Kelompok 4

Nama kelompok

1.BEATRIX LYNINA PUTRI MEOK

2.AHMED RAFSANFIKRY ALAKBAR ISLIKO
3. INDAH SUPRIYANTI
4.MARIANA RENATA GASPERSZ
5.ADY RANDI OEMATAN
6.VELYA CLARITA PUAN DETAMAUK
7.PATRICK JULIUS LEDJAB
 Sindrom Turner

A. Pengertian
Sindrom Turner adalah kelainan genetik langka yang hanya terjadi pada 1 dari
setiap 2.500 kelahiran bayi perempuan. Kondisi ini hanya memengaruhi wanita
ketika salah satu kromosom X (kromosom seks) absen atau rusak parsial.
Sindrom Turner dapat menyebabkan berbagai masalah medis dan
perkembangan, termasuk tubuh yang pendek, ovarium gagal berkembang, dan
cacat jantung. Sindrom Turner dapat didiagnosis sebelum bayi lahir, selama
masa bayi atau pada anak usia dini
B. Penyebab sindrom Turner
Berbagai jenis perubahan genetik berikut diyakini bisa menjadi salah satu
penyebabnya.
1. Monosomi
Kehilangan satu kromosom X bisa terjadi karena ada kesalahan di dalam
sperma ayah atau sel telur ibu. Kondisi ini menyebabkan seluruh sel
tubuh hanya memiliki satu kromosom X.
2. Mosaik
Dalam beberapa kasus, kesalahan terjadi selama pembagian sel pada
tahap awal perkembangan janin.Ini menyebabkan beberapa sel di dalam
tubuh memiliki salinan kromosom X yang lengkap, sedangkan beberapa
sel lainnya hanya memiliki satu salinan kromosom X.
3. Kromosom X yang abnormal
Sindrom ini juga bisa terjadi bila dalam satu sel terdapat satu salinan
kromosom X yang lengkap, sedangkan satu salinan lainnya ada bagian
yang hilang atau diubah.
Kesalahan ini dapat terjadi pada sperma atau sel telur dengan kondisi
serupa atau saat pembelahan sel dalam perkembangan awal janin
(mosaik).
4. Material kromosom Y
Dalam beberapa kasus sindrom Turner, sejumlah sel memiliki salinan
kromosom X dan sel lainnya membawa salinan kromosom X dan Y.
Seseorang dengan kondisi ini akan tumbuh secara biologis menjadi anak
perempuan. Namun, kehadiran material kromosom Y meningkatkan risiko
jenis kanker yang disebut gonadoblastoma.
C. Bentuk kromosom sindrom Turner
Bentuk kromosom Turner, juga dikenal sebagai sindrom Turner, terjadi ketika
seorang perempuan hanya memiliki satu kromosom X, sehingga total
kromosomnya adalah 45, bukan 46 seperti wanita normal yang memiliki
kromosom seks XX. yang berarti individu yang terpengaruh hanya memiliki satu
salinan lengkap kromosom X, tanpa kromosom Y.Hal ini dapat terjadi karena
satu kromosom X hilang atau mengalami nondisjunction selama pembentukan
sel reproduksi. Kondisi ini merupakan salah satu bentuk kelainan kromosom
seksual yang paling umum pada wanita.