DEFINISI

Dwarfisme adalah suatu kondisi kelainan yang ditandai dengan tinggi tubuh yang pendek
akibat kelainan medis atau genetis. Seorang manusia dewasa dikatakan mengalami dwarfisme
bila tinggi badannya hanya mencapai kisaran 147 cm atau lebih pendek.

PENYEBAB
Dwarfisme proporsional, yaitu semua anggota tubuh memiliki ukuran yang sama kecil dan
proporsional dengan tinggi tubuh penderita dwarfisme sehingga tampak seperti postur tubuh
normal pada umumnya. Kondisi ini biasanya tidak langsung terlihat pada saat lahir. Gejala
bisa muncul di awal masa kanak-kanak yang kemudian membatasi keseluruhan proses
tumbuh kembang anak. Kondisi ini umumnya disebabkan oleh berkurangnya produksi
hormon pertumbuhan oleh kelenjar pituitari, atau kelenjar di bawah otak, sehingga tidak
memenuhi asupan untuk pertumbuhan yang normal.

Dwarfisme disproporsional, yaitu sebagian anggota tubuh memiliki ukuran yang sama kecil
dan proporsional dengan tinggi tubuh, namun anggota tubuh lain memiliki ukuran normal
atau bahkan lebih besar dari ukuran rata-rata. Beberapa kondisi medis dapat menyebabkan
terhambatnya perkembangan tulang pada penderita.
Kondisi medis yang bisa menyebabkan dwarfisme adalah:
 Sindrom Turner. Sindrom ini hanya dialami oleh wanita ketika menghilangnya satu atau
sebagian dari kromosom seksual atau kromosom X. Kondisi ini menjadikan hanya terdapat
satu kromosom yang berfungsi, bukannya sepasang.
 Sindrom Prader-Willi
 Sindrom Down

GEJALA
Dwarfisme memiliki gejala yang beragam pada tiap kategori, namun perawakan tubuh yang
pendek merupakan gejala yang paling sering muncul.
Dwarfisme Proporsional
 Memiliki tingkat pertumbuhan yang lebih lambat untuk usianya.
 Memiliki tinggi di bawah persentil ketiga berdasarkan grafik standar pertumbuhan anak.
 Perkembangan organ seksual yang tertunda, atau bahkan tidak ada, pada masa remaja.
Dwarfisme Disproporsional
 Ukuran tubuh yang umum atau rata-rata. Tinggi orang dewasa sekitar 122 cm.
 Ukuran kepala yang besar dan tidak proporsional dengan tubuh, serta dahi menonjol dan
bagian atas hidung yang rata.
 Jari-jari yang pendek dan adanya jarak lebar antara jari tengah dan jari manis.
 Lengan dan kaki yang pendek dengan panjang lengan dan kaki bagian atas yang lebih pendek
dibandingkan lengan dan kaki bagian bawah.
 Memiliki pergerakan yang terbatas dia area siku.
 Perkembangan progresif pada kaki yang cenderung bengkok.
 Perkembangan progresif pada punggung bawah yang bengkok ke arah perut.
 Diagnosis Dwarfisme
Dwarfisme dapat dikenali semenjak lahir atau di awal masa kanak-kanak, namun ada juga
yang baru bisa terdiagnosis ketika usia anak sudah lebih dewasa dan/atau ketika tumbuh
kembangnya sudah tidak berjalan sesuai dengan seharusnya. Pemeriksaan anak rutin yang
dilakukan semenjak lahir memang penting dilakukan, bukan hanya dengan memberinya
vaksinasi, melainkan dengan memantau perkembangan fisik dan kesehatannya juga. Dengan
demikian, gangguan-gangguan yang muncul dapat dideteksi dan diobati lebih cepat.
Beberapa pemeriksaan yang mungkin dilalui anak jika dokter mencurigai adanya tanda-tanda
dwarfisme, yaitu:

 Memeriksa bentuk wajah dan bentuk tulang tubuh untuk mencari gejala dwarfisme.
 Mengukur tinggi, berat badan, dan lingkar kepala untuk mengenali pertumbuhan yang tidak
biasa, seperti bentuk kepala yang lebih besar.
 Mengamati ukuran tubuh keluarga lainnya, seperti orang tua, saudara, kakek-nenek, atau
kerabat lain untuk mengetahui tinggi rata-rata di keluarga termasuk yang memiliki tubuh
tidak tinggi.
 Melakukan tes pencitraan tubuh, seperti X-ray dan MRI scan. Kedua tes ini dilakukan untuk
mendapatkan gambaran jelas dari tengkorak dan tulang, serta jika terdapat kelainan pada
kelenjar pituitari atau hipotalamus pada otak.
 Melakukan tes hormon untuk mengukur pertumbuhan hormon pertumbuhan atau hormon lain
yang berperan penting dalam proses tumbuh kembang anak.

TERAPI
Perawatan dilakukan untuk mengurangi gangguan yang muncul akibat komplikasi dari
kondisi ini. Beberapa pilihan perawatan yang ada, yaitu:
 Terapi hormon. Sebuah hormon sintetis akan disuntikkan untuk membantu hormon
pertumbuhan yang kurang pada penderita dwarfisme. Suntik hormon ini dilakukan hingga
beberapa kali selama masa remaja, setidaknya hingga tinggi badan maksimum dari tinggi
rata-rata di keluarga pasien tercapai. Selain tinggi badan, suntikan juga dilakukan untuk
memastikan tubuh dapat tumbuh sesuai dengan kapasitas pertumbuhan yang seharusnya.
Perawatan ini dapat dilengkapi dengan terapi hormon lain, misalnya hormon estrogen bagi
penderita sindrom Turner.
 Prosedur operasi. Prosedur ini dilakukan untuk memperbaiki arah tumbuh tulang,
memperbaiki bentuk tulang belakang agar stabil, dan memperbesar pembukaan di tulang
belakang untuk mengurangi tekanan pada saraf tulang belakang. Operasi juga bisa dilakukan
untuk membuang kelebihan cairan di otak pada kondisi hidrosefalus.

KOMPLIKASI
Dwarfisme memiliki beberapa komplikasi yang umum terjadi akibat kondisi ini, misalnya
pada kehamilan. Perempuan hamil yang memiliki kondisi dwarfisme disproporsional
cenderung mengalami gangguan pernapasan selama masa kehamilan. Prosedur
kelahiran Caesar juga seringnya diharuskan bagi perempuan dengan kondisi seperti ini,
karena bentuk dan ukuran tulang panggul yang membuat melahirkan secara normal menjadi
berisiko tinggi. Komplikasi-komplikasi lain dwarfisme menurut klasifikasinya, yaitu:
Dwarfisme proporsional
 Terganggunya tumbuh kembang pada kondisi ini umumnya menyebabkan buruknya
perkembangan organ tubuh, misalnya gangguan jantung, terhambatnya pematangan organ
seksual yang akhirnya berdampak pada penampilan fisik dan fungsi sosial penderita.

Dwarfisme disproporsional
Komplikasi yang menyertai kondisi ini umumnya akan berbeda-beda bagi tiap penderita.
Penderita dwarfisme berisiko mengalami komplikasi seperti:

 Kaki yang melengkung seperti busur panah.

 Keterlambatan pada perkembangan kemampuan motorik, seperti merangkak, duduk, dan
berjalan.
 Kesulitan bernapas saat sedang tidur.
 Sering mengalami infeksi telinga dan berisiko kehilangan pendengaran.
 Memiliki jumlah gigi yang terlalu banyak.
 Menderita arthritis.
 Penambahan berat badan yang bisa menambah tekanan pada saraf, serta memicu gangguan
pada sendi dan tulang belakang.
 Hidrosefalus.
 Bertambahnya tekanan pada saraf tulang belakang yang ada di dasar tulang tengkorak.
 Punggung yang terus membungkuk atau bengkok, disertai dengan rasa sakit.
 Penyempitan saluran pada tulang belakang bagian bawah sehingga menambah tekanan pada
saraf tulang belakang, disusul dengan rasa sakit atau mati rasa pada tungkai.
Akromegali berasal dari istilah Yunani yaitu akron (ekstremitas) dan megale (besar), yang
didasarkan atas salah satu temuan klinis akromegali, yaitu pembesaran tangan dan kaki.
Sebagian besar (98%) kasus akromegali disebabkan oleh tumor hipofisis.

Manifestasi klinis yang ditemukan bervariasi dari sekedar pembesaran akral, pembengkakan
jaringan lunak, hingga terjadinya osteoartritis, diabetes mellitus, dan hipertensi.

Diagnosis akromegali ditegakkan berdasarkan atas temuan klinis, laboratorium, dan

pencitraan. Secara klinis akan ditemukan gejala dan tanda akromegali. Berdasarkan
pemeriksaan laboratorium ditemukan peningkatan kadar hormon pertumbuhan. Selain itu,
dari penilaian terhadap efek perifer hipersekresi hormon pertumbuhan didapatkan
peningkatan kadar insulin like growth factor-I (IGF-I).

Tujuan tata laksana pasien akromegali adalah mengendalikan pertumbuhan massa tumor,
menghambat sekresi hormon pertumbuhan, dan normalisasi kadar IGF-I. Terdapat tiga
modalitas terapi yang dapat dilakukan pada kasus akromegali, yaitu pembedahan,
medikamentosa dan radioterapi.

Tindakan pembedahan diharapkan dapat mengangkat seluruh massa tumor sehingga kendali
terhadap sekresi hormon perturnbuhan dapat tercapai. Tindakan ini menjadi pilihan pada
pasien dengan keluhan yang timbul akibat kompresi tumor.

Terapi medikamentosa pada akromegali terdiri atas tiga golongan, yakni agonis dopamin,
analog somatostatin, dan antagonis reseptor hormon pertumbuhan.

A. Dopamin agonis (DA)

B. Analog somatostatin (SSA) Analog somatostatin bekerja menyerupai hormon somatostatin

yaitu menghambat sekresi hormon pertumbuhan. Obat golongan ini memiliki efektivitas
sekitar 70% dalam menormalisasi kadar IGF-I dan hormon pertumbuhan. Efektivitasnya yang
tinggi menjadikan obat golongan analog somatostatin sebagai pilihan pertama dalam terapi
medikamentosa. .
Hypopituitarism adalah suatu kondisi di mana kelenjar pituitari (kelenjar kecil di dasar otak)
tidak menghasilkan satu atau lebih hormon atau tidak cukup dari mereka. Kondisi ini dapat
terjadi karena penyakit di hipofisis atau hipotalamus (bagian dari otak yang berisi hormon
yang mengendalikan kelenjar hipofisis). Ketika ada produksi rendah atau tidak ada dari
semua hormon hipofisis, kondisi ini disebut panhypopituitarism. Kondisi ini dapat
mempengaruhi baik anak-anak atau orang dewasa.

Kelenjar pituitari mengirimkan sinyal ke kelenjar lain (misalnya, kelenjar tiroid) untuk
menghasilkan hormon (misalnya, hormon tiroid). Hormon-hormon yang dihasilkan oleh
kelenjar hipofisis dan kelenjar lainnya memiliki dampak yang signifikan terhadap fungsi
tubuh, seperti pertumbuhan, reproduksi, tekanan darah, dan metabolisme (proses fisik dan
kimia tubuh). Bila satu atau lebih hormon ini tidak diproduksi dengan benar, fungsi normal
tubuh dapat terpengaruh. Beberapa hormon seperti kortisol dan hormon tiroid mungkin
memerlukan pengobatan yang tepat, sedangkan yang lain tidak mungkin mengancam nyawa.

Kelenjar hipofisis menghasilkan beberapa hormon. Beberapa hormon penting adalah sebagai
berikut:

a) Hormon adrenokortikotropik (ACTH)

b) Thyroid-stimulating hormon (TSH)

c) Hormon follicle-stimulating hormon (FSH) dan luteinizing (LH)

d) Hormon pertumbuhan (GH)

e) Prolaktin

f) Hormon antidiuretik (ADH)

2.2 Etiologi
1. Tumor Otak
Kebanyakan kasus hypopituitarism disebabkan adenoma hipofisis menekan jaringan
normal di kelenjar, dan jarang lainnya tumor otak luar kelenjar- craniopharyngioma,
meningioma, Chordoma, ependymoma, glioma atau metastasis dari kanker di tempat lain
di tubuh.

2. Infeksi, peradangan dan infiltrasi otak

Pituitary juga dapat dipengaruhi oleh infeksi pada otak ( abses otak , meningitis ,
ensefalitis ) atau kelenjar itu sendiri, atau mungkin disusupi oleh sel-sel yang abnormal (
neurosarcoidosis , histiocytosis ) atau besi yang berlebihan ( hemochromatosis ). sindrom
sella Kosong tidak dapat dijelaskan hilangnya jaringan hipofisis, mungkin karena
tekanan luar. hypophysitis autoimun atau limfositik terjadi ketika sistem kekebalan tubuh
secara langsung menyerang hipofisis.

3. Cedera Fisik
Penyebab fisik eksternal untuk hypopituitarism termasuk cedera otak traumatis ,
perdarahan subarachnoid , bedah saraf , dan radiasi pengion (misalnya terapi radiasi
untuk tumor otak sebelumnya).
4. Bawaan / Keturunan
Bawaan hypopituitarism (hadir sejak lahir) mungkin hasil komplikasi persalinan sekitar,
atau mungkin hasil pembangunan tidak cukup ( hipoplasia ) dari kelenjar, kadang-kadang
dalam konteks kelainan genetik tertentu. Mutasi dapat menyebabkan salah
perkembangan cukup kelenjar atau penurunan fungsi. Kallmann sindrom menyebabkan
kekurangan gonadotropin saja. Bardet-Biedl dan sindrom Prader-Willi telah dikaitkan
dengan kekurangan hormon hipofisis.

2.3 Patofisiologi

Sindrom klinis yang diakibatkan oleh panhipopituitarisme pada anak-anak dan orang dewasa
berbeda. Pada anak-anak, terjadi gangguan pertumbuhan somatic akibat defisiensi pelepasan
GH. Dwarfisme hipofisis (kerdil) merupakan kosenkuensi dari defisiensi tersebut. Ketika
anak-anak tersebut mencapai pubertas, maka tanda-tanda seksual sekunder dan genetalia
eksterna gagal berkembang. Selain itu sering pula ditemukan adanya infusiensi adrenal dan
hipotiroidisme; memperlihatkan perkembangan intelektual yang lamban;

Karena orang dewasa telah menyelesaikan pertumbuhan somatisnya, maka tinggi tubuh
pasien dewasa dengan hipopituitarisme adalah normal. Bersamaan dengan terjadinya
hipogonadisme, pria menunjukkan penurunan libido, impotensi dan pengurangan progresif
pertumbuhan rambut dan bulu di tubuh, jenggot dan berkurangnya perkembangan otot. Pada
wanita, berhentinya siklus menstruasi atau amenorea, merupakan tanda awal dari kegagalan
hipofisis. Kemudian diikuti oleh atrofi payudara dan genetalia eksterna. Baik laki-laki
maupun perempuan menunjukkan berbagai tingkatan hipotiroidisme dan infusiensi adrenal.

2.4 Manifestasi Klinis

1. Tanda-tanda deficit gonadotropin.

1. Menurun kadar FSH, LH serum, dan steroid gonad.
2. Anak-anak mengalami terlambat pubertas.
3. Dewasa: Wanita (oligomenorea atau amenorea, atrofi uterus dan vagina,
potensial atrofi payudara, serta hilangnya libido); Pria (hilangnya libido,
jumlah sperma berkurang, gangguan ereksi, tedtis mengecil, dan rambut tubuh
rontok).
4. Manifestasi deficit hormon pertumbuhan.
1. Anak-anak

Pertumbuhan lambat, tetapi bagian tubuh proporsional, terlalu banyak jaringan lemak,
tetapi pertumbuhan otot buruk.

- Terlambat pubertas, tetapi pada akhirnya perkembangan seksual normal.

- Kadar hormon pertumbuhan serum menurun.

1. Dewasa

- Tubuh pendek sekali.

- Pertumbuhan otot buruk sehingga cepat lelah.

- Emosi labil.

- Manifestasi defisit prolaktin (ibu pascapartum tidak mengeluarkan air susu dan kadar
prolaktin serum kurang).

1. Manifestasi deficit TSH (tanda dan gejala hipotiroidisme serta kadar TSH serum dan
tiroid hormon kurang)
2. Manifestasi deficit ACTH (kadar ACTH serum, gluko-kortikoid, dan adrenal
androgen kurang).

2.7 Penatalaksanaan

1. Kausal

Bila disebabkan oleh tumor, umumnya dilakukan radiasi. Bila gejala-gejala tekanan oleh
tumor progresif dilakukan operasi.

1. Terapi Substitusi
1. Hidrokortison antara 20-30 mg/24 jam diberikan per-os, umumnya
disesuaikan dengan siklus harian sekresi steroid yaitu 10-15 mg waktu pagi
dan 10 mg waktu malam. Prednison dan deksametason tidak diberikan karena
kurang menyebabkan retensi garam dan air, bila terdapat stress (infeksi,
operasi, dan lain-lain), dosis oral dinaikkan atau diberikan cairan per-infus
NaCl-glukosa, steroid dan vasopreses.
2. Esterogen diberikan pada wanita secara siklik untuk mempertahankan siklus
haid. Berikan juga androgen dosis setengah pada laiki-laki dan hentikan bila
ada gejala virilisasi.
3. Puluis tiroid/ tiroksin diberikan setelah terapi hidrokortison.
4. Testosterone pada penderita laki-laki berikan suntikan testoteron enantot atau
testosterone sipirionat 200 mg intramuscular tiap 2 minggu. Dapat juga
diberikan fluoxymestron 10 mg per-os tiap hari.

Tumor hipofisis dapat diobati dengan pembedahan radioterapi atau obat. Misalnya
akromegali dan hiperprolaktinemia dengan himokriptin.

2.9 Prognosis

Prognosis bagi kebanyakan penderita hypopituitarism sangat baik. Selama terapi lanjutan,
pengalaman bertahun rentang hidup normal. Namun, hypopituitarism biasanya kondisi
permanen dan prognosis tergantung pada penyebab utama gangguan tersebut. Hal ini dapat
berpotensi mengancam kehidupan, terutama ketika hypopituitarism akut terjadi sebagai
akibat dari tumor hipofisis yang besar. Morbiditas dari penyakit ini telah meningkat,
meskipun penyebabnya tidak diketahui. Ada kemungkinan bahwa peningkatan morbiditas
dan kematian akibat overtreatment dengan hormon. Setiap kali bahwa pemulihan fungsi
hipofisis dapat terjadi lebih disukai untuk terapi hormon seumur hidup.