KELAINAN PADA JUMLAH KROMOSOM

A. SINDROM TURNER

Sindrom Turner adalah kondisi yang hanya memengaruhi wanita ketika salah
satu kromosom X (kromosom seks) absen atau rusak parsial. Sindrom Turner dapat
menyebabkan berbagai masalah medis dan perkembangan, termasuk tubuh yang
pendek, ovarium gagal berkembang, dan cacat jantung.Sindrom Turner dapat
didiagnosis sebelum bayi lahir, selama masa bayi atau pada anak usia dini.
Terkadang, wanita dengan tanda dan gejala sindrom Turner yang ringan, diagnosis
baru terlihat pada usia remaja atau dewasa muda.Anak perempuan dan perempuan
dewasa dengan kondisi ini membutuhkan perawatan medis berkelanjutan dari
berbagai spesialis. Pemeriksaan rutin dan perawatan yang tepat dapat membantu
sebagian besar pengidap menjalani kehidupan yang sehat dan mandiri.

Penyebab sindrom turner

Susunan kromosom normal pada perempuan, yaitu 46XX. Namun, salah satu
kromosom X akan rusak atau rusak pada pengidap sindrom Turner. Alterasi genetik
pada sindrom Turner, antara lain:

1. Monosomy

Hilangnya 1 kromosom X biasanya terjadi karena kerusakan pada sperma atau

ovum, sehingga setiap sel pada tubuh pengidap hanya memiliki satu kromosom X.

2. Mosaicism

Masalah terjadi saat pembelahan sel di awal perkembangan janin, yaitu beberapa
sel memiliki 2 kromosom X seperti pada normalnya. Sementara itu beberapa sel
lainnya hanya memiliki 1 kromosom X.

3. Abnormalitas Kromosom X

Terkadang ditemukan adanya kekurangan atau defek pada kromosom X. Kelainan

ini terjadi jika 2 kromosom X yang terbentuk berasal dari 1 kromosom X normal dan
1 kromosom X yang memiliki defek. Selain itu, kondisi ini juga dapat disebabkan
oleh masalah saat pembelahan sel, sehingga hanya beberapa sel memiliki
kromosom X yang tidak normal sementara sel lain memiliki kedua kromosom X
normal.

4. Material Kromosom Y

Pada sedikit kasus, beberapa sel memiliki 1 kromosom X dan sel lainnya memiliki 1
kromosom X, dan materi kromosom Y yang seharusnya tidak ada sama sekali pada
sel tubuh perempuan. Semua kondisi tadi terjadi secara acak dan tidak diturunkan
secara genetik.

Faktor risiko sindrom turner

Pada sedikit kasus, beberapa sel memiliki 1 kromosom X dan sel lainnya memiliki
1 kromosom X, dan materi kromosom Y yang seharusnya tidak ada sama sekali
pada sel tubuh perempuan. Semua kondisi tadi terjadi secara acak dan tidak
diturunkan secara genetik.

Gejala sindrom turner

Sindrom Turner dapat didiagnosis sebelum kelahiran, karena gejala sindrom

Turner dapat ditemukan saat bayi masih dalam kandungan. Sementara itu, gejala
sindrom Turner yang terlihat setelah kelahiran, akan berbeda pada tiap tingkat
kehidupan.Sebelum kelahiran, melalui penggunaan prenatal ultrasound dapat
ditemukan adanya kumpulan cairan yang banyak pada bagian tengkuk leher atau
bengkak pada bagian tubuh lain. Selain itu, dapat juga ditemukan abnormalitas
jantung dan ginjal.Pada saat kelahiran sampai 1 tahun, gejalanya berupa:

1. Leher lebar (wibelike).

2. Telinga yang turun (low set ears).
3. Dada bidang dengan jarak antara puting yang sempit.
4. Langit-langit mulut yang sempit dan tinggi.
5. Lengan yang bengkok keluar.
6. Kuku jari kaki dan tangan yang kecil serta bengkok ke atas.
7. Bengkak pada tangan dan kaki.
8. Panjang lahir yang pendek.
9. Pertumbuhan terhambat.
10. Garis rambut rendah pada bagian kepala belakang.
11. Rahang bawah yang cenderung kecil.
12. Jari kaki maupun tangan yang kecil.

Pada masa kanak-kanak, remaja, dan dewasa gejalanya berupa:

1. Pertumbuhan terhambat.
2. Tidak terjadi percepatan tumbuh yang seharusnya terjadi pada masanya.
3. Postur tubuh pendek.
4. Postur tubuh pendek.
5. Pada saat pubertas, terjadi perubahan seksual yang tidak normal.
6. Perkembangan seksual yang terhenti pada saat remaja.
7. Menopause dini.
8. Mandul.

Pengobatan sindrom turner

a. Terapi hormon pertumbuhan. Suntikan hormon pertumbuhan manusia

dapat meningkatkan tinggi badan. Jika perawatan dimulai cukup awal,
suntikan ini dapat meningkatkan tinggi pengidap meski beberapa
sentimeter.
b. Terapi estrogen. Pengidap sindrom turner sering kali membutuhkan
estrogen atau hormon wanita. Jenis terapi penggantian hormon ini
dapat membantu anak perempuan mengembangkan payudara dan
 memulai menstruasi. Terapi ini juga dapat membantu rahim mereka
tumbuh ke ukuran yang khas. Penggantian estrogen dapat
meningkatkan perkembangan otak, fungsi jantung, fungsi hati, dan
kesehatan tulang.
c. Progestin siklik. Hormon-hormon ini perlu diberikan saat pengidap
berusia 11 atau 12 tahun, jika ditemukan adanya kekurangan hormon
saat tes darah. Progestin akan menginduksi siklus menstruasi.
Pengobatan akan dimulai dengan dosis yang sangat rendah, kemudian
ditingkatkan bertahap untuk mensimulasikan pubertas normal.

Komplikasi sindrom turner

1. Masalah jantung
2. Tekanan darah tinggi
3. Kehilangan pendengaran
4. Masalah ginjal
5. Gangguan autoimun
6. Masalah pada kerangka
7. Ketidakmampuan belajar
8. Masalah kesehatan mental
9. Infertilitas
10. Komplikasi kehamilan

Pencegahan sindrom turner

Sindrom turner merupakan kondisi yang tidak bisa dicegah karena masalah
bawaan. Kondisi ini terjadi ketika kesalahan acak menghasilkan kromosom X yang
hilang atau tidak lengkap. Orang tua tidak dapat melakukan apapun untuk
menghentikan kesalahan ini terjadi.

B. SINDROM TRIPLE X (Sindrom super female)

Sindrom super female adalah kelainan genetik pada wanita yang ditandai dengan
pertumbuhan badan wanita pada umumnya. Gangguan ini sering disebut sebagai
sindrom triple X, sindrom XXX, atau trisomy X. Diperkirakan, 1 dari 1.000 orang
wanita mengalaminya. Tidak seperti kebanyakan kelainan genetik lainnya,
penyandang sindrom super female umumnya tumbuh dan berkembang dengan
normal, memiliki perkembangan seksual yang normal, serta bisa beraktivitas
layaknya kebanyakan orang. Namun, gangguan yang muncul akibat sindrom super
female lebih kepada gangguan otot dan berbahasa.

Penyebab sindrom triple x

 Dalam kondisi normal, setiap orang memiliki 23 pasang kromosom. Masing-
masing pasang kromosom terdiri dari dua copy. Pada wanita, salah satu pasang
kromosom merupakan kromosom seks XX. Pada penyandang sindrom super
female, kromosom seks tersebut memiliki kelebihan copy, sehingga kromosomnya
menjadi XXX. Hingga saat ini, penyebab kelebihan copy kromosom tersebut belum
diketahui. Diduga, hal ini terjadi karena pembentukan sel telur atau sperma yang
tidak sempurna. Dugaan lain, penyebab sindrom super female adalah adanya
masalah pada tahap awal perkembangan embrio. Meski merupakan masalah
genetik, kondisi ini tidak diturunkan dari orang tua ke anak.

Faktor risiko sindrom triple x

Tidak ada faktor risiko terkait kondisi super female syndrome (sindrom triple x).

Gejala sindrom triple x

Gejala sindrom Super Female sangat bervariasi. Sebagian penderitanya bahkan

tidak menunjukkan gejala yang jelas. Akan tetapi, umumnya wanita dengan sindrom
super female dapat mengalami beberapa gejala berikut:

a. Tubuhnya lebih tinggi dari wanita lain seusianya. Umumnya, tinggi badan
penderita tidak proporsional, tungkainya sangat panjang.
b. Mengalami kelemahan otot.
c. Mengalami kelainan jari (jari melengkung).
d. Jarak antara kedua mata lebih lebar dari normal.
e. Memiliki kelainan pada ovarium. Namun, umumnya perkembangan seksual
dan kesuburan pada penderita sindrom super female normal. Hanya sebagian
kecil yang mengalami gangguan perkembangan rahim atau sel telur.

Selain tampak pada penampilan luar, wanita yang mengalami sindrom super female
sering mengalami keterlambatan berbicara, kesulitan berinteraksi dengan orang lain,
kesulitan membaca, kesulitan menulis, atau masalah dalam berhitung. Karena
kesulitan belajar yang dialami, sebagian penderita sindrom super female dapat
mengalami gangguan cemas, depresi, atau hiperaktif (attention deficit hyperactivity
disorder).

Pengobatan sindrom triple x

Karena merupakan kelainan genetik, sindrom super female tidak bisa disembuhkan
atau dihilangkan. Namun demikian, berbagai intervensi dapat dilakukan supaya
penderita bisa berkembang dan menjalani aktivitas dengan tubuh sehat seperti
orang kebanyakan. Penderita sindrom super female sebaiknya menjalani kontrol
rutin ke dokter sejak kanak-kanak agar tumbuh kembangnya dapat dipantau secara
optimal. Dokter yang berkompeten menanganinya adalah dokter spesialis anak ahli
tumbuh kembang. Saat kontrol, dokter akan melakukan pemeriksaan menyeluruh
untuk menilai adanya tanda keterlambatan perkembangan. Jika ada kemungkinan
keterlambatan perkembangan, dokter akan melakukan intervensi untuk
mengatasinya. Misalnya, bila ada keterlambatan bicara, terapi wicara secara rutin
akan dilakukan. Selain itu, perlu dilakukan pemeriksaan IQ (intellectual quotient).
Bila IQ penderita sindrom super female lebih rendah dari kebanyakan anak
seusianya, orang tua perlu mempertimbangkan untuk mencari sekolah khusus.
Tujuannya agar penderita bisa tetap mendapatkan pendidikan yang dibutuhkan
sebaik mungkin. mereka pun tidak perlu merasa rendah diri, bisa berkembang
sesuai kemampuan terbaiknya, dan tidak mengalami depresi seperti yang mungkin
terjadi bila bersekolah di sekolah biasa. Tidak ada obat-obatan khusus yang
diberikan untuk penderita sindrom ini.

Pencegahan sindrom triple x

Hingga saat ini belum ada cara pencegahan sindrom super female (triple x).

Komplikasi sindrom triple x

1. Masalah pekerjaan, sekolah, dan sosial

2. Harga diri yang buruk
3. Gangguan mood, termasuk kecemasan dan depresi
4. Gangguan kognitif atau intelektual ringan

Selain itu, beberapa penelitian menunjukkan bahwa wanita dengan triple X dapat
berhenti memproduksi telur pada usia yang lebih muda dari rata-rata. Itu artinya,
mereka mungkin mengalami menopause dini atau gangguan kesuburan.

C. SINDROM KLINEFELTER

Sindrom Klinefelter adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh kondisi kromosom
yang menyerang laki-laki pada aspek fisik dan juga perkembangan kognitifnya.
Sebagai penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik, sindrom Klinefelter tidak
dapat dicegah.

Penyebab sindrom klinefelter

Abnormalitas kromosom yang terjadi pada sindrom Klinefelter berkaitan dengan

kromosom seks ( X dan Y). Pada sindrom ini, pengidapnya akan memiliki kelebihan
1 kromosom X (47, XXY), sementara pada laki-laki normal hanya terdapat 1
kromosom X (46, XY). Kromosom ekstra ini mengganggu perkembangan seksual
pada laki-laki dan menyebabkan berbagai macam gejala. Pada beberapa kasus,
ditemukan lebih dari 1 kromosom ekstra (48, XXXY atau 49, XXXXY). Gejala pada
kasus ini cenderung lebih berat, seperti perubahan fitur wajah, disabilitas intelektual
yang lebih berat, gangguan koordinasi, abnormalitas skeletal (tulang), dan gangguan
wicara yang berat.

Gejala sindrom klinefelter

Seseorang dengan sindrom ini cenderung memiliki testis yang kecil, sehingga tidak
dapat menghasilkan testosteron pada kadar normal. Testosteron memiliki peran
penting dalam tahap pubertas seorang laki-laki, sehingga kekurangan testosteron
menyebabkan proses pubertas yang terhambat atau bahkan tidak komplet. Kondisi
ini ditandai dengan pembesaran payudara (ginekomastia), sedikitnya bulu pada
tubuh dan wajah, dan kemandulan. Pada beberapa orang, akan ditemukan juga
kelainan genital seperti undesensus testikulorum atau buah zakar yang tidak turun
ke skrotum. Kelainan kondisi genital lain dapat meliputi hipospadia yang merupakan
kondisi uretra terletak di bagian bawah penis. Mikropenis juga sering ditemukan
pada kondisi ini. Pengidap sindrom ini memiliki risiko terjangkitnya kanker payudara
dan penyakit lupus. Pada anak yang mengidap sindrom ini, gejala yang sering
muncul adalah kesulitan belajar dan keterlambatan perkembangan wicara dan
bahasa, sehingga anak cenderung lebih diam dan sensitif.

Pengobatan sindrom klinefelter

1. Terapi penggantian testosteron untuk menstimulasi perubahan yang

normalnya terjadi pada laki-laki pada saat pubertas.
2. Pengangkatan jaringan payudara yang dilakukan oleh dokter bedah plastik.
3. Terapi wicara dan fisik untuk membantu meringankan gangguan wicara dan
kelemahan otot dan gangguan koordinasi.
4. Terapi fertilitas melalui prosedur injeksi sperma intrasitoplasmik. Sperma bisa
diambil dari buah zakar dengan jarum biopsi dan diinjeksikan secara
langsung ke ovum.
5. Konseling psikologi.

D. SINDROM PATAU

Sindrom Patau adalah salah satu jenis kelainan kromosom, di mana jumlah
kromosom 13 yang seharusnya hanya berjumlah 2 buah berubah menjadi 3 buah.
Itu sebabnya sindrom Patau disebut juga dengan Trisomi 13. Sindrom ini
menyebabkan kecacatan pada janin, baik dalam aspek fisik maupun perkembangan
intelektual. Banyak bayi yang lahir dengan Trisomi 13 tidak mampu bertahan hidup
lebih dari sehari atau seminggu setelah kelahiran. Meskipun demikian, kondisi
kelainan kromosom ini tergolong sangat langka. Sindrom Patau ditemukan 1 dari
16.000 kelahiran bayi. Ibu hamil yang mengandung saat usia di atas 30 rentan
melahirkan bayi dengan sindrom Patau.

penyebab sindrom patau

Sindrom Patau disebabkan oleh kelebihan kromosom 13 yang berjumlah menjadi

tiga salinan. Dalam kondisi normal, kromosom 13 hanya memiliki dua salinan yang
menjadi satu pasang. Namun, Trisomi 13 juga bisa berlangsung ketika kelebihan
kromosom 13 berpindah dan melekat pada kromosom jenis lain selama formulasi sel
reproduksi. Kondisi tersebut dikenal sebagai Trisomi 13 translokasi. Ada pula kondisi
saat kelebihan kromosom 13 berada di dalam sel tubuh. Kondisi ini dinamakan
Trisomi 13 mosaik. Tingkat kecatatan tubuh yang diakibatkan dari Trisomi 13 mosaik
lebih sedang dibandingkan dengan Trisomi penuh.

Gejala sindrom patau

Janin yang lahir dengan Trisomi 13 seringkali memiliki berat badan yang rendah saat
lahir. Biasanya bayi juga akan memiliki masalah pada struktur otak yang dapat
mempengaruhi perkembangan wajah. Seorang bayi dengan Trisomi 13 memiliki
mata yang berdekatan, hidung atau lubang hidung yang kurang berkembang serta
bibir atau langit-langit yang sumbing. Ciri-ciri sindrom Patau atau Trisomi 13 meliputi:
 1. Tangan terkepal
2. Celah pada bibir atau langit-langit mulut
3. Jari tangan atau kaki ekstra (polidaktili)
4. Hernia
5. Masalah ginjal, pergelangan tangan, atau kulit kepala
6. Kepala kecil (mikrosefali)
7. Testis yang tidak berkembang

Selain itu, bayi yang lahir dengan Trisomi 13 akan mengalami berbagai masalah
kesehatan. Beberapa masalah kesehatan yang sering muncul yaitu:

a. Kesulitan bernapas
b. Cacat jantung bawaan
c. Gangguan pendengaran
d. Tekanan darah tinggi (hipertensi)
e. Cacat intelektual
f. Masalah neurologis
g. Radang paru-paru
h. Kejang
i. Pertumbuhan lambat
j. Sulit makan atau mencerna makanan

Cara mendeteksi sindrom patau

Sindrom Patau bisa dideteksi sejak dini ketika janin masih berada di dalam
kandungan melalui Non Invasive Prenatal Test (NIPT). Tes ini menggunakan
sampel darah ibu yang mengandung DNA identik dari janin. Akan tetapi,
skrining NIPT tidak berguna untuk mendiagnosis apakah janin memiliki
Trisomi 13 atau tidak, melainkan mendeteksi risiko dan kemungkinan bayi
akan lahir dengan kelainan kromosom. Pada bayi yang baru lahir, dokter akan
memeriksa fisik dan tubuh bayi untuk memastikan apakah bayi terlahir
dengan sindrom Patau atau tidak. Tes darah bayi juga akan dilakukan untuk
memastikan kondisi bayi yang baru lahir tersebut.

Perawatan sindrom patau

Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Patau. Dokter biasanya akan fokus
untuk meminimalisir masalah kesehatan pada bayi sesuai masalah yang dialami dan
memastikan bayi bayi dapat menyusu. Untuk sejumlah kecil bayi dengan sindrom
Patau yang bertahan hidup setelah beberapa hari lahir, perawatan yang dilakukan
akan bergantung pada gejala dan kebutuhan. Konseling untuk sang ibu juga
umumnya sangat dibutuhkan untuk menguatkan mental ibu sebagai bagian dari
support system.

Pencegahan sindrom patau

Sayangnya, tidak ada cara mutlak yang bisa digunakan untuk mencegah sindrom
Patau. Upaya yang dapat dilakukan hanya sebatas mengurangi risiko janin tumbuh
dengan kelainan kromosom. Pencegahan sindrom Patau yang paling mudah
dilakukan adalah menjaga gaya hidup sehat. Ibu hamil diperbolehkan menjalani
olahraga ringan. Sehingga kondisi janin dan ibu dapat tumbuh sehat bersama-sama.
Ibu hamil perlu mengkonsumsi makanan sehat, khususnya yang mengandung asam
folat seperti sayur-sayuran hijau. Ibu hamil juga tidak diperbolehkan untuk minum
minuman beralkohol dan merokok. Kedua hal tersebut bisa menyebabkan cacat lahir
pada bayi. Perkembangan kehamilan pun juga perlu dipantau secara kontinu, mulai
dari awal kehamilan sampai persiapan menuju persalinan. Jika memang ditemukan
gejala yang tidak umum pada janin, dokter akan memberikan pemeriksaan lanjutan
seperti Non Invasive Prenatal Test (NIPT).

E. SINDROM EDWARD

Sindrom Edward atau disebut juga Trisomi 18 adalah kelainan jumlah kromosom
yang menyebabkan kelainan pada banyak organ tubuh bayi. Pada sindrom Edward,
terjadi kelebihan jumlah kromosom ke-18 yang seharusnya berjumlah sepasang (2
kromosom), menjadi 3 kromosom pada janin yang berkembang dalam rahim.
Sindrom Edward dapat menyebabkan terjadinya gangguan pertumbuhan dan
perkembangan organ janin di dalam kandungan. Selain itu, kelainan ini juga
mengancam nyawa, bahkan sebelum bayi dilahirkan. Sindrom Edward terjadi pada 1
dari 6000–8000 bayi lahir hidup.

Penyebab sindrom edward

Kromosom manusia terdiri dari 23 pasang kromosom tubuh dan 2 kromosom yang
menentukan jenis kelamin pada kondisi normal. Namun, pada sindrom Edward,
terjadi kelebihan jumlah kromosom ke-18 yang seharusnya berjumlah sepasang (2
kromosom), menjadi 3 kromosom pada janin yang berkembang dalam rahim.
Kelebihan kromosom 18 ini dapat dibagi menjadi 3 jenis, yaitu:

● Mozaik Trisomi 18. Jenis ini terjadi ketika salinan kelebihan kromosom
hanya terdapat dalam beberapa sel tubuh. Bentuk ini merupakan bentuk yang
paling ringan, dan bayi yang mengidap jenis ini dapat bertahan hidup hingga
tahun pertama kehidupan.
● Parsial Trisomi 18. Terjadi ketika salinan kelebihan kromosom tidak lengkap
pada sel-sel tubuh.
● Trisomi 18 penuh. Terjadi ketika setiap sel memiliki kelebihan kromosom 18.
Jenis ini paling sering terjadi dan biasanya janin meninggal dalam kandungan
atau beberapa saat setelah dilahirkan.

Faktor risiko sindrom edward

Faktor risiko yang dikaitkan dengan sindrom Edward adalah ibu yang hamil pada
usia tua. Tidak ada risiko ras tertentu maupun lingkungan yang dapat mempengaruhi
kelebihan kromosom pada janin.

Gejala sindrom edward

Gejala yang dapat dialami ibu hamil yang mengandung bayi dengan sindrom
Edward, yaitu:

1. Polihidramnion, air ketuban yang lebih banyak dari normal yang disebabkan
karena kelainan pada reflek menelan janin dalam rahim.
2. Oligohidramnion, air ketuban yang lebih sedikit dari normal, yang disebabkan
karena kelainan pada ginjal janin.
3. Plasenta yang kecil atau tidak proporsional
4. Intrauterine Growth Retardation (IUGR), kondisi tidak berkembangnya janin
dalam rahim.
5. Aktivitas janin dalam kandungan lemah, sehingga ibu jarang atau tidak
merasakan gerak janin pada umur kehamilan yang sesuai.

Sedangkan pada bayi atau janin, Sindrom Edward dapat mempengaruhi semua
organ tubuh, yaitu:

1. Sistem Saraf: perkembangan motorik terlambat, retardasi mental, dan

kejang.
2. Tulang: perkembangan tulang tengkorang yang terganggu, seperti mikrosefali
(kepala kecil).
3. Wajah: tulang rahang bawah kecil (Micrognathia), bibir sumbing, jarak kedua
mata lebih jauh (hipertelorisme okular), katarak kongenital, letak telinga
rendah, kulit berlebihan di belakang leher.
4. Otot dan rangka tubuh: bentuk tangan yang khas yaitu tangan mengepal dan
jari tangan tumpang tindih, kaki rocker bottom yaitu kaki dengan tumit yang
menonjol dan telapak bulat cembung.
5. Jantung: kelainan jantung bawaan.
6. Paru-paru: hipoplasia pulmonal, yaitu jaringan paru-paru yang tidak terbentuk
sempurna.
7. Sistem pencernaan: kerongkongan menyempit atau buntu (atresia esofagus),
usus berada pada selaput tipis diluar perut akibat dinding perut tidak
terbentuk sempurna (omphalocele), atau lubang anus tidak terbentuk.
8. Ginjal: kelainan ginjal bawaan seperti ginjal tapal kuda.
9. Berat badan lahir rendah.

Pengobatannya dilakukan dengan Pemasangan selang makan dengan selang

nasogastrik atau gastrotomi untuk mengatasi masalah kesulitan atau tidak dapat
menelan. Mengatasi infeksi jika terdapat infeksi. Penanganan terhadap gagal
jantung atau kelainan jantung bawaan pada bayi. Sebagian besar bayi yang
mengalami kelebihan kromosom 18 berujung pada kematian dalam kandungan.
Hanya 10 persen yang dapat bertahan hidup hingga usia 1 tahun. Jarang terjadi bayi
dengan trisomi 18 dapat bertahan hidup hingga usia remaja.

F. SINDROM DOWN
 Down Syndrome atau Sindrom Down adalah kondisi yang menyebabkan anak
dilahirkan dengan kromosom yang berlebih atau kromosom ke-21.Gangguan ini
disebut juga dengan trisomi 21 dan dapat menyebabkan seorang anak mengalami
keterlambatan dalam perkembangan fisik dan mental, bahkan kecacatan. Gangguan
ini adalah kelainan kromosom genetik yang paling umum terjadi. Selain itu, kelainan
ini juga dapat menyebabkan masalah terkait kesehatan, seperti gangguan jantung
dan pencernaan. Tidak sedikit anak dengan gangguan ini mengalami kecacatan
seumur hidup dan bahkan harapan hidupnya lebih pendek. Dengan adanya
kemajuan medis dan pemahaman yang lebih baik tentang sindrom Down,
peningkatan kualitas hidup anak menjadi lebih baik. Intervensi dini yang dilakukan
juga dapat membantu pengidapnya untuk menjalani kehidupan yang memuaskan.
Peran keluarga sangat penting untuk membantu kehidupan pengidap sindrom Down.

Penyebab down sindrom

Sel pada tubuh manusia umumnya terdiri atas 23 pasang kromosom. Satu
kromosom pada setiap pasangan berasal dari sang ayah dan lainnya dari sang ibu.
Pada pengidap sindrom Down, pembelahan sel abnormal pada kromosom ke-21
terjadi. Ketidaknormalan pembelahan sel ini menghasilkan jumlah kromosom yang
berlebih. Faktanya, materi genetik ekstra ini bertanggung jawab terkait ciri khas dan
masalah perkembangan sindrom Down.Pada umumnya, anak dengan down
syndrome mempunyai tingkat kemampuan belajar yang kurang dan menghambat
pertumbuhan yang menyebabkan perbedaan satu dengan yang lain Ada8 tiga tipe
down syndrome yang dapat diketahui, yaitu:

1. Translocation. Tipe ini terjadi sekitar 4 pengidap down syndrome.

Translocation merupakan tipe yang jarang terjadi yang mungkin diturunkan
dari orang tua pada anak-anak.
2. Mosaicism. Tipe yang paling jarang terjadi ini mempunyai kondisi yang lebih
ringan dengan mengalami hambatan pertumbuhan yang sedikit.
3. Trisomy 21. Tipe down syndrome trisomy 21 ini paling sering terjadi dan
dialami lebih dari 90 persen orang pengidap down syndrome.

Faktor risiko down sindrom

a. Mempunyai adik atau kakak dengan down syndrome.

b. Wanita hamil yang berusia diatas 35 tahun.
c. Jika mempunyai bayi dengan down syndrome.
d. Usia ibu saat mengandung merupakan faktor yang bisa meningkatkan risiko
mempunyai bayi dengan down syndrome.
e. Wanita yang mempunyai anak dengan down syndrome bisa berisiko
melahirkan bayi dengan kondisi tersebut pada kehamilan berikutnya.
f. Faktor down syndrome lainnya adalah faktor keturunan.

Tanda dan gejala

Gejala down syndrome pada anak kecil mempunyai beberapa ciri fisik yang serupa
karena adanya faktor keturunan dari orang tua dan keluarga.Ada beberapa ciri fisik
yang berperan dalam penampilan pengidap down syndrome seperti:

1. Telapak tangan yang hanya memiliki satu lipatan.

2. Mata miring ke atas dan ke luar.
3. Berat dan panjang saat lahir dibawah berat pada umumnya.
4. Mulut kecil.
5. Bagian hidung kecil dan tulang hidung rata.
6. Tangan lebar dengan ukuran jari yang pendek.
7. Bertubuh pendek.
8. Mempunyai kepala kecil.
9. Lidah menonjol keluar.
10. Terdapat jarak yang luas antara jari kaki pertama dan kedua.

Pengobatan

Karena down syndrome tidak dapat disembuhkan, maka dibutuhkan peran aktif
bagi anggota keluarga untuk memberikan kehidupan yang normal bagi pengidap
down syndrome.Lakukan hal berikut jika ada anggota keluarga yang mengidap down
syndrome: Mempunyai akses perawatan kesehatan yang baik, Mengikuti program
yang mendukung bagi anak pengidap down syndrome, Mengikuti organisasi akan
edukasi dan dukungan untuk bertukar informasi, dan Mempunyai dan menjadi
kehidupan keluarga senormal mungkin.

Komplikasi down sindrom

Gangguan pada jantung, Masalah pada pendengaran dan penglihatan, Gangguan

gastrointestinal, Obesitas, Masalah pernapasan, Tiroid yang kurang aktif, dll.