Nama : Clarissa Dinda Ayu Zahra

NIM : 082011133035

Kelas Biologi Dasar I ABCDLTS3

No. Absen : 12

Prodi : Teknik Lingkungan

Pada tugas kali ini saya akan menjelaskan beberapa dari kelainan-kelainan kromosom
baik dari kelainan kromosom seks dan kelainan kromosom autosom. Adapun kelainan
kromosom seks yang akan dibahas adalah Sindrom Turner, Sindrom Klinefelter, Sindroma
Triple X, dan Sindrom Pria XXY. Untuk kelainan kromosom autosom, kita akan membahas
Sindrom Down, Sindrom Edward, Sindrom Patau, dan Sindrom Cri-du-Chat.

Sindrom Turner
Turner syndrome / sindrom Turner adalah kelainan genetik pada wanita yang
menyebabkan penderitanya bertubuh pendek dan mengalami gangguan kesuburan. Sindrom
Turner disebabkan oleh kelainan genetik akibat hilangnya kromosom X pada perempuan.
Sindrom Turner terjadi pada satu dari 2500 bayi perempuan, sehingga termasuk kondisi yang
jarang terjadi. Sampai saat ini, belum ada faktor yang diketahui bisa meningkatkan risiko
anak terlahir dengan sindrom Turner.

Sindrom Turner dapat terjadi pada siapa saja, dan tidak ada hubungannya dengan usia
ibu saat mengandung. Kondisi ini juga tidak diturunkan dari orang tua, dan sangat jarang
menimpa anak kedua.

 Ciri-Ciri

Sindrom Turner ditandai dengan laju pertumbuhan yang lambat, sejak usia 3 tahun.
Oleh karena itu, tinggi badan penderita sindrom Turner akan lebih pendek dibandingkan
wanita seusianya. Penderita sindrom Turner juga akan terlambat mendapatkan menstruasi
pertama, akibat kekurangan hormon seksual. Kondisi tersebut dapat menyebabkan penderita
sindrom Turner sulit memiliki anak, bila tidak diberikan pengobatan..

 Penyebab
 Susunan kromosom normal pada perempuan yaitu 46XX. Namun, salah satu kromosom X
akan rusak atau rusak pada pengidap sindrom Turner. Alterasi genetik pada sindrom Turner
antara lain:

 Monosomy

Hilangnya 1 kromosom X biasanya terjadi karena kerusakan pada sperma atau ovum,
sehingga setiap sel pada tubuh pengidap hanya memiliki satu kromosom X.

 Mosaicism

Masalah terjadi saat pembelahan sel di awal perkembangan janin yaitu beberapa sel memiliki
2 kromosom X seperti pada normalnya, sementara beberapa sel lainnya hanya memiliki 1
kromosom X.

 Abnormalitas Kromosom X

Terkadang ditemukan adanya kekurangan atau defek pada kromosom X. Kelainan ini terjadi
jika 2 kromosom X yang terbentuk berasal dari 1 kromosom X normal dan 1 kromosom X
yang memiliki defek. Selain itu, kondisi ini juga dapat disebabkan oleh masalah saat
pembelahan sel, sehingga hanya beberapa sel memiliki kromosom X yang tidak normal
sementara sel lain memiliki kedua kromosom X normal.

 Material Kromosom Y

Pada sedikit kasus, beberapa sel memiliki 1 kromosom X dan sel lainnya memiliki 1
kromosom X dan materi kromosom Y yang seharusnya tidak ada sama sekali pada sel tubuh
perempuan.

Semua kondisi tadi terjadi secara acak dan tidak diturunkan secara genetik.

 Gejala

Sindrom Turner dapat didiagnosis sebelum kelahiran, karena gejala sindrom turner dapat
ditemukan saat bayi masih dalam kandungan. Sementara, gejala sindrom turner yang terlihat
setelah kelahiran, akan berbeda pada tiap tingkat kehidupan.
Sebelum kelahiran, melalui penggunaan prenatal ultrasound dapat ditemukan adanya
kumpulan cairan yang banyak pada bagian tengkuk leher atau bengkak pada bagian tubuh
lain. Selain itu, dapat juga ditemukan abnormalitas jantung dan ginjal.

Pada saat kelahiran sampai 1 tahun, gejalanya berupa:

 Leher lebar (wibelike).

 Telinga yang turun (low set ears).

 Dada bidang dengan jarak antara puting yang sempit.
 Langit-langit mulut yang sempit dan tinggi.
 Lengan yang bengkok keluar.
 Kuku jari kaki dan tangan yang kecil serta bengkok ke atas.
 Bengkak pada tangan dan kaki.
 Panjang lahir yang pendek.
 Pertumbuhan terhambat.
 Garis rambut rendah pada bagian kepala belakang.
 Rahang bawah yang cenderung kecil.
 Jari kaki maupun tangan yang kecil.

Pada masa kanak-kanak, remaja dan dewasa, gejalanya berupa:

 Pertumbuhan terhambat.
 Tidak terjadi percepatan tumbuh yang seharusnya terjadi pada masanya.
 Postur tubuh pendek.
 Pada saat pubertas, terjadi perubahan seksual yang tidak normal.
 Perkembangan seksual yang terhenti pada saat remaja.
 Menopause dini.
 Mandul. 

Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya salinan
kromosom X tambahan. Akibatnya, laki-laki yang dilahirkan dengan kondisi ini akan memiliki
beberapa karakteristik perempuan.
 Orang dengan sindrom Klinefelter akan mengalami kegagalan perkembangan testis, akibat
hipogonadisme dan gangguan spermatogenesis. Angka kejadian sindrom Klinefelter di dunia
berkisar antara 1 dalam 500–1000 anak laki-laki. Sebanyak 3.1% laki infertil memiliki
sindrom ini.

 Penyebab

Sindrom Klinefelter disebabkan oleh adanya salinan kromosom seks X tambahan.

Kondisi ini terjadi pada laki-laki, terjadi secara acak, dan tidak diturunkan. Normalnya, laki-
laki memiliki 46 kromosom dengan kromosom seks XY, sedangkan perempuan memiliki 46
kromosom dengan kromosom seks XX. Saat mengalami sindrom Klinifelter, seorang laki-
laki bisa memiliki kromosom 47 XXY, 48 XXXY, atau 49 XXXXY.

Kelainan ini terjadi selama masa perkembangan janin di dalam kandungan. Semakin banyak
jumlah salinan kromosom X tambahan, umumnya akan semakin berat gangguan kesehatan
yang terjadi.

Belum diketahui penyebab pasti dari sindrom Klinefelter. Namun, salah satu faktor yang
diduga bisa meningkatkan risiko terjadinya kelainan genetik ini adalah usia ibu yang sudah
cukup tua saat hamil.

 Gejala

Sindrom Klinefelter akan menyebabkan penurunan kadar testosterone. Kondisi ini

akan memengaruhi kondisi fisik, mental, dan intelektual penderitanya. Gejala sindrom
Klinefelter umumnya sangat bervariasi. Sebagian penderita bahkan baru merasakan keluhan
dan gejala pada masa puber atau dewasa.

Jika dibagi berdasarkan usia, gejala sindrom Klinefelter yang bisa muncul adalah:

- Bayi

Gejala sindrom Klinefelter pada bayi bisa berupa:

 Lemah otot (hypotonia)

 Perkembangan bahasa terlambat
 Perkembangan motorik terlambat
 Mengalami kriptorkismus atau hipospadia
- Anak-anak dan remaja

Gejala sindrom Klinefelter pada anak-anak dan remaja berupa:

 Lebih tinggi dibandingkan dengan anak seusianya dengan perbandingan tungkai kaki
yang panjang, badan yang lebih pendek, pinggul yang lebih lebar
 Masa pubertas (masa perkembangan organ seksual) terlambat, tidak sempurna, atau
tidak terjadi. Biasanya beberapa tandanya adalah testis (buah zakar) lebih kecil, penis
lebih kecil, rambut kemaluan lebih sedikit
 Payudara membesar (ginekomastia)
 Kurang bersemangat, kesulitan bersosialisasi, atau pemalu
 Gangguan belajar, seperti sulit membaca, mengeja, atau menulis

- Dewasa

Pada laki-laki dewasa masalah kesuburan atau infertilitas bisa menjadi gejala utama sindrom
Klinefelter. Kondisi ini bisa diikuti oleh gejala lain, seperti:

 Jumlah sperma rendah atau sperma tidak ada

 Testis dan penis berukuran kecil
 Disfungsi seksual atau libido (hasrat seksual) yang rendah
 Lebih tinggi dari laki-laki pada umumnya
 Osteoporosis
 Kurang berotot dibandingkan dengan pria lain
 Ginekomastia

Sindrom Klinifelter juga sering dikaitkan dengan peningkatan risiko terjadinya beberapa
penyakit, seperti diabetes tipe 2, gangguan jantung dan pembuluh darah, hipotiroidisme,
penyakit autoimun, gangguan kecemasan, atau kanker payudara
 Sindrom Triple X atau Sindrom Super Female
Sindrom Super Female merupakan kelainan genetik yang hanya dijumpai pada wanita.
Gangguan ini sering disebut sebagai sindrom triple X, sindrom XXX, atau trisomi X.
Diperkirakan satu dari 1.000 orang wanita mengalaminya. 

Tidak seperti kebanyakan kelainan genetik lainnya, penyandang sindrom Super Female
umumnya tumbuh dan berkembang dengan normal, memiliki perkembangan seksual yang
normal, dan bisa beraktivitas layaknya kebanyakan orang. Ada kalanya wanita dengan
sindrom ini tumbuh lebih tinggi dari wanita biasa. Tetapi gangguan yang muncul akibat
sindrom Super Female lebih kepada gangguan otot dan gangguan bahasa.

 Penyebab
Sindrom super female juga dikenal dengan sebutan sindrom XXX, trisomi X, atau 47,XXX.
Sindrom super female, muncul saat kromosom X pada wanita, berjumlah tiga. Normalnya,
wanita hanya memiliki dua kromosom X.

Dalam kondisi normal, setiap orang memiliki 23 pasang kromosom. Masing-masing pasang
kromosom terdiri dari dua copy. Pada wanita, salah satu pasang kromosom merupakan
kromosom seks XX. Pada penyandang sindrom Super Female, kromosom seks tersebut
memiliki kelebihan copy, sehingga kromosomnya menjadi XXX.

Hingga saat ini, penyebab kelebihan copy kromosom tersebut belum diketahui. Diduga hal ini
terjadi karena pembentukan sel telur atau sperma yang tidak sempurna. Atau dugaan lain
adalah karena adanya masalah pada tahap awal perkembangan embrio. Meski merupakan
masalah genetik, tetapi masalah ini bukan merupakan gangguan yang diturunkan dari orang
tua ke anak.

 Gejala
Gejala sindrom Super Female sangat bervariasi. Sebagian penderitanya bahkan tidak
menunjukkan gejala yang jelas. Tetapi umumnya, wanita dengan sindrom Super Female
mengalami beberapa gejala sebagai berikut:

Tubuhnya lebih tinggi dari wanita lain seusianya. Tapi umumnya tingginya tidak
proporsional, tungkainya sangat panjang.
Mengalami kelemahan otot
 Mengalami kelainan jari (jari melengkung)
Jarak antara kedua mata lebih lebar dari normal
Memiliki kelainan pada ovarium. Tetapi umumnya perkembangan seksual dan
kesuburan penderita sindrom Super Female normal. Hanya sebagian kecil yang
mengalami gangguan perkembangan rahim atau sel telur.

Selain tampak pada penampilan luar, wanita yang mengalami sindrom Super Female sering
mengalami keterlambatan berbicara, kesulitan berinteraksi dengan orang lain, kesulitan
membaca, kesulitan menulis, atau masalah dalam berhitung. Karena kesulitan belajar yang
dialami, sebagian penderita sindrom Super Female mengalami gangguan cemas, depresi, atau
hiperaktif (attention deficit hyperactivity disorder).

Pada bayi, gejala sindrom super female, bisa membuat perkembangannya melambat. Dalam
kasus yang langka, wanita dengan sindrom super female, juga bisa menderita penyakit
jantung, gangguan ginjal, dan sering kejang. Keterlambatan berbicara dan mengenal bahasa
juga menjadi gejala dari sindrom super female.Tidak sedikit, pengidap sindrom super female
mengalami kesulitan dalam belajar, membaca, hingga berbicara. Disebutkan, IQ pengidap
sindrom super female, mengalami penurunan 20 poin, dibandingkan wanita yang tidak
mengidapnya.

Sindrom Pria XXY atau Sindrom Jacob

Sindrom Jacob adalah suatu kelainan genetik di mana seseorang memiliki 47 kromosom pada
tubuhnya. Normalnya, kromosom di dalam tubuh berjumlah 46 buah di mana setengah
kromosom berasal dari ayah dan setengahnya lagi berasal dari ibu. Kromosom-kromosom
tersebut lantas berpasangan dengan jumlah 23 pasang.

Satu dari 23 pasang kromosom tersebut merupakan kromosom seks yang menjadi penentu
jenis kelamin. Pada pria, kromosom seks terdiri dari kromosom X dan kromosom Y (XY),
kemudian wanita terdiri dari dua kromosom X (XX). Sindrom Jacob terjadi ketika ada
kelebihan kromosom Y pada pria sehingga jumlah kromosom menjadi 47. Atas dasar itu,
kondisi ini juga dikenal sebagai sindrom XYY.
 Ciri dan Gejala
Sindrom ini dapat dikenali dari sejumlah ciri dan gejala yang sudah bisa terlihat dari usia
bayi. Berikut ini adalah ciri-ciri atau gejala sindrom Jacob berdasarkan periode usia yang
perlu diketahui.

1. Usia Bayi
Ciri-ciri sindrom Jacob pada bayi adalah sebagai berikut:

 Otot lemah (hipotonia)

 Telat atau kesulitan untuk dapat berbicara
 Perkembangan kemampuan motorik tubuh (merangkak, berjalan, dsb.) berjalan
lambat

2. Usia Anak-Anak dan Remaja

Sementara ketika memasuki usia anak-anak hingga remaja (5-18 tahun), ciri-ciri sindrom
XYY pada anak laki-laki adalah sebagai berikut:

 Autisme
 Kesulitan dalam memerhatikan berbagai hal
 Perkembangan kemampuan motorik tubuh (menulis) terhambat
 Kesulitan atau terlambat dalam berbicara
 Gangguan emosional
 Gangguan perilaku
 Pergerakan tubuh abnormal
 Otot lemah
 Tidak mampu menangkap pelajaran dengan baik, terutama pelajaran eksakta
 Memiliki tinggi badan di atas rata-rata per usia

3. Usia Dewasa
Pada usia dewasa, masalah kesuburan (infertilitas) menjadi gejala yang mungkin dialami oleh
pria yang teridentifikasi mengalami sindrom Jacob ini.

Selain itu, masih ada beberapa ciri khas pengidap sindrom XYY tersebut, yaitu:

 Bentuk jari kelingking yang melengkung (clinodactyly)

  Jarak antara kedua mata lebih lebar dari normal
 Muncul jerawat kistik (terjadi ketika memasuki usia remaja)
 Gangguan koordinasi tubuh
 Sulit bersosialisasi

 Penyebab
Sindrom Jacob adalah hasil dari mutasi genetik yang terjadi selama proses pembentukan kode
genetik pria. Menariknya, sebagian besar kasus sindrom XYY tidak diwariskan.

Para peneliti hingga saat ini belum dapat meyakini jika faktor keturunan (genetik) menjadi
penyebab Sindrom Jacob tersebut. Itu artinya, pria dengan sindrom XYY tidak pasti akan
mewarisi kelainan genetik ini kepada anaknya kelak. Risikonya tetap sama—atau bahkan bisa
lebih kecil—daripada pria lainnya yang normal.

Kendati demikian, mengapa seseorang bisa terlahir dengan sindrom ini diduga karena sel
sperma yang tidak dapat berkembang secara optimal. Atau, hal ini dipicu oleh adanya
kesalahan pada proses pembentukan kromosom Y pada fase awal dari perkembangan calon
janin (embrio).

Pada sejumlah kasus yang terjadi belakangan ini, pria mungkin saja memiliki beberapa sel
yang tidak terdampak. Itu artinya, ada beberapa sel yang memiliki genotipe XY sementara
yang lain memiliki genotipe XYY.

Sindrom Down

Sindrom Down atau Down Syndrome adalah suatu kelainan genetik karena munculnya

kromosom ekstra pada kromosom 21. Normalnya, seseorang hanya memiliki 46 kromosom.
Namun pada penderita sindrom Down terdapat 47 kromosom karena adanya kromosom
ekstra. 

Kromosom ekstra ini memengaruhi karakteristik fisik dan kemampuan belajar

penderita Down Syndrome. Pada beberapa kasus, anak dengan Down Syndrome juga lahir
dengan masalah jantung, pernapasan, atau usus. Meski demikian, sebagian besar masalah ini
dapat diatasi.
 Down syndrome merupakan kelainan genetik yang cukup sering terjadi. Data WHO
memperkirakan 3000 hingga 5000 bayi terlahir dengan kondisi ini setiap tahunnya. Dengan
penanganan yang tepat, penderita dapat hidup dengan sehat dan mampu menjalani aktivitas
dengan mandiri, walaupun kelainan belum dapat disembuhkan.

Pada umumnya, anak dengan down syndrome mempunyai tingkat kemampuan belajar yang

kurang dan menghambat pertumbuhan yang menyebabkan perbedaan satu dengan yang
lain. Berikut ini tiga tipe down syndrome yang dapat diketahui, yaitu:

 Translocation. Tipe ini terjadi sekitar 4 pengidap down syndrome. Translocation

merupakan tipe yang jarang terjadi yang mungkin diturunkan dari orang tua pada
anak-anak.
 Mosaicism. Tipe yang paling jarang terjadi ini mempunyai kondisi yang lebih ringan
dengan mengalami hambatan pertumbuhan yang sedikit.
 Trisomy 21. Tipe down syndrome trisomy 21 ini paling sering terjadi dan dialami
lebih dari 90 persen orang pengidap down syndrome. 

 Gejala
Gejala down syndrome pada anak kecil mempunyai beberapa ciri fisik yang serupa karena
adanya faktor keturunan dari orang tua dan keluarga. Ada beberapa ciri fisik yang berperan
dalam penampilan pengidap down syndrome seperti:

 Telapak tangan yang hanya memiliki satu lipatan.

 Mata miring ke atas dan ke luar.
 Berat dan panjang saat lahir dibawah berat pada umumnya.
 Mulut kecil.
 Bagian hidung kecil dan tulang hidung rata.
 Tangan lebar dengan ukuran jari yang pendek.
 Bertubuh pendek.
 Mempunyai kepala kecil.
 Lidah menonjol keluar.
 Terdapat jarak yang luas antara jari kaki pertama dan kedua.

 Penyebab
Beberapa faktor dibawah ini dipercaya bisa meningkatkan risiko bayi lahir dengan down
syndrome seperti:

 Mempunyai adik atau kaka dengan down syndrome.

 Wanita hamil yang berusia diatas 35 tahun.
 Jika mempunyai bayi dengan down syndrome.
 Usia ibu saat mengandung merupakan faktor yang bisa meningkatkan risiko
mempunyai bayi dengan down syndrome.
 Wanita yang mempunyai anak dengan down syndrome bisa berisiko melahirkan bayi
dengan kondisi tersebut pada kehamilan berikutnya.
 Faktor down syndrome lainnya adalah faktor keturunan.

Sindrom Edward
Sindrom Edward adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya salinan ekstra pada
kromosom 18. Oleh sebab itu, kelainan yang menyebabkan gangguan pada banyak bagian dan
organ tubuh ini disebut juga trisomi 18.

Sindrom Edward merupakan kondisi yang jarang terjadi dan hanya dialami oleh 1 dari tiap
5.000 kelahiran. Bahkan, kebanyakan bayi yang menderita kelainan ini mati sejak di dalam
kandungan. Trisomi 18 adalah jenis kelainan kromosom kedua yang paling banyak terjadi
setelah trisomi 21 (Down’s syndrome).

Sindrom Edward atau trisomi 18 terbagi ke dalam 3 jenis, yaitu:

 Trisomi 18 mosaik

Trisomi 18 mosaik merupakan jenis sindrom Edward yang paling ringan, karena
salinan ekstra kromosom 18 hanya terdapat di beberapa sel tubuh. Sebagian besar bayi
dengan sindrom Edward mosaik dapat bertahan hidup hingga satu tahun, bahkan bisa
mencapai usia dewasa. Trisomi 18 mosaik terjadi pada 1 dari 20 bayi dengan sindrom
Edward.

 Trisomi 18 parsial
 Trisomi 18 parsial terjadi ketika salinan ekstra kromosom 18 tidak lengkap atau hanya
terbentuk sebagian. Kromosom 18 ekstra yang tidak lengkap ini kemungkinan
melekat pada kromosom lain di sel telur atau sel sperma (translokasi). Trisomi 18
parsial sangat jarang terjadi, hanya 1 dari 100 kasus sindrom Edward.

 Trisomi 18 total

Trisomi 18 total adalah jenis sindrom Edward yang paling sering terjadi, di mana
salinan extra kromosom 18 yang lengkap ada di setiap sel tubuh.

 Gejala
Gejala yang dapat dialami pada ibu hamil yang mengandung bayi dengan sindrom Edward,
yaitu:

 Polihidramnion, air ketuban yang lebih banyak dari normal, disebabkan karena
kelainan pada reflek menelan janin dalam rahim.
 Oligohidramnion, air ketuban sedikit, yang disebabkan karena kelainan pada ginjal
janin
 Plasenta yang kecil atau tidak proporsional
 Intrauterine Growth Retardation (IUGR), tidak berkembangnya janin dalam rahim
 Aktivitas janin dalam kandungan lemah, sehingga ibu jarang atau tidak merasakan
gerak janin pada umur kehamilan yang sesuai

Sedangkan pada bayi atau janin, Sindrom Edward dapat mempengaruhi semua organ tubuh
bayi, yaitu:

 Sistem Saraf: Perkembangan motorik terlambat, retardasi mental, dan kejang

 Tulang : Perkembangan tulang tengkorang yang terganggu, seperti mikrosefali
(kepala kecil), 
 Wajah : tulang rahang bawah kecil (Micrognathia), bibir sumbing, jarak kedua mata
lebih jauh (hipertelorisme okular), katarak kongenital, letak telinga rendah, kulit
berlebihan dibelakang leher
 Otot dan rangka tubuh :  bentuk tangan yang khas yaitu tangan mengepal dan jari
tangan tumpang tindih, kaki rocker bottom yaitu kaki dengan tumit yang menonjol
dan telapak bulat cembung
  Jantung : Kelainan jantung bawaan
 Paru-paru : hipoplasia pulmonal, yaitu jaringan paru-paru yang tidak terbentuk
sempurna
 Sistem pencernaan : kerongkongan menyempit atau buntu (atresia esofagus), usus
berada pada selaput tipis diluar perut akibat dinding perut tidak terbentuk sempurna
(omphalocele), lubang anus tidak terbentuk
 Ginjal :  Kelainan ginjal bawaan seperti ginjal tapal kuda
 Berat badan lahir rendah  

Sindrom Patau
Sindrom patau adalah kelainan genetik langka yang disebabkan oleh tambahan salinan
kromosom 13 pada beberapa atau seluruh sel tubuh. Penyakit ini juga disebut dengan
trisomi 13. Setiap sel normalnya mengandung 23 pasang kromosom yang membawa
gen diturunkan dari orangtua. Namun, bayi dengan sindrom patau memiliki tiga
salinan kromosom 13 dari yang seharusnya hanya dua. Hal ini sangat mengganggu
perkembangan normal dan banyak kasus menghasilkan keguguran, kelahiran mati,
atau bayi meninggal setelah dilahirkan. Bayi dengan sindrom patau tumbuh perlahan
didalam rahim dan memiliki berat rendah, diikuti dengan masalah kesehatan lainnya.

Sindrom patau terjadi sekitar 1 di setiap 5000 kelahiran. Risiko memiliki bayi dengan
sindrom ini meningkat dengan usia ibu yang semakin tua. Lebih dari 9 dari 10 anak
yang terlahir dengan sindrom patau meninggal saat tahun pertama.

 Tanda dan Gejala

Bayi dengan sindrom patau memiliki sejumlah masalah kesehatan. Pertumbuhan

mereka didalam rahim seringkali terbatas sehingga seringkali terlahir dengan berat
badan rendah, dan cacat jantung. Otak seringkali tidak dibagi menjadi dua bagian. Hal
ini diketahui dengan holoprosencephaly. Ketika hal ini terjadi, fitur wajah akan
terpengaruh dan menyebabkan kecacatan, seperti:

 Celah bibir dan langit-langit

 Mata atau mata kecil abnormal
  Tidak adanya 1 atau kedua mata
 Jarak antara mata terlalu dekat
 Masalah dengan perkembangan saluran hidung

Ketidaknormalan lain pada wajah dan kepala meliputi:

 Lebih kecil dari kepala normal

 Kulit hilang dari permukaan kulit
 Malformasi telinga atau tuli
 Tanda lahir yang timbul

Sindrom patau juga dapat menyebabkan masalah lain, diantaranya:

 Kecacatan perut dimana daerah perut tidak berkembang sepenuhnya didalam

rahim, membuat usus terbentuk diluar tubuh, tertutup hanya oleh membran dan
diketahui dengan exomphalosoromphalocoele
 Kista daerah perut di ginjal
 Penis kecil yang tidak normal pada lelaki
 Klitoris membesar pada perempuan

 Penyebab

Komponen genetik manusia terdiri dari 23 pasang kromosom. Ketika terjadi kelainan pada
komponen genetik tersebut, maka seseorang dapat terlahir dengan kelainan genetik. Salah
satu kelainan genetik yang dapat terjadi adalah sindrom Patau.

Sindrom Patau terjadi ketika terbentuk salinan kromosom ke-13 tambahan di sebagian atau
seluruh sel tubuh. Oleh karena itu, penyakit ini disebut juga trisomi 13.

Sebagian besar kasus sindrom Sindrom Patau terjadi secara acak. Artinya, kemunculannya
tidak berkaitan dengan penyakit yang diderita orang tua dan dapat terjadi meskipun tidak
memiliki riwayat penyakit genetik serupa dalam keluarga.

Untuk mendiagnosis sindrom Patau secara pasti, dibutuhkan pemeriksaan medis lengkap dari
dokter. Dokter mungkin akan menyarankan amniocentesis atau chorionic villus
 sampling (CVS) untuk mendeteksi apakah terdapat kelainan pada DNA janin serta USG
kehamilan saat usia kehamilan ibu mencapai 10-14 minggu.

Sindrom Cri Du Chat

Sindrom cri du chat adalah kelainan lahir bawaan pada bayi yang membuat si kecil
memiliki suara tangisan melengking layaknya jeritan seekor kucing. Istilah “cri du chat”
berasal dari bahasa Perancis yang berarti “cry of a cat” atau “tangisan kucing”. Sindrom cri
du chat adalah kondisi kelainan kromosom yang juga dikenal dengan nama 5p- (5p minus).
Ini karena ada bagian yang hilang dari kromosom ke-5.

Normalnya, manusia memiliki 23 pasang kromosom. Kromosom itu sendiri adalah

struktur dalam DNA yang menentukan sifat manusia. Kelainan kromosom bisa terjadi karena
adanya kesalahan pada saat pembelahan sel-sel calon bayi. Sementara pada bayi yang
mengidap cri du chat, ada sebagian segmen yang hilang pada kromosom kelima. Akibatnya,
tumbuh kembang struktur organ bayi dalam kandungan jadi tidak optimal. Ciri khas utama
dari sindrom cri du chat adalah kecacatan pada struktur laring (struktur di tenggorokan yang
mengatur produksi suara) sehingga menghasilkan suara tangisan yang bernada tinggi.

Sindrom cri du chat adalah kondisi kelainan bawaan saat bayi baru lahir yang jarang
terjadi. Mengutip dari U.S National Library of Medicine, tercatat sekitar 1 sampai 20.000-
50.000 bayi baru lahir bisa mengalami sindrom ini.

 Tanda-Tanda & Gejala

Sesuai dengan namanya, gejala khas dari sindrom cri du chat adalah suara tangisan bayi yang
melengking tinggi seperti kucing. Gejala cri du chat ini biasanya berbeda-beda antara setiap
bayi yang mengalaminya.

Tingkat keparahan gejala bayi juga tidak sama tergantung dari seberapa banyak bagian yang
hilang pada kromosom ke-5.

Berbagai tanda dan gejala sindrom cri du chat adalah sebagai berikut:

 Ukuran dagu kecil

  Wajah sangat bulat

 Hidung berukuran kecil

 Ada lipatan kulit di atas mata

 Ukuran mata lebar yang tidak normal

 Rahang berukuran kecil

 Bentuk telinga tidak normal

Mengutip dari National Human Genome Research Institute, cri du chat pada bayi dan anak
juga bisa meliputi ukuran kepala kecil (mikrosefali).

Bukan hanya itu, berat badan lahir bayi rendah (BBLR) dan berat badannya cenderung sulit
naik seiring bertambahnya usia. Selain itu, bayi dan anak dengan sindrom ini juga dapat
mengalami komplikasi lain, seperti:

 Kelainan struktur tenggorokan juga membuat bayi sulit untuk makan, minum, dan
menelan. Ini membuat bayi dan anak bisa mengalami gagal
tumbuh karena kekurangan zat gizi.

 Hipertelorisme, jarak antara kedua mata terpisah lebih jauh dari kondisi normalnya.

 Gangguan kognitif dan keterbelakangan mental, seperti gangguan berbahasa atau

bicara bayi, keterlambatan berjalan, hiperaktif, dan lainnya.

 Kelainan jantung, seperti celah pada dinding atau sekat jantung.

 Kelainan ginjal.

 Masalah tulang, contohnya skoliosis atau kondisi tulang belakang yang melengkung.

 Bayi dan anak mengalami gangguan penglihatan dan gangguan pendengaran.

Bayi dan anak dengan sindrom ini kerap mengalami kesulitan dalam berbicara dan berbahasa.
Namun, bayi dan anak yang mengalami sindrom ini mampu belajar keterampilan verbal
untuk berkomunikasi dengan orang lain.

Meski ada bayi dengan sindrom cri du chat yang juga lahir dengan cacat organ dan kondisi
medis serius, sebagian besar bayi sebenarnya memiliki harapan hidup yang normal.
Bayi dan anak-anak yang mengalami sindrom ini biasanya tetap bisa beraktivitas dengan baik
dan menjalani interaksi sosial dengan orang lain seperti biasa.

Bayi dengan sindrom cri-du-chat juga memiliki fitur wajah yang khas terutama di bagian
mata, rahang, dan wajah bulat. Pada beberapa kasus, bayi yang terlahir dengan sindrom cri-
du-chat memiliki kelainan pada jantungnya.