BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Lattar Belakang

Kromosom adalah suatu struktur yang membantu untuk menahan gen

dalam sel. Sedangkan gen sendiri adalah suatu instruksi individu yang
terdiri dari DNA yang berfungsi untuk memberitahu tubuh bagaimana
untuk berkembang & berfungsi. Gen bertugas untuk memberikan
karakteristik medis & fisik bagi kita, seperti misalnya warna rambut,
warna pupil mata, golongan darah ataupun daya tahan tubuh terhadap suatu penyakit.

Setiap kromosom sendiri mempunyai lengan p dan q, dimana p merupakan lengan yang
lebih pendek sedangkan q adalah lengan yang lebih panjang. Kedua lengan tersebut
dipisahkan oleh bagian yang disebut dengan centromere.

Tubuh manusia terdiri dari bermacam sel yang mempunyai fungsi yang berbeda
pula, seperti misalnya sel kulit, sel hati ataupun sel darah. Di dalam masing-masing sel
tersebut terdapat inti sel yang disebut dengan nucleus, kemudian didalam nucleus
tersebutlah kromosom berada

Jumlah kromosom didalam setiap mahluk hidup berbeda-beda, misalnya nyamuk

memiliki 6 kromosom, sedangkan ikan gurame memiliki 104 kromosom. Manusia
sendiri memiliki 46 kromosom atau 23 pasang kromosom di dalam setiap sel yang
berfungsi untuk menahan sekitar 25.000 gen. Dari 23 pasang kromosom tersebut maka
tiap satu setnya berasal dari sel ibu (dari sel telur) sedangkan sisa set yang lain berasal
sang ayah (dari sperma).

Kemudian lagi, dari total 46 kromosom tersebut maka 22 pasanganya (44

kromosom) merupakan kromosom yang sama baik pada pria ataupun wanita, disebut
juga dengan autosomes. Sedangkan pasangan yang ke 23 merupakan kromosom

Syndrome turner Page 1

 kelamin yang berbeda jenisnya untuk pria ataupun wanita. Wanita akan mempunyai 2
kromosom X (XX) sedangkan pria akan mempunyai 1 kromosom X dan 1 kromosom Y
(XY).

Supaya kromosom dapat terlihat di mikrosokop, maka kromosom tersebut harus

diwarnai terlebih dahulu untuk kemudian dapat diambil gambarnya. Sebuah gambar
yang berisi 46 kromosom tersebut disebut dengan karyotype. Karyotype dapat berguna
untuk mengidentifikasi adanya kromosom yang tidak normal baik pada bentuk ataupun
jumlahnya. Untuk membantu mengidentifikasi kromosom tersebut, tiap pasang dari
kromosom tersebut diberi nomor 1-22 sedangkan 1 pasang yang terakhir diberi nama X
dan Y.

Gambar kromosom

Syndrome turner Page 2

1.2 Rumusan masalah
1.2.1 Apa yang di maksud dengan syndrom turner?
1.2.2 Apa penyebab syndrom turner?
1.2.3 Bagaimana gejala-gejala syndrom turner?
1.2.4 Bagaiman patofisiologi dari syndrom turner?
1.2.5 Bagaimana cara mendiagnosa syndrom turner?
1.2.6 Pengobatan apa saja yang diberikan pada syndrom turner?
1.2.7 Bagaimana prognosis dari syndrom turner?
1.3 Tujuan

1.3.1 Mengetahui apa yang dimaksud dengan syndrom turner

1.3.2 Mengetahui penyebab dari syndrom turner
1.3.3 Mengetahui tanda dan gejala dari syndrom turner
1.3.4 Mengetahui patofisiologi dari syndrom turner
1.3.5 Mengetahui cara-cara mendiagnosa syndrom turner
1.3.6 Mengetahui cara pengobatan syndrom turner
1.3.7 Mengetahui prognosis dari dari syndrom turner

Syndrome turner Page 3

 BAB II

PEMBAHASAN

2.1 Pengertian syndrome turner

Sindrom Turner adalah suatu kondisi yang hanya mempengaruhi anak perempuan dan
wanita,yang disebabkan kekurangan kromosom seks. Sindrom Turner dapat
menyebabkan berbagai masalah medis dan perkembangan, termasuk perawakan
pendek, kegagalan untuk mulai pubertas, infertilitas, cacat jantung dan
ketidakmampuan belajar tertentu.

2.2 Penyebab dari syndrome turner

Sindroma Turner biasanya disebabkan oleh hilangnya kromosom X. Kelainan ini

ditemukan pada 1 diantara 3.000 bayi baru lahir. Sindrom Turner bukan merupakan
penyakit keturunan. Tetapi kadang salah satu orang tua membawa kromosom yang
telah mengalami penyusunan ulang,yang bisa menyebabkan terjadinya sindroma ini.
Gadis yang menderita gangguan ini tidak mengembangkan karakter seksual
sekunder pada masa pubertas dan terbelakang ovarium yang menyebabkan kemandulan
di kemudian hari. Selain itu, perempuan menderita sindrom Turner lebih rentan
terhadap jantung, ginjal dan tiroid masalah. Biasanya sindrom ini ditemukan saat gadis
kecil karena kurangnya pertumbuhan, yang mengarah dokter untuk melakukan tes
baterai. Namun, tes genetis sindrom Turner dapat dilakukan sebelum kelahiran jika
gangguan dicurigai. Tes genetika ini melibatkan menganalisis sel-sel dari cairan
ketuban atau plasenta. Biasanya ini dilakukan jika dokter sindrom Turner tersangka
ketika melakukan USG janin. Genetik pengujian untuk sindrom Turner menggunakan
sel-sel plasenta atau cairan ketuban biasanya 99 persen akurat. Jika diagnosis
dikonfirmasikan dengan pengujian genetika, maka bayi akan diletakkan di bawah
perawatan spesialis segera setelah ia lahir.Kemudian setelah bayi lahir, diagnosis
dikonfirmasi lebih lanjut hanya setelah dilakukan tes darah. Tes darah ini dikenal
sebagai karotype dan memeriksa jumlah kromosom dari perempuan. Seorang gadis

Syndrome turner Page 4

 menderita sindrom Turner akan memiliki 45 kromosom bukan 46 kromosom.
Komposisi yang biasa adalah 44 kromosom autosom dan 2 kromosom X. Namun, pada
anak perempuan menderita sindrom Turner, yang sebagian atau seluruh dari salah satu
kromosom X hilang atau cacat. Kromosom X adalah kromosom seks.

2.3 Gejala dari syndrome turner

Gejalanya adalah:

- Tubuh pendek

- Webbed neck (kulit diantara leher dan bahunya menyatu, seperti selaput)

- Garis rambut yang pendek pada leher bagian belakangnya

- Kelopak matanya turun

- Pembengkakan pada punggung tangan dan puncak kakinya (limfedema)

- Pada leher bagian belakang seringkali ditemukan pembengkakan atau lipatan kulit
yang longgar

- Jari manis dan jari-jari kakinya pendek, kukunya tidak terbentuk dengan baik

- Perkembangan tulang abnormal (misalnya dada berbentuk seperti tameng, lebar dan
datar, dengan jarak yang lebar diantara kedua puting susunya)

- Pada kulitnya terdapat banyak tahi lalat berwarna gelap

- Perkembangan seksual sekunder pada masa pubertas tidak terjadi atau mengalami

keterbelakangan (rambut kemaluan yang jarang dan tipis, payudara kecil)

- Kemandulan, karena ovarium (sel indung telur) biasanya mengandung sel-sel telur
yang tidak berkembang

Syndrome turner Page 5

 - Pembentukan air mata berkurang

- Amenore (tidak mengalami menstruasi)

- Simian crease (pada telapak tangan hanya terdapat satu garis tangan)

- Kelembaban vagina tidak ada sehingga hubungan seksual menimbulkan rasa nyeri
- Koartasio aorta (penyempitan aorta), yang bisa menyebabkan tekanan darah tinggi
- Sering ditemukan kelainan ginjal dan pembengkakan pada pembuluh darah
(hemangioma)
- Kadang kelainan pembuluh darah pada usus menyebabkan terjadinya perdarahan
- Kadang terjadi keterbelakangan mental.

Syndrome turner Page 6

 ‘’GAMBAR PENDERITA SINDROME TURNER’’

Syndrome turner Page 7

2.4 Patofisiologi

Pewarisan sifat dilakukan berdasarkan gen yang diwariskan dari orang tua kepada
keturunannya selama proses reproduksi. Mekanisme pewarisan sifat melibatkan
transmisi informasi genetik dari generasi ke generasi. Kadang kala proses transmisi ini
mengalami kegagalan atau perubahan. Perubahan materi genetik dan proses yang
mengakibatkan terjadinya perubahan tersebut dikenal dengan sebutan mutasi,
sedangkan organisme yang mengalami mutasi disebut mutan. Pada prinsipnya mutasi
melibatkan 3 perubahan, yaitu:

- perubahan struktur kromosom

- perubahan jumlah kromosom setiap sel

- perubahan pada molekul DNA dari satu genom

Terdapat berbagai macam mutasi, berikut merupakan beberapa jenis mutasi yang
dapat menyebabkan syndrome turner:

 Mutasi berdasarkan jenis

1. Mutasi Kromosom (aberasi kromosom) merupakan mutasi yang terjadi pada
seluruh atau sebagian kromosom.
2. Mutasi Gen merupakan mutasi yang mengubah susunan atau urutan
nukleotida pada gen.

2.5 Diagnosa

Sindroma Turner mungkin terdiagnosis pada saat bayi lahir karena adanya kelainan
kelainan tersebut diatas atau mungkin juga baru terdiagnosis pada masa pubertas
karena adanya menstruasi dan perkembangan ciri seksual sekunder yang tertunda.
Pemeriksaan fisik menunjukkan payudara dan alat kelamin yang kurang berkembang,
webbed neck, tubuh yang pendek dan kelainan bentuk dada.

Pemeriksaan penunjang yang biasa dilakukan:

Syndrome turner Page 8

  PEMERIKSAAN LABORATORIUM

Penentuan kadar gonadotropin plasma merupakan cara yang paling praktis

untuk membuktikan disgenesis gonad. Kadar FSH lebih tinggi daripada kadar
LH dan selalu lebih tinggi daripada normal, sebelum usia 6 tahun dan sesudah
umur 10 tahun. Test LH—RA juga penting untuk membuktikan peninggian
dari sekresi gonadotropin. Pemeriksaan radioimmunoassay (RIA) FSH dan LH
dalam urin juga memberikan basil yang analog. Pada remaja kadar estradiol
plasma lebih rendah daripadsa perempuan normal. Produk-produk endokrin
lain misalnya 17—ketosteroid, 17—hidroksikortikosteroid, hormon tiroid dan
hormon pertumbuhan (human growth hormone) semuanya dalam batas-batas
normal.
Pada pemeriksaan preparat hapus kerokan pipi : tidak terdapat benda Barr
pada 3/4 kasus kariotip 45,XO. Jadi bila benda Barr positif belum
menyingkirkan ST. Pemeriksaan kariotip kromosom X untuk pelacakan lebih
lanjut, bila. fasilitas memungkinkan.
 PEMERIKSAAN RADIOLOGIK

Tanda Kosowicz dan tanda Archibald dapat membantu menegakkan diagnosis

ST. Penentuan umur tulang (bone age) merupakan alat untuk membantu
diagnosis, follow up pengobatan dan prognosis gangguan pertumbuhan.

2.6 Pengobatan
Pengobatannya bersifat suportif.
Agar tinggi badannya bertambah, bisa diberikan hormon pertumbuhan.Terapi
estrogen dimulai pada usia 12-13 tahun untuk merangsang pertumbuhan ciri seksual
sekunder sehingga penderita akan memiliki penampilan yang lebih normal pada masa
dewasa nanti. Tetapi terapi estrogen tidak dapat mengatasi kemandulan.Untuk
mencegah kekeringan, rasa gatal dan nyeri selama melakukan hubungan seksual, bisa
digunakan pelumas vagina.Untuk memperbaiki kelainan jantung kadang perlu
dilakukan pembedahan.

Syndrome turner Page 9

 2.7 Prognosis
1) Pertumbuhan badan tidak akan normal.
2) Tanda kedewasaan jasmani bisa tercapai.
3) Kehidupan seksual bisa normal, tetapi tetap mandul.

Syndrome turner Page 10

 BAB III
PENUTUP
Kesimpulan

Sindrom Turner adalah suatu kondisi yang hanya mempengaruhi anak perempuan dan
wanita,yang disebabkan kekurangan kromosom seks. Sindrom Turner dapat menyebabkan
berbagai masalah medis dan perkembangan, termasuk perawakan pendek, kegagalan untuk
mulai pubertas, infertilitas, cacat jantung dan ketidakmampuan belajar tertentu.

Sindroma Turner terdiagnosis pada saat bayi lahir karena adanya kelainan kelainan
tertentu dan juga baru terdiagnosis pada masa pubertas karena adanya menstruasi dan
perkembangan ciri seksual sekunder yang tertunda. Pemeriksaan fisik menunjukkan
payudara dan alat kelamin yang kurang berkembang, webbed neck, tubuh yang pendek dan
kelainan bentuk dada.

Pengobatan syndrome turner bersifat suportif,diantaranya pengobatan terhadap

hambatan perkembangan fisik yang dialami penderita tersebut. Agar tinggi badannya
bertambah, bisa diberikan hormon pertumbuhan.Terapi estrogen dimulai pada usia 12-13
tahun untuk merangsang pertumbuhan ciri seksual sekunder sehingga penderita akan
memiliki penampilan yang lebih normal pada masa dewasa nanti. Tetapi terapi estrogen
tidak dapat mengatasi kemandulan.Untuk mencegah kekeringan, rasa gatal dan nyeri
selama melakukan hubungan seksual, bisa digunakan pelumas vagina.Untuk memperbaiki
kelainan jantung kadang perlu dilakukan pembedahan.
Prognosis dari syndrome turner dari segi pertumbuhan badan tidak akan normal,
tanda kedewasaan jasmani bisa tercapai dan kehidupan seksual bisa normal, tetapi tetap
mandul.

Syndrome turner Page 11

Syndrome turner Page 12