Kelainan pada manusia akibat mutasi

Nama kelompok
1. Achmad Reza Syauqi I. (01)
2. Cesario Bayu Pratama (09)
3. Dendy Surya Bakti (12)
4. Illa Dwi Cahyani (19)
5. Melisa Ananta Diva (27)
1. Sindrom Turner
Sindrom Turner merupakan kelainan genetik pada perempuan karena
kekurangan satu kromosom X. Biasanya, perempuan memiliki
kromosom seks XX yang berjumlah 46 buah, tetapi pada penderita
Sindrom Turner, kromosomnya menjadi XO dan hanya berjumlah 45
buah. Penderita Sindrom Turner juga mengalami infertil.
2. Sindrom Jacob
Sindrom Jacob hanya diderita oleh laki-laki. Sindrom Jacob terjadi
karena ada 1 tambahan kromosom Y pada susunan genetik laki-laki.
Sehingga kromosomnya menjadi XYY. Meskipun menyebabkan kelainan
genetik, sindrom ini tidak diwariskan secara turun temurun.
3.Sindrom Klinefelter
Kelainan ini disebabkan oleh kelebihan kromosom X pada laki-laki. Oleh
karena itu, pada penderita Klinefelter, kromosomnya menjadi XXY.
Salah satu ciri fisik yang terlihat dari penderita sindrom klinefelter
adalah payudara yang membesar.
4. Sindrom Patau
Disebut juga sebagai Trisomy 13. Pada penderita Sindrom Patau,
terdapat 3 salinan kromosom dan mengalami kelainan pada kromosom
ke-13. Selain itu, Sindrom Patau merupakan kondisi genetik. Sehingga
penyakit ini hanya bisa diwariskan berdasarkan garis keturunan saja.
5.Sindrom Edward
Masih termasuk kelainan pada kromosom. Kromosom yang mengalami
kelainan pada Sindrom Edward adalah kromosom nomor 18. Salah satu
ciri bayi yang mengalami Sindrom Edward terlihat pada jari yang
tumpang tindih dengan kondisi telapak tangan yang menggenggam.
6. Sindrom Metafemale
Sindrom ini sering juga disebut dengan sindrom wanita super, yang
menyebabkan penderitanya menjadi berperawakan lebih besar dari
perempuan pada umumnya. Hal ini disebabkan kelebihan kromosom X
pada pengidapnya, sehingga penderita Sindrom Metafemale biasanya
memiliki kromosom XXX.
7. Anemia sel sabit
Penyakit anemia yang terjadi akibat mutasi gen disebut penyakit
anemia sel sabit. Pada pengidap anemia sel sabit, sel darah merah
berbentuk bulan sabit, sehingga tidak mampu mengantarkan oksigen
secara maksimal. Selain itu, bentuk sabit itu juga mempersulit
pergerakan sel darah merah. Akibatnya merusak fungsi organ karena
terhambatnya distribusi sel darah merah yang mengangkut oksigen.