Refarat Februari 2021

“Sindrom Turner”

Nama : Hansel Winata Lopo

No. Stambuk : N111 20 028
Pembimbing : dr. Amsyar Praja, Sp.A

DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN ANAK

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TADULAKO
RUMAH SAKIT UMUM DAERAH UNDATA
PALU
2021
 LEMBAR PENGESAHAN

Nama : Hansel Winata Lopo

Stambuk : N 111 20 028
Fakultas : Kedokteran
Program Studi : Profesi Dokter
Universitas : Tadulako
Bagian : Ilmu Kesehatan Anak
Judul : Sindrom Turner

Bagian Ilmu Kesehatan Anak

RSUD Undata Palu
Program Studi Profesi Dokter
Fakulas Kedokteran Universitas Tadulako

Palu,

Mengetahui

Pembimbing Dokter Muda

dr. Amsyar Praja, Sp.A Hansel Winata Lopo

ii
 DAFTAR ISI

HALAMAN JUDUL...............................................................................................i

LEMBAR PENGESAHAN...................................................................................ii

DAFTAR ISI.........................................................................................................iii

BAB I PENDAHULUAN.......................................................................................1

BAB II TINJAUAN PUSTAKA............................................................................3

A. DEFINISI.....................................................................................................3

B. ETIOLOGI..................................................................................................3

C. PATOFISIOLOGI......................................................................................5

D. MANIFESTASI KLINIS............................................................................7

E. PEMERIKSAAN PENUNJANG.............................................................13

F. DIAGNOSIS BANDING..........................................................................15

G. PENATALAKSANAAN.......................................................................15

H. KOMPLIKASI.......................................................................................20

BAB III KESIMPULAN......................................................................................21

DAFTAR PUSTAKA............................................................................................iv

iii
 BAB I

PENDAHULUAN

Sindrom Turner disebabkan oleh hilangnya atau ketidaknormalan salah

satu Kromosom X. Kelainan kromosom selain terjadi karena bawaan, juga dapat
terjadi karena nondisjunction saat ibu membentuk sel telur, sehingga hilangnya
sebuah kromosom kelamin selama mitosis setelah zigot XX atau XY terbentuk.
Sindrom turner hanya mengenai anak perempuan. Mereka cenderung akan
berperawakan pendek dan tidak memiliki indung telur yang dapat berfungsi
dengan baik. Selain itu dapat ditemukan gambaran fisik yang lain yang umum
terjadi pada kondisi ini, tetapi seluruh karakter ini jarang muncul seluruhnya pada
satu anak.1
Sindrom Turner terjadi pada sekitar 1 di antara 2.500 kelahiran bayi
perempuan. Kondisi ini merupakan kondisi karena kelainan kromosom dan
pertama kali dijelaskan oleh seorang berkebangsaan Amerika, Dr. Henry Turner
pada tahun 1938. Sindrom Turner umumnya ditandai dengan perawakan pendek
dan indung telur yang tidak berfungsi. Tidak berfungsinya indung telur ini akan
menyebabkan tidak timbulnya perkembangan seksual dan infertilitas. Meskipun
demikian organ seksual dan reproduksi lainnya (rahim dan vagina) normal.
Gambaran fisik Sindrom Turner mencakup adanya lipatan tambahan pada leher
(seperti leher bersayap), bentuk kuku tidak normal, tangan dan kaki bengkak,
koarktasio aorta (penyempitan arteri utama dari jantung yang dapat ditangani
melalui pembedahan) atau kelainan lain pada jantung, termasuk pada katup-
katupnya. Masalah makan dapat terjadi pada periode awal masa kanak-kanak, dan
seperti pada anak lainnya, dapat pula terjadi kesulitan belajar atau perilaku yang
mungkin membutuhkan bantuan ahli. 1,2
Sindrom Turner biasanya dicurigai dari ditemukannya tanda-tanda fisik
yang khas. Untuk memastikan diagnosis perlu dilakukan pemeriksaan analisis
kromosom yang disebut kariotipe. Normalnya, setiap sel memiliki 23 pasang
kromosom sehingga total terdapat 46 kromosom. Salah satu pasangan kromosom,

1
yaitu kromosom seks, menentukan jenis kelamin janin, akankah bayi tersebut
menjadi laki-laki ataupun perempuan, Pada laki-laki, kromosom sex adalah
Kromosom X dan Y (46XY) sementara pada perempuan adalah dua buah
Kromosom X (46XX). Pada Sindrom Turner dapat terjadi kehilangan total atau
sebagian kromosom X pada beberapa atau seluruh sel tubuh, sehingga individu
tersebut hanya memiliki 45 kromosom (45XO, O melambangkan kromosom yang
hilang). Kromosom X yang hilang terkadang terjadi pada masa pembelahan sel,
dan Kromosom X tersebut dapat berasal dari sel telur ibu ataupun sel sperma
ayah. Bila salah satu Kromosom X di semua sel hilang, maka disebut “Sindrom
Turner Klasik”.2

2
 BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

A. DEFINISI
Sindrom Turner adalah suatu kondisi yang hanya mempengaruhi anak
perempuan dan wanita, yang disebabkan kekurangan kromosom seks.
Sindrom Turner dapat menyebabkan berbagai masalah medis dan
perkembangan, termasuk perawakan pendek, kegagalan untuk mulai pubertas,
infertilitas, cacat jantung dan ketidakmampuan belajar tertentu.2
Sindrom ini dinamai oleh Henry Turner, seorang endokrinologi
Oklahoma, yang digambarkan pada tahun 1938. Di Eropa, ini sering disebut
sindrom Turner Ullrich atau Ullrich-Turner sindrom Bonnevie. Laporan
pertama yang diterbitkan pada seorang wanita dengan 45 kariotipe X pada
tahun 1959 oleh Dr Charles Ford dan rekan di Harwell dan Guy's Hospital di
London. Ini ditemukan pada seorang gadis 14 tahun dengan tanda-tanda
sindrom Turner.3
Sindrom Turner-Turner atau syndrome Ullrich (juga dikenal sebagai
"disgenesisgonad") meliputi beberapa kondisi, yang monosomi X (tidak
adanya kromosom seks seluruh) merupakan yang paling umum. Ini adalah
kelainan kromosom di mana semua atau bagian dari salah satu kromosom
seks tidak ada (manusia normal memiliki 46 kromosom, dimana 2
diantaranya merupakan kromosom seks). perempuan memiliki 2 kromosom
X, tetapi dalam sindrom Turner, salah satu kromosom seks hilang atau
memiliki kelainan. Dalam beberapa kasus, kromosom yang hilang terdapat
dalam beberapa sel tetapi tidak yang lain, suatu kondisi yang disebut sebagai
mosaicism atau 'Turner mosaicism'.4

B. ETIOLOGI
Normalnya, setiap sel memiliki 23 pasang kromosom sehingga total
terdapat 46 kromosom. Salah satu pasangan kromosom, yaitu kromosom

3
seks, menentukan jenis kelamin janin, akankah bayi tersebut menjadi laki-laki
ataupun perempuan, Pada laki-laki, kromosom sex adalah Kromosom X dan
Y (46XY) sementara pada perempuan adalah dua buah Kromosom X (46XX).
Pada Sindrom Turner dapat terjadi kehilangan total atau sebagian kromosom
X pada beberapa atau seluruh sel tubuh, sehingga individu tersebut hanya
memiliki 45 kromosom (45XO, O melambangkan kromosom yang hilang).
Kromosom X yang hilang terkadang terjadi pada masa pembelahan sel, dan
Kromosom X tersebut dapat berasal dari sel telur ibu ataupun sel sperma
ayah. Bila salah satu Kromosom X di semua sel hilang, maka disebut
“Sindrom Turner Klasik”.2
Penyebab hilang atau rusaknya kromosom pada Sindrom Turner belum
diketahui. Tidak dapat dibuktikan pula adanya peran faktor-faktor risiko
seperti usia ayah dan ibu, konsumsi makanan selama hamil. Tidak pula
ditemukan adanya peningkatan risiko keberulangan pada kehamilan
berikutnya melebihi insidens yang terlihat pada populasi umum, yaitu 1
dalam 2500 kelahiran bayi perempuan. 2
Sindrom turner (Disgenesis gonad) biasanya disebabkan oleh apa yang
disebut non disjunction. Jika sepasang kromosom seks gagal untuk memisah
selama pembentukan telur atau sperma, ini disebut sebagai nondisjunction.
Ketika ovum yang abnormal menyatu dengan sperma yang normal untuk
membentuk embrio, embrio yang mungkin akan berakhir dengan kehilangan
satu dari kromosom seks (X bukan XX). Sebagai embrio tumbuh dan sel-sel
membagi, setiap sel dari tubuh bayi akan kehilangan salah satu kromosom X.
Kelainan tidak diwarisi dari orang tua yang terkena (tidak diturunkan dari
orang tua ke anak) karena wanita dengan sindrom turner (Disgenesis gonad)
biasanya tidak bisa punya anak.5

4
 Gambar 1. Salah satu kromosom yang hilang pada sindrom turner

C. PATOFISIOLOGI

5
 Kelainan kromosom yang banyak ditemui dalam klinik berasal dari
kelainan selama pembentukan sel benih, terutama saat meiosis selama
gametogenesis. Selain itu dapat juga terjadi poszigotik, pembelahan mitosis
selama masa embrio yang dapat menghasilkan kondisi mosaikism. Meiosis
bertujuan untuk mereduksi jumlah kromosom pada sel punca gonad dari
kondisi diploid (2n=46) menjadi haploid pada gamet (n=23). Meiosis terdiri
dari dua tahap, yaitu meiosis I dan II, meiosis I secara umum terdiri dari tiga
tahap, sinapsis, pindah silang (crossing over), dan pemisahan (disjunction).1
Kondisi patologis pada kromosom dapat muncul pada proses
disjunction, yaitu pada kondisi nondisjunction dan malsegregasi. Disjunction
merupakan segregasi normal pada kromosom homolog atau kromatid ke arah
kutub pada saat pembelahan meiosis dan mitosis. Nondisjunction merupakan
kegagalan proses tersebut, dan dua kromosom atau kromatid akan kearah
hanya salah satu kutub. Nondisjunction terjadi secara spontan; proses
molekuler yang mendasarinya secara tepat belum banyak diketahui.
Nondisjunction lebih sering terjadi pada fase meiosis I. Nondisjunction pada
meiosis menghasilkan gamet dengan 22 atau 24 kromosom, di mana seteleah
fertilisasi dengan gamet normal akan menghasilkan zigot trisomi atau
monosomi. Nondisjunction merupakan penyebab aneuploidi yang paling
sering.1
Kelainan kromosom dapat terjadi pada tahap poszigotik, berupa
kelainan nondisjunction pada pembelahan mitosis sel pada embrio yang dapat
menghasilkan kondisi mosaikisme. Mosaikisme dapat diartikan sebagai
adanya dua atau lebih garis keturunan pada satu individu atau dalam jaringan
yang berbeda dalam konstitusi kromosom namun berasal dari satu zigot yaitu
berasal dari asal genetik yang sama. Mutasi poszigotik menghasilkan mosaic
dengan dua (atau lebih) cell line yang berbeda secara genetik. Mosaiksme
berasal dari nondisjunction yang terjadi pada awal pembelahan mitosis
embrional dengan keberadaan lebih dari satu garis keturunan. Mosaikisme
dapat terjadi pada jaringan sel somatik maupun sel benih.6

6
 Sindrom turner adalah kelainan kromosom dimana pada kariotipe
penderita hanya ada 1 krosomom X sehingga jumlah kromosomnya hanya 45
kromosom (45,X). Wanita normal biasanya memiliki kromosom seks XX,
maka penderita sindrom turner disebut juga XO. Kurangnya hormon seks
menyebabkan kurang terhadap kehidupan seksualnya. Monosomi X pada
sindrom turner ini terjadi mungkin karena adanya nondisjunction diwaktu
ibunya membentuk sel telur, bisa juga disebabkan hilangnya sebuah
kromosom seks selama mitosis setelah zigot XX atau XY terbentuk. Tanda-
tanda orang yang mengalami sindrom turner : tubuhnya pendek, lehernya
pendek dan pangkal bersayap, dada lebar, tanda kelamin sekunder tidak
berkembang, puting susu letaknya berjauhan, kulit pada leher sangat kendur
sehingga mudah ditarik, tidak menstruasi (amenore), infertilitas, ptosis,
katarak kongenital, muka tampak lebih tua dari umumnya. Masalah makan
dapat terjadi pada periode awal masa kanak-kanak, dan seperti pada anak
lainnya, dapat pula terjadi kesulitan belajar atau perilaku yang mungkin
membutuhkan bantuan ahli.2

D. MANIFESTASI KLINIS
Pada pasien sindrom turner dalam hal pemeriksaan fisik dapat
dilakukan inspeksi untuk melihat secara keseluruhan kelainan yang khas pada
penderita penyakit ini tapi Perlu diingat bahwa tidak lazim seorang anak
perempuan mengalami semua ciri ini. Karakteristik fisik ini tidak banyak
berubah selama kehidupan.4
 Dada bidang dengan kedua puting berjauhan jaraknya
 Penyakit celiac (intoleransi terhadap gluten)
 Konstriksi atau penyempitan aorta (koarktasio)
 Cubitus Valgus (peningkatan sudut lipat siku)
 Diabetes mellitus
 Kelopak mata atas turun (ptosis)
 Kulit kering

7
 Eksim
 Kesulitan makan pada awal kehidupan (biasanya terkait dengan
langit-langit mulut yang tinggi)
 Lipatan kulit pada kelopak mata atas
 Masalah gastrointestinal (pencernaan)
 Masalah pendengaran
 Bising jantung (biasanya karena kelainan katup jantung)
 Tekanan darah tinggi
 Hipotiroidisme (berkurangnya fungsi tiroid)
 Infertilitas
 Pembentukan keloid (pembentukan jaringan bekas luka yang
menonjol)
 Masalah pada ginjal dan saluran kemih
 Kesulitan dalam belajar
 Rabun dekat (hipermetropi)
 Garis rambut rendah
 Letak telinga rendah
 Limfaedema (akumulasi cairan pada tungkai)
 Mikrognatia (rahang kecil)
 Langit-langit mulut tinggi dan sempit
 Ovarium tidak berfungsi
 Pigmentasi nevus (tahi lalat)
 Infeksi telinga tengah berulang
 Jari tangan dan kaki pendek
 Rabun jauh (miopi)
 Perawakan pendek
 Kuku lunak berbentuk sendok yang naik ke atas pada bagian
ujungnya
 Mata juling

8
 Webbed neck (menyatunya kulit leher dan bahu)

Masalah pada Bayi

Saat lahir dapat dijumpai tangan dan kaki bayi dengan Sindrom Turner
bengkak. Hal ini mungkin disebabkan oleh sistem kelenjar getah bening yang
tidak berkembang dengan baik di bagian tersebut. Sistem kelenjar getah
bening berperan untuk mengeluarkan cairan tubuh melalui pembuluh darah
kecil di bawah kulit. Bengkak ini dapat menghilang segera setelah lahir, tapi
dapat pula bertahan atau berulang di masa remaja. Bayi perempuan dengan
Sindrom Turner dapat memiliki lipatan kulit leher yang umumnya
menghilang, tapi pada beberapa kasus terlihat leher yang lebar dengan lipatan
kulit permanen. Hal ini disebut Webbing of the Neck (leher seperti bersayap).
Kuku berukuran kecil dengan bentuk seperti sendok dapat pula ditemukan
saat kelahiran. Beberapa anak perempuan dengan Sindrom Turner dapat pula
lahir dengan kelainan jantung yang disebabkan oleh penyempitan arteri utama
yang keluar dari jantung (koarktasio aorta). Umumnya dibutuhkan operasi
untuk menangani kelainan ini dan memulihkan fungsi jantung agar normal
kembali.7
Gangguan pola tidur dapat terjadi. Kadang, orangtua bayi dengan
Sindrom Turner melaporkan bahwa waktu tidur anak mereka hanya sebentar
dan sangat aktif bila mereka bangun.7
Masalah dapat timbul pada bayi akibat refleks menghisap kurang baik,
dan kesulitan dalam mengunyah dan menelan. Bagi beberapa bayi, gangguan
menghisap ini disebabkan oleh tingginya langit-langit mulut dan hal ini dapat
dibantu dengan botol minum Rosti. Botol ini digunakan untuk bayi dengan
celah pada langit-langit mulut dan dapat diperas sehingga susu dapat
diarahkan langsung ke tenggorokan, sehingga memungkinkan proses menelan
yang lebih efisien tanpa membutuhkan upaya menghisap terlalu banyak. 8
Sendok untuk makan sebaiknya berukuran kecil, dan cangkir dengan
pinggiran tebal akan lebih membantu, karena lebih mudah ditahan oleh bibir
bayi. Terapi bicara akan sangat membantu bayi dengan problem makan.

9
 Problem makan diawal memang sering terjadi, tapi akan membaik tanpa
menyisakan gangguan serius. Dengan mengetahui hal ini sebelumnya
orangtua dapat berkurang kecemasannya.8

Masalah pada Anak

Pendengaran dan Penglihatan
Tuba Eustachius, yang menghubungkan bagian belakang
tenggorokan dengan telinga tengah berfungsi sebagai drainase. Pada
sebagian besar anak perempuan dengan Sindrom Turner tuba ini tidak
berfungsi optimal. Infeksi telinga tengah sering terjadi dan fungsi
pendengaran dapat terganggu. Saat anak perempuan tersebut memasuki
usia menjelang sekolah, infeksi telinga berulang dapat menjadi
gangguan dan beberapa anak membutuhkan Grommets. Grommets
adalah sebuah tabung kecil yang dimasukkan ke gendang telinga untuk
membuang cairan dari telinga tengah. Uji pendengaran harus dilakukan
secara rutin untuk memeriksa gangguan pendengaran.8,9

Pertumbuhan
Perawakan pendek merupakan gambaran klinis khas pada Sindrom
Turner. Anak perempuan dengan Sindrom Turner sering berperawakan kecil
saat lahir namun sebagian besar tumbuh normal hingga rentang usia 3-7
tahun. Di usia tersebut pertumbuhan melambat dan perbedaan dengan teman
sebaya mulai tampak jelas. 8,9
Bila tidak diterapi tinggi rata-rata perempuan dengan Sindrom Turner
sekitar 147 cm, namun hal ini tergantung pada tinggi kedua orangtuanya.
Penderita dengan orangtua yang tinggi, cenderung lebih tinggi daripada
penderita dengan orangtua pendek. Penyebab dari gangguan pertumbuhan ini
disebabkan oleh beberapa faktor, yaitu antara lain gangguan pertumbuhan
saat kandungan, tidak adanya pacu tumbuh saat pubertas pada anak yang

10
tidak diterapi, serta kemungkinan abnormalitas tulang. Anak dengan Sindrom
Turner umumnya memiliki kadar hormon pertumbuhan yang normal. 8,9
Perawakan pendek merupakan gambaran klinis khas pada Sindrom
Turner. Pemberian hormon pertumbuhan untuk meningkatkan pertumbuhan
dan tinggi biasanya diberikan di masa kanak-kanak. Tinggi akhir dapat
ditingkatkan sampai sekitar 5-7 cm dengan penggunaan hormonpertumbuhan.
Hasil tinggi akhir juga ditentukan oleh faktor lain, seperti tinggi orangtua dan
usia dimulainya terapi hormon pertumbuhan dan atau estrogen. 8,9
Perilaku
Beberapa orangtua menyadari kalau anak perempuan mereka sulit
memahami instruksi atau ‘seperti tidak mendengar’ sehingga pemeriksaan
pendengaran sangatlah penting. Jika memang tidak ada gangguan
pendengaran, cobalah untuk mengulangi instruksi dan perjelas. Instruksi
seringkali harus disusun dengan baik sehingga tugas dan hasil yang
diharapkan dapat dipahami anak. 8,9
Koordinasi
Beberapa anak perempuan dengan Sindrom Turner sulit mengikuti
aktivitas yang membutuhkan ketangkasan dan koordinasi seperti menangkap
bola. Dengan latihan dan kesabaran kemampuan di bidang ini dapat
ditingkatkan, seiring dengan bertambahnya usia anak. 8,9
Sekolah dan Perkembangan
Intelegensi anak penderita Sindrom Turner normal. Kemajuan di
sekolah umumnya baik dan malah pada sebagian anak sangat baik,
meski beberapa memiliki kesulitan belajar tertentu. Usia dapat membaca
seringkali lebih awal sedangkan usia dapat menulis kadang terlambat.
Gangguan dalam kemampuan spasial dialami pada beberapa anak,
sehingga mereka mengalami kesulitan dengan mata pelajaran
matematika dan geometri. 8,9
Bila diduga ada gangguan dalam perkembangan anak perempuan
dengan Sindrom Turner sebaiknya hal tersebut didiskusikan dengan

11
guru-guru mereka di sekolah untuk mengetahui bantuan dan dukungan
apa yang dibutuhkan. 8,9

Masalah pada Remaja

Usia remaja dapat menjadi masa yang sangat sulit. Di masa ini banyak
perubahan terjadi dalam berbagai aspek kehidupan remaja; peningkatan
beban akademik, hubungan sosial yang menjadi lebih kompleks dan
kemandirian seringkali menjadi masalah. Terlepas dari terlihat lebih pendek
dibanding teman-teman sebayanya, seringkali gangguan emosi lainnya
muncul. Meski banyak perempuan dengan Sindrom Turner dapat mengatasi
gangguan belajar dengan lebih rajin belajar, kemampuan sosial mereka tidak
selalu dapat berkembang baik dan tidak mudah untuk menjalin pertemanan,
juga bila dibandingkan dengan perempuan berperawakan pendek lainnya.
Perempuan dengan Sindrom Turner seringkali sulit bersikap asertif. Dia harus
didorong dan didukung untuk mengembangkan keinginan berprestasi dan
percaya diri agar siap menghadapi dunia yang lebih luas di luar lingkup
keluarganya. 8,9

Perkembangan Seksual
Selain perawakan pendek, gambaran khas utama lainnya dari Sindrom
Turner ialah kegagalan indung telur untuk berfungsi optimal, sehingga terjadi
kegagalan perkembangan seksual pada anak perempuan tersebut. Secara
normal, indung telur memiliki dua fungsi, yaitu tempat menyimpan sel telur
dan menghasilkan hormon seks wanita – estrogen dan progesteron. Estrogen
adalah hormon yang dibutuhkan untuk memunculkan tanda kewanitaan pada
masa pubertas dan menjaga tanda tersebut seumur hidup. Hormon ini juga
dibutuhkan untuk membangun dan mempertahankan kekuatan tulang, serta
menghasilkan profil normal kadar kolesterol dan lemak lain dalam darah. 8,9
Pada perempuan dengan Sindrom Turner, jumlah sel telur di indung telur
secara bertahap berkurang selama masa kanak-kanak dan indung telur

12
berhenti bekerja optimal sebelum mencapai usia normal pubertas. Tanpa
terapi estrogen pengganti, pubertas tidak akan timbul atau timbul dengan
berkembangnya sedikit payudara namun kemudian terhenti. 8,9
Pada usia yang pantas untuk memulai masa pubertas, pemberian estrogen
akan menginduksi perkembangan payudara. Selanjutnya dengan terapi
kombinasi estrogen dan progesteron, menstruasi teratur akan terjadi. 8,9
Pada 30-40% perempuan dengan Sindrom Turner mengalami pubertas
secara spontan. Empat persen mengalami menars (awal menstruasi) dan 1%
subur secara spontan. Walaupun perempuan tersebut mengalami menstruasi
secara spontan, indung telur mereka cenderung akan berhenti berfungsi saat
memasuki masa dewasa awal. 8,9
Infertilitas
Infertilitas merupakan masalah umum pada wanita dengan Sindrom
Turner akibat tidak berfungsinya indung telur. 8,

13
 Gambar 4
Manifestasi klinik sindrom Turner

E. PEMERIKSAAN PENUNJANG
Laboratorium
Laboratorium pemeriksaan kadar gonadotrophin plasma, terutama
hormon perangsang folikel (FSH) sangat meningkat di atas kadar kontrol
sesuai umur selama masa bayi, pada usia sekitar 2-3 tahun terjadi penurunan
progresif pada kadarnya sampai kadar ini mencapai titik terendah pada usia 6-
8 tahun, pada usia 10-11 tahun, kadar ini meningkat sampai kadar dewasa.
Selain itu juga dapat dilakukan pemeriksaan hormon LH (Luteinizing
hormon). Hasil LH akan meningkat dari normal pada sindrom Turner.5

Analisa kromosom dan amniosentesis

14
 Sindrom Turner dapat didiagnosis dengan amniosentesis selama
kehamilan. Kadang-kadang, janin dengan sindrom Turner diidentifikasi oleh
temuan USG abnormal (cacat jantung, kelainan ginjal, hygroma kistik,
asites). Meskipun risiko kekambuhan tidak meningkat, konseling genetik
sering direkomendasikan bagi keluarga yang memiliki kehamilan atau anak
dengan sindrom Turner. Tes, yang disebut kariotipe atau analisis kromosom,
analisis komposisi kromosom individu. Ini adalah tes pilihan untuk
mendiagnosis sindrom Turner. Penyelidikan mikroskopis dari ovarium hanya
menunjukan beberapa goresan jaringan sisa-sisa ovarium, karena itu ia steril.
Pembuatan kariotipe dari penderita menunjukan adanya sebuah kromosom X
saja, sehingga ia hanya memiliki 45 kromosom. Oleh karena wanita normal
disebut juga XX, maka sindroma turner disebut juga XO.5

Hibridisasi in situ fluorescent (FISH)

FISH adalah menggunakan teknologi DNA probeneon berlabel untuk
mendeteksi atau mengkonfirmasi kelainan gen atau kromosom yang
umumnya di luar resolusi sitogenetik konvensional. Ketika indeks mitosis
rendah, atau persiapan Sitogenetika suboptimal, diagnosis akurat sering tidak
tercapai dengan menggunakan teknik banding . Dalam situasi tertentu FISH
dapat berguna karena metodologi FISH memungkinkan deteksi target tertentu
yang menyebar tidak hanya dimetafase. Hal ini membuat FISH menjadi alat
yang kuat,cepat, dan sensitif terhadap kelainan kromosom.5

USG (Ultrasonografi)
USG dapat dilakukan pada ovarium dan ginjal. Dimana pada ovarium
tampak bergaris pada 90% penderita, hal ini terjadi karena ovarium
mengalami degenerasi dan menghilang. Serta pada 1/3 penderita sindrom
Turner memiliki defek pada ginjal, ginjal berbentuk seperti sepatu kuda.6

F. DIAGNOSIS BANDING
Sindrom noonan

15
 Noonan Syndrome (NS) adalah kondisi relatif umum genetik bawaan
yang mempengaruhi baik laki-laki dan perempuan sama. Dahulu disebut
sebagai versi laki-laki sindrom Turner namun, penyebab genetik sindrom
Noonan dan sindrom Turner adalah berbeda. Fitur utama termasuk cacat
jantung bawaan, perawakan pendek, masalah belajar, lekukan dada,
pembekuan darah terganggu, dan konfigurasi karakteristik fitur wajah.
Sindrom ini dinamai setelah Dr Jacqueline Noonan. Diperkirakan sindrom
noonan terjadi 1 dari 1000 kelahiran. Penyebabnya adalah mutasi pada gen
tertentu. Saat ini para ilmuan tahu dari empat gen yang dapat menyebabkan
sindrom noonan. Mutasi dapat diwariskan dari orang tua yang membawa gen
cacat (autosomal dominan). Atau bisa berkembang karena mutasi baru pada
anak-anak yang tidak mempunyai kecenderungan genetic untuk penyakit ini.
Anak-anak yang memiliki satu orang tua dengan sindrom noonan memiliki
peluang 50 persen mengalami gangguan ini. Sindrom noonan gejalanya bisa
termasuk anyaman pada leher, perawakan pendek, langit-langit mulut
melengkung tinggi, dan kelainan jantung juga pembuluh darah. Anak laki-laki
bisa memiliki testis yang tidak berkembang atau tidak turun, pada anak
perempuan, indung telur kemungkinan tidak aktif atau berhenti bekerja.
Pubertas kemungkinan terlambat dan infertilitas bisa terjadi.7

G. PENATALAKSANAAN
Data menunjukan pengobatan dengan hormone pertumbuhan
rekombinan saja atau bersama dengan steroid anabolik meningkatkan
kecepatan tinggi badan. Banyak gadis dapat mencapai tinggi badan 150 cm
atau lebih dengan memulai pengobatan dini. Terapi yang dibutuhkan untuk
penderita sindroma Turner adalah terapi hormon, dimana diberikan hormon
pertumbuhan (Growth hormon) untuk pertumbuhan tinggi badan maksimal
sebelum usia puber, yang diberikan beberapa kali dalam seminggu melalui
suntikan. Selain itu juga diberikan hormon estrogen untuk perkembangan
seksualnya, biasanya diberikan saat usia puber dan diteruskan sampai usia
menopause. Terapi pergantian dengan estrogen terindikasi tetapi ada sedikit

16
kesepakatan tentang usia optimal memulai pengobatan. Kesiapan psikologis
penderita harus diperhitungkan. Pertumbuhan yang baik yang dicapai oleh
gadis yang diobati dengan hormone pertumbuhan, memungkinkan memulai
pergantian estrogen pada usia 12-13 tahun. Premarin 0,3-0625 mg yang
diberikan setiap hari selama 3-6 bulan biasanya efektif untuk menginduksi
pubertas. Dukungan psikologis pada gadis-gadis penderita ini merupakan
komponen penting pada penanganan. Sindrom turner yang memiliki cabang
di Amerika dan Canada dengan Negara-negara lain memberikan isitem
dukungan yang berharga pada penderita-penderita ini dan keluarganya
disamping yang diberikan oleh dokternya. Untuk memastikan diagnosa pasti,
maka harus dilakukan pemeriksaan kromosom, yang diambil dari darah.
Pemeriksaan ini bisa dilakukan di laboratorium yang menyediakan
pemeriksaan kromosom. Kelainan ini juga dpaat diketahui saat dalam
kandungan, jika gejalanya sangat nyata, dan dokter kandungna mungkin akan
melakukan pemeriksaan lebih lanjut seperti mengambil sedikit jariangan
plasenta atau cairan amnion.4,5
Penanganan Medis pada Anak dan Remaja
Penggunaan Hormon Pertumbuhan dapat memperbaiki dua gambaran
klinis khas Sindrom Turner, yaitu: perawakan pendek dan gangguan
perkembangan seksual, seperti kegagalan untuk mencapai pubertas.
Tatalaksana untuk Meningkatkan Laju Pertumbuhan dan Tinggi Akhir Sejak
pertengahan 1980an, Hormon Pertumbuhan, Estrogen, dan Oxandrolon
(steroid anabolik) telah diberikan pada anak perempuan dengan Sindrom
Turner untuk meningkatkan pertumbuhan. Oxandrolon tidak sering
digunakan pada beberapa tahun terakhir dan kini tidak lagi digunakan pada
sebagian besar perempuan. Para spesialis akan mendiskusikan kebutuhan
individual anak dan upaya penanganan terbaik. Terapi hormon pertumbuhan
akan dilanjutkan hingga tinggi akhir yang memadai telah tercapai atau ujung
lempeng pertumbuhan dari tulang panjang sudah menutup, yang berarti tinggi
maksimum sudah dicapai. 10

17
 Hormon Pertumbuhan merupakan terapi utama untuk anak perempuan
dengan Sindrom Turner. Hormon ini diperlukan untuk meningkatkan laju
pertumbuhan dan tinggi akhir. Meski kadar Hormon Pertumbuhan mereka
normal, dosis tambahan Hormon Pertumbuhan dibutuhkan untuk
meningkatkan laju pertumbuhan dan tinggi akhir. Meski diketahui bahwa
terapi Hormon Pertumbuhan dapat meningkatkan tinggi akhir hingga sekitar
7 cm, tinggi akhir tidak mungkin diprediksi secara akurat untuk masing-
masing anak. 9
Hormon Pertumbuhan diberikan setiap hari dengan cara disuntikkan ke
bawah kulit (subkutan). Keterangan mengenai bagaimana memberikan
suntikan dan jenis alat suntikan yang tersedia dapat diperoleh dari dokter
spesialis atau perawat yang menangani.9
Hormon Pertumbuhan telah digunakan sebagai agen pemicu
pertumbuhan sejak akhir 1950an. Hormon pertumbuhan awalnya diambil dari
manusia, namun kemudian ditemukan bahwa terdapat kemungkinan adanya
kontaminasi partikel virus yang dapat ditransmisikan kepada penerima terapi.
Masalah ini diatasi dengan penggunaan Hormon Pertumbuhan biosintesis
terbaru yang dibuat dengan teknologi gen. Lebih dari 50 tahun pengalaman
dengan terapi Hormon Pertumbuhan tidak menunjukkan adanya efek samping
serius, namun demikian semua hal yang dikhawatirkan perlu didiskusikan
terlebih dahulu dengan dokter yang menangani. 10
Tatalaksana untuk Memicu Pubertas
Saat indung telur tidak berfungsi, pubertas hanya akan timbul jika
pasien diberikan terapi pengganti estrogen. Terapi dengan hormon seks
perempuan, estrogen, diberikan untuk memicu pubertas pada anak
perempuan dengan Sindrom Turner. Terapi sebaiknya dimulai pada
waktu yang tepat, misalnya dapat saja pubertas ditunda selama 1-2 tahun
untuk memberi kesempatan agar menjadi lebih tinggi dengan
menggunakan Hormon Pertumbuhan. Kini secara umum disetujui bahwa
terapi estrogen tidak boleh ditunda melewati usia 13,5 tahun bila
memungkinkan. Bila pemberian estrogen terlalu terlambat tidak akan

18
bermanfaat dan tinggi pun tidak akan bertambah dengan penundaan
tersebut. Sangatlah penting untuk mendiskusikan saat memulai
pemberian terapi hormon dengan dokter ahli endokrin. Pemberian
hormon estrogen akan memicu munculnya karakteristik seksual wanita,
seperti perkembangan payudara, perubahan bentuk tubuh, pertumbuhan
rambut pubis, dan perubahan psikologis yang berhubungan dengan
pubertas. “Tatalaksana dengan hormon seks perempuan, estrogen,
diberikan untuk memicu timbulnya pubertas pada anak perempuan
dengan sindrom Turner”. 8,9,10
Dosis awal estrogen alami biasanya sekitar 0,5 mg setiap dua hari,
dan secara bertahap ditingkatkan menjadi dosis dewasa 2 mg setiap hari.
Etinilestradiol sebaiknya tidak digunakan pada Sindrom Turner karena
dapat meningkatkan risiko tekanan darah tinggi. Dosis ini secara
bertahap ditingkatkan selama perkembangan pubertas. Selama setahun
atau dua tahun pertama, hanya terapi estrogen yang diberikan (dengan
kata lain, estrogen tidak dikombinasi dengan hormon lain, progestogen).
Setelah dosis estrogen ditingkatkan sampai dosis yang memadai untuk
terjadinya menstruasi pertama, atau menstruasi pertama muncul
(ditandai dengan adanya bercak darah), barulah ditambahkan
progestogen. Ini dapat diberikan setiap bulan, setiap bulan kedua, atau
setiap bulan ketiga. Namun, pemberian progestogen setiap 12-14 hari
penting untuk pembersihan dinding rahim secara sempurna (sebagai
menstruasi). 8,9,10
Biasanya, dosis estrogen ditingkatkan sampai mencapai dosis
dewasa dalam kurun waktu 2,5 - 3 tahun. Pada waktu tersebut,
pemberian dapat dilakukan dengan cara lebih sederhana menggunakan
estrogen dan progestogen yang telah dikemas untuk memberikan asupan
estrogen setiap hari dengan siklus progestogen untuk memastikan
menstruasi berjalan teratur. Sangatlah penting bahwa perdarahan terjadi
secara teratur untuk membersihkan dinding rahim dan menjaga
kesehatan rahim. Terapi jangka panjang menggunakan estrogen ‘alami’

19
tanpa komponen etinil (seperti terdapat pada pil kontrasepsi), lebih
dianjurkan, karena dapat menurunkan risiko tekanan darah tinggi dan
memiliki manfaat tambahan dengan tersedianya estrogen sepanjang
waktu (pil kontrasepsi memiliki periode ‘tanpa hormon’ selama 7 hari
setiap bulannya untuk memicu perdarahan. Perempuan yang indung
telurnya tidak berfungsi dapat merasa sangat lelah saat periode ini jika
pil standar digunakan dalam terapi pengganti). 8,9,10
Sangat penting untuk diketahui bahwa ada beberapa variasi cara
mengkonsumsi tablet (pil) tersebut, namun semuanya memiliki efek
yang relatif sama. Estrogen transdermal (menggunakan plester atau gel
yang diaplikasikan di kulit) dapat pula memicu pubertas pada anak
perempuan dengan Sindrom Turner. Jika menggunakan plester, maka
plester tersebut harus dipotong menjadi potongan-potongan kecil untuk
mendapatkan dosis estrogen yang rendah sesuai dengan yang
dibutuhkan untuk memicu pubertas. Dokter spesialis akan menjelaskan
dan membantu memilihkan bentuk terapi estrogen yang paling sesuai.
8,9,10

Selain untuk perkembangan seksual, estrogen dibutuhkan oleh

wanita muda karena sekitar 50% massa tulang dan kekuatan mineral
sepanjang hidup dibangun di masa pubertas. Jika asupan estrogen
dihentikan, dapat terjadi osteoporosis, kulit dan otot mengeriput/
mengkerut dengan cepat, serta peningkatan risiko penyakit jantung lebih
dini. Estrogen juga penting untuk kesehatan mental dan membangun
percaya diri yang baik. Hormon ini menyebabkan maturasi otak pada
remaja perempuan dan sangat penting untuk perkembangan sosial pada
wanita muda. Kini telah diketahui bahwa terjadi perubahan di dinding
aorta (pembuluh darah besar jantung yang mengalirkan darah ke seluruh
tubuh) pada anak perempuan dengan Sindrom Turner. Pembuluh darah
ini dapat makin melebar serta menipis seiring berjalannya waktu dan
pada saat tertentu dapat sobek. Hal ini sangat berbahaya. MRI sebagai
pemeriksaan baku emas perlu dilakukan, bila hasil pemeriksaan

20
 ekokardiografi jantung normal. Pemeriksaan awal dengan MRI biasanya
dilakukan pada usia 10 tahun dan diulang setiap 5 tahun. 8,9,10

H. KOMPLIKASI
Defek jantung congenital dapat menyertai monosomi kromosom seks,
pengidap sindrom turner beresiko tinggi mengalami fraktur tulang semasa
kanak-kanak, dan osteoporosis pada orang dewasa karena kurangnya
estrogen, dan sebagian individu mungkin memperlihatkan ketidakmampuan
belajar.5

BAB III

KESIMPULAN

21
 Sindrom Turner adalah suatu kondisi yang hanya mempengaruhi
anak perempuandan wanita,yang disebabkan kekurangan kromosom
seks.Sindrom Turner dapatmenyebabkan berbagai masalah medis dan
perkembangan, termasuk perawakan pendek,kegagalan untuk mulai
pubertas, infertilitas, cacat jantung dan ketidakmampuan belajar
tertentu.Pada perawatan sindrom Turner membutuhkan perawatan medis
yang berkelanjutan dari berbagai spesialis. Kontrol rutin dan perawatan yang
tepat dapatmembantu sebagian besar penderita bisa relatif lebih sehat dan
hidup mandiri.

22
 DAFTAR PUSTAKA

1. Goldstein JL, Brown MS. Genetik dan penyakit. Dalam: Asdie AH.
Harrison:Prinsip-prinsip ilmu penyakit dalam. Edisi 16. Volume 1.
Jakarta:EGC;2005.h.388.2.
2. Aman, B, Pulungan, 2012. Sindrom Turner, Ikatan Dokter Anak Indonesia:
Jakarta.
3. Behrman RE, Kliegman RM, Arvin AM, editor. Ilmu kesehatan anak Nelson:
sindrom turner. Edisi 16. Volume 3. Jakarta: EGC;2004.h.1992-4.3.
4. Harmsen R, Gallucci BB. Patofisiologi: konsep klinis proses-proses penyakit
Dalam: Price SA, Wilson LM, penyunting. Hereditas, lingkungan, dan
penyakit.Edisi 6. Vol 1. Jakarta: EGC; 2005. h. 9-40.4.
5. Robbins, Cotran. Dasar patologis penyakit. Edisi 7. Jakarta: EGC; 2008. h.
99-130.5.
6. Cunningham FG, Gant NF, Leveno KJ, Gilstrap III LC, Hauth JC, Wenstrom
KD.Obstetri williams: genetika. Edisi 21. Volume 2. Jakarta:
EGC;2005.h.1052-53.6.
7. Effendi SH, Indrasanto E. Kelainan kongenital. Dalam: Kosim MS, Yunanto
A,Dewi R, Sarosa GI, Usman A, penyunting. Buku ajar neonatologi. Edisi 1
.Jakarta: Badan Penerbit IDAI;2008.h.63-9
8. Bondy CA. Turner Syndrome Study Group. Care of girls and women with
Turner Syndrome: a guideline of the Turner Syndrome Study Group. Journal
of Clinical Endocrinology & Metabolism. 92(1):10-25, 2007 Jan.
9. Bolar K. Hoffman AR. Maneatis T. Lippe B. Long-term safety of
recombinant human growth hormone in Turner Syndrome. Journal of
Clinical Endocrinology & Metabolism. 93(2):344-51, 2008 Feb
10. Ross JL. Quigley CA. Cao D. Feuillan P. Kowal K. Chipman JJ. Cutler GB
Jr. Growth hormone plus childhood low-dose estrogen in Turner Syndrome.
New England Journal of Medicine. 364(13):1230-42, 2011 Mar 31.

iv