P E T A

K O N S E P

Anonychia: Kelainan pada sebagian jari sehingga pada jari tidak terdapat kuku.
Kelainain ini akibat adanya gen dominan Ac, sedangkan gen ac tidak
menimbulkan kelainan (normal).
 7
Sifat-sifat menurun pada manusia dikenal dengan sebutan hereditas.Untuk menyelidiki
genetika manusia, kita tidak dapat menggunakan manusia untuk melakukan percobaan, karena
usia peneliti dan manusia yang akan diteliti rata-rata sama. Berikut beberapa kendala yang
dijumpai dalam mempelajari genetika dengan objek manusia.
1. jarang orang yang bersedia manjadi objek penelitian.
2. umur atau daur hidup manusia panjang.
3. jumlah keturunan manusia relatif sedikit.
4. melakukan percobaan menggunakan manusia melanggar norma.
5. kondisi lingkungan tidak dapat dikontrol peneliti.
6. kesulitan dalam meneliti dan mengontrol karakter yang berkaitan dengan kemauan.
Adanya kendala-kendala tersebut di atas, maka dalam mempelajari genetika manusia
digunakan digunakan cara lain. Beberapa cara yang umum digunakan untuk meneliti genetika
pada menusia adalah sebagai berikut.
1. menggunakan Pedigree (peta silsilah) yaitu catatan asal-usul sesuatu sifat dari nenek moyang
hingga anak cucu beberapa generasi berturut-turut.
2. meneliti genetika pada hewan yang memiliki sifat atau karakter mirip dengan milik manusia.
3. mempelajari penurunan sifat pada anak kembar.
Beberapa simbol umum yang digunakan pada pedigree adalah sebagai berikut:

= laki-laki = pembawa sifat (carrier)

= wanita atau = sifat (fenotip) yang diselidiki

= parental (orang tua)

Filial (anak)

Cacat dan penyakit menurun pada manusia dapat disebabkan oleh gen yang terdapat pada
kromoso tubuh (autosom) atau gen yang terdapat pada kromosom seks (gonosom). Ciri-ciri cacat
dan penyakit menurun adalah:
1. tidak dapat disembuhkan.
2. dapat diusahakan untuk dihindari.
3. tidak menular.
4. muncul dalam keadaan homozigot resesif.
5. dalam keadaan heterozigot pada umumnya tidak mengalami gangguan tetapi bersifat carrier.

Sekarang ini teknologi amniosentesis dapat digunakan untuk mendeteksi adanya

penyakit akibat kelainan genetis. Amniosentesis adalah prosedur yang mengambil sampel cairan
ketuban (amnion) dan menganalisisnya di laboraturium untuk mendeteksi kelainan genetis,
kelainan kromosom, dan penyakit-penyakit keturunan, baik yang diturunkan melalui kromososm
gonosom atau kromososm autosom.

Gambar Proses Amniosentesis

1. Cacat dan Penyakit Menurun Terpaut Autosom

 Beberapa cacat dan penyakit menurun yang tidak terpaun pada kromosom seks antara
lain albino, brakhidatili, sindaktili, polidaktili, sicklemia, thallasemia, fenilketouria, katarak, botak
dan sebagainya.

a. Albino
Merupakan kelainan genetik yang ditandai adanya abnormalitas pigmentasi kulit dan
organ tubuh lainnya, serta penglihatan yang sangat peka terhadap cahaya. Abnormalitas
pigmentasi ini terjadi karena tubuh tidak mampu mensintesis enzim yang diperlukan untuk
mengubah asam amino tirosin menjadi 3,4 dihidro fenilalanin, yang selanjutnya akan diubah
menjadi pigmen melanin (pigmen pemberi warna pada tubuh). Akibatnya, rambut dan kulit
berwarna putih (bule). Perhatikan contoh peristiwa pernikahan antara wanita normal
heterozigot (Aa) dengan pria yang juga normal heterozigot (Aa).

P1 : ♀ Aa >< ♂ Aa
(normal carrier) (normal carrier)
Gamet : A, a A, a

F1 : AA = normal
Aa = normal carrier
Aa = normal carrier
aa = albino
Jadi rasio fenotip normal : albino = 3 : 1.

b. Fenilketouria (FKU)
FKU merupakan penyakit bawaan karena tubuh tidak mampu melakukan metabolisme
fenilalanin. Akibatnya, fenilalanin tertimbun dalam darah dan dibuang bersama urine.
Penderita FKU mengalami keterbelakangan mental dan ber-IQ rendah. Secara fisik penderita
FKU bermata biru, berambut putih, dan kulitnya mirip albino.
Fenilketouria disebabkan oleh gen resesif ph, sedangkan gen Ph menentukan sifat normal.
Perhatikan contoh perkawinan pasangan suami istri normal heterozigot untuk fenilketouria
berikut.

P1 : ♀ Phph >< ♂ Phph

(normal) (normal)

Gamet : Ph, ph Ph, ph

F1 :1 PhPh = normal (25%)

2 Phph = normal (50%)
1 phph = fenilketouria
Jadi rasio fenotip F1 fenilketouria : normal = 3 : 1.

c. Kemampuan Mengecap Phenylthiocarbamida (PTC)

Phenylthiocarbamida (PTC) yaitu suatu senyawa kimia yang rasanya pahit. Sebagian
besar orang yang dapat merasakan rasa pahit PTC disebut pengecap atau taster,
sedangkan sebagian lainnya yang tidak dapat merasakan pahit disebut nontaster. Gen T
menentukan sifat perasa PTC, sedangkan alelanya gena t yang bersifat resesif menentukan
seseorang tidak dapat merasakan PTC atau disebut buta kecap. Cara pewarisan perasa
PTC dan bukan perasa PTC dapat dijelaskan dalam persilangan berikut.
1. Wanita perasa PTC (homozigotik) menikah dengan pria buta kecap, kemungkinan genotip
dan fenotip anak-anaknya sebagai berikut.

P : ♀ TT >< ♂ tt
(Perasa PTC) (Buta kecap)
Gamet : Tt
F1 : Tt
Jadi, semua keturunannya dapat merasakan PTC.
d. Brakhidaktili, Sindaktili, dan Polidaktili
Cacat ini menyerang jari kaki dan tangan disebabkan oleh gen dominan P. Brakhidaktili
adalah cacat yang menyebabkan jari-jari menjadi pendek. Sindaktili adalah cacat yang
menyebabkan jari-jari tangan dan kaki saling berlekatan. Sedangkan polidaktili adalah cacat
yang menyebabkan jumlah jari kaki atau tangan lebih dari lima. Sebagai contoh seorang
wanita menikah dengan pria polidaktili, kemungkinan genotip dan fenotip anak-anaknya
sebagai berikut.
P1 : ♀ pp >< ♂ Pp
(normal) (polidaktili)
Gamet : p P, p

F1 : Pp = polidaktili (25%)
Pp = polidaktili (25%)
pp = normal (25%)
pp = normal (25%)
Jadi perbandingan fenotip F1 polidaktili : normal = 2 : 2.

e. Sicklemia (sickle cell anemia)

Anemia sel sabit merupakan kelainan pada darah dengan ciri-ciri anemia, eritrosit
berbentuk bulan sabit dan rapuh, sehingga dapat menyumbat pembuluh darah. Hemoglobin
penderita berbentuk huruf s yang daya ikatnya terhadap O2 rendah. Orang yang bergenotip
heterozigot Ss carreir sicklemia, SS normal, sedangkan yang bergenotip homozigot resesif
ss mati sebelum dewasa. Individu homozigot resesif ss pertumbuhannya terhambat, jika
mengalami infeksi dan peradangan dapat mengakibatkan kerusakan darah, bahkan
mengakibatkan kematian pada masa bayi atau anak-anak.

f. Thallasemia
Thallasemia merupakan kelainan genetik karena rendahnya pembentukan hemoglobin.
Hal ini mengakibatkan kemampuan eritrosit untuk mengikat O 2 rendah. Thallasemia
diakibatkan ketidakberesan sintesis salah satu rantau globin, yaitu kesalahan transkripsi
mRNA (ARNd) dalam menterjemahkan kodon untuk asam amino globin.
Ada 2 macam thalasemia yaitu thallasemia mayor dan thallasemia minor. Thalasemia
mayor bersifat lebih parah dan letal bergetotip ThTh. Thallasemia minor bergenotip Thth
tidak terlalu parah, sedangkan orang normal bergenotip thth.Perhatikan pernikahan seorang
pria dan wanita sesama penderita thallasemia minor berikut.
P1 : ♀ Thth >< ♂ Thth
(thallasemia minor) (thallasemia minor)

Gamet : Th, th Th, th

F1 : 1 ThTh = Thallasemia mayor

2 Thth = Thalasemia minor
1 thth = normal
Jadi rasio fenotip F1 thallasemia mayor : thallasemia minor : normal = 1 : 2 : 1

g. Katarak
Katarak adalah kelainan mata, yaitu kerusakan pada kornea mata. Katarak dapat
mengakibatkan kebutaan. Kelinan ini disebabkan oleh gen dominan K, sedangkan alel
resesif k menentukan sifat mata normal. Contoh, wanita normal menikah dengan pria
penderita katarak. Kemungkinan genotip dan fenotip anak-anaknya adalah sebagai berikut.

P1 : ♀ kk >< ♂ KK
(normal) (katarak)

Gamet : k K

F1 : Kk = 100% semua anaknya menderita katarak.

 h. Botak
Ekspresi gen penyebab botak dibatasi oleh jenis kelamin. Hal ini berarti dengan genotip
yang sama, tetapi jenis kelamin berbeda akan menimbulkan ekspersi fenotip yang berbeda.
Kebotakan ditentukan oleh gen B dan gen b untuk kepala berambut normal. Orang dengan
genotip BB, baik wanita atau pria akan mengalami kebotakan. Sebaliknya, genotip Bb pada
pria berakibat kebotakan, tetapi tidak untuk wanita. Hal ini karena wanita menghasilkan
hormon estrogen yang mampu menghalangi kebotakan. Perhatikan hasil perkawinan berikut
bila pasangan suami istri bergenotip homozigot Bb, maka kemungkinan genotip dan fenotip
anak-anaknya sebagai berikut.

P1 : ♀ Bb >< ♂ Bb
(normal) (botak)

Gamet : B, b B, b

F1 : 1 BB = botak (pria/wanita)
2 Bb = pria botak, wanita normal
1 bb = normal (pria/wanita)

2. Catat dan Penyakit Menurun Terpaut Kromosom Seks

Gen-gen yang terangkai pada kromosom seks disebut juga gen terangkai kelamin (sex
lingkage). Cacat dan penyakit menurun yang diakibatkan oleh gen terangkai kelamin X, yaitu buta
warna, hemofilia, anadontia, dan hypertrichosis.
1. Buta warna
Seseorang yang tidak dapat melihat atau membedakan warna disebut buta warna. Buta
warna disebabkan oleh gen resesif c (dari kata colour blind) yang terpaut pada kromosom X.
Buta warna dibedakan menjadi dua, yaitu buta warna sebagian dan buta warna total ( hanya
mampu melihat warna hitam dan putih). Perhatikan perkawinan antara wanita buta warna
dengan pria normal berikut.
P1 : ♀ XcXc >< ♂ X CY
(buta warna) (normal)

Gamet : Xc X C, Y

F1 : XCXc = wanita normal carrier (50%)

XcY = pria buta warna (50%)

2. Hemofilia
Merupakan kelainan pada darah yang menyebabkan darah sukar membeku bila terjadi
luka. Pada orang normal, pembekuan darah memerlukan waktu  5 – 7 menit, sedangkan
untuk penderita hemofilia darah akan membeku dalam waktu 50 menit sampai 2 jam.
Akibatnya, penderita akan meninggal karena kehabisan darah. Penyakit ini disebabkan oleh
gen resesif h yang terikat pada kromosom X, dan penderita umumnya pria. Wanita hemofilia
tidak pernah dijumpai karena bersifat letal, yang ada hanya wanita normal tetapi bersifat
carrier.
Seorang ayah hemofilia tidak mewariskan sifat hemofilianya kepada anak laki-lakinya,
tetapi kepada seluruh anak perempuannya. Bagaimana itu bisa terjadi, lihat diagram
perkawiannya berikut ini.
P1 : ♀ XHXH >< ♂ XhY
(normal) (hemofilia)

Gamet : XH X h, Y

F1 : XHXh = wanita normal carrier (50%)

XHY = pria normal (50%)

3. Hypertrichosis
Hypertrichosis merupakan kelanian berupa tumbuhnya rambut pada bagian belakang
telinga yang biasanya dijumpai pada orang-orang Pakistan dan India. Kelainan ini
disebabkan oleh gen resesif h yang terdapat pada kromosom Y, sehingga faktor ini hanya
diwariskan kepada anak laki-laki saja.
Jika seorang gadis normal homozigot menikah dengan suami hypertrichosis, maka anak-
anaknya yang dilahirkan akan mempunyai genotip sebagai berikut.
 4. Anodontia
Penderita anodontia tidak mmiliki benih gigi dalam tulang rahangnya, sehingga tidak akan
tubuh gigi. Keistimewaan penyakit ini adalah penderita dapat mengunyah makan yang keras
dengan tulang rahangnya sebagai pengganti gigi. Anodontia disebabakan oleh gen resesif a
yang terpaut pada kromosom X.

5. Hidrosephalus
Hidrosephalus adalah penyakit yang ditandai membesarnya kepala karena adanya
penimbunan cairan serebrospinal di dalam otak. Sesungguhnya ada 9 penyakit keturunan
yang menunjukan hidrosephalus, tetapi hanya satu yang disebabkan gen resesif terpaut X.
Bickers dan Adams (l949) melaporkan adanya satu keluarga yang selama dua generasi
memiliki 7 bayi laki-laki penderita hidrosephalus. Dalam keadaan normal, cairan
serebrospinal berguna menjaga otak dari goncangan. Penimbunan dan penggumpalan
cairan ini mengakibatkan tekanan pada otak, sehingga dapat merusak jaringan otak.
Akibatnya, penderita hidrosephalus dapat meninggal.

3. Golongan Darah
Penjelasan faal (kerja anggota tubuh secara wajar) mengenai penggolangan darah telah
dibicarakan pada bab terdahulu, dan di bagian ini kita akan membahas penggolongan darah dari
segi hereditas. Sistem penggolongan darah yang akan dibahas berikut ini adalah sistem golongan
darah ABO, Rh, dan MN.

a. Golongan Darah Sistem ABO

Secara fisiologi, berdasarkan adanya aglutinin dalam plasma darah dan aglutinogen
dalam eritrosit yang dikemukakan oleh K. Lansdsteiner, darah dibedakan menjadi empat
golongan, yaitu A, B, O, dan AB.
Tabel Karakteristik golongan darah sistem ABO

Tinjauan secara genetika menurut hipotesis Bernstein (Jerman) dan Furuhata (Jepang)
1925 adalah bahwa golongan darah ditentukan oleh tiga macam alelnya, yaitu I A, IB, dan IO
(I:Isoaglutinogen). Contoh , perkawinan antara suami yang bergolongan darah AB dengan istri
bergolongan darah O, kemungkinan golongan darah anak-anaknya adalah sebagai berikut.
P1 : ♂ IAIB >< ♀ IOIO
(gol. darah AB) (gol. darah O)

Gamet : IA, IB IO

F1 : IAIO = golongan darah A (50%)

IBIO = golongan darah B (50%)

Jadi anak-anaknya memiliki kemungkinan bergolongan darah A (50%) dan bergolongan darah B
(50%), jadi presentasenya sama.

b. Golongan Darah Sistem MN

Berbeda dengan pengolongan darah sistem ABO, penggolongan darah sistem MN
berdasarkan adanya perbedaan salah satu jenis antigen glikoprotein. Antigen glikoprotein ini
terdapat pada membran sel darah merah yang disebut Glikoforin A. Antigen ini dapat dikenali
dengan reaksi antigen-antibodi. Berdasarkan reaksi imunologis antara antigen glikoforin dengan
antibodinya, maka telah diidentifikasi ada 2 macam antigen glikoforin, yaitu antigen glikoforin M
dan antigen glikoforin N.
Kemampuan sel darah merah seseorang untuk menghasilkan antigen M, antigen N, atau
kombinasi antigen M dan N bergabung kepada adanya gen kodominan yang terdiri atas dua alel,
yaitu alal LM dan alel LN (L merupakan singkatan dari Landsteiner). Berdasarkan kombinasi kedua
alel tersebut, reaksi antara antigen dengan 2 anti serum (serum yang mengadung antibodi), yaitu
anti-M dan anti-N, menghasilkan fenotip dan genotip golongan darah sistem MN pada tabel
berikut.
 Tabel Karakteristik golongan darah Sistem MN
Fenotip Macam Reaksi dengan
Genotip
(golongan Glikoforin
Membran
darah) Membran Anti - M Anti - N

M LM LM Glikoforin M +
LN LN
N Glikoforin N +
LM LN
MN Glikoforin MN + +

Hasil studi genetik menunjukkan bahwa perkawinan antara kedua orang tua yang memiliki
fenotip M dan N maka keturunannya akan memiliki fenotip MN. Bila kedua orang tua memiliki
fenotif MN, anak-anaknya akan memiliki fenotip M, N, dan MN.

c. Golongan Darah Sistem Rh

Antigen lain yang penting dalam golongan darah adalah faktor Rh (rhesus). Disebut
rhesus karena antigen ini pertama kali ditemukan dalam eritrosit kera “ rhesus” (Macaca rhesus).
Oleh Landsteiner dan Wiener pada tahun 1940 juga mengelompokkan darah dengan Sistem
Rhesus, yaitu rhesus positif (Rh+) dan rhesus negatif (Rh–). Berdasarkan sistem ini, jika darah
seseorang diberi serum anti Rh terjadi penggumpalan, orang tersebut bergolongan rhesus positif
(Rh+). Sebaliknya, jika tidak terjadi penggumpalan, orang tersebut bergolongan rhesus negatif
(Rh–).
Dalam melakukan transfusi darah bila hanya memperhatikan golongan A, B, O saja tidak
cukup, tetapi juga harus memperhatikan golongan rhesusnya. Karena walau golongan darah
sama-sama A, tetapi jika rhesusnya berbeda maka akan terjadi penggumpalan. Namun Anda tidak
perlu cemas, di Indonesia mayoritas penduduknya mempunyai golongan rhesus positif (Rh+), dan
sangat jarang ditemukan orang bergolongan rhesus negatif (Rh–).
Tabel Karakteristik golongan darah Sistem Rh
Reaksi dengan
Tipe Rh Genotip
Anti Serum Rh

+ RhRh, Rhrh +
_ _
Rhrh

Ketidakcocokan golongan Rh antara suami dan istri dapat mengakibatkan kematian pada
bayi yang dikandungnya. Apa yang akan terjadi jika pasangan suami istri memiliki golongan darah
Rh berbeda? Jika anak yang dikandung bergolongan darah Rh+ maka akan terbentuk antigen Rh
dalam darah bayi yang mengakibatkan penggumpalan. Kelahiran bayi pertama selamat, tetapi
bayi selanjutnya akan menderita eritroblastosis fetalis atau disebut sakit kuning. Bayi yang
menderita penyakit kuning menurut Philip Lavine dapat diberi pertolongan dengan mengganti
darah bayi seluruhnya.