Perempuan 16 Tahun dengan Sindrom Turner

Yehezkiel Wira Tanisa 102017118

David Clinton Napitupulu 102018038

Batara Krisnawan Suseno 102018140

Veronica Agrippina Franesta 102018019

Yulistina 102018044

Angelique Agatha Suzanne 102018075

Michelle Amanda 102018122

Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana
Jalan Arjuna Utara No: 6, Jakarta Barat 11510

Abstrak

Sindrom Turner adalah kumpulan gejala dengan karakteristik fisik dan hilangnya satu
kromosom X baik secara komplit maupun parsial, dan sering pula berupa sel mosaik.
Manifestasi klinis yang sering muncul pada kasus ini adalah amenorea primer, perawakan
pendek, webbed neck, limfedema. Diagnosis pasti Sindrom Turner dapat ditegakkan dengan
melakukan analisa kromosom yang akan menunjukkan aneuploidy dari kromosom seks yang
seharusnya 46,XX pada wanita menjadi 45,XO. Belum ada tatalaksana yang dapat
menyembuhkan Sindrom Turner tetapi ada beberapa upaya yang dapat dilakukan untuk
mengobati beberapa gejala klinis dari Sindrom Turner.

Kata Kunci: Sindrom, Turner, Amenorea, Kromosom.

Abstract

Turner syndrome is a collection of symptoms with physical characteristics and complete or

partial loss of one X chromosome, and often a mosaic of cells. Clinical manifestations that
often appear in this case are primary amenorrhea, short stature, webbed neck, lymphedema.
A definitive diagnosis of Turner Syndrome can be made by performing a chromosomal
analysis which will show aneuploidy of the sex chromosomes that should be 46,XX in women
to 45,XO. There is no treatment that can cure Turner Syndrome but there are some efforts
that can be made to treat some of the clinical symptoms of Turner Syndrome.

Keywords: Syndrome, Turner, Amenorea, Chromosome.

Pendahuluan

Makalah ini dibuat berdasarkan skenario yang berbunyi, "Seorang siswa perempuan
AA, 16 tahun diantar orangtuanya ke dokter untuk berkonsultasi karena belum menstruasi.
Selama sekolah, AA bisa mengikuti pelajaran dengan cukup baik. Ia selalu naik kelas
walaupun dengan nilai yang pas-pasan. AA adalah anak pertama dalam keluarga, namun
tinggi badannya kalah cukup jauh dari adiknya. Menurut orangtuanya, AA pernah didiagnosa
kelainan jantung bocor tetapi sembuh sendirinya tanpa operasi. Pada pemeriksaan fisik
ditemukan perawakan AA yang pendek yaitu 140 cm (Normalnya 160-162,5 cm), berat
badan 53 kg (Normalnya 55-60 kg). Didapatkan leher yang pendek dan webbed neck, jarak
papilla mammae yang berjauhan satu sama lainnya. Tidak terdeteksi bising jantung".

Sindrom Turner adalah salah satu kelainan kromosom yang paling sering terjadi pada
manusia tanpa memandang latar belakang etnisnya. Anak perempuan yang menderita
sindrom Turner mengalami kehilangan atau abnormalitas struktur pada salah satu kromosom
X. Manifestasi klinis sindrom Turner yang klasik adalah perawakan pendek, disgenesis
gonad, wajah dismorfik, limfedema dan masalah lainnya. Sekitar 50-60% pasien sindrom
Turner dilaporkan memiliki kariotipe 45,X. Sebanyak 20-30% pasien mengalami kelainan
struktur pada kromosom X, seperti cincin, isokromosom pada lengan panjang, dan delesi
parsial lengan pendek; dan 30-40% memiliki pola mosaik (kariotipe yang memiliki dua atau
lebih tipe sel yang khas). 1

Rumusan Masalah

Siswa perempuan AA usia 16 tahun datang ke dokter karena belum mengalami menstruasi.

Hipotesis

Siswa perempuan AA, 16 tahun, menderita sindrom turner.

Sasaran Belajar

1. Mahasiswa mengetahui tanda-tanda klinis suatu Sindrom Turner

2. Mahasiswa dapat mengetahui pemeriksaan penunjang yang dapat menolong untuk

mendiagnosa suatu Sindrom Turner

3. Mahasiswa mengerti resiko dan komplikasi yang dapat terjadi pada Sindrom Turner

4. Mahasiswa dapat menjelaskan konseling genetik dalam Sindrom Turner

Kelainan Kromosom

Setiap manusia normal memiliki jumlah kromosom yang sama yaitu 46,XX pada
wanita atau 46,XY pada pria. Konstitusi kromosom yang normal akan bermanifestasi dengan
kemunculan fenotip yang normal, meskipun dapat terjadi variasi antar individu akibat adanya
pengaruh genetik dan lingkungan. Dalam peranan kemunculan fenotip secara normal,
kromsom seks yaitu kromosom X dan Y memainkan peran yang penting, terutama dalam
penentuan jenis kelamin. Selama proses pembelahan sel, baik proses mitosis atau meosis,
dapat terjadi kesalahan yang menimbulkan kelainan kromosom. Kelainan yang terjadi dapat
berupa kelainan jumlah maupun struktur yang dapat terjadi baik pada kromosm autosom atau
kromosom seks. Aneuplodi kromosom seks adalah penyebab kelainan jumlah kromosom
yang paling banyak ditemukan. Aneuploidi adalah berkurangnya atau bertambahnya jumlah
kromosom. Aneuploidi dapat disebabkan oleh kegagalan segregasi kromosom atau kromatid
pada tahap pembelahan sel baik dalam proses meiosis atau mitosis (non-disjunction) atau
juga bisa disebabkan oleh suatu kesalahan dalam proses anafase (anaphase lag). Beberapa
sindrom utama yang diakibatkan oleh mekanisme ini antara lain sindrom Turner, sindrom
Klinefelter, sindrom Tripel X dan sindrom XYY.2

Sindrom Turner

Sindrom Turner (ST) disebut juga monosomi X atau Ulrich - Turner adalah
sekumpulan kelainan kongenital akibat hilangnya sebagian atau keseluruhan kromosom X,
dan diperkenalkan oleh Turner pada tahun 1938. Insidensinya 2,5- 5,5 per 10.000 kelahiran
hidup bayi perempuan. Insidensi di Jepang 7-21 per 10.000 kelahiran hidup bayi perempuan.
Sesungguhnya angka kejadiannya jauh lebih tinggi, karena ST merupakan salah satu dari
empat penyebab abortus spontan yang disebabkan oleh anomali kromosom yang secara klinis
belum sempat terdiagnosis. Kromosom X yang tidak lengkap (45, XO), pada umumnya
terjadi secara sporadik, dan sekitar 8-16% dari semua kasus tersebut adalah mosaik. Usia
orang tua tidak ada hubungannya dengan kejadian Sindrom Turner.3

Gambaran klinis sangat bervariasi, tergantung pada usia saat ditegakkan diagnosis.
Sebagian besar pasien yang terdiagnosis pada masa pranatal, diagnosis ditegakkan
berdasarkan kariotipe yang abnormal dan/atau adanya higroma kistik, hidrops fetalis, atau
defek kardiak. Diagnosis pasti ditegakkan melalui pemeriksaan analisis kromosom (kariotipe)
dengan atau tanpa FISH. Anak perempuan yang terdiagnosis pada saat masa bayi hampir
selalu mengalami limfedema, dengan/atau tanpa webbed neck dan gambaran dismorfik
lainnya. Sebaliknya, anak perempuan yang tidak mengalami gambaran klasik seringkali tidak
terdiagnosis sampai akhir masa anak atau saat remaja dengan keluhan perawakan pendek
dan/atau pubertas terlambat, atau pada masa dewasa ketika mereka mengalami kegagalan
ovarium (pubertas terlambat, amenorea primer). Amenorea primer adalah apabila
menstruasi tidak terjadi pada usia 16 tahun bila disertai perkembangan seks sekunder
normal, atau pada usia 14 tahun bila tanpa disertai perkembangan seks
sekunder. Hal-hal yang dapat ditemukan pada Sindrom Turner adalah1,4:

 Perawakan pendek

 Cubitus valgus

 Limfedema

 Web neck

 Low posterior hairline

 Barrel chest

 Wide space nipple

 Multiple naevi

 Pubertas terlambat

Pemeriksaan penunjang

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gambaran klinis dan analisis kromosom (kariotipe dengan
atau tanpa FISH). Berdasarkan hasil kromosom, terdapat dua tipe sindrom Turner1:

1. Sindrom Turner klasik dengan hasil analisis kromosom 45,X atau 46,XiXq
2. Sindrom Turner mosaik dengan hasil analisis kromosom 45,X dengan tambahan lini
sel lain seperti 45,X/46,XX; 45,X/46,X,i(X) dan 45,X/46,XY. Gambaran klinis pada
sindrom Turner mosaik lebih ringan dari sindrom Turner klasik.

Pemeriksaan penunjang lainnya meliputi1:

 Biokimiawi:
o Gula darah puasa 2 jam post prandinal
o Profil lipid
o Fungsi tiroid
 o Fungsi ginjal
 Echocardiografi untuk mendeteksi kelainan jantung Koartasio aorta.
 USG abdomen untuk melihat malformasi ginjal horse shoes kidney
 Konsul THT
 Konsul mata
 Konsul gigi berdasarkan indikasi

DD

Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter merupakan suatu kelainan seks kromosom yang terdapat

setidaknya satu tambahan kromosom X pada laki laki. Sekitar 80% dari kasus merupakan
aberasi numerik kromosom kongenital, yaitu kariotip 47 XXY sedangkan sisanya adalah
aneuploidi kromosom dengan derajat yang lebih tinggi ( 48XXXY, 48XXYY, 49XXXXY ),
mosaik 46XY / 47 XXY atau kelainan struktural kromosom X.5

Keterlambatan pubertas

Pubertas merupakan salah satu periode dalam proses pematangan seksual dengan hasil
tercapainya kemampuan seorang wanita atau pria dalam kemampuan reproduksi. Pubertas
ditandai dengan munculnya karateristik seks sekunder dan diakhiri dengan datangnya menars
pada anak perempuan dan lengkapnya perkembangan genital pada anak laki laki. Usia awal
pubertas pada anak perempuan berkisar 8-13 tahun dan pada anak laki laki berkisar 9-14
tahun. Pubertas dapat dikataan terlambat apabila perubahan fisik awal pubertas tidak terlihat
pada anak perempuan usia 13 tahun dan anak laki laki usia 14 tahun. Evaluasi terhadap
kemungkinan adanya keterlambatan pubertas juga harus dilakukan apabila lebih dari 5 tahun
antara tanda pertama pubertas dan menars atau lengkapnya perkembangan genital pada laki
laki.6

Patofisiologi

Pada umumnya sindrom Turner bukan merupakan penyakit yang diwariskan.

Monosomi kromosom X disebabkan oleh abnormalitas yang terjadi pada saat pembentukan
gamet pada orang tua dari pasien. Pada tahap ini, terjadi kesalahan pada pembelahan sel,
yaitu nondisjunction dan menyebabkan terbentuknya sel gamet dengan jumlah kromosom
yang tidak seharusnya. Sebuah kromosom seks pada saat pembentukan ovum atau sperma
dapat hilang karena nondisjunction. Bila terjadi konsepsi antara sel gamet yang memiliki
jumlah kromosom yang atipikal, maka pada janin hanya akan terdapat satu buah kromosom
X.7

Sindrom Turner mosaik juga bukan merupakan kondisi yang diwariskan. Hal ini
disebabkan karena terjadinya kesalahan dalam pembelahan sel pada saat masa perkembangan
janin yang terkena. Hal ini menyebabkan untuk sebagian dari sel seorang untuk memiliki 2
kromosom seks, namun sebagian sel lainnya hanya memiliki satu buah kromosom X.
Sindrom Turner juga dapat disebabkan oleh delesi dari kromosom X, hal ini dapat diwariskan
namun jarang terjadi.7

Tatalaksana

Tidak terdapat jenis pengobatan yang pasti untuk menyembuhkan kasus sindrom
turner tetapi terdapat upaya untuk membantu mengatasi beberapa bentuk gejala klinis dari
sindrom Turner.8

Medikamentosa

 Perawakan pendek

Perawakan pendek adalah temuan yang paling umum dan hampir selalu ada pada
sindrom Turner. Etiologi kegagalan pertumbuhan kurang dipahami, tetapi diduga
melibatkan displasia tulang dan respons yang buruk terhadap hormon pertumbuhan
terkait dengan insufisiensi haplo untuk gen yang mengandung homeobox (SHOX)
perawakan pendek pada kromosom X. Selama masa bayi dan kanak-kanak, tingkat
pertumbuhan kira-kira 2 standar deviasi di bawah tingkat pertumbuhan rata-rata. Tinggi
dewasa anak perempuan yang tidak diobati dengan hormon pertumbuhan adalah 56-57
inci (sekitar 8 inci di bawah tinggi rata-rata wanita dewasa). Terapi hormon
pertumbuhan rekombinan (Growth Hormone/GH) dapat meningkatkan tinggi badan
orang dewasa pada sindrom Turner sebesar 5-8 cm. Tetapi tingkat keberhasilan
bervariasi, bergantung kembali pada beberapa faktor termasuk usia saat inisiasi, tinggi
awal, potensi genetik, dosis dan durasi terapi.
- Terapi hormon pertumbuhan (Growth Hormone/GH)

Dengan melakukan konsultasi awal dengan ahli endokrin pediatrik untuk

menentukan waktu yang tepat untuk memulai terapi. Pengobatan hormon
pertumbuhan yang lebih awal (sekitar usia 4-6 tahun dan sebaiknya sebelum 12-13
tahun) dalam keadaan berikut:
 a. Anak sudah memiliki bukti kegagalan pertumbuhan (misalnya, kecepatan
tinggi di bawah persentil ke-50 yang diamati selama 6 bulan tanpa adanya
penyebab pertumbuhan yang buruk lainnya yang dapat diobati).
b. Anak sudah pendek atau memiliki kemungkinan besar perawakan pendek
(misalnya, orang tua pendek dan perkiraan tinggi dewasa pendek atau sudah
pubertas pada saat diagnosis).

Dosis hormon pertumbuhan yang direkomendasikan menurut pedoman terbaru

adalah 45-50µg/kg/hari dalam banyak kasus, meningkat menjadi 68µg/kg/hari
(2,0mg/m2/hari) jika respons awal tidak optimal. Tinggi badan harus dipantau
setiap 4-6 bulan selama tahun pertama pengobatan dan setiap 6 bulan setelahnya.
Terapi dengan hormon pertumbuhan umumnya ditoleransi dengan baik, meskipun
ada risiko efek samping serius yang sedikit lebih tinggi seperti hipertensi
intrakranial dan epifisis femoralis yang menyimpang. Meskipun hormon
pertumbuhan manusia (hGH) tidak meningkatkan risiko kanker, tetapi tidak
dianjurkan untuk anak-anak dengan proses neoplastik aktif. hGH harus digunakan
dengan hati-hati setelah transplantasi ginjal dan tidak boleh digunakan pada
individu dengan epifisis tertutup. Tingkat IGF-1 harus dipantau setidaknya setiap
tahun untuk memantau keamanan terapi GH. IGF-1 yang diukur idealnya tidak
lebih besar dari 2SD di atas rata-rata usia. Jika IGF-1 di atas +3SD, penurunan
dosis GH diperlukan.

- Penambahan oksandrolon

Pada anak perempuan dengan sindrom Turner yang > 10 tahun dengan proyeksi
tinggi badan dewasa yang buruk pada growth hormone saja, penambahan
oksandrolon, androgen, dan steroid anabolik pada 0,03-0,05 mg/kg/hari dapat
dipertimbangkan. Oksandrolon dapat meningkatkan tinggi badan orang dewasa
sebesar 2-5 cm bila digunakan dengan growth hormone. Potensi efek samping
kurang menjadi perhatian pada dosis rendah di atas, tetapi mereka mungkin
termasuk jerawat dan klitoromegali.
 Induksi pubertas

Terapi pengganti hormon estrogen dan progesteron juga dapat direkomendasikan.

Estrogen dan progesteron adalah hormon wanita yang bertanggung jawab untuk
perkembangan seksual. Estrogen juga membantu mencegah keropos tulang
 (osteoporosis). Pada anak perempuan dengan sindrom Turner, indung telur tidak
berfungsi dengan baik sehingga akibatnya terjadi keterlambatan/tidak mengalami
pubertas dan kemungkinan besar tidak dapat memiliki bayi tanpa bantuan (mandul).
Wanita dengan sindrom Turner biasanya membutuhkan perawatan hormon seks secara
teratur sampai mereka berusia sekitar 50 tahun (hingga menopause). Serum
gonadotropin (terutama FSH) dapat dinilai setiap tahun mulai sekitar 11 tahun sebelum
induksi pubertas untuk menyingkirkan kemungkinan pubertas spontan tertunda yang
akan datang. Kadar anti-Müllerian hormone (AMH) dan pengukuran inhibin B yang
rendah juga telah ditunjukkan untuk memprediksi insufisiensi ovarium. Anti-Müllerian
hormone (AMH) mungkin merupakan indikator terbaik dari cadangan ovarium.
- Estrogen

Terapi pengganti hormon estrogen biasanya dimulai sekitar masa pubertas normal.
Pemberian dosis akan direkomendasi secara bertahap dari dosis rendah sesuai
dengan usia dan kebutuhan spesifik setiap wanita. Bentuk pemberian terapi
pengganti hormon estrogen dapat berupa gel, tablet, atau patch. Pemberian terapi
hormon ini cukup penting yang mana memiliki peranan cukup besar selama masa
pubertas seperti perkembangan payudara, perkembangan rahim dan tulang
(melindungi dari osteoporosis). Terapi sulih hormon dengan pemberian estradiol
dosis rendah dimulai sesudah usia 12 tahun. Dosis awal dapat dimulai dengan 0,05-
0,07 mcg dan dapat meningkat bertahap sampai 0,08 - 0,12 mcg/kgBB untuk
memaksimalkan perkembangan payudara. Siklik progesteron ditambahkan paling
tidak 2 tahun setelah terapi estrogen atau saat menarche
- Progesteron

Terapi penggantian progesteron biasanya dimulai setelah terapi estrogen (paling

tidak 2 tahun setelahnya atau sudah menarche untuk meminimalkan risiko kanker
endometrium karena tidak berlawanan dengan efek estrogen). Pemberian terapi
pengganti hormon progesteron dapat diberikan sendiri atau dikombinasikan dalam
tablet/patch estrogen.
- Karena penipisan folikel ovarium, kebanyakan wanita dengan sindrom Turner tidak
subur. Fertilisasi in vitro dengan donor, oosit adalah pilihan untuk hamil.
 Osteopenia & Osteoporosis

Perawakan pendek dan kegagalan ovarium merupakan faktor risiko terjadinya

osteoporosis, sehingga diperlukan suplementasi kalsium (800-1000 mg) dan vitamin D
 (minimal 400 IU) setiap hari, sesuai dengan rekomendasi harian. Penderita juga perlu
melakukan aktifitas fisik untuk menghindari obesitas dan osteoporosis dengan terpajan
matahari minimal 30 menit per hari.
 Kelainan jantung

Pada individu dengan sindrom Turner seringkali ditemukan adanya kelainan jantung
seperti interval QT yang memanjang. Obat pemanjang QT (antiaritmia, makrolida, dan
fluorokuinolon, metronidazol, beberapa antijamur, dan antiretroviral, obat psikiatri)
harus dihindari. Jika ada koarktasio aorta diperlukan pembedahan korektif. Sepanjang
hidup, pasien memerlukan pemantauan dilatasi aorta dengan ekokardiogram atau MRI
jantung. Tekanan darah harus dipertahankan dalam kisaran normal untuk membantu
mengurangi risiko dilatasi dan diseksi aorta. Tekanan darah harus dikendalikan
menggunakan beta-blocker sebagai pengobatan lini pertama, diikuti oleh inhibitor
ACE.

Non-medikamentosa8
 Terapi psikologis, kognitif, & perilaku

Beberapa individu dengan sindrom Turner dapat mengalami perlambatan pada

pematangan emosional seperti masalah psikologis yakni depresi, terkait citra diri/tubuh
sebagai wanita dengan wanita pada umumnya (penampilan fisik, infertilitas, dan
kesulitan terhadap respon sosial dengan lingkungan sekitar) dan memiliki masalah
dengan kemampuan eksekutif-kognitif sehingga diperlukan penempatan pada
Pendidikan/penilaian khsusus tertentu. Bentuk terapi psikologis dapat dipertimbangkan
di antaranya seperti konseling atau terapi perilaku kognitif (Cognitive Behavioural
Therapy/CBT) sekiranya dapat membantu individu terhadap dukungan psikososial dan
kinerja kemampuan kognitif.
 Konseling genetik

Memberikan pemahaman, pengertian, dan edukasi terhadap orang tua atau keluarga
penderita mengenai kelainan bawaan sindrom Turner yakni seperti terkait fakta medis,
konsekuensi, risiko, probabilitas perkembangan penyakit, dan usaha untuk
meneruskannya. Adanya konseling genetik diharapkan dapat memberikan arahan
kepada individu atau keluarga dalam menentukan pilihan, tindakan, dan penyesuaian
terhadap kondisi yang dialami.
 Monitoring
 Memberikan pengertian dan meminta pasien sindrom Turner untuk selalu rutin
melakukan pemeriksaan kesehatan. Hal ini perlu dipertimbangkan mengingat mengenai
kemungkinan risiko kesehatan lainnya yang dapat ditimbulkan pada sindrom Turner.
Beberapa bentuk monitoring yang dapat dilakukan di antaranya:
- Terkait dengan laju pertumbuhan harus dipantau setiap 6 bulan. Terapi tidak
berespon bila laju pertumbuhan ≤ 2 cm dalam 6 bulan atau ≤4 cm dalam setahun.
Terapi hormon pertumbuhan bisa diberikan sampai usia tulang (bone age) 14 tahun
atau tidak responsif.
- Hasil akhir tinggi badan tanpa terapi adalah 140.8±5 cm, dengan terapi tunggal
hormon pertumbuhan adalah 147,9±7,2 cm, dan dengan terapi hormon
pertumbuhan-estrogen adalah 149.3± 6.6 cm.
- Terapi estrogen dapat mempengaruhi efek psikologis dan perilaku.
- Efek samping jarang dilaporkan, tetapi beberapa melaporkan adanya risiko diabetes
melitus, sleep of capital femoral epiphysis (SCFE), idiopathic intracranial
hypertension, edema, limfedema, atau skoliosis.
- Pemantauan gula darah, profil lipid, dan fungsi tiroid, IGF-1 dilakukan setiap tahun
dan bone mineral density (BMD) pada masa pubertas.
- Memperhatikan diet, misalnya memperbanyak asupan kalsium harian serta vitamin
D. Dengan memperhatikan asupan diet, individu dengan sindrom Turner diharapkan
dapat meminimalkan kemungkinan risiko kejadian obesitas, hipertensi, dan bentuk
postur tubuh (kifosis/osteopenia/osteoporosis).
- Pemantauan pendengaran secara teratur, termasuk evaluasi audiologi serial,
direkomendasikan sepanjang hidup, dengan evaluasi audiologi setiap 3 tahun pada
anak-anak dan setiap lima tahun pada orang dewasa.
- Kelainan ginjal sering muncul dengan sindrom Turner, termasuk malformasi sistem
pengumpul, ginjal posisi/tapal kuda, dan ginjal mal-rotasi. Obstruksi akibat
kelainan ureteropelvic junction dapat menyebabkan hidronefrosis dan
meningkatkan risiko pielonefritis. Jika ada kelainan, pasien harus dirujuk ke
nefrologi.

Pencegahan
 Tidak terdapat bentuk cara pencegahan spesifik untuk menghindari kejadian sindrom
Turner karena merupakan kelainan genetik
  Melakukan konseling genetik, untuk mengetahui kondisi, aspek fakta medis yang ada.
Skrining sitogenetik prenatal untuk aneuploidi semakin banyak dilakukan untuk ibu
dengan usia ibu lanjut dan bukti sitogenetik sindrom Turner dapat menjadi temuan yang
insidental.
 Ultrasonografi dapat memainkan peran penting dalam mendiagnosis sindrom Turner
dalam rahim. Peningkatan translusensi nuchal umum terjadi pada janin sindrom Turner,
tetapi juga dapat terlihat pada sindrom trisomi autosomal. Temuan USG lainnya seperti
koarktasio aorta atau cacat jantung, pembatasan pertumbuhan intrauterin, anomali
ginjal, brachycephaly, poli atau oligohidramnion lebih lanjut dapat mengindikasikan
kemungkinan sindrom Turner. Jika hasil ultrasonografi janin normal, studi sitogenetik
janin memiliki angka positif palsu yang relatif tinggi. Terlepas dari prosedur atau hasil
tes, konseling genetik harus diberikan sebelum dan sesudah prosedur diagnostik
prenatal. Skrining ultrasonografi dan serum ibu tidak bersifat diagnostik, sehingga
diperlukan adanya konfirmasi kariotipe untuk sindrom Turner. Usia ibu lanjut bukan
merupakan faktor risiko terhadap sindrom Turner.
 Pasien-pasien ini memerlukan skrining yang sering sepanjang hidup untuk memantau semua
kemungkinan komplikasi yang mungkin dapat terjadi.9

Kesimpulan
Hipotesis diterima. Berdasarkan skenario, "Seorang siswa perempuan AA, 16 tahun
diantar orangtuanya ke dokter untuk berkonsultasi karena belum menstruasi", Perempuan
tersebut didiagnosis menderita Sindrom Turner. Manifestasi yang umumnya muncul pada
kasus ini adalah amenorea primer, perawakan pendek, webbed neck, limfedema. Diagnosis
pasti ditegakkan melalui analisa kromosom yang akan menunjukkan monosomy X. Tidak ada
tatalaksana yang dapat menyembuhkan ST tetapi ada beberapa upaya yang dapat dilakukan
untuk mengatasi beberapa gejala klinis dari ST.
Daftar Pustaka
1. Batubara JR, Utari A, Rudy Susanto. Sindrom Turner. Buku Ajar Endokrinologi
Anak. Badan Penerbit Ikatan Dokter Anak Indonesia; 2017. 40–44 p.

2. NAWAWI YS. Karakteristik Dismorfologi Pada Pasien Dengan Kelainan Kromosom

Seks. Universitas Diponegoro Semarang; 2011.

3. Simanjuntak T. Sindrom Turner. Buku Ajar Endokrinol Anak. 2011;XXVII(1).

4. Tudhur NS, Paramitha AD, Islamy N, Wiajaya O. Laporan Kasus : Amenorea Primer
Case Report : Primary Amenorrhea. 2021;11(April):191–5.
5. Harmin S, A. A. P B. Sindrom Klinefelter. Sari Pediatri. 2016;10(6):373.
6. Azwar S. Keterlambatan Pubertas. Sari Pediatri. 2016;4(4):176.

7. Shankar Kikkeri N, Nagalli S. Turner Syndrome. [Updated 2021 Aug 11]. In:
StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan-.
Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK554621/

8. Diagnosis and conditions turner syndrome [Internet]. Raman V in Medical Health

Portal. 2019 [cited 2021 Sep 25]. Available from:
https://www.medicalhomeportal.org/diagnoses-and-conditions/turner-
syndrome#Systems.

9. Turner syndrome [Internet]. NHS. 2021 [cited 2021 Sep 25]. Available from:
https://www.nhs.uk/conditions/turner-syndrome/treatment/