KELAINAN PADA MANUSIA AKIBAT
MUTASI
Beberapa kelainan-kelainan pada manusia akibat mutasi antara lain
sebagai berikut :
1. Sindrom klinefelter
Sindrom Klinefelter adalah kelainan
genetik yang disebabkan oleh adanya
salinan kromosom X tambahan.
Akibatnya, laki-laki yang dilahirkan
dengan kondisi ini akan memiliki
beberapa karakteristik perempuan.
Kromosom seks akan menentukan jenis
kelamin seseorang. Normalnya, laki-laki
memiliki 46 kromosom dengan
kromosom seks XY, sedangkan
perempuan memiliki 46 kromosom
dengan kromosom seks XX. Saat
mengalami sindrom Klinifelter, seorang
laki-laki bisa memiliki kromosom 47
XXY, 48 XXXY, atau 49 XXXXY.
Penyebab Sindrom Klinefelter
Sindrom klinefelter disebabkan oleh adanya
salinan kromosom seks X tambahan. Kondisi
ini terjadi pada laki-laki, terjadi secara acak,
dan tidak diturunkan. Laki-laki yang mengalami
sindrom Klinifelter klasik akan memiliki
kromosom 47 XXY, sedangkan penderita
sindrom Klinifelter varian bisa memiliki
kromosom 48 XXXY, 48 XXYY, atau 49
XXXXY.
Kelainan ini terjadi selama masa
perkembangan janin di dalam kandungan.
Semakin banyak jumlah salinan kromosom X
tambahan, umumnya akan semakin berat
gangguan kesehatan yang terjadi.
Belum diketahui penyebab pasti dari sindrom
Klinifelter. Namun, salah satu faktor yang
diduga bisa meningkatkan risiko
terjadinya kelainan genetik ini adalah usia ibu
yang sudah cukup tua saat hamil.
 2. sindrom turner

turner syndrome atau sindrom Turner

adalah kelainan
genetik pada wanita yang menyebabkan 
penderitanya bertubuh pendek dan
mengalami gangguan kesuburan.
Kelainan kromosom ketika perempuan lahir
Sindrom Turner disebabkan oleh kelainan hanya memiliki satu kromosom X
genetik akibat hilangnya kromosom X
pada perempuan. Kelainan genetik ini Sindrom Turner dihasilkan oleh kromosom
tidak diturunkan dan belum diketahui seks yang hilang atau tidak lengkap.
penyebabnya. Gejala berupa perawakan pendek, pubertas
tertunda, infertilitas, cacat jantung, dan
ketidakmampuan belajar tertentu.
Pengobatan melibatkan terapi hormon.
Pengobatan kesuburan mungkin diperlukan
Ciri-Ciri Sindrom Turner
untuk wanita yang ingin hamil.
Sindrom Turner ditandai dengan laju pertumbuhan
yang lambat, sejak usia 3 tahun. Oleh karena itu,
tinggi badan penderita sindrom Turner akan lebih
pendek dibandingkan wanita seusianya.
Penderita sindrom Turner juga akan terlambat
mendapatkan menstruasi pertama, akibat
kekurangan hormon seksual. Kondisi tersebut dapat
menyebabkan penderita sindrom Turner sulit
memiliki anak, bila tidak diberikan pengobatan.

Komplikasi Sindrom Turner

Sindrom Turner bisa menyebabkan beragam
kondisi medis, seperti:

 Gangguan penglihatan
 Gangguan pendengaran
 Gangguan pertumbuhan
 Gangguan mental
 Kemandulan

3. sindrom
xxx(Wanita super)
Sindrom Jacob adalah kondisi
mutasi genetik yang terjadi pada
kaum pria. Jika normalnya setiap sel
dalam tubuh memiliki 46 kromosom,
penderita sindrom Jacob justru
mempunyai 47 kromosom.
Meski jarang terjadi, namun sindrom
Jacob patut untuk diketahui. Kondisi
yang hanya terjadi pada pria ini, dapat
membuat penderitanya mengalami
kesulitan dalam tumbuh kembangnya,
sehingga memerlukan perhatian khusus
dari orang tua.
Kelainannya menimbulkan ekstra kromosom X di
beberapa wanita.
Sindrom Triple X biasanya disebabkan oleh
malformasi sel telur atau sperma, atau dengan
kesalahan di awal perkembangan embrio.
Banyak wanita memiliki beberapa atau tidak ada
gejala.
Pada kebanyakan kasus, tidak ada penanganan yang
diperlukan. Mereka yang mengalami keterlambatan
perkembangan dan ketidakmampuan belajar dapat
memerlukan intervensi, seperti konseling.
Sindrom Super Female merupakan
kelainan genetik yang hanya dijumpai
pada wanita. Gangguan ini sering
disebut sebagai sindrom triple X,
sindrom XXX, atau trisomi X.
Diperkirakan satu dari 1.000 orang
wanita mengalaminya. 
Tidak seperti kebanyakan kelainan
genetik lainnya, penyandang sindrom
Super Female umumnya tumbuh dan
berkembang dengan normal, memiliki
perkembangan seksual yang normal,
dan bisa beraktivitas layaknya
kebanyakan orang. Ada kalanya wanita
dengan sindrom ini tumbuh lebih tinggi
dari wanita biasa. Tetapi gangguan yang
muncul akibat sindrom Super Female
lebih kepada gangguan otot dan
gangguan bahasa.
Penyebab Sindrom Jacob
Dalam proses reproduksi, calon janin yang
terbentuk melalui proses pembuahan akan
mendapatkan komponen genetik dari sel
sperma ayah dan sel telur ibunya.
Komponen ini juga yang kemudian akan
menentukan jenis kelamin bayi.
Ada dua jenis kromosom seks yang dapat
membentuk jenis kelamin seseorang, yaitu
kromosom X dan Y. Dalam kondisi normal,
wanita memiliki dua kromosom X (XX),
sedangkan laki-laki memiliki satu kromosom
X dan satu kromosom Y (XY).
Nah, pria penderita sindrom Jacob justru
memiliki satu tambahan kromosom Y,
sehingga kromosom yang terbentuk menjadi
XYY.
Meski merupakan kelainan genetik, sindrom
Jacob biasanya tidak diturunkan dari orang
tua. Sejauh ini belum diketahui apa
penyebab pasti dari penyakit ini.
Namun, kelebihan kromosom Y ini diketahui
dapat terjadi ketika sel sperma tidak
berkembang dengan sempurna atau adanya
kelainan pada pembentukan komponen
kromosom Y di tahap awal perkembangan
bakal janin (embrio).
5. Sindrom y
5. Sindrom Interseks atau hermaprodit adalah kondisi di mana
seseorang bayi dengan dua alat kelamin sekaligus
hermafrodit atau lahir dengan alat kelamin yang tidak dapat
dikategorikan sebagai laki-laki atau
perempuan.Beberapa hal yang bisa tampak dari
luar ketika bayi terlahir dalam kondisi hermaprodit
adalah:

 Ukuran klitoris lebih besar

 Ukuran penis lebih kecil
 Tidak ada pembukaan vagina
 Penis tanpa bukaan di ujungnya
 Labia tertutup
 Skrotum yang kosong dan bentuknya
serupa labia

Bayi yang baru lahir bisa memiliki kelamin yang

benar-benar berbeda bentuknya. Bahkan anatomi di
luar bisa berbeda dengan anatomi bagian dalam.
Contohnya bayi yang memiliki penis namun anatomi
bagian dalamnya justru perempuan, begitu pula
sebaliknya.

Intersex berpengaruh pada pubertas

Ketika orangtua melihat ada kondisi hermaprodit atau intersex pada bayi mereka,
biasanya indikasi lain baru terlihat jelas saat memasuki fase pubertas. Namun lagi-lagi,
ini tidak bisa disamaratakan pada setiap orang yang hermaprodit.Contohnya ketika
memasuki fase pubertas, seorang anak memproduksi hormon yang tidak sesuai
dengan apa yang dianggap sebagai jenis kelaminnya. Atau ada beberapa tahapan
pubertas seperti payudara membesar atau suara menjadi lebih berat yang tidak terjadi.
 6. Sindrom wolf

Sindrom Wolf-Hirschhorn itu adalah patologi

genetik langka yang karakteristik klinisnya
terutama disebabkan oleh hilangnya bahan
genetic.
Pada tingkat klinis, patologi ini ditandai dengan adanya
perubahan yang berkaitan dengan malformasi wajah, episode
kejang dan Pada tingkat klinis, patologi ini ditandai dengan
adanya perubahan yang berkaitan dengan malformasi wajah,
episode kejang dan keterlambatan perkembangan umum yang
signifikan (Aviña dan Hernández, 2008).

keterlambatan perkembangan umum yang signifikan (Aviña

7. Sindrom
8. Sindrom Edwart
patau
P
B
g
p
Sindrom Patau merupakan salah satu jenis
Gejala Sindrom Edward pada Bayi kelainan genetik yang disebabkan karena P
Menurut healthdirect.gov.au, sebagian besar bayi adanya kelebihan kromosom nomor 13. b
dengan sindrom Edward memiliki gejala meliputi: S
m
 Sulit makan s
 Sulit bernapas
 Cacat intelektual
 Pertumbuhan dan perkembangan yang
abnormal
 Testis turun (pada bayi laki-laki)

Sindrom Wolf disebabkan oleh delesi kromosom

nomor 4. Mutan dari sindrom ini memiliki ciri-ciri
sebagai berikut:
Penyebab Sindrom Patau
 Pangkal hidung menonjol
 Dalam keadaan normal, setiap kromosom dalam tubuh manusia terdiri dari dua copy.
Bibir sumbing
 Apa yang terjadilambat
Pertumbuhan pada sindrom Patau adalah adanya ekstra copy pada kromosom nomor
 Keterbelakangan mental tersebut memiliki tiga copy (trisomy 13). Gangguan pada
13, sehingga kromosom
kromosom 13 ini menyebabkan gangguan pembentukan organ-organ janin saat masih
 Kelainan jantung
di dalam kandungan sehingga berujung pada kecacatan berat.

Hingga saat ini, belum diketahui hal apa yang menyebabkan terjadinya kelebihan copy
pada kromosom 13 tersebut. Namun kasus sindrom Patau lebih banyak dijumpai pada
ibu yang mengandung pada usia di atas 35 tahun.

Penyebab Sindrom Edward

Sindrom Edward merupakan kelainan genetik yang terjadi ketika ada satu
salinan ekstra dari kromosom 18. Kromosom adalah struktur seperti pita di
dalam inti sel yang membawa informasi genetik. Normalnya, setiap manusia
memiliki 46 kromosom, di mana 23 kromosom berasal dari sel telur dan 23
kromosom lain berasal dari sel sperma. Namun pada kasus sindrom Edward,
kromosom 18 memiliki satu salinan ekstra, sehingga berjumlah 3 buah. Kondisi
ini menyebabkan perkembangan organ menjadi tidak normal.
8 . Sindrom Edwart 9. Sindrom down
Sindrom Edward adalah kelainan genetik yang
disebabkan oleh adanya salinan ekstra pada
kromosom 18. Oleh sebab itu, kelainan yang
menyebabkan gangguan pada banyak bagian
dan organ tubuh ini disebut juga trisomi 18.

Sindrom Edward merupakan kondisi yang jarang

terjadi dan hanya dialami oleh 1 dari tiap 5.000
kelahiran. Bahkan, kebanyakan bayi yang
menderita kelainan ini mati sejak di dalam
kandungan. Trisomi 18 adalah jenis kelainan
kromosom kedua yang paling banyak terjadi
setelah trisomi 21.
 Sindrom Down atau Down syndrome
adalah kelainan genetik yang
menyebabkan penderitanya memiliki
tingkat kecerdasan yang rendah, dan
kelainan fisik yang khas. Sebagian
penderita dapat mengalami kelainan yang
ringan, tetapi sebagian lainnya dapat
mengalami gangguan yang berat hingga
menimbulkan penyakit jantung.

Gejala Down Syndrome

Penderita Down syndrome memiliki kelainan fisik khas, yang kadang bisa dideteksi
sebelum lahir, antara lain:

 Ukuran kepala lebih kecil (mikrosefalus)

 Bagian belakang kepala datar
 Sudut mata luar naik ke atas
 Bentuk telinga kecil atau tidak normal
 Lidah pecah-pecah

Penyebab Down Syndrome

Down syndrome terjadi ketika ada satu salinan ekstra dari kromosom nomor 21. Kromosom
atau struktur pembentuk gen normalnya berpasangan, dan diturunkan dari masing-masing
orang tua. Ada beberapa faktor yang berisiko menimbulkan salinan ekstra pada kromosom
21, antara lain ibu sudah cukup berumur saat hamil atau memiliki penderita Down
syndrome lain dalam keluarga.