Sindrom Turner Pada Anak Usia 16 tahun

Stefania Marlina Cono

102014176

Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana

Jalan Terusan Arjuna Utara no. 6 Jakarta 11510

jstevania@yahoo.com

Pendahuluan

Monosomi hampir selalu menyebabkan kematian, kecuali monosomi X yang juga dikenal
sebagai sindrom turner. Sindrom Turner adalah aneuploidi yang paling sering dijumpai pada
abortus dan penyebab 20 persen kematian trimester pertama akibat kelainan kromosom..
Penemuan kromosom pada sindrom Turner merupakan kehilangan sebagian atau seluruh dari
salah satu kromosom seks. Klinis pasien adalah tubuh pendek, dada lebar dengan puting
payudara terpisah jauh, limfadema kongenital dengan jari-jari tangan dan kaki gemuk, garis
rambut rendah dengan leher posterior bersayap, serta kelainan minor tulang dan tulang rawan.
Amenore primer merupakan penyebab utama yang paling sering menyebabkan seseorang datang
berobat ke dokter.

Pada makalah ini saya akan membahas tentang pengertian sindrom turner, etiologi,
epidemiologi, patofisiologi, gejala klinis, penatalaksanaan, komplikasi, pencegahan dan
prognosis dari sindrom turner.Semoga makalah ini dapat diretima dan bermanfaat bagi para
pembaca yag membacanya.

Isi

Anamnesis

Merupakan suatu wawancara antara pasien dengan dokter untuk mengetahui riwayat
kondisi pasien, riwayat penyakit pasien dahulu, riwayat penyakit keluarga, gejala-gejala yang
dialami pasien. Jenis anamnesis yang dapat dilakukan adalah autoanamnesis dan alloanamnesis.
Autoanamnesis dapat dilakukan jika pasien masih berada dalam keadaan sadar. Sedangkan bila
pasien tidak sadar, maka dapat dilakukan alloanamnesis yang menyertakan kerabat terdekatnya
yang mengikuti perjalanan penyakitnya.1

1. Identitas Pasien
Menanyakan identitas pasien yang meliputi
nama lengkap pasien, umur pasien, tanggal lahir, agama, alamat, pendidikan,pekerjaan,
status perkawinan, suku bangsa.
2. Keluhan Utama
 Tanyakan apakah ada menstruasi tidak lancar?
 Apakah pasien sudah mengalami menstruasi untuk pertama kali atau belum?
3. Riwayat Penyakit Sekarang
 Bagaimana dengan riwayat perkembangan tanda-tanda seks sekunder pada
pasien?
Apakah payudara dan puting susu berkembang normal atau ada gangguan ?
Apakah jarak kedua puting susu normal atau tidak? Bagaimana pertumbuhan
rambut atau bulu pada pasien?
 Berapa tinggi badan pasien? Apakah tinggi badan pasien sama dengan tinggi
badan rata-rata di keluarganya ?
 Bagaimana keadaan leher dan kulit pasien ?
 Apakah pasien mengalami gangguan belajar di sekolah? Bagaimana prestasi
pasien di lingkungan akademiknya ?
 Bagaimana bentuk jari-jarinya ?
 Apakah ada perubahan pada bentuk dada pasien ?
 Bagaimana bentuk lengan pasien ? Apakah normal atau mengalami deformitas?
 Apakah ada keluhan lain yang menyertai pada pasien?

4. Riwayat Penyakit Dahulu

 Menanyakan apakah ada penyakit yang pernah dialami oleh pasien misalnya DM,
jantung, hipertensi, masalah ginekologi, penyakit endokrin dan penyakit-penyakit
lainnya?
 Apakah dahulu pasien pernah mengalami trauma atau kecelakaan ?
  Apakah ada penyakit kronis yang sedang diderita pasien ?
5. Riwayat Penyakit Keluarga
 Apakah ada anggota keluarga yang mengalami keluhan seperti ini juga ?
 Bagaimana riwayat haid dalam keluarga ? Berapa usia saat ibu atau saudara
perempuan pasien mengalami menarche dan menopause ?
 Berapa usia ibu pasien saat hamil dan melahirkan ? Adakah penyakit yang
diderita ibu pasien sewaktu hamil ? Apakah ibu pasien mengkonsumsi obat-
obatan sewaktu hamil ?
 Apakah ada riwayat penyakit kronis atau genetik dalam keluarga ?
 Adakah anggota keluarga yang pernah melahirkan bayi dengan kelainan genetik
atau pernah keguguran ?
 Adakah perkawinan saudara (konsanguinitas) dalam keluarga pasien ?
6. Riwayat Pengobatan
 Tanyakan apakah ada riwayat pemakaian obat-obatan kontrasepsi oral dan jenis
obat lainnya.
 Apakah pasien sebelumnya sudah mencoba berobat ke dokter lain ?
 Apakah pasien pernah menjalani pemeriksaan kadar hormon?
 Apakah keadaan pasien membaik atau memburuk setelah menjalani pengobatan?
7. Pola aktivitas sehari- hari
Tanyakan mengenai nutrisi, pola makan dan diet pasien, stress, pola istirahat, hygiene
pasien.1

Pemeriksaan Fisik

1. Pemeriksaan Keadaan Umum

2. Pemeriksaan Kesadaran
 Kompos mentis :Keadaan pasien sadar penuh, baik terhadap lingkungan maupun
terhadap dirinya sendiri.
 Apatis :Keadaan pasien dimana tampak acuh tak acuh dan segan
terhadap lingkungannya.
  Delirium : Keadaan pasien mengalami penurunan kesadaran disertai
kekacauan motoric serta siklus tidur bangun yang terganggu.
 Somnolen : Keadaan pasien mengantuk yang dapat pulih jika dirangsang,
tapi jika rangsangan itu berhenti pasien akan tidur kembali.
 Stupor : Keadaan pasien yang mengantuk dalam.
 Semi-koma : Keadaan pasien mengalami penurunan kesadaran yang tidak
memberikan respons rangsang terhadap rangsang verbal, serta tidak mampu untuk
di bangunkan sama sekali, tapi respons terhadap nyeri tidak adekuat serta reflek
(pupil & kornea) masih baik.2

3. Pemeriksaan Tanda- Tanda Vital

Pemeriksaan tanda-tanda vital meliputi pemeriksaan nadi, suhu, pernapasan dan
tekanan darah. Semuanya harus diukur dalam setiap pemeriksaan yang lengkap. Tekanan
darah, temperatur, frekuensi nadi dan frekuensi napas menentukan tingkat keparahan
penyakit. Pasien yang memperlihatkan adanya perubahan nyata pada tanda-tanda vital
biasanya menderita gangguan akut yang memerlukan evaluasi dan pengobatan segera.2
4. Inspeksi
Pemeriksaan yang dilakukan dengan melihat kondisi langsung pasien.
Pada keadaan sindrom turner pada saat dilakukan inspeksi yang dilihat adalah apakah
terdapat ciri khas di bawah ini
 Perawakan yang pendek (<140 cm)
 Leher pendek dan pada pangkalnya seperti bersayap. Kulit pada leher penderita
Sindrom Turner sangat kendur sehingga mudah ditarik atau bergelambir (webbed
neck)
 Adanya deformitas dari siku dimana siku berdeviasi menjauhi garis tengah tubuh
sewaktu diekstensikan ( Kubitus valgum)
 Pembengkakan tangan dan kaki
 Tanda kelamin sekunder tidak berkembang seperti payudara dan rambut kelamin
tidak tumbuh, puting susu letaknya berjauhan dan kadang-kadang pinggulnya
sempit.3
 5. Auskultasi
Auskultasi adalah pemeriksaan fisik yang dilakukan dengan cara mendengarkan
suara yang dihasilkan oleh tubuh. Biasanya menggunakan alat yang disebut dengan
stetoskop. Berdasarkan skenario hasil auskultasi adalah tidak terdeteksi adanya bising
jantung.

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan genetik prenatal dapat mengidentifikasikan janin yang terkena sindrom Turner.
Karyotyping genetic setelah lahir dapat memastikan diagnosis klinis.

1. Laboratorium
Dipastikan dulu kehamilan telah disingkirkan dan dilakukan pemeriksaan kadar
TSH dan prolaktin. Pemeriksaan kadar TSH untuk evaluasi kemungkinan kelainan tiroid
dan kadar prolaktin untuk evaluasi hiperprolaktinemia sebagai penyebab amenorea.
Adanya keluhan galaktorea (keluarnya air susu tanpa adanya kehamilan) perlu
pemeriksaan kadar prolaktin dan foto sella tursika dengan MRI. Bila kedua pemeriksaan
tersebut dalam batas normal selanjutnya dilakukan tes progestin. Tes progestin bertujuan
untuk mengetahui kadar estrogen endogen. Medroksi progesterone asetat (MPA) 10 mg
per hari diberikan selama 5 hari dan selanjutnya ditunggu 2-7 hari setelah obat habis
untuk dilihat terjadi haid atau tidak. Bila terjadi perdarahan berarti diagnosis adalah
anovulasi.4
Pemeriksaan kadar gonadotropin plasma, terutama hormon perangsang folikel
(FSH) sangat meningkat di atas kadar kontrol sesuai umur selama masa bayi, pada usia
sekitar 2-3 tahun terjadi penurunan progresif pada kadarnya sampai kadar ini mencapai
titik terendah pada usia 6-8 tahun, pada usia 10-11 tahun, kadar ini meningkat sampai
kadar dewasa kastrasi. Selain itu juga dapat dilakukan pemeriksaan hormon LH
(luteinizing hormone). Hasil LH akan meningkat dari normal pada sindrom Turner.5

2. Analisis kromosom
Analisis kromosom atau karyotyping adalah tes untuk memeriksa kromosom
dalam sampel sel, yang dapat membantu mengidentifikasi masalah genetik sebagai
penyebab gangguan atau penyakit. Tes ini dapat berupa hitung jumlah kromosom dan
mencari perubahan struktural kromosom.9 Karyotyping (penentuan kariotipe) adalah
prosedur yang terdiri dari pemisahan dan analisis masing-masing kromosom yang difoto
selama metafase mitosis. Resolusi halus kelainan kromosom dilakukan dengan analisis
citra digital pada komputer. Masing-masing dari 22 pasang otosom, kromosom X dan
kromosom Y dapat diidentifikasi dan diperiksa. Penentuan kariotipe yang diperkuat
dengan teknik pewarnaan atau pemitaan (banding), memungkinkan untuk memberi
nomor pada setiap kromosom, mendeteksi perubahan-perubahan morfologik misalnya
translokasi dari satu kromosom ke kromosom lain, delesi, inversi, cincin.6
Pembiakan sel dan penyiapan kariotipe memerlukan waktu 4 sampai 6 minggu.
Metodenya terdiri dari pembiakan sel (misalnya fibroblas, amnion atau sel darah perifer)
pada coverslip (kaca penutup) di medium jaringan dan kemudian memajankan sel-sel
tersebut ke kolkisin untuk menghentikan pembelahan sel pada metafase saat kromosom
mengalami kondensasi sehingga bentuknya dapat diamati. Sampel tersebut akan diperiksa
dibawah mikrosop untuk memerika bentuk, ukuran, dan jumlah kromosom. Sekitar 10
sampai 20 metafase difoto dan kariotipe diagnostik yang sebenarnya dibaca dari paling
tidak 3 metafase representatif. Untuk memetakan kelainan tertentu secara lebih tepat,
sekarang biasanya dilakukan high-resolution banding.6
Reagen yang biasa digunakan untuk teknik ini adalah Giemsa (untuk G-banding)
dan quinacrine (untuk Q-banding). Centromeric banding (C-banding) juga digunakan.
Penderita dengan sindrom Turner menunjukan tiga kariotipe, sebanyak 57% memiliki
45X, sekitar 14% kelainan structural kromosom X, dan 29% menunjukkan bersifat
mosaik. Pada penelitian biologi molekular, terbukti bahwa hal ini biasanya berasal dari
ibu yang kehilangan kromosom X atau kehilangan kromosom Y pada saat
spermatogenesis.6
 Gambar 1. Kariotype sindrom Turner 45,X

Sumber www.google.com

3. Hibridisasi in situ fluorescent (FISH)

Metode-metode modern penentuan kariotipe juga meliputi probe DNA berlabel
fluoresen yang spesifik untuk regio-regio kromosom tertentu, teknik ini disebut
fluorescent in situ hybridization (FISH). FISH menggunakan teknologi DNA probe neon
berlabel untuk mendeteksi atau mengkonfirmasi kelainan gen atau kromosom
yang umumnya di luar resolusi sitogenetik konvensional.5
Citra mikroskopik yang terbentuk memperlihatkan titik-titik fluoresensi tempat
terikatnya probe DNA. Pada FISH yang menggunakan probe untuk sentromer kromosom
spesifik, kita dapat menentukan seberapa banyak salinan dari kromosom tersebut yang
terdapat di dalam suatu sel, di sel-sel interfase serta sel-sel metafase. Dengan
menggunakan probe untuk regio-regio berbagai kromosom yang dilabel dengan berbagai
zat warna, kita dapat membuktikan adanya translokasi antara kromosom-kromosom
apabila warna yang berbeda terletak berdampingan satu sama lain dan tidak tersebar di
seluruh nukleus.6
Ketika indeks mitosis rendah, atau persiapan sitogenetika suboptimal, diagnosis
akurat sering tidak tercapai dengan menggunakan teknik banding. Dalam situasi tertentu
FISH dapat berguna karena metodologi FISH memungkinkan deteksi target tertentu
yang menyebar tidak hanya dimetafase. Hal ini membuat FISH menjadi alat yang kuat,
cepat, dan sensitif terhadap kelainan kromosom.6
 4. USG (Ultrasonografi)
USG jantung, ginjal, dan ovarium terindikasi setelah diagnosa ditegakkan.
Kelainan skeletal yang paling lazim adalah pemendekkan tulang metakarpal dan
metatarsal ke-4, disgenesis epifisis pada sendi lutut dan siku, deformitas Madelung,
skoliosis, dan pada penderita yang lebih tua, mineralisasi tulang tidak cukup. Dimana
pada ovarium tampak bergaris pada 90% penderita, hal ini terjadi karena ovarium
mengalami degenerasi dan menghilang. Serta pada 1/3 penderita sindrom Turner
memiliki defek pada ginjal, ginjal berbentuk seperti tapal kuda. Pada fetus dengan
sindrom Turner, fetus ini akan menunjukkan suatu cystic hygroma atau penumpukan
cairan dalam tubuhnya karena distensi hebat pembuluh limfe yang terdeteksi
denganUSG.5

Gambar 2. USG Cystic Hygroma Gambar 3. Cystic Hygroma

Sumber www.google.com Sumber www.google.com

Differential Diagnosis

Hiperplasia Adrenal Kongenital

Hiperplasia kelenjar adrenal kongenital merupakan kelainan kelenjar adrenal yang ditandai
dengan adanya klinis kelebihan hormon. Kondisi ini sering didiagnosis saat lahir. Hiperplasia
adrenal kongenital merupakan kelainan bawaan yang memengaruhi produksi hormon pada
kelenjar adrenal. Kelenjar adrenal adalah sepasang kelenjar kecil yang terletak di kedua sisi
tubuh, di atas ginjal. Kelenjar ini merupakan bagian dari sistem endokrin, sehingga berperan
penting dalam produksi hormon. HAK merupakan penyakit autosomal resesif yang juga dikenal
sebagai sindrom adrogenital. Hal ini berarti kedua orangtua memiliki mutasi atau kelainan dari
gen CYP21A2 yang kemudian diturunkan ke anak. Ayah dan ibu akan menurunkan mutasi gen
ini ke anaknya, namun karena mereka hanya pembawa gen, mereka tidak mengalami gejala
apapun. Pemeriksaan yang bisa dilakukan untuk mendeteksi adanya kelainan hiperplasia adrenal
kongenital pada janin dalam kandungan adalah:

 Amniocentesis, yaitu pengambilan sampel cairan air ketuban yang mengandung sel janin.
 Chorionic villus sampling atau CVS, yaitu pengambilan sampel dari jaringan plasenta.

Sementara pemeriksaan yang dilakukan untuk mendiagnosa bayi atau anak-anak yang diduga
menderita hiperplasiaadrenal kongenital meliputi:

 Pemeriksaan darah dan urin untuk mendeteksi adanya kadar hormon-hormon yang
diproduksi oleh kelenjar adrenal.
 USG untuk melihat ada tidaknya kelainan pada bentuk organ dalam, seperti rahim atau
ginjal, apabila ditemukan kelainan pada bentuk alat kelamin.
 Foto rontgen guna melihat perkebangan tulang. Penderita HAK umumnya memiliki
perkembangan tulang yang lebih cepat.
 Pemeriksaan jenis kelamin melalui analisis kromosom, khususnya pada bayi perempuan
dengan bentuk alat kelamin yang membingungkan.
 Pemeriksaan genetik. Pemeriksaan ini dilakukan ketika pemeriksaan-pemeriksaan lainnya
belum dapat memastikan diagnosa.

Gejala klinis yang dapat terjadi pada hiperplasia adrenal kongenital adalah

 Pubertas dini pada pria dan wanita – Pria biasanya akan memasuki masa pubertas saat
usia 12-16 tahun. Sedangkan wanita biasanya mengalami pubertas saat usia 10-14 tahun.
 Gangguan pada alat kelamin gejala ini akan bergantung pada tingkat keparahan HAK,
misalnya alat kelamin yang tidak tumbuh dengan sempurna, terutama pada pria. Pasien
 pria dapat memiliki testis yang terlihat kecil, atau terlihat normal, namun ada gangguan
lain, seperti pembesaran klitoris.
 Hirsutisme (pertumbuhan rambut yang berlebihan)
 Amenorrhea (menstruasi tidak rutin)
 Tidak menstruasi
 Susah hamil
 Perubahan suara yang terlalu dini pada pria
 Muntah
 Dehidrasi karena elektrolit yang tidak seimbang

Pengobatan yang dapat dilakukan pada pasien dengan hiperplasia adrenal kongenital adalah

 Kortisol sintetik Salah satu tujuan dari pengobatan adalah membantu tubuh dalam
menghasilkan dan menjaga kadar hormon adrenal, seperti kortisol. Karena itu, dokter
spesialis endokrinologi dapat memberikan hydrocortisone, yaitu kortisol sintetik yang
berbentuk pil.
 Operasi kemungkinan harus dilakukan untuk memperbaiki kelainan fisik pada alat
kelamin.
 Pengawasan sebaiknya dilakukan pada remaja yang fisiknya masih dapat berubah.
Sebagai contoh, dokter dapat meminta laporan pertumbuhan tulang karena remaja yang
terserang HAK dapat mengalami pertumbuhan tulang yang terlalu dini.

Sindroma Insensitivitas Androgen (AIS)

Sindrom insensitivitas androgen merupakan kelainan genetik resesif terkait-X yang

menghasilkan suatu spektrum fenotipe yang mengalami viriliasi tidak sempurna. Sindrom
insensitivitas androgen juga merupakan salah satu keadaan medis yang mengenai perkembangan
alat reproduksi dan alat kelamin. Keadaan ini disebabkan oleh perubahan gen. Perubahan gen
tersebut menghambat respons tubuh terhadap hormon maskulin (androgen) selama
perkembangan janin dan setelah lahir. Dengan kata lain, tubuh tidak akan peka (insensitif)
terhadap androgen, sehingga perkembangan janin menjadi lelaki (maskulinisasi) akan terhambat.
Tubuh tetap dapat bereaksi terhadap hormon wanita (estrogen) tetapi tidak terhadap androgen.
Bentuk yang paling parah adalah insensitivitas androgen (AI) komplet yang dahulu dikenal
sebagai feminisasi testikular. Sindroma feminisasi testikular merupakan suatu hipogonadisme
dengan amenorea primer. Sindrom ini adalah bentuk hermafroditisme laki-laki dengan fenotip
perempuan (male pseudohermaphrodite). Sindroma insensitivitas androgen menduduki tempat
ketiga pada penyebab amenorea primer setelah digenesis gonas dan agenesis duktus Mullerii.
AIS disebabkan oleh X-linked ressesive dengan kromosom 46-XY (Xq11-Xq12) dan kelainan
pada reseptor testosteron. Semua penderita dengan AIS memiliki testis dan tidak memiliki uterus
sehingga semuanya infertil.7

Saat lahir, anak-anak dengan AI komplet biasanya ditetapkan memiliki jenis kelamin
perempuan karena tidak terdapat tanda aktivitas androgen dan genitalia eksterna sehingga terlihat
sebagai perempuan. AI komplet biasanya didiagnosis setelah pubertas ketika timbul gejala
amenore primer. Pada AI komplet, reseptor androgen intraselular tidak ada atau tidak berfungsi.
Induksi androgen terhadap perkembangan duktus Wolffii tidak terjadi. Substansi penghambat
Mullerii (Mulleriian inhibiting substance, MIS) dihasilkan oleh testis yang berfungsi normal
sehingga duktus Mullerii mengalami regresi. Testis turun sampai tingkat cincin inguinalis di
bawah pengaruh MIS. Vagina yang pendek terbentuk dari sinus urogenital.Kebanyakan sindrom
insensitivitas androgen ini didiagnosis melalui:

 Pada amniosentesis, ditemukan kariotipe laki-laki, tetapi tidak cocok dengan gambaran
 USG yang memperlihatkan genitalia wanita.
 Benjolan pada kanalis inguinalis ditemukan sebagai testis.
 Pada pembedahan abdomen untuk memperbaiki hernia inguinalis, apendisitis, atau alasan
lain, ditemukan testis pada rongga abdomen, tetapi tidak ada uterus dan ovarium.
 Pada pemeriksaan kariotipe untuk tujuan lain, ditemukan kariotipe XY.
 Perempuan atau keluarganya yang memeriksakan diri karena menarke terlambat atau
amenore primer.
 Perempuan yang mencari penjelasan mengenai kesulitan hubungan suami istri.
 Perempuan yang mencari penjelasan tentang infertilitas.
 Diagnosis AIS dapat dikonfirmasi dengan mengidentifikasi fungsi gen penyandi reseptor
androgen.7
 Gambaran klinis bervariasi yaitu gambaran spektrum kegagalan perkembangan laki-laki
tidak komplit sampai komplit. Perempuan dengan sindroma ini tumbuh normal, payudara
tumbuh dan berkembang dengan sempurna, walau ada defisiensi jaringan kelenjar dan hipoplasia
puting susu. Karena reseptor androgen tidak sensitif, menyebabkan hormon testosteron tidak bisa
diaktifkan menjadi dihidrotestosteron sehingga rambut pubis dan aksila tidak tumbuh (hairless
women). Pada pemeriksaan fisik individu dengan AI komplet ditemukan adanya vagina yang
pendek dan tidak berujung, tidak adanya serviks, uterus dan ovarium. Ditemukan testis tanpa
spermatogenesis di intraabdominal, tetapi sering dalam hernia. AIS komplet merupakan 10%
dari semua kasus amenore primer. Berlawanan dengan orang-orang dengan gonad disgenetik
yang mengandung kromosom Y, individu dengan AIS komplet memiliki risiko tumor gonad
kurang dari 5% (gonadoblastoma), tumor ini jarang timbul sebelum usia 25 tahun. Pemeriksaan
kadar testosteron memberikan hasil meningkat atau normal laki-laki. Kariotipe menunjukkan
laki-laki normal yaitu 46 XY. Pada keadaan sindrom insensitivitas androgen sebaiknya dilakukan
konseling dan dukungan baik kepada keluarga maupun kepada pasien yang mengalami sindrom
insensitivitas androgen.4

Agenesis Duktus Mulleri (Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome)

Biasanya tidak adanya uterus kongenital merupakan defek perkembangan tersendiri yang
terjadi pada 1 dari 4.000-5.000 kelahiran wanita. Keadaan ini menyebabkan sekitar 15% individu
dengan amenore primer. Ovarium berfungsi normal, karena itu biasanya individu ini mempunyai
perkembangan seks sekunder normal dan tidak ada endokrinopati. Namun tidak ditemukan
uterus dan vagina bagian atas (atau seluruhnya). Kelainan lain yang menyertai adalah kelainan
ginjal, tulang rangka dan peningkatan angka kelainan jantung.8

Agenesis vagina, yang juga dikenal sebagai Rokitansky syndrome, diyakini terjadi akibat
kegagalan duktus Mulleri bersatu dengan bagian posterior sinus urogenital dan seringkali disertai
dengan tidak adanya uterus dan tuba uterine. Sindrom Rokitansky relatif cukup sering ditemukan
sebagai penyebab primer amenorea. Insiden diperkirakan 1 : 5.000 kelahiran hidup bayi
perempuan. Tanda klinis berupa tidak ada atau hipoplasia vagina, biasanya juga tidak ditemukan
adanya uterus dan tuba falopii. Penyebab pasti belum diketahui tetapi diduga terdapat mutasi
pada gen penyandi AMH atau reseptor AMH dan juga galactose-1-phosphate uridyl transferase.
Pada evaluasi lanjut ditemukan beberapa kelainan bawaan misalnya kelainan pada traktus
urinarius, ginjal dan tulang belakang. Pemeriksaan kariotipe menunjukkan 46XX dan
pemeriksaan laboratorium kadar testosteron menunjukkan hasil normal perempuan.8

Terapi agenesis vagina adalah dengan membuat vagina ketika pasien menginginkan
aktivitas seksual. Tindakan ini dapat dilakukan tanpa pembedahan dengan meminta pasien
menggunakan serangkaian alat pelebar (dilator) dengan ukuran yang bertambah besar secara
progesif untuk menghasilkan tekanan konstan pada cekungan, tempat seharusnya terdapat himen,
selama 20-30 menit setiap hari selama beberapa bulan. Jika tindakan ini tidak berhasil, vagina
dapat dibuat dengan pembedahan.8

Hymen Imperforata

Hymen imperforata adalah salah satu anomali obstruktif paling umum pada saluran
reproduksi wanita. Biasanya, jaringan ikat dari bagian tengah pada portio hymen berdegenerasi
spontan sebelum kelahiran. Jika hal ini tidak terjadi, hymen tetap utuh saat lahir. Hymen
imperforata mudah terlihat dalam beberapa hari pertama kehidupan, karena pengaruh estrogen
maternal menunjukan anatomi genital. Namun, diagnosis seringkali terlewatkan dan tidak
ditemukan sampai setelah waktu yang diharapkan wanita untuk menarke.9

Secara embriologis, saluran genitalia wanita berkembang dari 3 minggu kehamilan melalui
trimester kedua. Ovarium berkembang secara bebas dari vagina, sehingga anomali pada vagina
biasanya tidak terkait dengan anomali pada ovarium. Pada neonatus, hymen terlihat menonjol
(bulging) karena mukus vagina dapat menumpuk sebagai akibat dari stimulasi estrogen maternal.
Jika tidak terdiagnosis, sekresi mukus yang ditahan terserap dan tonjolan akan menghilang.
Hymen imperforata akan tetap tidak terdiagnosis, sampai sesudah onset menarche, ketika
hematocolpos (akumulasi darah menstruasi) yang bermacam-macam ukurannya terbentuk akibat
saluran keluar terobstruksi.9

Jika hymen imperforata belum terdiagnosis pada periode neonatal, wanita remaja biasanya
datang dengan keluhan nyeri siklik pada abdomino-pelvis yang sering dialami setiap bulan dan
amenore primer. Pada kasus ekstrim, obstruksi saluran kemih sekunder dapat terjadi karena
vagina yang membesar dipenuhi cairan dapat menyebabkan hidronefrosis.Penanganan pada
hymen imperforata dengan dilakukan tindakan insisi atau hymenotomi.9

Working Diagnosis

Sindrom Turner

Monosomi hampir selalu menyebabkan kematian, kecuali monosomi X yang juga dikenal
sebagai sindrom turner. Sindrom Turner adalah aneuploidi yang paling sering dijumpai pada
abortus dan penyebab 20 persen kematian trimester pertama akibat kelainan kromosom.
Prevalensi pada bayi lahir hidup adalah sekitar 1 dari 5000. Mereka yang bertahan hidup
memperlihatkan kapasitas intelektual yang normal. Antara 30 dan 50 persen mengalami cacat
jantung mayor yang mungkin berupa koarktasio aorta dan katup aorta bikuspid. Penemuan
kromosom pada sindrom Turner merupakan kehilangan sebagian atau seluruh dari salah satu
kromosom seks. Separuh individu yang terkena memiliki kromosom 45,X. Separuh lainnya
memiliki berbagai kelainan kromosom seks. Fenotip pada sindrom ini adalah wanita. Klinis
pasien adalah tubuh pendek, dada lebar dengan puting payudara terpisah jauh, limfadema
kongenital dengan jari-jari tangan dan kaki gemuk, garis rambut rendah dengan leher posterior
bersayap, serta kelainan minor tulang dan tulang rawan.Karakteristik seksual sekunder jarang
muncul uterus dan vagina mungkin berukuran kecil dan gonad rudimenter pada ujung ligamen
yang luas. Periode menstruasi dapat diinduksi dengan melakukan terapi hormon. Diagnosis
ovarium dan infertilitas dijumpai pada lebih dari 90 persen dan para wanita ini memerlukan
terapi hormon seumur hidup yang diberikan tepat sebelum masa remaja.10

Epidemiologi

Di seluruh dunia, diperkirakan satu di antara 2.000-2.500 kelahiran hidup bayi

perempuan menderita sindrom Turner. Sebanyak 15 % penyebab dari abortus spontan setelah
diperiksa kromosomnya mempunyai karyotype 45, X. Lebih dari separuh sindrom Turner tidak
terdiagnosa sampai usia 12-14 tahun, oleh karena tidak berkembangnya tanda kelamin sekunder.
Sindrom Turner (45,X) terjadi pada 1 dari 2000 wanita, menyebabkan disgenesis gonad dan
merupakan abnormalitas kromosom paling sering yang terkait dengan hipogonadisme primer.

Resiko terhadap sindrom tidak meningkat sejalan ibu,dengan usia ibu. Sindrom turner
60.000 mempengaruhi perempuan di Amerika Serikat. Gangguan ini terlihat dalam 1 dari setiap
2000-2500 bayi lahir, dengan sekitar 800 kasus baru di diagnosa setiap tahun.Terbanyak
ditemukan tipe XO yaitu 1 diantara 2.500 bayi lahir hidup dan kira-kira 5% diantara janin
abortus. Frekuensi kejadiannya pada kelahiran adalah 0,4 per 1000 (yaitu 1/4000 kelahiran
wanita hidup atau 1/8000 kelahiran hidup). Kehilangan suatu kromosom seks (45 X) sering
ditemukan di jaringan-jaringan abortus dan hanya sekitar 1-3 persen fetus dengan sindrom turner
yang dapat mencapai trimester ketiga kehamilan.11

Etiologi

Sindrom turner disebabakan karena terjadinya nondisjunction pada proses mitosis

maupun meiosis, Nondisjunction adalah kegagalan segregasi (pemisahan diri) kromosom arau
kromatid pada tahap pembelahan sel yang dapat terjadi pada meiosis ataupun
mitosis.Nondisjunction juga merupakan keadaan dimana jika sepasang kromosom seks gagal
untuk memisahkan diri selama pembentukan telur (sperma). Sindrom Turner bukan
merupakan penyakit keturunan.Umur ayah atau ibu tidak berpengaruh, faktor etnis atau ras juga
tidak berpengaruh.11

Patofisiologi

Sindrom Turner terjadi karena kelainan kromosom yang berkaitan dengan jumlah
(aneuploidi). Penyebab utama aneuploidi adalah nondisjunction (kelainan pemisahan kromosom)
saat meiosis atau setelah pembuahan sewaktu mitosis. Nondisjunction dapat mengenai autosomal
atau kromosom seks. Nondisjunction saat meiosis menghasilkan gamet-gamet haploid yang
memiliki kelainan komplemen kromosom. Ketika telur abnormal menyatu dengan sperma yang
normal untuk membentuk embrio, embrio yang mungkin akan berakhir dengan kehilangan satu
dari kromosom seks (X bukan XX). Sebagai embrio tumbuh dan sel-sel membagi, setiap sel dari
tubuh bayi akan kehilangan salah satu dari kromosom X hal ini disebut dengan sindrom turner
klasik. Kelainan ini tidak diwarisi dari orang tua yang terkena karena wanita dengan sindrom
Turner biasanya steril dan tidak bisa punya anak. Pada sekitar 20% dari kasus-kasus sindrom
Turner, salah satu kromosom X yang abnormal mungkin berbentuk seperti cincin, atau
kehilangan beberapa bahan genetik. Sekitar 30% anak dengan kelainan hanya hilang kromosom
X dalam beberapa sel mereka pola kromosom campuran ini dikenal sebagai pola Mosaicsm.

Mekanisme nondisjuntion pada fase meiosis 1 terjadi karena kegagagalan segregasi

(pemisahan diri) dari kromosom homolog sedangkan pada meiosis 2 mekanisme nondisjuction
terjadi karena kegagalan segreasi (pemisahan diri) dari sister chromatid. Mekanisme non-
disjunction pada fase miosis 1 dan fasemiosis 2 di sel gamet (ovum/sperma), kelainan yang
disebabkan oleh mekanisme ini akan berakibat trisomi, tetrasomi atau monosomi pada semua sel.
Aneuploidi yang disebabkan oleh non-disjunction pada fase miosis umumnya menyebabkan
abortus, kematian janin, atau kecacatan berat sehingga bayi tidak bertahan hidup lama.
Aneuploidi yang sering dijumpai adalah sindrom down kromosom 21 dan sindrom turner
monosomi X bisa juga kelainan jumlah kromosom seks seperti XXY, XXX, XYY, karena
aneuploidi ini bisa bertahan hidup sehingga dapat ditemui di klinik. Penyebab non disjunction
fase miosis lebih dihubungkan dengan usia lanjut ibu pada saat hamil. Jika pada fase mitosis
tergantung atas fasenya yaitu pada sel pertama zigot atau setelah mitosis zigot makajenis
kelainan kromosom bisa mosaik sel dengan kromosom trisomi dan monosomi bila terjadi pada
sel pertama atau mosaik sel dengan kromosom normal (diploid) sel trisomi dan monosomi bila
terjadi setelah mitosis setelah mitosis normal terjadi beberapa tahap.12

Gamabar 4 Nondisjunction Pada Fase Meiosis 1 dan Meiosis 2

Sumber www.google.com
Gejala Klinis
 Ciri yang cukup penting untuk menegakkan diagnosis pada pasien dewasa adalah tubuh
pendek (tinggi jarang melebihi 150 cm) dan amenore. Sindrom Turner adalah penyebab tunggal
terpenting amenorea primer, yang menyebabkan sekitar sepertiga kasus.5

Gejala klinis sindrom turner dapat dilihat sejak fetus yaitu saat usia kehamilan ibu >12
minggu fetus dengan sindrom turner pada pemeriksaan usg menunjukkan suatu cystic hygroma.
Cystic hygroma adalah penumpukan cairan dalam tubuh.5

Gejala klinis yang terjadi pada saat bayi adalah adanya limphedema khas dorsum tangan
dan kaki dan lipatan kulit longgar pada tengkuk leher. Paling tidak separuh individu yang terkena
mengalami edema perifer pada masa neonatus. Berat badan lahir sangat rendah dan panjang
badan yang kurang lazim. Manifestasi klinis pada masa anak meliputi selaput pada leher, batas
rambut posterior rendah, mandibula kecil, telinga menonjol, lipatan epikantus, lengkungan
palatum tinggi, dada lebar, kubitum valgum, dan kuku jari sangat cembung. Gejala klinis yang
khas terjadi pada sindrom turner adalah 5

 Limfedema leher, tangan dan kaki.

 Leher yang bersayap (webbed neck).
 Bentuk tubuh yang pendek (biasanya < 140 cm).
 Rambut pubis tipis
 Dada yang lebar dan kedua puting susu (nipples) yang terpisah jauh.
 Kegagalan perkembangan payudara
 Amenore primer. Sindrom Turner adalah penyebab tunggal terpenting amenorea primer.
Amenore primer juga merupakan gejala yang membuat penderita datang berobat ke
dokter.
 Mengalami infertil karena ovarium hanya berisi jaringan ikat (streak gonad), uterus
rudimenter dan short vagina
 Mengalami kelainan jantung bawaan (CHD)
 Ginjal berbentuk seperti tapal kuda.
 Terjadi keterbelakangan mental yang ringan pasien
 Dapat ditemukan kekurangan ringan pada pengolahan informasi visual-spasial nonverbal.
 Banyak terdapat tahi lalat berwarna gelap pada tubuh pasien (brown spots nevi).
 Gambar 5 Gejala Klinis Sindrom Turner
Sumber www.google.com

Penatalaksanaan

1. Segi psikologi
Terhadap anak harus diyakinin sedemikian rupa sehingga ia mempunyai perasaan seperti
anak wanita lainnya yang seumur. Untuk itu perlu diberikan hormon kelamin dan terhadap
orangtua perlu diberikan keyakinan bahwa terapi hormonal ini diperlukan.13
2. Terapi hormon
Dimulai kalau sudah akil-balik. Sebaiknya lebih dahulu dilakukan pemeriksaan kadar
gonodotropin penderita. Diberikan hormon estrogen terus menerus selama 6-9 bulan
sehingga timbul pertumbuhan payudara, vagina dan uterus. Sesudah masa ini, estrogen
dapat diberikan secara siklik, yaitu selama 21 hari dan 2-5 hari kemudian akan timbul
menstruasi. Kalau respons terhadap estrogen kurang baik, dapat ditambahkan progesteron
selama minggu ketiga dari siklus tersebut. Data menunjukan pengobatan dengan hormon
pertumbuhan rekombinan saja atau bersama dengan steroid anabolik meningkatkan
kecepatan tinggi badan. Banyak gadis dapat mencapai tinggi badan 150 cm atau lebih
dengan memulai pengobatan dini. Pemberian estrogen untuk wanita dapat meningkatkan
pertumbuhan dan memungkinkan perkembangan karakteristik seks sekunder. Pemberian
growth hormone (GH) dapat juga menstimulasi pertumbuhan tulang. Terapi penggantian
dengan estrogen terindikasi, namun ada sedikit kesepakatan mengenai usia optimal memulai
pengobatan. Kesiapan psikologis pasien untuk mendapatkan terapi harus dipertimbangkan.
 Dahulu, ada kecenderungan untuk menunda terapi penggantian dengan estrogen untuk
mencapai tinggi badan maksimal. Pertumbuhan membaik yang dicapai oleh gadis yang
diobati dengan hormon pertumbuhan memungkinkan memulai penggantian estrogen pada
usia 12-13 tahun. Premarin, 0,3-0,625 mg yang diberikan setiap hari selama 3-6 bulan,
biasanya efektif untuk menginduksi pubertas. Estrogen kemudian diputar (diminum pada
hari 1-23), dan Provera, suatu progestin, ditambahkan (diminum pada hari ke 10-23) dengan
dosis 5-10 mg per hari. Pada sisa bulan kalender, selama waktu tersebut tidak diberikan
pengobatan, pendarahan penarikan (withdrawal) biasanya terjadi. sediaan estrogen lain dan
regimen pengobatan sekarang juga digunakan.13

3. Konseling Genetik
Pemberian konseling atau nasihat genetik adalah suatu upaya pemberian saran terhadap
orangtua atau keluarga penderita kelainan bawaan yang diduga mempunyai faktor penyebab
herediter, tentang apa dan bagaimana kelainan yang dihadapi ini, bagaimana pola
penurunannya, serta bagaimana tindakan penatalaksanaanya, bagaimana prognosisnya dan
upaya melaksanakan pencegahan ataupun menghentikannya. Konseling genetik juga dapat
dilakukan untuk membantu penderita sindrom turner dalam membahas atau mengatasi
infertilitas pada pasien.13

Komplikasi
 Defek jantung congenital dapat menyertai monosomi kromosom seks.
 Pengidap sindrom Turner beresiko tinggi mengalami fraktur tulang selama masa kanak-
kanak dan osteoporosis pada orang dewasa karena kurangnya estrogen.
 Sebagian individu mungkin memperlihatkan tanda-tanda ketidakmampuan belajar
(learning disability).14

Pencegahan

Tidak terdapat pencegahan untuk sindrom Turner karena sindrom Turner merupakan
kelainan genetik yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Hal terbaik yang dapat
dilakukan adalah dengan melakukan konseling genetik pre-marital untuk mencegah terjadinya
kelainan-kelainan genetik pada satu keluarga kelak.
Prognosis

Prognosis penderita dengan Sindroma Turner sangat tergantung dari usia saat pertama
kali diketahui. Penderita ini baru mencari pertolongan pada masa pubertas yaitu setelah
mencapai usia 15 tahun. Karena terlambat diketahui, maka kita tidak dapat berharap terlalu
banyak. Dalam hubungannya dengan fisik tubuhnya, diharapkan bisa diperbaiki dengan
pemberian GH. Prognosis keseluruhan untuk pasien dengan sindrom Turner baik bila mendapat
terapi dini.

Kesimpulan

Berdasarkan hasil anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang siswa

perempuan AA yang berusia 16 tahun didiagnosis menderita sindrom turner.

Daftar Pustaka

1. Gleadle J. At a glance anamnesis dan pemeriksaan fisik. Jakarta: Erlangga;2007.h.29-30

2. Sudoyo AW, Setiyohadi B, Alwi I, Simadibrata MK, et al. Buku ajar ilmu penyakit
dalam. Edisi ke-5. Jilid I. Jakarta: Interna Publishing;2009.h.54.
3. Avise JC. The genetics.Jakarta: PT Serambi Ilmu Semesta; 2007. H 115-6
4. Baziad A, Anwar M, Prabowo P, et al. Ilmu kandungan. Edisi ke-3. Jakarta: PT Bina
Pustaka Sarwono Prawirohardjo;2011.h.124-8, 173-9.
5. Behrman RE, Kliegman RM. Ilmu kesehatan anak nelson. Edisi ke-16. Volume 3.
Jakarta: EGC;2004.h.1992-4.
6. Sacher RA, McPherson RA. Tinjauan klinis hasil pemeriksaan laboratorium. Edisi ke-11.
Jakarta: EGC;2004.h.536.
7. Heffner LJ, Schust DJ. At a glance sistem reproduksi. Jakarta: Erlangga;2010.h.60-9
8. Benson RC, Pernoll ML. Buku saku obstetri dan ginekologi. Edisi ke-9. Jakarta:
EGC;2009.h.628-32.
9. Adams PJ. The 5 minutes obstetric and gynecology consult. Philadelphia: Lippincott
Williams & Wilkins;2008.h.116.
10. Leveno KJ, Cunningham FG, Gant NF dkk. Obsetri william. Jakarta:Penerbit Buku
Kedokteran EGC;2009.h 116-7
11. Behrman RE, Kliegman RM. Ilmu kesehatan anak nelson. Edisi ke-15. Volume 1.Jakarta;
Penerbit Buku Kedokteran EGC;2000.h 396
12. Hull D, Johnshon DI. Dasar-dasar pediatric. Jakarta: EGC; 2008.h.18-9, 228.
13. Effendi SH, Indrasanto E. Kelainan kongenital. Dalam: Kosim MS, Yunanto A, Dewi R,
Sarosa GI, Usman A, penyunting. Buku ajar neonatologi. Edisi ke-1. Jakarta: Badan
Penerbit IDAI;2008.h.63-9.
14. Corwin EJ. Buku saku patofisiologi corwin. Edisi ke-3. Jakarta: EGC;2009.h.63-4.