SINDROM TURNER
Secara genetika telah kita ketahui bahwa jumlah kromosom pada genom
manusia adalah 2n=46, yang terdiri dari 22 pasang autosom (22AA atau
44A) dan 2 kromosom seks (XX atau XY). Seorang perempuan
mempunyai pasangan khromosom sex yang sama, yaitu khromosom X
dan secara genetika ditulis 46,XX atau lebih singkat XX. Sebaliknya
khromosom sex pada laki-laki merupakan pasangan tidak sejenis yaitu
khromosom X dan Y dan ditulis 46,XY atau XY. Kadang terjadi gagal
berpisah yaitu peristiwa tidak memisahnya kromosom selama
pembalahan sel atau pada saat pembentukan gamet sehingga terbentuk
mutan.
Salah satu contoh peristiwa gagal berpisah yaitu Sindrom Turner (45, XO
atau 44A + X). Penderita mempunyai 44 autosom dan hanya 1 kromosom
X. Oleh karena itu kariotipenya menjadi 45, XO atau 44A + X. Kelainan
ini ditemukan pertama kali oleh H.H.Turner pada tahun 1938.
1.2 Etiologi
Ketidaknormalan kromosom yang menyebabkan Sindrom Turner
sayangnya tidak dapat dicegah. Penyebab hilang atau rusaknya
kromosom pada Sindrom Turner belum diketahui. Tidak dapat
dibuktikan pula adanya peran faktor-faktor risiko seperti usia ayah dan
ibu, konsumsi makanan selama hamil, dll. Tidak pula ditemukan adanya
peningkatan risiko keberulangan pada kehamilan berikutnya melebihi
insidens yang terlihat pada populasi umum, yaitu 1 dalam 2500 kelahiran
bayi perempuan.
Masa bayi merupakan masa yang sangat sulit untuk dihadapi oleh
kedua orangtua. Beberapa orangtua menganggap dengan diagnosis
ditegakkan lebih dini masa ini dapat dilalui dengan lebih mudah.
Masalah yang sudah diantisipasi sebelumnya dapat didiskusikan
secara terbuka dengan membuat rencana penanganan yang tepat
bila masalah tersebut timbul.
1.5.2.2 Pertumbuhan
Perawakan pendek merupakan gambaran klinis khas
pada Sindrom Turner. Anak perempuan dengan Sindrom
Turner sering berperawakan kecil saat lahir namun
sebagian besar tumbuh normal hingga rentang usia 3-7
tahun. Di usia tersebut pertumbuhan melambat dan
perbedaan dengan teman sebaya mulai tampak jelas.
1.5.2.3 Perilaku
Beberapa orangtua menyadari kalau anak perempuan
mereka sulit memahami instruksi atau ‘seperti tidak
mendengar’ sehingga pemeriksaan pendengaran
sangatlah penting. Jika memang tidak ada gangguan
pendengaran, cobalah untuk mengulangi instruksi dan
perjelas. Instruksi seringkali harus disusun dengan baik
sehingga tugas dan hasil yang diharapkan dapat dipahami
anak.
1.5.2.4 Koordinasi
Beberapa anak perempuan dengan Sindrom Turner sulit
mengikuti aktivitas yang membutuhkan ketangkasan dan
koordinasi seperti menangkap bola. Dengan latihan dan
kesabaran kemampuan di bidang ini dapat ditingkatkan,
seiring dengan bertambahnya usia anak.
1.11.4 Osteoporosis
Osteoporosis ditandai dengan berkurangnya ketebalan
tulang. Tulang terlihat lebih tipis, rapuh, dan
meningkatkan risiko terjadinya fraktur (patah tulang). Hal
ini menjadi penyebab utama nyeri dan kecacatan pada
perempuan usia lanjut. Massa tulang dan kekuatannya
dibentuk selama masa remaja melalui kinerja hormon seks
(estrogen dan progestogen).
1.11.7.3 Hipotiroid
Perempuan dengan Sindrom Turner memiliki
peningkatan risiko untuk mengalami hipotiroid.
Pada keadaan ini kelenjar tiroid kurang aktif
bekerja. Oleh karena itu kadar hormon tiroid
dianjurkan untuk dipantau setiap tahun.
1.11.7.4 Penyakit Radang Usus (Inflammatory Bowel
Disease)
Penyakit radang usus sering ditemukan pada
Sindrom Turner. Tes untuk pemeriksaan
penyakit ini perlu dilakukan bila terjadi nyeri
perut kronik, diare, atau pendarahan usus.
Riwayat penyakit dahulu: tanyakan pada ibu apakah dulu pada saat
hamil mengalami gangguan yang berhubungan dngan janin
1. Pemeriksaan fisik
2. Pemeriksaan penunjang
- Laboratorium
Pemeriksaan kadar gonadotrophin plasma, terutama
hormon perangsang folikel (FSH) sangat meningkat diatas
kadar kontrol sesuai umur selama masa bayi, pada usia sekitar
2-3 tahun terjadi penurunan progresif pada kadarnya sampai
kadar ini mencapai titik terendah pada usia 6-8 tahun, pada usia
10-11 tahun, kadar ini meningkat sampai kadar dewasa
kastrasi. Selain itu juga dapat dilakukan pemeriksaan hormon
LH (Luteinizing hormon). Hasil LH akan meningkat dari
normal pada Sindrom Turner.
- Analisis Kromosom
Analisis Kromosom atau karyotyping adalah tes untuk
memeriksa kromosom dalam sampel sel, yang dapat membantu
mengidentifikasi masalah genetik sebagai penyebab gangguan
atau penyakit. Tes ini dapat berupa hitung jumlah kromosom
dan mencari perubahan struktural kromosom. Tes ini dapat
dilakukan pada hampir jaringan apapun, seperti: cairan
ketuban, darah, sumsum tulang. Sampel tersebut akan diperiksa
dibawah mikrosop untuk memerika bentuk, ukuran, dan jumlah
kromosom.Penderita dengan sindrom Turner menunjukan tiga
kariotipe: sebanyak 57% memiliki45,X, sekitar 14%
kelainan struktural kromosom X, dan 29%,
menunjukkan bersifatmosaik.
- Hibridisasi in situ fluorescnt (FISH)
FISH adalah menggunakan teknologi DNA probeneon
berlabel untuk mendeteksi atau mengkonfirmasi kelainan gen
atau kromosom yang umumnya diluar resolusi sitogenetik
konvensional. Ketika indeks mitosis rendah, atau persiapan
suboptimal, diagnosis akurat sering tidak tercapai
denganmenggunakanteknik banding . Dalam situasi tertentu
FISH dapat berguna karena metodologi FISHmemungkinkan
deteksi target tertentu yang menyebar tidak hanya dimetafase.
Hal ini membuat FISH menjadi alat yang kuat,cepat, dan
sensitif terhadap kelainan kromosom.
- USG (Ultrasonografi)
USG dapat dilakukan pada ovarium dan ginjal. Dimana
pada ovarium tampak bergaris pada 90% penderita, hal ini
terjadi karena ovarium mengalami degenerasi dan menghilang.
Serta pada 1/3 penderita sindrom turner memiliki defek pada
ginjal, ginjal berbentuk seperti sepatu kuda.
Diagnosa keperawatan
1. Gangguan proses fikir b.d pengaruh defisit kognitif
2. Gangguan citra diri b.d perubahan penampilan fisik
3. Ansietas (ibu) b.d penegakan diagnosis (kariotipe test)
4. Gangguan tumbuh kembang b.d gangguan reproduksi (hormonal)
Daftar Pustaka
Robbins SL. 2012. Buku Ajar Patologi Volume 1 Edisi 7. Jakarta : EGC
Harrison. 1999. Prinsip-Prinsip Ilmu Penyakit Dalam volume 1 Edisi 13. Jakarta :
EGC
Robbins & Kumar. 1995. Buku Ajar Patologi Edisi 4. Jakarta : EGC
Staf pengajar Ilmu Kesehatan Anak FKUI. Buku kuliah Ilmu Kesehatan Anak 1.
https://d192ha6kdpe15x.cloudfront.net/apeg/assets/uploads/2016/08/Turner-
Syndrome_Bahasa.pdf (diakses pada 7 Mei 2017 jam 16 :45 )
http://www.kalbe.co.id/files/cdk/files/11_SindromTurner.pdf/11_SindromTurner.
pdf (diakses pada 7 mei 2017 jam 15:30)
Buklet Hormon dan Aku Sindrom Turner oleh Ikatan Dokter anak Indonesia