KELAINAN PADA KROMOSOM

1. Berdasarkan Jumlah
a. Euploidi
Bila sel manusia memiliki 23 kromosom disebut sel haploid. Setiap jumlah
kromosom yang dengan tepat merupakan kelipatan dari 23 disebut euploid. Sel
euploid yang jumlahnya lebih dari 46 (diploid) disebut sel poliploid. Individu
dengan sel poliploid biasanya tidak hidup, hal ini terbukti dari ditemukannya sel
triploid pada materi abortus.

b. Aneuploidi
Sel yang menyimpang dari kelipatan haploid disebut aneuploid, tipe aneuploidi
yang paling terkenal adalah monosomi dan trisomi.
c. Monosomi
1. Sindrom Turner
Ini merupakan monosomi yang paling sering terjadi. Fenotip pada sindrom
ini adalah wanita, tapi kehilangan kromosom kelaminnya jadi
kromosomnya 45X. Sindrom Turner ditandai oleh badan yang pendek,
gonade yang tidak berkembang dan adanya limfudem (kulit ekstra di
leher). Tanda tanda kelamin sekunder tidak terlihat pada penderita
sindrom Turner sehingga memerlukan terapi hormon.

Figure 1Karyotipesindrom Turner Figure 2Penderitasindrom Turner

2. Trisomi

a. Sindroma Down
Individu dengan sindrom Down memiliki 3 salinan kromosom 21. Lebih
dari separuh pembuahan trisomi mengalami keguguran diawal
kehamilan. Kejadian trisomi 21 meningkat dengan bertambahnya usia
ibu. Mempunyai ciri-ciri fisik yang khas seperti lipatan epikantus pada
mata jadi terlihat seperti orang Mongol, iris mata bernoda (bintik
Brushfield), dan garis tangannya hanya 1.
b. Sindrom Patau
Individu dengan sindrom Patau memiliki 3 kromosom 13. Penderita
lahir dengan bibir sumbing dan polidaktili, jari-jarinya tumpang tindih
dan cacat pada kulit kepala.

c. Sindrom Edwards
Penderita sindrom Edwards mengalami trisomi pada kromosom 18.
Individu ini lahir dengan tinggi badan dan berat badan rendah.
Biasanya tidak hidup bertahan lama, 95% meninggal pada umur 1
tahun.
d. Sindrom Klinefelter
Penderita sindrom Klinefelter memiliki kariotipe laki-laki dengan
kromosom X ekstra, 47, XXY dan fenotipnya laki-laki. Individu dengan
sindrom klinefelter biasanya berbadan tinggi dan mengalami
keterlambatan dalam perkembangan seks sekunder, biasanya
azoospermia, ber testis kecil dan mandul.

e. Wanita XXX

Wanita XXX lahir dengan penambahan kromosom X, mempunyai

fenotip perempuan dan tidak menunjukkan kelainan fenotip yang
mencolok. Rahim wanita XXX seperti rahim wanita normal yang sudah
memasuki masa menopause dan menstruasinya sangat tidak teratur.

f. Pria XYY
 Frekuensi laki-laki yang lahir dengan kromosom XYY adalah 1 dari
1.000 kelahiran. Karena laki-laki XYY tidak menunjukkan kelainan
fenotip yang mencolok, frekuensi ini hanya bersumber dari survei
neonatus. Laki-laki dengan kromosom XYY memiliki badan yang lebih
tinggi dan mungkin memiliki beberapa masalah dengan perilakunya.

2. Berdasarkan Struktur
a. Delesi
Peristiwa hilangnya sebagian kromosom karena patah. Penderita biasanya
meninggal waktu masih bayi atau kanak-kanak.
 Cri du Chat
Kelainan ini terjadi dengan frekuensi 1 dari 50.000 kelahiran. Individu
dengan Cri du Chat menangis seperti kucing karena kelainan pada laring,
mengalami keterlambatan mental dan mempunyai ciri fisik yang khas.

b. Translokasi
 Robertsonian
Translokasi Robertsonian melibatkan 2 kromosom akrosentris, dimana
lengan pendek dari kromosom tersebut hilang.

 Respirok
Translokasi Respirok (bolak-balik) terjadi akibat patahnya kromosom non
homolog dengan pertukaran segmen-segmen patahan secara bolak balik.
c. Duplikasi
Peristiwa adimana ada bagian kromosom yang memiliki gen berulang.

d. Inversi
Peristiwa dimana bagian dari kromosom memiliki urutan gen yang terbalik.
Inversiparasentris :sentromerterletak di sebelahluardaribagian yang
mengalamiinversi.
Inversi perisentris : sentromer terletak di dalam bagian yang mengalami inversi.
e. Kromosom Cincin
Kromosom mengalami patah di dua tempat secara perisentris. Setelah bagian
yang patah lepas, bagian kromosom itu melekuk membulat dan ujung-ujungnya
saling melekat.