Disorders of Sex

Development.
• Classic dan Kehilangan garam: Glukokortikoid dan
mineralcorticoid
• Glukokortikoid: Hydrocortisone 6-15 mg/m2/day dalam 3x
pemberian
• Mineralkortikoid: 9α-fludrocortisone acetate hingga kadar
plasma renin normal menurut usia.
• Non-Classic: sesuai simtom
• Penatalaksanaan beberapa pasien dengan CAH bisa sangat sulit dengan tatalaksana
konvensional,
• Adrenalektomi bilateral disarankan untuk menekan hiperandrogenisme,
• Tindakan seperti ini menjadi pilihan pada mutase nol pada CYP21A2.

• Pada pasien ini belum ada tindakan pengobatan baik secara medikamentosa yang
diberikan,
• Pasien yang dari hasil karyotype menunjukkan 46,XX memilih meyakini dirinya sebagai
laki-laki, untuk masalah gender konformitas ini, kami belum melakukan penanganan
multidisiplin dengan sejawat bedah dan psikiatri.
 Pada pengobatan CAH, ada hal-hal yang perlu
dimonitoring antara lain :
1.Tinggi badan dan berat badan dalam 3-4 bulan,
2.Tekanan darah,
3.Tanda-tanda yang mengarah pada krisis adrenal,
4.Dan kualitas hidup .

Garry L. Warne dan Jacqueline K. Hewitt . 46,XX Disorders of Sex

Development.
1. Anak 46,XX dengan fenotip seks kelamin yang ambigu menyebabkan kebingungan dalam
identitas gender.

2. Hal ini menyebabkan gangguan neuropsikologis dan perkembangan anak,

3. Banyak anak-anak dengan 46, XX CAH juga menjadi tertarik dengan sesama jenis

4. Tingkat kesuburuan pasien CAH sangat rendah

 Gender identity developmental
process

Biological factors : hormonal and Psychological : interact with each

genetic other

Kreukels et al (ed), Gender Dysphoria and Disorders of Sex

development.
Kreukels et al (ed), Gender Dysphoria and Disorders of Sex
development.
Gender Labelling : Dari sekitar 18 bulan, bayi dapat melabeli individu
sebagai laki-laki atau perempuan menurut penampilan luarnya. Mereka
tidak melihat gender sebagai sesuatu yang tetap, dan jika penampilan
berubah, mereka berpikir gender mungkin telah berubah.

Gender Constancy : Pada usia 3 tahun, jenis kelamin merupakan

bagian dari konsep diri. Anak tertarik pada teman sebaya dan aktivitas
sesama jenis. Mereka sadar bahwa mengubah penampilan atau aktivitas
tidak mengubah gender.

Gender Stability : Pada usia 4-5 tahun, gender dipandang sebagai

sikap yang tidak dapat diubah dan stabil dari diri sendiri dan orang lain.

Louise Newman. Questions About Gender: Children with

Atypical Development
 Pada pasien ini masalah yang dijumpai adalah perbedaan genotype dan fenotipe yang ambigu
sehingga membuat identitas gender pasien membingungkan juga. Pasien selama ini diasuh
sebagai laki-laki dan mengangap dirinya laki-laki. Selain itu pasien juga memiliki orientasi sex
terhadap perempuan. Penanganan kasus seperti ini harus benar-benar memberikan informasi
yang jelas kepada pasien akan dampak yang akan dijumpai di kemudian hari.

Namun menurut para ahli dalam penentuan jenis kelamin yang sesungguhnya tidak cukup hanya
membutuhkan genotype saja, namun yang dibutuhkan antara lain :
1. Genotype (Karyotiping)
2. Fenotype (organ interna dan eksterna)
3. Hormonal
4. Asuhan/gender yang diyakin
Cisgender, identitas gender berkembang sejalan dengan jenis kelamin yang ditetapkan saat lahir dan
stabil sepanjang hidup

Transgender,, bisa jadi secara terus-menerus atau sementara mengidentifikasi dengan jenis kelamin
yang berbeda berbeda dari yang ditetapkan saat lahir.

Gender Dysphoria, ,Sebuah konsep yang ditetapkan dalam DSM-5 sebagai penderitaan atau
gangguan yang signifikan secara klinis terkait dengan keinginan kuat untuk menjadi jenis kelamin lain,
yang mungkin mencakup keinginan untuk mengubah karakteristik seks primer dan/atau sekunder.
Tidak semua transgender atau orang yang beragam gender mengalami disforia..

APA. What Is Gender Dysphoria?

Identitas gender, Perasaan batin seseorang sebagai perempuan/perempuan, laki-laki/laki-laki,
kombinasi keduanya, atau sesuatu yang lain, termasuk tidak memiliki gender sama sekali. Ini
mungkin atau mungkin tidak sesuai dengan jenis kelamin yang ditetapkan saat lahir

Non-biner,, Istilah yang digunakan oleh beberapa individu yang identitas gendernya bukan
perempuan/perempuan atau laki-laki/laki-laki.

Orientasi sex, , Menggambarkan tipe individu yang kepadanya seseorang memiliki ikatan emosional,
fisik, dan/atau romantis

APA. What Is Gender Dysphoria?

 Penetapan jenis kelamin dan gender pada pasien CAH disesuaikan dengan :
1. Ringan beratnya tingkat ambigu jenis kelamin,
2. Dukungan dari orang sekitar

Penelitian melaporkan bahwa CAH dengan tingkat ambiguitas prader 4-5 dan mendapatkan
dukungan moral dari keluarga yang diassesmen sebagai laki-laki menunjukkan tingkat
kepuasan dengan identitas gendernya.

Penelitian juga melaporkan bahwa dukungan yang buruk dari orang terdekat akan membuat
pasien CAH gagal beradaptasi dan cenderung akan menyakiti diri sendiri.

Peter A. Lee, et al. Should Male Gender Assignment be Considered in the

Markedly Virilized Patient With 46,XX and Congenital Adrenal Hyperplasia?
1. Memberi ruang atau men-setting kondisi antara dokter dan pasien senyaman mungkin, mulai
untuk berkomunikasi dengan menekankan nilai-nilai empati.
2. Dalam menyampaikan hasil pemeriksaan, diagnosis, dan prognosis atau keadaan lainnya,
konselii memahami prinsip SPIKES, memahami barrier dokter dan pasien.
3. Informasi yang perlu ditekankan bahwa karyotype tidak sama dengan identitas gender, perlu
menjelaskan prognosis sesuai dengan jenis DSD, serta komplikasi yang akan terjadi dengan
peluangnya.
4. Jika anak masih belum mencapai puber atau masih bayi, prognosis jauh lebih baik karena orang
tua akan membantu anak dalam masa pra-sekolahnya untuk beradaptasi dengan gender yang
sesuai dengan genotypenya. Namun jika usia sudah lebih dewasa, pendekatannya jauh lebih
sulit.
5. Penting bagi konselii untuk menguasai etik dan juga aspek hukum perubahan jenis kelamin di
Indonesia.

Berenice B. Mendonca. Gender assignment in patients with

disorder of sex development
Penanganan DSD :
• Tim multidisiplin terlatih
• Etiologi dan Diagnosis yang jelas
• Tidak memutuskan jenis kelamin tanpa konsultasi
• Mensikronkan informasi antara pasien dengan dokter
• Konselii harus tenang
• Bedah rekonstruksi dikerjakan dokter terlatih
• Menghormati keinginan orang tua/pasien akan penentuan gender

Berenice B. Mendonca. Gender assignment in patients with

disorder of sex development
Pada pasien ini kita sudah mengkonselingkan hasil pemeriksaan yang dilakukan kepada pasien,
pada saat menyampaikan informasi ini kepada pasien terdapat barrier kognitif, pasien memiliki
tingkat pendidikan yang rendah. Hal ini membuat kami sedikit kesulitan menyampaikan maksud
antara genotype dan fenotype. Selain itu pasien kurang paham akan diagnosis serta komplikasi
yang mungkin dari penyakit ini. Selesai konseling kami menanyakan apa yang pasien pahami,
pasien tidak mampu menjelaskan berdasarkan pemahaman pasien, selain itu pasien tetap
berkomitmen untuk menikah dalam waktu dekat dengan pacar perempuanya.
UU Kesehatan no. 36 tahun 2009, pasal 69
• Bedah plastik dan rekonstruksi hanya dapat dilakukan oleh tenaga kesehatan yang berwenang, tidak
boleh bertentangan dengan norma yang berlaku dalam masyarakat dan tidak ditujukan untuk mengubah
identitas

Keputusan Menteri Kesehatan Republik Indonesia nomor 191/MENKES/SK/III/1989

• Penunjukkan Rumah Sakit dan Tim Ahli Sebagai Tempat dan Pelaksanaan Operasi Penyesuaian Kelamin

UU Disdukcapil No. 24 tahun 2013, pasal 56

• Pencatatan peristiwa penting lainnya dilakukan oleh Pejabat Pencatatan Sipil atas permintaan yang
bersangkutan setelah adanya penetapan pengadilan negeri yang telah memperoleh kekuatan hukum
tetap.

Klarisa dan Budi Sampurna. Kepastian Hukum Perubahan Jenis

Kelamin Di Indonesia Ulasan Artikel
 Permasalahan legalitas penyesuaian jenis kelamin di Indonesia adalah :
Belum ada kriteria yang jelas terkait siapa saja yang masuk dalam kategori membutuhkan
penyesuaian, pada kenyataannya terdapat orang-orang yang berjenis kelamin berlawanan
dengan keadaan jiwanya, sehingga menimbulkan penderitaan batin atau gangguan jiwa, dan bila
perlu dilakukan operasi penyesuaian kelamin sebagai tindakan terakhir

Pada kasus ini tidak dibutuhkan lagi penyesuaian jenis kelamin karena pasien dari kecil sudah
dibesarkan sebagai laki-laki dan tercatat di dalam KTP sebagai lagi-lagi. Meskipun saat ini
pasien diperiksakan kromosom sebagai 46,XX namun pasien memilih untuk tetap menjadi jenis
kelamin laki-laki. Penanganan pasien ini di RSUD. Dr. Soetomo sudah lah tepat.
1. Penanganan dengan TS yang lain belum terlaksana karena pasien masih kesulitan
untuk kontrol Kembali
2. Konseling Bersama dengan keluarga banyak mengalami kendala, karena barrier
kognitif antara dokter dengan keluarga pasien
3. Pasien belum paham sepenuhnya masalah klinis yang dihadapi terlebih konsekuensi
yang akan dihadapi
4. Pasien akan menikah dalam waktu dekat, namun belum mengkomunikasikan
masalah ini dengan calon pasangan hidupnya.
1. Perlu ketelitian dalam mendiagnosa dan mencari etiologi pasien dengan klinis genital
ambigu
2. Dibutuhkan kerja sama tim/multidisiplin dalam penanganan kasus DSD.
3. Asesmen identitas gender sangat diperlukan pada pasien-pasien dengan DSD
4. Assesmen gender harus dilakukan secara holistic dan mempertimbangkan
BIOPSIKOSOSIAL pasien
5. Konseling genetik menjadi salah satu modalitas penanganan yang perlu dikuasai
oleh dokter supaya bisa menyampaikan informasi yang selaras dengan kebutuhan
pasien
6. Penentuan/penyelerasan jenis kelamin harus memenuhi kaidah-kaidah hukum dan
etika yang berlaku
1. Cools, M., Nordenström, A., Robeva, R. et al. Caring for individuals with a difference of sex
development (DSD): a Consensus Statement. Nat Rev Endocrinol 14, 415–429 (2018).
https://doi.org/10.1038/s41574-018-0010-8
2. Najat A. Hasan . Adrenal gland: Structure, Hormones and clinical disorders- Part 1.Available from
https://www.researchgate.net/publication/328792353_Adrenal_gland_Structure_Hormones_and_cli
nical_disorders_-_part_1.
3. Garry L. Warne dan Jacqueline K. Hewitt . 46,XX Disorders of Sex Development.
4. Klarisa dan Budi Sampurna. Kepastian Hukum Perubahan Jenis Kelamin Di Indonesia Ulasan
Artikel
5. Berenice B. Mendonca. Gender assignment in patients with disorder of sex development.
6. Peter A. Lee, et al. Should Male Gender Assignment be Considered in the Markedly Virilized
Patient With 46,XX and Congenital Adrenal Hyperplasia?
7. Louise Newman. Questions About Gender: Children with Atypical Development.
8. Kreukels et al (ed), Gender Dysphoria and Disorders of Sex development.