GAMBARAN UMUM

Sindrom Turner adalah salah satu keabnormalan kromosom yang terjadi pada sekitar 1 dari 2.500
kelahiran bayi perempuan. Sindrom ini pertama kali ditemukan oleh dr. Henry Turner pada tahun 1983.
Sindrom Turner umumnya ditandai dengan postur pendek dan indung telur yang tidak berfungsi
meskipun organ seksual dan reproduksi lainnya seperti rahim dan vagina normal (IDAI,2000)

Penderita sindrom turner menunjukkan keabnormalan struktur kromosom seks. (Zin,2008) Sindrom
turner dapat dideteksi sejak bayi masih dalam kandungan dengan pengambilan sampel cairan air
ketuban yang mengandung sel janin. Sehingga sebanyak 15 % penyebab dari abortus spontan yaitu
setelah diperiksa kromosomnya mempunyai karyotype 45, X.

Namun, Lebih dari separuh Sindroma Turner baru terdiagnosa saat penderita mencapai usia 12-14 tahun
oleh karena tidak berkembangnya tanda kelamin sekunder. Memastikan diagnosa Sindroma Turner
dapat dilakukan dengan pemeriksaan material genetik menggunakan teknik sitogenetik pada darahnya.
Studi terakhir mengindikasikan bahwa kekurangan pertumbuhan pada Sindroma Turner bisa diperbaiki
dengan suntikan ‘human growth hormon’ sebelum pertumbuhan sempurna. Pemberian secara oral
hormon seks pengganti akan meningkatkan perkembangan pubertas. Konseling genetik dan reproduksi
diperlukan untuk efek psikologi pada penderita ini. Kadang-kadang terapi pembedahan diperlukan untuk
memperbaiki kecacatan pada organ-organ yang mengalami kelainan (Pudjiastuti,2003)

ETIOLOGI

Penyebab dari Syndrome Turner dikarenakan karyotype kromosom hanya berjumlah 45, yang
seharusnya berjumlah 46. Pada wanita normal memiliki dua buah kromosom X (XX),wanita dengan
sindrom Turner hanya memiliki satu buah kromosom X, kromosom X pasangannya bisa rusak atau
bahkan hilang seluruhnya atau biasa disebut monosomi. Sindrom turner dengan jenis klasik, pasangan
kromosom X benar-benar hilang, sedangkan pada sindrom tuner mozaik, kromosom X lengkap pada
sebagian sel tetapi hilang pada beberapa sel lainnya. Kasus sindrom turner mozaik jarang terjadi.

MANIFESTASI KLINIS(TANDA DAN GEJALA)

Tanda dan gejala penderita Sindrom Turner terlihat dari fisiknya yaitu:

1. perawakan pendek
pertumbuhan penderita sindrom turner tidak sempurna sehingga pada umumnya, penderita
sindrom turner dewasa tingginya hanya 150 cm.
2. kelainan wajah
 penderita sindrom turner tampak lebih tua dari umurnya dengan ujung mata sedikit miring ke
bawah dan telinga besar dan rendah. Pertumbuhan rahang bawah yang kurang sempurna
menyebabkan wajah tampak kecil dan mengakibatkan gangguan pada pertumbuhan gigi.
3. webbed neck
terdapat lipatan tambahan pada leher seperti leher bersayap dari telinga sampai ke bahu.
bentuk kuku yang tidak normal, pembengkakan pada tangan dan kaki, dada berukuran kecil
4. kelainan pada kerangka tulang
pada umumnya penderita sindrom turner memiliki kerangka tulang seperti perisai dengan
putting susu yang berjauhan. Kelainan lain yaitu seperti scoliosis dan osteoporosis.
5. Kelainan pubertas
Kelainan gonad menyebabkan penderita sindrom turner tidak mengalami masa
pubertas. Tanda kelamin sekunder seperti pertumbuhan payudara, rambut aksila dan pubis
muncul sedikit atau tidak sama sekali dikarenakan tidak adanya respon gonad untuk membuat
esterogen.
6. kelainan pada mata
gangguan pada penglihatan seperti strabismus, kolooboma, katarak kongenital,rentintis
pigmentosa, dan buta warna
(Behrman,2000)
Beberapa penyakit cenderung menyerang penderita sindrom turner seperti penyakit
kardiovaskular seperti koarktasio aorta yaitu penyempitan arteri utama dari jantung yang dapat
ditangani melalui pembedahan atau kelainan lain pada jantung termasuk pada katup-katupnya,
penyakit ginjal dan tiroid,
Dalam intelektual, terjadi kesulitan belajar atau perilaku yang mungkin membutuhkan
bantuan ahli. Sebagian penderita sindrom Turner memiliki kesulitan dalam menghafal,
mempelajari matematika, serta kemampuan visual dan pemahaman ruangnya rendah.
Fisik yang berbeda dengan wanita normal juga membuat penderita sindrom Turner
sulit untuk bersosialisasi(IDAI,2000)

MANIFESTASI ORAL
Kelainan yang ada pada bagian oral penderita sindrom turner seperti adanya
open bite anterior, pembesaran gingiva pada anterior yang parah, gigi crowded yang
berkaitan dengan diastema, insisvus tapered, palatum sempit melengkung tinggi,
serta maloklusi. (Rahayu,2008)
Pewarisan genetika

Sindrom turner dapat terjadi pada wanita dari ras, bangsa, maupun wilayah dimana saja.
Sebagian besar kasus sindrom Turner tidak diwariskan. Ketika kondisi ini hasil dari monosomi
X, kelainan kromosom terjadi sebagai peristiwa acak selama pembentukan sel-sel reproduksi
(telur dan sperma) di induk orang yang terkena dampak.

kesalahan dalam pembelahan sel yang disebut nondisjunction dapat menghasilkan sel-sel
reproduksi dengan jumlah abnormal kromosom. Sebagai contoh, sel telur atau sperma mungkin
kehilangan kromosom seks sebagai akibat dari nondisjunction. Jika salah satu dari sel-sel
reproduksi atipikal ini berkontribusi pada susunan genetik seorang anak, anak akan memiliki
kromosom X tunggal dalam setiap sel dan akan hilang kromosom seks lainnya.
Dalam individu yang menderita sindromo turner, hal itu terjadi sebagai peristiwa acak selama
pembelahan sel dalam perkembangan awal janin. Akibatnya, beberapa sel dari penderiita
sindrom ini memiliki dua kromosom seks, dan sel-sel lain hanya memiliki satu salinan dari
kromosom X. sangat jarang sindrom Turner yang disebabkan oleh penghapusan sebagian
kromosom X dapat ditularkan dari satu generasi ke generasi berikutnya.
Berikut adalah gambaran dari terjadinya non disjunction yang menyebabkan sindrom turner:

Hull,

Rahayu,2008

Pudjiastuti 2003, SINDROMA TURNER (SINDROMA BONNEVIE-URLICH), Maj. Kedok. Unibraw 19(3):1.

IDAI, 2012, Hormon dan Aku : Sindrom Turner, Ikatan Dokter Anak Indonesia, Merck Serono Australia

ZIN dkk, 2008, Identification of Y Chromosomal Material in Turner Syndrome by Fluorescence In Situ
Hybridisation (FISH), Med & Health 2008; 3(1): 22-23.

Behrman, 2000