1.

Syndrom Turner

Sindrom Turner pertama kali dijelaskan sebagai suatu kondisi yang diakibatkan
hilangnya salah satu kromosom X fungsional manghasilkan kariotip 45,X. Hal tersebut
terjadi pada 50% kejadian pada kelainan sindrom Turner, varian yang lain dari sindrom
Turner yaitu mosaikisme dengan kariotip 45,X/46,XX pada 20% kejadian, isokromosom
46,X,i(Xq) dari 15 % kejadian, kromosom cincin 46, X, r(X) pada 5% kejadian serta delesi
46,X,del(Xp) pada 5% kejadian. Varian lain yaitu mosaiksme 45,X dengan tambahan cell line
yang memiliki kromosom Y yang mengalami kelainan struktur, di mana yang paling banyak
ditemukan adalah isodisentrik kromosom Y yang muncul sebagai bagian dari kariotip mosaik
dengan cell line 45,X. Insidensi sindrom Turner berkisar antara 1 dari 2500 hingga 1 dari
3000. Kelainan fenotip cukup bervariasi tetapi biasanya ringan. Pada bayi, kondisi yang dapat
dideteksi adalah limfedema pada tangan dan kaki. Gambaran yang seringkali ditemukan
adalah perawakan pendek dan infertilitas, telinga yang prominen dan letak rendah, palatum
sempit, mandibula yang kecil, neck webbing, dada lebar, cubitus valgus, koarktasio aorta,
kelainan ginjal dan masalah penglihatan juga dapat terjadi. Intelejensi biasanya dalam batasan
normal, tapi sedikit wanita memiliki masalah dalam belajar dan tingkah laku. Hubungan
dengan tiroiditis autoimun, hipertensi, obesitas dan NIDDM juga telah dilaporkan.

Jenis-jenis syndrom turner

1. Sindrom Turner Klasik

Sindrom turner klasik adalah kondisi yag menyebabkan sesorang hanya memiliki satu
kromosom X. Sedangkan kromosom X lainnya atau satu dari dua kromosom X yang
dihasilkan dari pasangan menghilang sepenuhnya.

2. Sindrom Turner Mosaik

Sindrom turner mosaik adalah kondisi ketika kromosom X lengkap pada sebagian,
namun pada kromosom X yang lainnya rusak atau tidak normal.

Bagaimanakah Cara Diagnosis Sindrom Turner? Sindrom Turner biasanya dicurigai dari
ditemukannya tanda-tanda fisik yang khas. Untuk memastikan diagnosis perlu dilakukan
pemeriksaan analisis kromosom yang disebut kariotipe. Normalnya, setiap sel memiliki 23
pasang kromosom sehingga total terdapat 46 kromosom. Salah satu pasangan kromosom,
yaitu kromosom seks, menentukan jenis kelamin janin, akankah bayi tersebut menjadi laki-
laki ataupun perempuan? Pada laki-laki, kromosom sex adalah Kromosom X dan Y (46XY)
sementara pada perempuan adalah dua buah Kromosom X (46XX). Pada Sindrom Turner
dapat terjadi kehilangan total atau sebagian kromosom X pada beberapa atau seluruh sel
tubuh, sehingga individu tersebut hanya memiliki 45 kromosom (45XO, O melambangkan
kromosom yang hilang). Kromosom X yang hilang terkadang terjadi pada masa pembelahan
sel, dan Kromosom X tersebut dapat berasal dari sel telur ibu ataupun sel sperma ayah. Bila
salah satu Kromosom X di semua sel hilang, maka disebut “Sindrom Turner Klasik”.

Masalah Sosial dan Psikologis Beberapa perempuan Sindrom Turner merasakan akibat
kondisi Sindrom Turner lebih berat dibandingkan kondisi lainnya. Hal ini bergantung pada
situasi khusus atau sikap tertentu yang ditunjukkan pada mereka ketika mereka tumbuh
dewasa. Terkadang anak perempuan atau gadis muda yang secara relatif tampak kecil untuk
sebayanya dan terlihat kurang dewasa diperlakukan berdasarkan ukurannya bukan
berdasarkan umurnya. Hal ini dapat menyebabkan hilangnya rasa percaya diri yang berujung
pada perasaan tidak mampu untuk berhasil di semua hal.

Banyak masalah yang berkaitan dengan Sindrom Turner muncul ketika masa kanak-
kanak tapi terus berlanjut hingga dewasa. Masalah ini mencakup ketrampilan dalam
perencanaan, pemecahan masalah, dan kurangnya fleksibilitas dalam pemikiran masalah
sehari-hari.

Kesulitan emosional dapat timbul karena bertubuh kecil dan tidak berfungsinya ovarium.
Kedua kondisi ini merupakan implikasi dari Sindrom Turner. Merasa “berbeda” karena
alasan ini dan jalan pemikiran yang mungkin tidak fleksibel menyebabkan perempuan dengan
Sindrom Turner membutuhkan pertolongan dari seorang profesional. Perawatan psikologis
yang komprehensif diperlukan untuk wanita dengan Sindrom Turner yang mengalami
gangguan percaya diri dan ketidakmampuan untuk bertahan dalam kehidupan sehari-hari.
Dokter spesialis yang sesuai diperlukan bagi wanita yang merasa sangat tidak puas dengan
diri sendiri dan kehidupannya.

Ciri-ciri sindrom turner :

Dada bidang dengan kedua puting berjauhan jaraknya, Penyakit celiac (intoleransi
terhadap gluten), Konstriksi atau penyempitan aorta (koarktasio), Cubitus Valgus
(peningkatan sudut lipat siku), Diabetes mellitus, Kelopak mata atas turun (ptosis), Kulit
kering, Eksim, Kesulitan makan pada awal kehidupan (biasanya terkait dengan langit-langit
mulut yang tinggi), Lipatan kulit pada kelopak mata atas, Masalah gastrointestinal
(pencernaan), Masalah pendengaran, Bising jantung (biasanya karena kelainan katup
jantung), Tekanan darah tinggi, Hipotiroidisme (berkurangnya fungsi tiroid), Infertilitas,
Pembentukan keloid (pembentukan jaringan bekas luka yang menonjol), Masalah pada ginjal
dan saluran kemih, Kesulitan dalam belajar.

3. Genetika Konseling

Konseling genetika adalah sebuah proses menevaluasi dan memehami risiko keluarga atas
kondisi medis warisan. Seorang konselor genetika adalah profesinal pelayanan kesehatan
dengan spesialsasi di konseling genetika. Konselig dapat memberikan iformasi bagai mana
kondisi genetika dapat memengaruhi pasien dan keluarga.

Konseling genetik memberi informasi tentang bagaimana kondisi genetik dapat

memengaruhi keadaan seseorang atau keluarganya. Konselor genetik atau profesional
kesehatan lainnya akan mengumpulkan riwayat kesehatan pribadi dan keluarga . Mereka
dapat menggunakan informasi ini untuk menentukan seberapa besar kemungkinan seseorang
atau anggota keluarga memiliki kondisi genetik. Berdasarkan informasi ini, konselor genetik
dapat membantu memutuskan apakah tes genetik mungkin tepat untuk Anda atau kerabat
Anda.

Alasan untuk Konseling Genetik

Berdasarkan riwayat kesehatan pribadi dan keluarga , dokter dapat merujuk untuk
konseling genetik. Ada beberapa tahapan dalam hidup ketika akan dirujuk untuk konseling
genetik:

Merencanakan Kehamilan: Konseling genetik sebelum hamil dapat mengatasi

kekhawatiran tentang faktor-faktor yang mungkin memengaruhi bayi selama masa bayi atau
masa kanak-kanak atau kemampuan untuk hamil, termasuk

a. Kondisi genetik yang ada dalam keluarga atau keluarga pasangan

b. Riwayat infertilitas, keguguran multipel, atau lahir mati
c. Kehamilan sebelumnya atau anak yang terkena cacat lahir atau kondisi genetik
d. Opsi Teknologi Reproduksi Berbantuan (ART)

Selama Kehamilan: Konseling genetik saat hamil dapat menangani tes-tes tertentu yang
mungkin dilakukan selama kehamilan , masalah yang terdeteksi, atau kondisi yang mungkin
memengaruhi bayi selama masa bayi atau masa kanak-kanak, termasuk

a. Riwayat infertilitas, keguguran multipel, atau lahir mati

 b. Kehamilan sebelumnya atau anak yang terkena cacat lahir atau kondisi genetik
c. Hasil tes abnormal, seperti tes darah, USG, CVS, atau amniosentesis

Infeksi pada ibu, seperti CMV, dan paparan lain seperti obat-obatan, obat-obatan, bahan
kimia, dan rontgen Skrining genetik yang direkomendasikan untuk semua wanita hamil, yang
meliputi fibrosis kistik, penyakit sel sabit, dan segala kondisi yang terjadi di keluarga atau
keluarga pasangan.

Merawat Anak-Anak: Konseling genetik dapat mengatasi masalah jika anak menunjukkan
tanda-tanda dan gejala kelainan yang mungkin bersifat genetik, termasuk

a. Hasil skrining bayi baru lahir yang abnormal

b. Cacat lahir
c. Cacat intelektual atau cacat perkembangan
d. Gangguan spektrum autisme (ASD)
e. Masalah penglihatan atau pendengaran

Mengelola Kesehatan: Konseling genetik untuk orang dewasa mencakup bidang-bidang

khusus seperti kardiovaskular, psikiatrik, dan kanker. Konseling genetik dapat membantu jika
Anda memiliki gejala suatu kondisi atau memiliki riwayat keluarga dengan suatu kondisi
yang membuat lebih mungkin terpengaruh dengan kondisi itu, termasuk

a. Sindrom kanker payudara dan ovarium herediter (HBOC)

b. Lynch syndrome (kolorektal herediter dan kanker lainnya)
c. Hiperkolesterolemia familial
d. Distrofi otot dan penyakit otot lainnya
e. Gangguan gerakan yang diturunkan seperti penyakit Huntington

Gangguan darah yang diturunkan

Daftar Pustaka

Margaret, et al. 2012. Hormon dan Aku Sindrom Turner. Australian Pediatric Endocrinology
Group. Australia.

Wiyasa, Arsan., Retno Pudjiastuti. 2003. Sindroma Turner. Universitas Brawijaya

Pulungan, B. Aman., Aditiawati., Tjahyono. Hardjoedi. Adji. 2017. Sindrom Turner. Ikatan
Dokter Anak Indonesia.

Nawawi. Yusuf. Syaeful., 2009. Karakteristik Dismorfologi pada Pasien dengan Kelainan
Kromosom Sex. Universitas Diponegoro. Semarang.