INTERAKSI GENETIKA

Dr. WIRA DHARMA, M.K.M., Sp.KKLP.

 GENETIKA DAN LINGKUNGAN
• Suatu gen dapat dipengaruhi oleh suatu
keadaan lingkungannya dimana suatu sifat
dapat memunculkan suatu sifat yang baru
seperti penyakit apabila di dukung oleh suatu
lingkungan tertentu.
• Pengaruh ini dapat menimbulkan atau tidak
menimbulkan mutasi genetika.
 FAKTOR YG MEMPENGARUHI
• Untuk timbulnya suatu penyakit dipengaruhi
oleh beberapa faktor
– Ekstrinsik
• Suhu, trauma fisik, zat kimia, dan lain lain
– Intrinsik
• Umur, jenis kelamin, faktor penyakit sebelumnya.
– Interaksi antara faktor intrinsik dan ekstrinsik
• Interaksi keduanya dapat menimbulkan penyakit,
misalnya kecendrungan DM dan usia serta pola makan
yg buruk.
 SIFAT GENOM
• ASAM NUKLEAT DAN KODE GENETIKA
• Zat kimia yang bertanggung jawab atas
penyimpanan dan penyaluran semua informasi
yang diperlukan untuk perencanaan dan
pembentukan fungsi dari satu sel bahkan
seluruh tubuh secara utuh adalah asam
nukleat. Terbentuk dari bahan dasar nitrogen
mengandung basa purin dan pirimidin, gula
(deoksi ribosa), dan asam fosfat.
 SIFAT GENOM
• Asam nukleat yang mengandung deoksiribosa
disebut asam deoksiribo nukleat (DNA),
sedangkan yang mengandung ribosa disebut
asam ribo nukleat atau RNA. Adapun fungsi
dari DNA adalah sebagai pembawa kode
genetik; sedangkan fungsi dari RNA adalah
melaksanakan instruksi kode genetik yang
dibawa oleh DNA dalam setiap sel.
SIFAT GENOM
 GEN DAN KROMOSOM
• DNA ditemukan hampir di seluruh bagian dalam
nucleus (inti). Sewaktu sel mulai membelah,
bahan tersebut mulai mengatur dirinya untuk
membentuk untaian kromosom. Di dalam
kromosom mengandung banyak molekul DNA
yang tersusun dalam urutan tertentu.
Sedangkan di dalam DNA banyak terdapat gen
yang berfungsi menentukan dan mengendalikan
perkembangan satu sifat bawaan tertentu.
 GEN DAN KROMOSOM
• Sel tubuh manusia terdiri dari 46 kromosom atau 23 pasang.
Selama pembelahan sel setiap kromosom terpisah dan
sehingga terbentuklah dua sel yang identik. Proses pem-
belahan sel yang menghasilkan dua sel yang identik semacam
ini disebut mitosis.
• Selain mitosis juga terjadi pembelahan sel yang disebut meiosis.
Pada pembelahan meiosis terjadi pengurutan informasi genetik
secara acak, sehingga setiap kromosom membawa campuran
gen dari kedua pasang orang tua. Pencampuran informasi
genetik ini terjadi pada saat fertilisasi (pembuahan) dari satu
sperma yang terpilih dan dari satu ovum yang telah tersedia.
 EKSPRESI KELAINAN GENETIKA
• Sel tubuh manusia terdiri dari 46 kromosom atau 23 pasang.
Selama pembelahan sel setiap kromosom terpisah dan sehingga
terbentuklah dua sel yang identik. Proses pembelahan sel yang
menghasilkan dua sel yang identik semacam ini disebut mitosis.

• Selain mitosis juga terjadi pembelahan sel yang disebut meiosis.

Pada pembelahan meiosis terjadi pengurutan informasi genetik
secara acak, sehingga setiap kromosom membawa campuran
gen dari kedua pasang orang tua. Pencampuran informasi
genetik ini terjadi pada saat fertilisasi (pembuahan) dari satu
sperma yang terpilih dan dari satu ovum yang telah tersedia.
KELEBIHAN JUMLAH KROMOSOM
• Kelebihan kromosom dapat terjadi seperti
kelebihan jumlah kromosom biasa yang
disebut trisonomi autosom. Kelainan juga
dapat berbentuk kelebihan kromosom sex
seperti kelebihan kromosom sex extra.
KELEBIHAN JUMLAH KROMOSOM
• Berikut ini penjelasan dari berapa kejadian kelainan jumlah
kromosom tersebut:
– SYNDROMA DOWN
– Sindrome down atau disebut juga trisonomi 21 adalah kondisi di mana
terjadi gagal berpisah pasangan kromosom ke-21 saat pembelahan sel
meiosis. Peristiwa ini mengakibatkan keterbelakangan fisik dan mental
pada anak yang karena abnormalitas perkembangan kromosom yang
berdampak pada kualitas hidup individu.
– Bayi Sindrom Down jarang dilahirkan oleh ibu yang berumur di bawah 30
tahun, tetapi risiko akan bertambah bila usia ibu di atas 30 tahun.
Sedangkan bila usia ibu 40 tahun ke atas kemungkinan bayinya mengalami
sindrome down 1 dari 100 bayi yang dilahirkan.
– Pada usia di atas 50 tahun sekitar 1 dari 10 bayi. Sebaliknya risiko Sindrom
Down juga terjadi pada ibu yang berusia di bawah 18 tahun.
 CIRI KHAS SYNDROMA DOWN
• Tinggi badan pendek.
• Lengan atau kaki terkadang bengkok.
• Kepala lebar dan wajah membulat.
• Mulut selalu terbuka.
• Jarak antar kedua mata lebar.
• Kelopak mata mempunyai lipatan epikantus,
mirip orang oriental.
• Iris mata sering ditemukan berbintik.
SYNDROMA DOWN
 SYNDROMA KLINEFELTER
• Sindrom klinefelter terjadi pada pria sebagai
akibat pembelahan sel nondisjunction pada
saat gametagenesis pada spermatogenesis
atau pada oogenesis sehingga kromosom
mempunyai satu kromosom ekstra yang
seharusnya XY menjadi XXY.
 CIRI KHAS SYND KLINEFELTER
• Postur tubuh seperti perempuan.
• Rambutnya jarang.
• IQ di bawah rata-rata.
• Testis kecil.
• Pembesaran payudara.
• Tinggi melebihi rata-rata usianya.
 SYNDROMA TURNER
• Sindrom turner disebut juga monosomi X,
yaitu kelainan kromosom di mana semua atau
sebagian dari salah satu kromosom seks tidak
ada. Hal tersebut dapat kita jumpai pada
kromosom wanita yang normal yaitu XX
terjadi salah satu kromosom seksnya hilang.
Akibatnya pada wanita dengan Sindrom
Turner tidak mengalami menstruasi dan
mandul.
 CIRI SYND TURNER
• Tubuhnya lebih pendek.
• Pembengkakan pada tangan dan kaki.
• Dada lebar.
• Garis rambut rendah.
• Leher terdapat selaput
 SYNDROMA EDWARD
• Sindrom edward disebut juga Trisomi 18
terjadi karena peristiwa nondisjunction/gagal
berpisah saat pembelahan meiosis pada
pasangan kromosom ke-18.
SYNDROMA EDWARD
 CIRI SYNDROMA EDWARD
• Malformasi ginjal.
• Kelainan jantung.
• Omphalocele.
• Atresia esofagus.
• Keterbelakangan mental.
• Kesulitan makan.
• Kontraktur sendi.
• Mikrosefali.
• Micrognathia.
 PATAU SYNDROMA
• Kelainan ini disebut juga Sindrom Trisomi 13
yaitu jika seseorang memiliki lebih satu
kromosom pada pasangan kromosom ke-13
karena tidak terjadinya persilangan antara
kromosom saat proses meiosis.
 CIRI PATAU SYNDROMA
• Retardasi mental.
• Bibir dan palatum sumbing.
• Polodaktili.
• Anomaly pola dermis.
• Kelainan jantung.
 LINGKUP GANGGUAN
PERTUMBUHAN SEL

ORGAN DAN JARINGAN

YANG LEBIH KECIL DARI NORMAL
 AGENESIS - APLASIA
• Agnesis yaitu keadaan dimana dalam proses
perkembangan, rudimen embrionik organ
tidak terbentuk. Misal seorang bayi yang
dilahirkan hanya dengan satu ginjal
• Aplasia yaitu keadaan dimana rudimen
embrionik suatu organ sudah terbentuk tetapi
tidak tumbuh sama sekali. Misal seorang bayi
yang lahir dengan 2 ginjal tetapi satu ginjal
tidak berfungsi karena tidak tumbuh
AGENESIS - APLASIA
 HIPOPLASIA
• Suatu keadaan dimana rudimen embrionik
terbentuk tetapi tidak pernah mencapai
ukuran definitif atau ukuran normal dewasa
sehingga organ tersebut menjadi kerdil. Misal
kelainan dimana kaki seseorang tidak tumbuh
sesuai dengan ukuran dewasa
HIPOPLASIA
 ATROPI
• Keadaan dimana suatu organ tumbuh secara
definitif kemudian karena beberapa penyebab
menyusut menjadi lebih kecil dari ukuran normal.
Atrofi sering dijumpai pada lansia dimana beberapa
organ mengalami penurunan fungsi misal atrofi
kelenjar endokrin yang terjadi jika pengaruh
hormonal terhadap jaringan seperti kelenjar
mamae terhenti.Penyebab atrofi yang paling sering
yaitu iskemik kronik. Contoh lain yaitu disuse
atrophy ( atrofi yang menyerang otot rangka)
ATROPI
 LINGKUP GANGGUAN
PERTUMBUHAN SEL

ORGAN DAN JARINGAN

YANG LEBIH BESAR DARI NORMAL
 HIPERTROPI
• Merupakan suatu keadaan dimana jaringan
atau organ mengalami pembesaran karena
adanya pembesaran sel. Hipertrofi yang paling
terlihat yaitu pada otot.
• Contoh:
» Hipertrofi otot bisep pada atlet angkat besi
» Hipertrofi miokardium
» Hipertrofi pada otot polos dinding kandung
kemih
HIPERTROPI
 HIPERPLASIA
• Merupakan keadaan kenaikan jumlah absolut
sel dalam jaringan yang mengakibatkan
pembesaran jaringan atau organ tersebut.
Contoh:
– Hiperplasia kelenjar mamae saat kehamilan
– Hiperplasia pada kelenjar prostat
– Kalus (penebalan kulit akibat rangsangan mekanik)
HIPERPLASIA
 LINGKUP GANGGUAN
DIFERENSIASI SEL

ORGAN DAN JARINGAN

YANG BERUBAH BENTUK DARI NORMAL
 METAPLASIA
• Diferensiasi merupakan proses dimana
keturunan sel-sel induk yang sedang
membelah dikhususkan untuk melakukan
tugas tertentu. Metaplasia yaitu keadaan
diferensiasi sel pada keadaan yang tidak
cocok, sehingga sel yang dihasilkan tidak
sesuai dengan sel daerah tersebut tapi justru
menyerupai daerah lain
METAPLASIA
 DISPLASIA
• Merupakan kelainan diferensiasi sel-sel yang
sedang berproliferasi sedemikian rupa
sehingga ukuran, bentuk dan penampilan sel
menjadi abnormal disertai gangguan
pengaturan dalam sel.
• Contoh displasia yaitu pada proses
peradangan. Displasia ada yang reversibel
tetapi ada juga yang tidak karena rangsang
yang menyebabkan displasia tidak ditemukan.
DISPLASIA
 NEOPLASIA
• Merupakan massa abnormal dari sel-sel yang
mengalami proliferasi.Sel neoplasma berasal dari
sel yang awalnya normal, selama mengalami
perubahan neoplastik sel memperoleh derajat
otonom dalam arti tumbuh dengan kecepatan tidak
terkoordinasi dengan kebutuhan dan fungsi tubuh.
Pertumbuhan sel neoplastik bersifat progressif yaitu
mengakibatkan penambahan massa sel.Tidak
bersifat adaptif dan biasa dikenal dengan sebutan
tumor
 LINGKUP GANGGUAN
PROLIFERASI SEL

ORGAN DAN JARINGAN

YANG BERUBAH BENTUK DARI NORMAL
 NEOPLASMA JINAK
• adalah sebutan untuk neoplasma atau lesi padat yang
terbentuk akibat pertumbuhan seltubuh yang tidak
semestinya, yang mirip dengan simtom bengkak. Tumor
berasal dari kata tumere dalam bahasa latin yang berarti
"bengkak".
• Neoplasma Jinak mengakibatkan gangguan yang bersifat lokal,
bisa ringan ataupun berakibat fatal. misal penyumbatan jalan
nafas, pencernaan, dll. Tumor jinak tidak menyerang tissue
berdekatan dan tidak menyebarkan benih (metastasis), tetapi
dapat tumbuh secara lokal menjadi besar. Mereka biasanya
tidak muncul kembali setelah penyingkiran melalui operasi.