Diagnosis dan Tatalaksana

Sindrom Down
Daniel Mangasa Ruhut-102016214
Clement Eframsetio Santoso-102018020
Jonathan William Goutama-102018155
Jumriana 102018015
Patresia Astrianti-102018043
Meina Melenia-102018071
Vivi Yovita-102018106
Maria Xaecaelia Botoor-102018147
 SKENARIO 1
seorang ibu A, berusia 36 tahun; G2P1A0;
hamil 10 minggu; datang untuk konseling
genetik. Ibu A pernah melahirkan bayi
perempuan dengan Sindrom Down. Ibu A
ini, ingin melakukan Amniocentesis pada
kehamilannya yang sekarang ini
indentifikasi istilah

⚫ Amniocentesis

Rumusan Masalah

seorang ibu berusia 36 tahun hamil 10 minggu datang

untuk konseling genetik dan ingin melakukan
amniocentesis
 anamnesis

Pemeriksaan fisik

DD
(Diferrential Diagnosis)
WD
seorang ibu berusia (Working Diagnosis)
36 tahun hamil
10 minggu Patofisiologi
datang untuk
konseling Etiologi
genetik dan Epidemiologi
ingin melakukan
amniocentesis Gejala klinis

Pemeriksaan penunjang

komplikasi

Prognosis
Penatalaksanaan
 hipotesis

Suspek Sindrom down

pada kehamilannya saat ini
 Sasaran pembelajaran

1. Mahasiswa mengetahui anamnesis terarah dan pemeriksaan fisik pada

Down syndrome
2. Mahasiswa mengetahui etiologi dari Down syndrome
3. Mahasiswa mengetahui patofisiologi dari Down syndrome
4. Mahasiswa mengetahui pemeriksaan penunjang untuk membantu
menegakan diagnosis dari ulkus Down syndrome
5. Mahasiswa mengetahui komplikasi yang dapat terjadi dan penatalaksanaan
dari Down syndrome
6. Mahasiswa mengetahui pencegahan Down syndrome
 Anamnesis

•Identitas : Ibu A (36 tahun)

•Riwayat kehamilan : G2P1A0; hamil 10 minggu
•Riwayat kelahiran : pernah melahirkan bayi perempuan
dengan Sindrom Down
Pemeriksaan fisik
Pemeriksaan
penunjang
 Prenatal
Prenatal
Skrining trimester I
• NT scan (11-14 minggu)
• PAPP-A
• BhCG.
Skrining trimester 2 (16-20 mgg)
• Triple screening : AFP uE3, BhCG
Gold standard fetal karyotyping
Diagnosis definitif
• Amniocentesis (15,16,20 mgg)
• CVS (10-13 mgg)
Molekuler
FISH (Fluorescence in situ
Hybridization)
Postnatal
Dilihat dari presentasi klinis, diperlukan konfirmasi
dengan karyotyping
Analisis sitogenetik direkomendasikan untuk :
• Riwayat kehamilan dengan Sindrom
Down sebelumnya
• Pasangan dengan riwayat infertilitas
• keguguran berulang
Indikasi dilakukannya analisis sitogenetik :
• Gagal tumbuh
• Keterlambatan perkembangan
• Perawakan pendek
• Alat kelamin ambigu
• Disabilitas intelektual
• Lahir mati
 Down Syndrome

Kelainan genetika autosomal dengan kelebihan satu kromosom 21

yang menyebabkan abnormalitas perkembangan kromosom, dan
perubahan keseimbangan genetik tubuh yang menyebabkan perubahan
karakteristik fisik dan mental,kemampuan intelektual, dan gangguan
fungsi fisiologis
 Edward Syndrome ( Trisomi 18) Sindrom patau (trisomi 13)

Gejala yang dialami pada ibu hamil yang •
mengandung bayi dengan sindrom Edward,
Diagnosis banding
yaitu, polihidramnion, oligohidramnion,
plasenta yang kecil atau tidak proporsional,
Intrauterine Growth Retardation (IUGR), tidak
berkembangnya janin dalam rahim dan aktivitas
janin dalam kandungan lemah
anomali multipel yang berat termasuk anomali sistem
saraf pusat, anomali wajah, defek jantung, anomali
ginjal, dan anomali ekstremitas. Manifestasi klinisnya
dapat berupa mikrosefal, cyclops (mata tunggal), struktur
nasal abnormal, cleft bibir dan palatum, low set ears, dan
polidaktili

Bayi yang terlahir dengan Edward Syndrome

memiliki gejala :hypotonia, mikrosefalus
dengan sloping forehead, posisi telinga yang
rendah, mikrognatia, radial hypoplasia,
camptodactily, kelainan bentuk dada dan kaki,
kelainan pada paru-paru, ginjal, lambung dan
usus, kelainan jantung bawaan
 ETIOLOGI

• Belum diketahui
• kegagalan dalam pembelahan sel inti yang terjadi
pada saat pembuahan dapat menjadi salah satu
penyebab yang sering dikemukakan
 Patofisologi

Kromosom ekstra
pada kromoson 21

kelainan ekspresi gen dengan

Kegagalan pemisahan kromosom
manifestasi yang bervariasi pada
saat proses gametogenesis
beberapa sistem organ dan
(nondisjunction),
menimbulkan variasi fenotip
 Epidemio
logi
Riskesdas SIRS online
 Klasifikasi Down Syndrome
Trisomy 21
Trisomy 21
Trisomy 21
Disebabkan oleh nondisjunction pada proses
Disebabkan oleh nondisjunction pada proses
meiosis dengan oleh
Disebabkan resiko yang meningkat
nondisjunction seiring
pada proses
meiosis dengan resiko yang meningkat seiring
dengan meningkatnya
meiosis usiayang
dengan resiko ibu. meningkat seiring
dengan meningkatnya usia ibu.
dengan meningkatnya usia ibu.
Translokasi
Translokasi
ketika
ketikaadaadasebagian
sebagianatauatausepenuhnya
sepenuhnya Translokasi
ketika ada sebagian atau sepenuhnya
kromosom
kromosom 2121 extra
extra yang
yang
kromosom 21 extra yang
ter‘translokasi’kan
ter‘translokasi’kankekekromosom
kromosomlain,(14
lain,(14
ter‘translokasi’kan ke kromosom lain,(14
atau
atau22). gejala
22). gejaladitimbulkan
ditimbulkansama
samadengan
dengan
atau 22). gejala ditimbulkan sama dengan
trisomi 2121
trisomi
trisomi 21
Mosaik
Mosaik
Mosaik trisomy 21 tidak ditemukan di semua sel,
trisomy 21 tidak ditemukan di semua sel,
melainkan
trisomy hanya beberapa.
21 tidak kondisi
ditemukan yang sel,
di semua lebih
melainkan hanya beberapa. kondisi yang lebih
baikmelainkan
dibandingkan
hanyaanak dengankondisi
beberapa. Down Syndrome
yang lebih
baik dibandingkan anak dengan Down Syndrome
lainnya
baik dibandingkan anak dengan Down Syndrome
lainnya
lainnya
Infeksi
virus Usia ibu &
ayah

Faktor
risiko
Riwayat
kehamilan

genetik
 Indikasi Prenatal DiagnosiS

• Pernah mengalami kehamilan trisomi 21 di masa lalu

• Trisomi 21 di salah satu orang tua,
• Jika kariotipe tidak diketahui, anggota keluarga harus
ditawarkan konseling genetik dan analisis
kariotipe
 Komplikasi
1. Kelainan jantung bawaan (endocardial
cushion defect , VSD, PDA )
2. Gangguan pencernaan (disfagia)
3. Demensia.
4. Gangguan penglihatan (katarak, rabun jauh,
rabun dekat, juling, penipisan kornea,
nistagmus, mata malas, dan konjungtivitis)
5. Masalah kesehatan mulut.
6. Penyakit tiroid.
7. Gangguan pendengaran.
8. Sleep apnea.
9. Gangguan psikologis dan mental ( gangguan
obsesif-kompulsif, autisme, depresi, dan
ADHD)
10.Leukemia
 TATALAKSANA

• Belum ada penatalaksanaan yang spesifik

• Down Syndrome dengan keterlambatan bicara dan
perkembangan fisik lainnya bisa memanfaatkan
terapi wicara, fisik dan okupasi
Pencegahan
• Skrining pada bulan-bulan awal kehamilan
• meminimalkan faktor risiko :
✔ Hamil di usia yang tepat, (20-34 tahun
✔ Melakukan pemeriksaan Kromosom
✔ Tes Antenatal secara rutin
• PROGNOSIS
Down syndrome memiliki prognosis yang
lebih baik dibandingkan dengan gangguan lain
yang disebabkan oleh ekstra kromosom.
• Sebagian besar anak dengan Down Syndrom
dapat bertahan hidup hingga dewasa. Harapan
hidup rata-rata hingga usia 60 tahun.
• Gejala demensia seperti Alzheimer, seperti
kehilangan ingatan, penurunan kecerdasan, dan
perubahan kepribadian, dapat berkembang pada
usia dini.
• Kelainan jantung seringkali dapat diobati
dengan obat-obatan atau pembedahan.
• Penyakit jantung dan leukemia adalah
penyebab dari sebagian besar kematian di
antara orang- orang dengan Down Syndrom.
 Kesimpulan
Down Syndrome adalah suatu kelainan kongenital akibat
kelebihan materi genetik pada kromosom 21 (trisomi).
Kelebihan kromosom ini menyebabkan abnormalitas
perkembangan kromosom, dan perubahan keseimbangan
genetik tubuh yang menyebabkan perubahan
karakteristik fisik dan mental,kemampuan intelektual,
dan gangguan fungsi fisiologis.