Sindrom Klinefelter dan

Penatalaksanaannya
Nama : David Christian
Ronaldtho
NIM : 102012210

Skenario
Seorang Mahasiswa B, 24 tahun datang berkonsultasi
karena keluhan bahwa secara fisik tubuhnya tidak
seperti kawan-kawan pria seumurannya. Misalnya
kulit halus, suaranya halus seperti wanita, kelaminnya
kurang berkembang (micropenis) dan akhir-akhir ini
dadanya terasa semakin montok. Perawakannya
cukup tinggi (178cm) dengan intelegensia normal.
Pada pemeriksaan fisik ditemukan kelainan kelamin
berupa micropenis dan micro testes, kulit halus, body
hair tidak ada, gynaecomasti, dan suara yang halus
seperti wanita. Disarankan untuk pemeriksaan
analisa kromosom.

Rumusan Masalah
Mahasiswa B 24 tahun memiliki ciri
fisik
seperti
wanita,
kelamin
micropenis, dan gynaecomasti.

Anamnesis

Identitas Pasien
Keluhan Utama
Riwayat Penyakit Sekarang
Riwayat Kehamilan Ibu
Riwayat Penyakit Keluarga
Riwayat Pertumbuhan &
Perkembangan

Tanda awal perkembangan pubertas

pada anak lelaki adalah pembesaran
ukuran testis dan penipisan kulit
Pada anak
laki-laki
awal pubertas
skrotum,
kemudian
diikuti ditandai
oleh
dengan
meningkatnya
volume
testis,
pigmentasi skrotum, pembesaranukuran
penis
testis dan
menjadi
lebih dari
3 mL,
pengukuran
kemudian
terlihat
pertumbuhan
testis dilakukan
dengan
memakai alat
rambut
pubis.
Ukuran Prader.
penis normal
diumurtestis
24 tahun
orkidometer
Pembesaran
pada:
12,4pada
2,7cm
umumnya terjadi
usia 9 tahun

Pemeriksaan Fisik

Tanda-tanda Pubertas Normal

Pemeriksaan Genitalia
Pengukuran Volume Testis
Pengukuran Tinggi Badan
Pemeriksaan Perkembangan Seksual
Sekunder

Pemeriksaan Penunjang

Analisa Kromosom (Karyotyping)

Analisa Semen
Volume Semen
Warna Semen
Konsentrasi Sperma
Morfologi Sperma
Motilitas Sperma
Jumlah Sperma
Pemeriksaan Hormon

Working Diagnosis
Sindrom Klinefelter:
adalah suatu kelainan kromosom pada pria. Orang-orang yang dilahirkan
dengan kondisi seperti ini mengalami sedikitnya kelebihan satu kromosom X.
Sindrom Klinefelter terjadi pada 1 dari 500 kelahiran laki-laki dan merupakan
penyebab tersering hipogonadisem dan infertilitas pada laki-laki. Penampilan
anak laki-laki pasien SK hampir tidak berbeda dengan mereka yang
berkariotip normal, tanpa gejala klinis yang khas selama masa anak, sehingga
diagnosis baru dapat ditegakkan saat remaja atau dewasa muda. Kesulitan
dan keterlambatan dalam penegakkan diagnosis dapat menyebabkan
hilangnya kesempatan tata laksana untuk memperbaiki keadaan
hipogonadisme, gangguan kognitif, dan faktor-faktor psikososial.
Pendekatan diagnosis dapat dilakukan melalui analisis riwayat penyakit dan
pemeriksaan fisik yang teliti, dengan petunjuk penting adalah testis yang
teraba lebih kecil dan keras, sedangkan analisis kariotip dari darah perifer
merupakan gold standar dalam menegakkan diagnosis.

Patofisiologi
Pada sindrom klinefelter terjadi gagal nondisjungsi
kromosom X pada pria dan atau wanita pada meiosis tahap
pertama atau kedua
Jika nondisjungsi pada kromosom seks pria maka gamet
yang ia sumbangkan memiliki kromosom seks XY yang
nantinya akan menyatu dengan kromosom X dari wanita
dalam proses pembuahan sehingga yang terjadi adalah
bentuk abnormal 47,XXY (bentuk ini adalah bentuk yang
umumnya terjadi pada sindrom klinefelter). Ataupun bila
wanita menyumbangkan XX dan pria menyumbangkan Y.
Atau bentuk lain yang terjadi akibat pria menyumbangkan
XY dan wanita menyumbangkan XX sehingga yang terjadi
adalah sindrom klinefelter berbentuk 48,XXXY

 Nondisjungsi pada tahap mitosis setelah terjadinya

pembuahan
membentuk
mosaik
klinefelter
46,XY/47,XXY
Kromosom X membawa gen yang berperan penting
pada berbagai sistem tubuh, yakni fungsi testis,
perkembangan otak, dan pertumbuhan
Penambahan lebih dari satu kromosom X atau Y pada
kariotip laki-laki akan menyebabkan berbagai kelainan
fisik dan kognitif
Sindrom Klinefelter merupakan bentuk kegagalan
testikular primer, fungsi gonad-pituitary pada pasien
sindrom Klinefelter ditemukan normal setelah lahir
sampai puber

Epidemiologi
1 dari 500 anak laki-laki
Ditemukan saat dewasa pada 25% dari
laki-laki yang terkena.
Penderita sindrom Klinefelter yang steril
(3%), infertile dengan oligospermia atau
azoospermia (5-10%)

Diagnosis Banding
Hipogonadism
adalah suatu kondisi ketika hormon seksual yang dihasilkan oleh
kelenjar seksual (pada pria disebut testis dan pada wanita disebut
ovarium) berada di bawah jumlah normal.
Hormon seksual memiliki fungsi untuk mengatur karakteristik seksual
sekunder,
di
antaranya
membantu
produksi
sperma
dan
perkembangan testis pada pria. Sedangkan pada wanita, hormon ini
berperan dalam pertumbuhan payudara dan siklus menstruasi. Selain
itu hormon seksual juga berperan dalam pertumbuhan rambut
kemaluan, baik pada pria maupun wanita.

Pada pria, gejala yang bisa

terjadi di antaranya adalah:

Pertumbuhan payudara yang tidak normal

Lelah
Sulit berkonsentrasi
Berkurangnya massa otot
Lengan dan kaki tumbuh memanjang atau
ramping seperti wanita
Tubuh jarang ditumbuhi rambut
Suara terdengar kurang dalam
selayaknya pria normal
Testis dan penis mengecil
Hilangnya gairah seksual
Disfungsi ereksi
Mandul
Badan terasa panas
Osteoporosis

Gejala hipogonadisme yang bisa terjadi

pada wanita di antaranya adalah:

Pertumbuhan payudara berjalan

lambat atau bahkan tidak ada
payudara sama sekali
Menstruasi kurang atau tidak
terjadi sama sekali
Penurunan gairah seksual
Hilangnya bulu-bulu pada badan
Perubahan energi dan suasana
hati
Badan terasa panas
Keluarnya cairan kental berwarna
putih dari payudara

Hipogonadisme primer terjadi akibat gonad atau kelenjar seksual

mengalami kerusakan. Meski otak mengirimkan sinyal pada gonad untuk
memproduksi hormon seksual, produksi tetap tidak bisa dilakukan akibat
kerusakan ini.

Hipogonadisme sekunder yang merupakan kebalikan dari primer. Pada

hipogonadisme sekunder, kerusakan terletak pada kelenjar hipofisis di
dalam otak. Akibat kerusakan ini, otak tidak mampu mengirim sinyal
pada gonad untuk memproduksi hormon seksual.

Beberapa metode pemeriksaan yang bisa dilakukan oleh dokter adalah:

Pengecekan kadar hormon testosteron dan estrogen
Pengecekan kadar hormon gonadotropin (LH dan FSH)
Pemeriksaan tiroid
Pengecekan kadar sperma
Pengecekan kadar prolaktin (hormon produksi air susu pada wanita)
USG untuk mengetahui kondisi ovarium
CT scan dan MRI scan untuk melihat adanya masalah pada otak
Pengecekan kadar sel darah dan zat besi
Tes genetik

Komplikasi

Puber yang terlambat

Kemandulan
Osteoporosis
Meningkatnya resiko terjadi kelainan yang berhubungan
dengan pembuluh darah, seperti varises.
Meningkatnya resiko terhadap kesehatan yang biasanya
terjadi pada wanita, misalnya kanker payudara
Lemak perut lebih banyak, sehingga meningkatkan
terjadinya diabetes dan penyakit jantung
Gangguan belajar dan interaksi sosial

Penatalaksanaan

Tujuan penatalaksanaan ini adalah agar penderita sindrom

Klinefelter bisa melakukan fungsi reproduksi.
Penanganan kelainan ini ditujukan pada 3 hal, yakni :
hipogonadisme, ginekomastia, dan masalah psikososial
1. Terapi Androgen.
Pemberian testosteron (testosterone replacement) harus dimulai
pada saat pubertas, yakni sekitar umur 12 tahun. Dosisnya
ditingkatkan sampai cukup untuk mempertahankan konsentrasi
testosteron, estradiol,follicle-stimulating hormone(FSH),
danLuteinizing Hormon(LH) dalam serum sesuai umur.
. Dosis dewasa : 200 mg IM 4 kali dalam 2-3 minggu.
. Dosis anak : dimulai pada usia 11-12 tahun, 50 mg 4 kali/bulan.

2.
3.
4.
5.
6.

Terapi Infertilitas
Terapi Bicara dan Tingkah Laku
Terapi Okupasi dan Fisik
Konseling Genetika
Konseling Genetika Reproduksi

*NB: Rujuk ke Spesialis Endokrin.

Pencegahan
Sampai saat ini belum ada metode
yang dapat mencegah terjadinya
sindroma
Klinefelter,
pencegahan
hanya dapat ditujukan untuk gejala
yang muncul yang diakibatkan oleh
sindroma ini, seperti yang telah
disebutkan di atas.
Prognosis: Baik.

Kesimpulan

Sindroma Klinefelter yang juga dikenal dengan sindroma

XXY, adalah suatu keadaan dimana kelebihan kromosom X
pada seorang pria. Tidak semua pria dengan sindroma
Klinefelter mempunyai gejala yang sama atau derajat
kelainan yang sama. Beratnya gejala tergantung dari
berapa banyak jumlah XXY pada sel-sel yang dimiliki pria
tersebut. Sindroma Klinefelter menyebabkan gangguan
perkembangan baik perkembangan fisik, berbicara dan
social. Gejala yang paling sering muncul dan terlihat seperti
gynaecomasti, hipogonadisme dan sampai infertilitas.