Makalah Biologi Tentang Sindrom Turner dan Klinefelte

Dosen Pengampuh :
Nen Sastri, M.Kes

Disusun oleh :

1. Nuri maya sari (19-14201-30-01)

2. Ririn yulinda (19-14201-30-02)
3. Darsheila maulidina (19-14201-30-03)
4. Cici ulan dari (19-14201-30-04)
5. Risi terisakti (19-14201-30-05)
6. Rosa lara sakti (19-14201-30-06)
7. Dewi kania (19-14201-30-07)

PROGRAM STUDI ILMU KEPERAWATAN

STIK BINA HUSADA PALEMBANG
 TAHUN AJARAN 2019/2020
Daftar Isi
Daftar Isi ……………………………………………………………………………………………………………………………. 2

Kata Pengantar …………………………………………………………………………………………………………………. 3

Bab I…………………………………………………………………………………………………………………………………… 4

Pendahuluan……………………………………………………………………………………………………………………… 4

1.1Latar Belakang………………………………………………………………………………………………………………. 4

1.2Rumusan Masalah…………………………………………………………………………………………………………. 4

1.3Tujuan…………………………………………………………………………………………………………………………… 4

Bab II…………………………………………………………………………………………………………………………………. 5

Pembahasan……………………………………………………………………………………………………………………… 5

Sindrom turner

2.1 Pengertian sindrom turner …………………………………………………………………………………………. 5

2.2 EtiologiAtau Penyebab Sindrom Turner………………………………………………………………………..…. 6

2.3 tanda dan gejala sindrom turner………………..……………………………………………………………..…. 6

2.4 patofisiologi sindrom turner………………..……………………………….………………………………..……. 6

2.5 komplikasi sinrom turner………………..……………………………………………………………….…………. 6

2.6 penatalaksanaan sindrom turner………..……………………………………………..………………….…………. 6

Sindrom Klinefelte

2.7 pengertian sindrom klinefelter………..……………………………………………..………………….………….

2.8 faktor risiko sindrom klinefelter

2.9 penyebab sindrom klinefelter

2.10 gejala sindrom klinefelter

2.11 diagnosis sindrom klinefelter

2.12pengobatan sindrom klinefelter

2.13 penegahan sindrom klinefelter

Bab III………………………………………………………………………………………………………………………………… 10

Penutup …………………………………………………………………………………………………………………………... 10

3.1 Kesimpulan…………………………………………………………………………………………………………………… 10

3.2 Saran …………………………………………………………………………………………………………………………... 10

DAFTAR PUSTAKA…………………………………………………………………………………………………………….. 11
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kami panjatkan kehadirat Allah SWT yang telah memberikan rahmat
serta karunia-Nya kepada kami sehingga kami dapat menyelesaikan Makalah ini
yang alhamdulillah tepat pada waktunya yang berjudul “ Sindrom Turner dan
Klinefelte ”

Makalah ini disusun untuk menjelaskan tentang sindrom turner dan klinefelte.
Kami menyadari bahwa makalah ini masih jauh dari sempurna, oleh karena itu
kritik dan saran dari semua pihak yang bersifat membangun selalu kami harapkan
demi kesempurnaan makalah ini.
Akhir kata, kami ucapkan terima kasih kepada semua pihak yang telah berperan
serta dalam penyusunan makalah ini dari awal sampai akhir. Semoga Allah SWT
senantiasa meridhai segala usaha kita. Amin.
 BAB I
PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Sindrom Turner adalah penyakit keturunan akibat kelainan kromosom seks yang hanya
terjadi pada wanita. Kelainan ini terjadi ketika kromosom X hilang sebagian atau seluruhnya
(monosomi). Sindrom Turner sangat bervariasi dan bisa sangat berbeda gejalanya antara
orang satu dengan orang lainnya.Sindrom Turner merupakan penyakit keturunan yang
disebabkan oleh ketidaknormalan pada kromosom X dan hanya memengaruhi wanita.
Sekitar 95 dari 100 bayi perempuan yang mengalami gangguan pada kromosom X berujung
pada keguguran. Sindrom Turner diperkirakan menyebabkan sebanyak 15 persen kasus
keguguran.Wanita dengan sindrom Turner mengalami gejala yang beragam tergantung pada
usia mereka.Sindrom turner (Disgenesis gonad) disebabkan oleh hilangnya kromosom X.
Sindrom turner (Disgenesis gonad) dengan kariotipe (22AA+X0).Sindrom Klinefelter
adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh kondisi kromosom yang menyerang laki-laki
pada aspek fisik dan juga perkembangan kognitifnya.

1.2 Rumusan Masalah

a.Apa Pengertian Sindrom Turner ?

b.Apa pengertian Sindrom Klinefelte ?

c.Faktor penyebab terjadinya sindrom turner dan sindrom klinefelte

1.3 Tujuan
a. mengetahui apa itu sindrom turner dan klinefelte
 b. Mengetahui Faktor penyebab Sindrom turner dan klinefelte

SINDROM TURNER

A.    PENGERTIAN SINDROM TURNER

Sindrom Turner adalah penyakit keturunan akibat kelainan kromosom seks yang hanya
terjadi pada wanita. Kelainan ini terjadi ketika kromosom X hilang sebagian atau seluruhnya
(monosomi). Sindrom Turner sangat bervariasi dan bisa sangat berbeda gejalanya antara orang
satu dengan orang lainnya.

Setiap orang dilahirkan dengan 23 pasang kromosom, di mana sepasang di antaranya

merupakan kromosom seks. Kromosom seks inilah yang menentukan jenis kelamin seseorang.
Seorang ibu akan selalu menyumbangkan kromosom X kepada anaknya, sedangkan seorang
ayah dapat menyumbangkan kromosom X atau Y kepada anaknya.

Apabila anak yang dilahirkan memiliki campuran kromosom X dari ibu dan Y dari ayah
(XY), maka anak tersebut akan lahir dengan jenis kelamin laki-laki. Seorang bayi perempuan
akan dilahirkan dengan dua buah kromosom X (XX). Wanita dengan sindrom Turner hanya
memiliki satu buah kromosom X yang normal. Kromosom X pasangannya bisa jadi rusak atau
bahkan hilang sama sekali.

Sindrom ini bisa menyebabkan berbagai gangguan medis maupun gangguan dalam
perkembangan fisik, misalnya berpostur pendek, gagal memulai masa puber, kemandulan,
kelainan jantung, susah beradaptasi secara sosial, dan kesulitan dalam mempelajari sebagian hal.

Sindrom Turner dikelompokkan menjadi dua jenis, yaitu:

1.      Sindrom Turner klasik. Ini adalah kondisi ketika satu dari dua kromosom X
hilang sepenuhnya. Hal ini umumnya terjadi bila terdapat kelainan pada sperma
ayah atau sel telur ibu.

2.      Sindrom Turner mosaik. Ini adalah kondisi ketika kromosom X lengkap pada
sebagian besar sel, tapi pada sel lainnya ada sebagian yang hilang atau terjadi
kelainan. Pada beberapa sel terkadang terdapat sepasang atau dua pasang kromosom X yang
lengkap, tapi ini jarang terjadi.

B.     ETIOLOGI ATAU PENYEBAB SINDROM TURNER

Sindrom Turner merupakan penyakit keturunan yang disebabkan oleh ketidaknormalan pada
kromosom X dan hanya memengaruhi wanita. Sekitar 95 dari 100 bayi perempuan yang
mengalami gangguan pada kromosom X berujung pada keguguran. Sindrom Turner diperkirakan
menyebabkan sebanyak 15 persen kasus keguguran.

Kromosom mengandung gen turunan dari orang tua yang akan menentukan penampilan fisik dan
perilaku seseorang. Jenis kelamin seorang bayi ditentukan oleh sepasang kromosom yang
diturunkan dari kedua orang tua. Bayi perempuan memiliki dua kromosom X (XX), sedangkan
bayi laki-laki memiliki kromosom X dan kromosom Y (XY). Sindrom Turner terjadi ketika salah
satu dari dua kromosom X seorang bayi perempuan mengalami kelainan atau hilang sepenuhnya.

C.    TANDA DAN GEJALA SINDROM TURNER

Wanita dengan sindrom Turner mengalami gejala yang beragam tergantung pada usia mereka.
Berikut ini beberapa gejala yang muncul akibat sindrom Turner sesuai usia.

Gejala Sindrom Turner Sebelum Kelahiran

Bayi yang menderita sindrom Turner, pada hasil ultrasound akan memperlihatkan:
1.      Pembengkakan pada tangan dan kaki. Hal ini disebabkan oleh penimbunan cairan pada
jaringan di sekitarnya. Gejala ini akan menghilang setelah kelahiran.

2.      Kelainan jantung.

3.      Leher yang bengkak atau terlihat tebal.

4.      Tubuhnya berukuran lebih kecil dari bayi normal.

5.      Kelainan ginjal.

Gejala Sindrom Turner pada Remaja dan Dewasa

Berikut ini gejala yang muncul pada gadis remaja atau wanita dewasa dan terjadi pada sekitar 90
persen wanita yang mengalami sindrom Turner:

1.      Postur pendek. Bayi dengan sindrom Turner bisa tumbuh dengan normal hingga usia 3
tahun, tapi setelah itu pertumbuhan akan semakin melambat. Remaja dengan sindrom Turner
yang memasuki masa puber tidak mengalami tingkat pertumbuhan secara normal. Wanita
dewasa yang menderita sindrom Turner biasanya lebih pendek 20 cm daripada mereka yang
tidak mengalaminya.

2.      Ovarium tidak berkembang dan tidak berfungsi dengan baik. Ovarium adalah sepasang
organ reproduksi pada wanita. Fungsi dari ovarium sendiri adalah menghasilkan sel telur dan
hormon seksual. Seorang gadis mulai menghasilkan hormon seksual, yaitu estrogen dan
progesteron pada masa puber.

Gadis dengan sindrom Turner tidak bisa menghasilkan hormon seksual ini dan sebagai akibatnya
menstruasi tidak terjadi, payudara tidak tumbuh sepenuhnya, dan bisa menjadi mandul. Meski
begitu, rahim dan vagina tetap tumbuh dengan normal, dan mereka bisa menjalankan aktivitas
seksual seperti biasa.

Gejala Lain Sindrom Turner

Berikut beberapa gejala-gejala lain yang bisa memengaruhi penderita sindrom Turner.

1.      Leher yang lebar.

2.      Langit-langit mulut tinggi dan sempit.

3.      Dada yang lebih bidang dan puting berjarak lebih jauh.

4.      Rahang bawah mengecil.

5.      Memiliki banyak tahi lalat.

6.      Kelainan pada mata seperti mata juling (strabismus), mata malas (ambliopia), katarak, dan
rabun jauh (miopi).

7.      Kedua telinga dengan posisi lebih rendah.

8.      Jari kaki dan tangan lebih pendek.

9.      Lengan bengkok keluar pada bagian siku.

10.   Kehilangan indera pendengaran.

D.    PATOFISIOLOGI SINDROM TURNER

Sindrom turner (Disgenesis gonad) disebabkan oleh hilangnya kromosom X. Sindrom

turner (Disgenesis gonad) dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan
kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom turner (Disgenesis gonad) berjenis kelamin
wanita, namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).

Sindrom turner (Disgenesis gonad) disebabkan oleh hilang atau tidak lengkap kromosom
X. Orang yang mempunyai sindrom turner (Disgenesis gonad) berkembang sebagai perempuan.
Hal ini terlibat pada gen dalam pertumbuhan dan perkembangan seksual, itulah sebabnya
mengapa gadis-gadis dengan kelainan lebih pendek dari normal dan memiliki karakteristik
seksual abnormal. Biasanya, perempuan mewarisi satu kromosom X dari ibu dan satu kromosom
X dari ayah mereka. Tetapi wanita yang memiliki sindrom turner (Disgenesis gonad) hilang
salah satu kromosom X.

Janin seorang perempuan (biasanya XX) dapat bertahan hidup dengan hanya satu
kromosom X, tapi janin laki-laki (biasanya XY) tidak dapat bertahan hidup dengan hanya satu
kromosom Y. Hal ini karena tidak memiliki kromosom X jauh lebih buruk dari pada tidak
memiliki kromosom Y. Kromosom Y membawa sedikit gen sangat penting bagi kehidupan.
Sebaliknya, kromosom X yang lebih panjang molekul DNA dan mengandung banyak, banyak
gen yang dibutuhkan untuk fungsi sel.

Sindrom turner (Disgenesis gonad) biasanya disebabkan oleh apa yang disebut
nondisjunction. Jika sepasang kromosom seks gagal untuk memisahkan selama pembentukan
telur (atau sperma), ini disebut sebagai nondisjunction. Ketika abnormal telur menyatu dengan
sperma yang normal untuk membentuk embrio, embrio yang mungkin akan berakhir dengan
kehilangan satu dari kromosom seks (X bukan XX). Sebagai embrio tumbuh dan sel-sel
membagi, setiap sel dari tubuh bayi akan kehilangan salah satu kromosom X. Kelainan tidak
diwarisi dari orang tua yang terkena (bukan diturunkan dari orang tua ke anak) karena wanita
dengan sindrom turner (Disgenesis gonad) biasanya steril dan tidak bisa punya anak. Pada sekitar
20 persen dari kasus - kasus sindrom turner (Disgenesis gonad), salah satu kromosom X yang
abnormal. Mungkin berbentuk seperti cincin, atau hilang beberapa bahan genetik. Sekitar 30
persen anak dengan kelainan hanya hilang kromosom X dalam beberapa sel mereka. Pola
kromosom campuran ini dikenal sebagai mosaicism.

Gadis dengan pola ini mungkin memiliki gejala yang lebih sedikit karena mereka masih
memiliki beberapa normal (XX) sel. Salah satu gen yang hilang pada kromosom X adalah gen
SHOX, yang bertanggung jawab untuk pertumbuhan tulang panjang. SHOX gen yang hilang
adalah alasan gadis-gadis yang memiliki kelainan yang sangat pendek. Hilang lain gen mengatur
perkembangan ovarium, yang mempengaruhi karakteristik seksual.

E.     KOMPLIKASI SINROM TURNER

Sindrom Turner bisa menyebabkan sejumlah gangguan dalam tubuh. Beberapa komplikasi
tersebut di antaranya adalah:

1.    Gangguan pendengaran. Komplikasi yang sering ditemui pada wanita pengidap sindrom
Turner adalah gangguan pendengaran. Hal ini disebabkan oleh hilangnya salah satu fungsi saraf
di telinga.
2.    Gangguan jantung. Kebanyakan wanita yang mengalami sindrom Turner terlahir dengan
kondisi jantung yang tidak sempurna. Kondisi ini menyebabkan sejumlah gangguan jantung dan
kelainan struktur jantung. Gangguan jantung bisa meningkatkan risiko terkena komplikasi serius.

3.    Diabetes dan hipertensi. Pengidap sindrom Turner juga berpotensi mengalami sejumlah

komplikasi lain seperti diabetes dan hipertensi. Di samping itu, kondisi ini bisa memicu
timbulnya gangguan di pembuluh darah.

4.    Gangguan ginjal. Sekitar 33 persen wanita pengidap sindrom Turner memiliki malformasi
ginjal. Umumnya gangguan ginjal ini memang tidak menimbulkan masalah, namun bisa
meningkatkan risiko kemunculan sejumlah penyakit seperti tekanan darah tinggi dan infeksi
saluran kemih.

5.    Gangguan pengelihatan. Para pengidam sindrom Turner juga bisa mengalami gangguan
pengelihatan seperti mata juling (strabismus) dan rabun dekat (hyperopia).

6.    Gangguan gigi. Perkembangan abnormal pada gigi bisa meningkatkan risiko pengeroposan

gigi. Kelainan pada dinding mulut dan rahang bagian bawah juga bisa menyebabkan
pertumbuhan gigi tidak rata dan tampak berantakan.

7.    Gangguan kekebalan tubuh. Pengidap sindrom Turner berisiko mengalami gangguan

imunitas yang memicu timbulnya sejumlah penyakit seperti hipotiroidisme, diabetes, radang
usus, dan penyakit celiac.

8.    Gangguan skeletal. Gangguan pertumbuhan dan perkembangan tulang yang kerap dialami
penderita sindrom Turner bisa memicu timbulnya skoliosis, osteoporosis, dan kyphosis.

9.    Gangguan psikologis. Para pengidap sindrom Turner sering kali mengalami gangguan dalam
belajar. Mereka memiliki keterbatasan kemampuan dalam hal hitung-hitungan (matematika), hal-
hal yang berhubungan dengan spasial (ruang), dan berisiko mengalami gangguan perhatian dan
hiperaktif (ADHD).

10.    Komplikasi kehamilan. Mayoritas pengidap sindrom Turner tidak subur, sehingga mereka
kesulitan memiliki keturunan. Kebanyakan dari mereka juga memiliki gangguan jantung, oleh
karena itu mereka disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter spesialis jantung sebelum
hamil. Di samping itu, mereka juga berisiko mengalami hipertensi dan diabetes selama masa
kehamilan.

F.     PENATALAKSANAAN SINDROM TURNER

Tidak ada pengobatan sindrom turner yang disebabkan oleh faktor kelahiran. Penyuntikan
hormon pertumbuhan pada anak-anak yang terkena dampak dapat meningkatkan tinggi badan
mereka. Beberapa dokter mencoba memberikan terapi estrogen bagi perempuan untuk
mendorong pertumbuhan rambut dan perkembangan payudara.

Wanita dengan sindrom tersebut dapat berhubungan seks tetapi akan menyakitkan. Karena
mereka tidak subur, mereka dapat mengadopsi anak atau sel telur yang didonor untuk
ditanamkan pada rahim wanita agar mempunyai bayi.

Hingga saat ini, belum ada obat untuk menyembuhkan sindrom Turner. Pengobatan yang
dilakukan hanya untuk meredakan gejala. Wanita dewasa atau anak-anak dengan sindrom Turner
harus mendapatkan pemeriksaan kesehatan secara teratur dan perawatan pencegahan. Cara-cara
ini dilakukan untuk menghindari risiko terjadinya komplikasi akibat sindrom Turner.

Apabila sindrom Turner sudah bisa dipastikan, orang yang mengalaminya perlu mendapatkan
pengawasan sepanjang hidupnya untuk menghindari komplikasi yang lebih berbahaya. Beberapa
bagian yang akan terus-menerus diawasi adalah:

1.    Tekanan darah. Pemeriksaan tekanan darah secara teratur perlu dilakukan untuk
menghindari atau mengobati hipertensi. Hipertensi cukup umum dialami oleh penderita sindrom
Turner.

2.    Pendengaran dan telinga. Setengah dari wanita dengan sindrom Turner mengalami
penurunan pendengaran lebih cepat dibandingkan wanita normal. Penderita sindrom Turner
anak-anak juga lebih rentan mengalami infeksi pada telinga.

3.    Kepadatan tulang. Penderita sindrom Turner lebih berisiko mengalami osteoporosis.

4.    Kadar glukosa. Diabetes adalah kondisi ketika kadar gula dalam darah sangat tinggi. Wanita
dengan sindrom Turner akan diperiksa baik melalui tes darah atau urine untuk mengetahui kadar
glukosa dalam tubuhnya.
5.    Kelenjar tiroid. Untuk mengukur kinerja kelenjar tiroid, Anda perlu melakukan tes fungsi
tiroid karena sindrom Turner berisiko menyebabkan hipotiroidisme.

Berikut ini teknik pengobatan yang dilakukan pada pasien dengan sindrom Turner.

1.    Terapi hormon pertumbuhan. Dokter spesialis endokrinologi akan melakukan pemeriksaan

secara teratur. Mereka juga akan menganjurkan penanganan yang tepat, salah satunya adalah
terapi hormon pertumbuhan. Terapi ini akan langsung disarankan jika sudah jelas terlihat bahwa
anak yang mengalami sindrom Turner tidak tumbuh dengan normal. Terapi hormon
pertumbuhan ini biasanya dimulai pada usia 5 atau 6 tahun sampai dengan berusia 15 atau 16
tahun. Dengan terapi ini, tinggi anak bisa lebih normal.

2.    Terapi pengganti estrogen. Terapi pengganti estrogen biasanya dimulai setelah seorang gadis
memasuki masa puber, yaitu sekitar usia 11 tahun. Estrogen awalnya diberikan pada dosis
rendah dan dinaikkan perlahan-lahan hingga level estrogen kembali normal. Estrogen bisa
memicu perubahan yang terjadi pada masa puber, salah satunya pertumbuhan payudara.

3.    Terapi pengganti progesteron. Terapi ini biasanya dimulai beberapa lama setelah menjalani
terapi pengganti estrogen. Terapi ini berfungsi memicu menstruasi bulanan.

4.    Mengatasi kesuburan. Teknik bantuan kehamilan seperti bayi tabung mungkin akan
disarankan pada wanita dengan sindrom Turner yang menginginkan anak. Penderita sindrom
Turner biasanya menjadi mandul dan hanya sedikit yang bisa mengandung anak secara alami.
Jika mereka sungguh mengandung ketika menderita sindrom Turner, mereka harus menjalani
pemeriksaan jantung secara rutin. Jantung dan pembuluh darah mereka akan bekerja ekstra keras
ketika mengandung.

5.    Mengatasi kesulitan belajar. Sebagian penderita sindrom Turner mengalami kesulitan belajar

dan butuh bantuan tambahan. Tapi sebagian besar gadis dengan sindrom Turner memiliki tingkat
kecerdasan normal. Bicarakan dengan dokter dan guru anak Anda untuk mempelajari cara agar
anak bisa mengikuti kemampuan belajar seperti anak normal lainnya.

6.    Terapi psikologis. Sebagian penderita sindrom Turner memiliki tingkat kepercayaan diri
rendah atau bahkan mengalami depresi. Pasien sindrom Turner bisa melakukan konseling atau
terapi perilaku kognitif untuk mengatasinya.
SINDROM KLINEFELTER

PENGERTIAN SINDROM KLINEFELTER

Sindrom Klinefelter adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh kondisi kromosom yang
menyerang laki-laki pada aspek fisik dan juga perkembangan kognitifnya.

FAKTOR RISIKO SINDROM KLINEFELTER

Sebetulnya tidak ada pemicu tertentu akan penyakit ini. Namun, risiko anak lahir dengan
sindrom Klinefelter dapat meningkat sedikit pada ibu hamil yang berusia di atas 35 tahun.

PENYEBAB SINDROM KLINEFELTERA

bnormalitas kromosom yang terjadi pada sindrom Klinefelter berkaitan dengan

kromosom seks ( X dan Y). Pada sindrom Klinefelter, pengidapnya akan memiliki kelebihan 1
kromosom X (47, XXY), sementara pada laki-laki normal hanya terdapat 1 kromosom X (46,
XY). Kromosom ekstra ini mengganggu perkembangan seksual pada laki-laki dan menyebabkan
berbagai macam gejala.Pada beberapa kasus, ditemukan lebih dari 1 kromosom ekstra (48,
XXXY atau 49, XXXXY). Gejala pada kasus ini cenderung lebih berat, seperti perubahan fitur
wajah, disabilitas intelektual yang lebih berat, gangguan koordinasi, abnormalitas skeletal
(tulang), dan gangguan wicara yang berat.

GEJALA SINDROM KLINEFELTER

Seseorang dengan sindrom Klinefelter cenderung memiliki testis yang kecil, sehingga

tidak dapat menghasilkan testosteron pada kadar normal. Testosteron memiliki peran penting
dalam tahap pubertas seorang laki-laki, sehingga kekurangan testosteron menyebabkan proses
pubertas yang terhambat atau bahkan tidak komplet. Kondisi ini ditandai dengan pembesaran
payudara (ginekomastia), sedikitnya bulu pada tubuh dan wajah, dan kemandulan.
Pada beberapa orang, akan ditemukan juga kelainan genital seperti undesensus testikulorum atau
buah zakar yang tidak turun ke skrotum. Kelainan kondisi genital lain dapat meliputi hipospadia
yang merupakan kondisi uretra terletak di bagian bawah penis. Mikropenis juga sering
ditemukan pada sindrom Klinefelter.

Pengidap sindrom Klinefelter memiliki risiko terjangkitnya kanker payudara dan penyakit lupus.
Pada anak yang mengidap sindrom ini, gejala yang sering muncul adalah kesulitan belajar dan
keterlambatan perkembangan wicara dan bahasa, sehingga anak cenderung lebih diam dan
sensitif.

DIAGNOSIS SINDROM KLINEFELTER

Selain wawancara dan pemeriksaan fisik untuk menemukan gejala-gejala terkait sindrom ini,
dokter dapat melakukan pemeriksaan hormon untuk melihat ketidakseimbangan hormon
testosteron. Analisis kromosom atau analisis kariotipe dapat dilakukan untuk melihat bentuk dan
jumlah kromosom pada penderita.

Diagnosis sindrom Klinefelter dapat dilakukan pada janin dengan prosedur amniosentesis, yaitu
pemeriksaan plasenta untuk melihat adanya kelainan kromosom. Tes ini dilakukan terutama pada
janin yang memiliki riwayat kelainan kromosom pada keluarga, atau janin yang dikandung oleh
ibu yang berusia lebih dari 35 tahun.

PENGOBATAN SINDROM KLINEFELTER

Penanganan dilakukan oleh dokter spesialis endokrin, terapis wicara, dokter anak, konselor
genetik, spesialis infertilitas, dan psikiater. Meski belum ada penanganan definitif untuk sindrom
Klinefelter, tatalaksana pada sindrom ini ditujukan untuk meminimalisir gejala. Penanganan
yang bisa dilakukan meliputi:

 Terapi penggantian testosteron untuk menstimulasi perubahan yang normalnya terjadi

pada laki-laki pada saat pubertas.
  Pengangkatan jaringan payudara yang dilakukan oleh dokter bedah plastik.

 Terapi wicara dan fisik untuk membantu meringankan gangguan wicara dan kelemahan
otot dan gangguan koordinasi.

 Terapi fertilitas melalui prosedur injeksi sperma intrasitoplasmik. Sperma bisa diambil
dari buah zakar dengan jarum biopsi dan diinjeksikan secara langsung ke ovum.

 Konseling psikologi penting untuk membantu pengidap untuk mengatasi masalah-

masalah psikologi yang dapat memengaruhi kualitas hidup pengidap.

PENCEGAHAN SINDROM KLINEFELTER

Sebagai penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik, sindrom Klinefelter tidak dapat
dicegah.
DAFTAR PUSTAKA

http://journalarticle.ukm.my/2004/1/Page_22_-_29.pdf

http://www.alodokter.com/sindrom-turner

http://www.alodokter.com/sindrom-turner/gejala

http://www.alodokter.com/sindrom-turner/penyebab

http://www.alodokter.com/sindrom-turner/pengobatan