Agenesis duktus mulleri

Definisi
Kelainan ini diakibatkan oleh tidak terjadinya
kanalisasi alat genitalia. Introitus vagina
kelihatan normal tetapi tidak terbentuk vagina.
Epidemiologi
Sindroma Meyer-Rokintasky-Kuster-Hause relatif
cukup sering ditemukan sebagai penyebab
primer amenorea. Insiden diperkirakan 1 : 5.000
kelahiran hidup bayi perempuan.
Etiologi
Penyebab pasti belum diketahui tapi diduga
terdapat mutasi pada gen penyandi AMH atau
reseptor AMH dan juga galactose-1-phospate wridyl
transferase
Gejala klinik
Tidak muncul haid
Pertumbuhan seks sekunder dalam batas normal
Tidak ada atau hipoplasia vagina
Biasa juga tidak ada ditemukan adanya uterus
dantuba falopii
Patomekanisme
Ductus muller (ductus paramesonefrik) membentuk saluran berpasangan dari embrio
yang berjalan disisi lateral urogenital , strukturnya menyerupai benang yang mulai
berdiferensiasi dalam embrio saat berusia 6 minggu. Traktus ini kemudian akan
menjadi oviduct patent, kavum uteri , kanalis cervikalis, dan dua pertiga bagian atas
kanalis vagina. Sepertiga bawah vagina terbentuk invaginasi kloaka. Perkembangan
ductus ini memerlukan waktu 4-5 bulan.
Ductus mesonefrik (ductus wolffian) dan ductus paramesonefrik (ductus Mulleri)
terdapat pada semua embrio pada periode ambisexual (sampai 8 minggu). Setelah itu ,
salah satu duktus akan menetap , dan yang lainnya akan menghilang pada bulan ke-3
Duktus paramesonefrik ini bertemu di midline dan membentuk struktur berbentuk Y ,
yang akan berkembang menjadi uterus , tuba fallopii , dan sepertiga atas vagina , fusi ini
terjadi pada minggu ke 10 gestasi. Kanalisasi terjadi untuk membentuk kavum uteri ,
cervical canal dan vagina komplit pada minggu ke 22 gestasi.
Vagina berasal dari endoderm(bagian yang dibentuk oleh sinus urogenital) dan
mesoderm (bagian yang dibentuk duktus Mulleri. Apabila ujung kaudal duktus mulleri
menyentuh dinding sinus urogenitalia , maka dinding ini berproliferasi dan membentuk
vaginal plate. Vaginal plate memanjang dan mendorong sinus urogenital ke bawah ,
yang menjadi dangkal dan lebar , dan membentuk vestibulum. Didalam vaginal plate
terbentuk lumen dan lumen ini berhubungan dengan lumen duktus mulleri. Dengan
demikian epitel sinus urogenitalia menyentuh epitel duktus mulleri. Kelainan bawaan
dapat terjadi akibat gangguan dalam penyatuan , dalam berkembangnya kedua
saluran muller dan dalam kanalisasi.
Diagnosis
Ditemukan kelainan bawaan misalnya kelainan
pada traktus urinarius , ginjal dan tulang
belakang
Pemeriksaan kariotipe menunjukkan 46XX
Pemeriksaan laboratorium kadar testosteron
menunjukkan hasil normal perempuan
Penatalaksanaan
Tindakan bedah rekonstruksi neovagina dan bisa
juga tanpa tindakan bedah berupa dilatasi
vagina
 sumber
Buku ilmu kandungan edisi 3 2014 hal.177-178
dan internet juga yu ^_^