Laporan Kasus

TATALAKSANA DAN PERAWATAN PADA

BAYI SINDROM DOWN
Oleh :
Tania Jannah, S.Ked
NIM. 1730912320129
Pembimbing:
Prof. Dr. dr. Ari Yunanto, Sp.A (K), SH

BAGIAN/SMF ILMU KESEHATAN ANAK

FAKULTAS KEDOKTERAN UNLAM/RSUD ULIN
BANJARMASIN
2018
 BATASAN

Kelainan genetik  pertama kali disampaikan oleh John Langdon Down >satu abad
lalu.

Karakteristik  timbulnya ekstra kromosom yang mengubah perkembangan motor,

fisik dan intelektual.

Salah satu sebab yang paling sering terjadi pada gangguan intelektual.

Penyebab gangguan perkembangan yang paling sering terjadi.

2
 Epidemiologi
• Angka kejadian  1 dari 800-1000 kelahiran hidup.
Lebih dari 350.000 orang di Amerika Serikat.

• Insidensi di Swedia sekitar 1 per 800 kelahiran hidup.

• Prevalensi kelahiran bayi dengan Sindrom Down meningkat

seiring dengan usia ibu  0,7 per 1000 kelahiran pada ibu
dengan usia 20-24 tahun, sampai 55 per 1000 kelahiran pada
ibu dengan usia 45-49 tahun

3
 Etiologi

95% dari nondisjungsi

Nondisjungsi
dari kromosom 21 3 mekanisme 
yang menjadi
selama pembelahan nondisjungsi
kausa trisomi
meiosis pada (95% kasus),
Kausa  21 berasal
spermatosit atau oosit. translokasi
trisomi, dari telur
4% memiliki “ekstra kromosom 21
kromosom 21 pada 95%
copy” dari pengikatan (4% kasus )dan
kasus dan dari
kromosom 21, atau mosaikisme (1%
sperma pada
translokasi, dengan kasus). 5
5% kasus.
kromosom lain.

4
 Etiologi

Karyotipe trisomi 21 pada sindrom Down (anak perempuan)

5
 Manifestasi klinis

Kepala yang kecil

Lipatan kecil pada sudut dalam mata (lipatan epikantus)

Jembatan yang mendatar pada hidung

Mulut dan telinga yang kecil

Tangan yang kecil, pendek dan gemuk

Garis tangan yang tunggal dan transversal

Jarak yang luas diantara jari pertama dan kedua

Tonus otot yang lemah

6
Gambaran fenotip
sindrom Down pada
anak laki-laki berusia
9 tahun. Terlihat
lipatan epikantus,
hipoplasia
pertengahan wajah,
mikrosefalus,
strabismus dan jarak
antar gigi yang
ireguler

7
 masalah medis spesifik yang terjadi lebih sering pada
penderita sindrom Down

• Malformasi congenital
Jantung • Cor Pulmonale
• Disfungsi katup didapat

• Kelainan tulang belakang servikal

• Subluksasi/ dislokasi tulang panggul

Ortopedi •
•
Instabilitas patella
Skoliosis
• Varus metatarsus
• Pes planus

• Tuli konduksi
Telinga • Tuli sensorineural

8
 masalah medis spesifik yang terjadi lebih sering pada
penderita sindrom Down

• Gangguan refraksi
Mata • Katarak
• Glaukoma

• Malformasi congenital
• Kesulitan menelan
Gastrointestinal • Refluks gastro-esofageal
• Penyakit Hirschprung
• Penyakit Seliak

• Hipotiroid
Endokrin • Hipertiroid
• Diabetes
9
 masalah medis spesifik yang terjadi lebih sering pada
penderita sindrom Down

• Disfungsi imun
Imunologi • Penyakit autoimun: arthropati, vitiligo, alopesia

• Transient neonatal myeloproliferative states

• Leukemia
Hematologi • Polisitemia neonatal
• Trombositopenia neonatal
• Polisitemia, makrositosis, leukopenia

• Kulit kering
• Folikulitis
Dermatologi • Vitiligo
• Alopesia
10
Grafik 5 masalah utama yang didapatkan pada anak
dengan sindrom Down

11
Berikut ini akan dilaporkan sebuah kasus bayi
baru lahir dengan diagnosis sindrom Down,
bayi cukup bulan, sesuai masa kehamilan, dan
berat bayi lahir cukup yang dirawat di ruang
bayi RSUD Ulin Banjarmasin.
LAPORAN KASUS
IA. Identitas(Pasien)
• Nama : By. Ny. R
• Jenis Kelamin :P
• Tempat & tanggal Lahir : Tanjung, 13 Juni 2018
• Umur : 0 tahun 26 hari

IB. Orangtua
Ayah Ibu
Nama : Tn. F Nama : Ny. R
Umur : 43 tahun Umur : 42 tahun
Pendidikan : SMA Pendidikan : S1
Pekerjaan : Swasta Pekerjaan :Guru Honorer
Agama : Islam Agama : Islam
Alamat : Kalua, Kabupaten Tabalong
14
 Riwayat penyakit sekarang
Bayi dilahirkan secara persalinan pervaginam oleh bidan usia kehamilan 36
minggu dan diagnosis ibu adalah G4P2A1 inpartu tanpa adanya penyulit lain.

14 Juni 2018
13 Juni 2018 (bayi (Usia 1 hari)
lahir) • Muntah • Di ruangan
27 Juni 2018
• Bergerak kurang • Mendadak, terus neonatologi RSUD
(usia 24 hari)
aktif, menerus setiap • MRS Ulin, terpasang Ulin masih sesak
• Sempat tidak selesai menyusui dengan skor
O2 nasal kanul
menangis selama • berwarna kuning • Terpasang OGT downe 3
5 menit kecoklatan. • Sehingga pasien
dengan residu coklat
• Sianosis (-) • Setelah muntah, dipasang CPAP dan
kekuningan 3cc
• Pasien dirujuk ke tangan, kaki dan • Skor Downe: 3 dirawat didalam
RS Tanjung bibir biru Inkubator

Saat ini (7 Juli 2018)

• telah mengalami perbaikan kondisi, tidak
ditemukan retraksi, gerak aktif,
• telah dipindahkan di ruang 2A
• terpasang OGT dengan residu coklat kekuningan
2cc.
 Riwayat Kehamilan
• Ibu rutin memeriksakan kehamilannya sebanyak 6 kali yaitu 2 kali pada
trimester pertama, 2 kali pada trimester kedua, dan 2 kali pada trimester
ketiga.
• Berat badan ibu naik 3 kg tiap trimesternya dari 50 kg menjadi 56 kg.
• Tekanan darah ibu terpantau tidak pernah lebih dari 130/70 mmHg pada
trimester pertama kedua, dan ketiga.
• Selama kehamilan ibu rutin mengkonsumsi tablet besi, vitamin B kompleks
serta tablet kalsium.
• Makanan sehari-hari yang dikonsumsi terdiri nasi, lauk berupa daging atau
ikan, dan sayur dengan frekuensi 2 hingga 3 kali sehari.
• Pada saat hamil ibu tidak pernah mengkonsumsi obat-obatan, jamu ataupun
merokok.

16
 Riwayat Persalinan sebelumnya
Pasien merupakan anak dari kehamilan ke-4

Tempat Anak
Kehamil Jenis
No. bersalin/ Tahun Penyulit Nifas
an Persalinan
penolong Sex Berat Keadaan

1. Bidan 2004 Aterm Spt-BK - Normal PR 2800gr Hidup

2. Bidan 2008 Aterm Spt-BK - Normal PR 2900gr Hidup

3. Dokter 2012 Abortus - - -

4. Bidan 2018 Preterm Spt-BK PR 2700gr Hidup

17
 Faktor Risiko
• Mayor: -
• Minor: - usia gestasi <37 minggu
- Nilai APGAR score bayi rendah

Keadaan persalinan sekarang

• Diagnosis ibu: G4P2A1 dengan tanda-tanda inpartu
• Jenis persalinan pervaginam dengan penolong bidan
• Waktu persalinan: 13 Juni 2018
• Letak/presentasi bayi: belakang kepala
• Kondisi saat lahir: hidup

18
 • a. Tanggal: 9 Juli 2018
• b. Umur: 26 hari
• c. Berat badan: 2750 gram
Panjang badan: 52 cm
Pemeriksaan OB/OS/OK/LD: 36 cm/31 cm/30 cm/ 28 cm
Fisik (Bayi) • d. Tanda vital
Kesadaran : Compos Mentis
Denyut jantung : 150 kali/menit, reguler
Suhu : 36,8 °C
Respirasi : 54 kali/menit
Capillary Refill Time : 2 detik
SD :3
19
 SKOR DOWN

0 1 2 Nilai

Frekuensi < 60 60-80 >80 0

nafas
Pemeriksaan Air entry Udara masuk
bebas
Penurunan
Ringan
Penurunan Berat 1

Sianosis - Hilang dengan Menetap 0

Fisik (Bayi) Retraksi -
O2
Ringan Berat 2

Merintih - Dapat didengar Dapat didengar 0

(Grunting) dengan tanpa stetoskop
stetoskop
Total 3

20
 • Kulit : merah muda halus, sianosis (-), ikterik (-)
• Kepala/leher
• Kepala : Bentuk kepala simetris dan ukuran
mesosefali.
• Rambut : Rambut berwarna hitam distribusi merata
• Mata : Kedua konjungtiva anemis (-/-), sklera
Pemeriksaan jernih, tampak jarak antara kedua mata
Fisik (Bayi) melebar
• Telinga : Pinna memutar penuh, lunak, dan rekoil (+)
• Hidung : Tulang hidung tampak datar, simetris,
pernapasan cuping hidung (-), tidak
terdapat epistaksis
• Mulut : sianosis (-), labioskisis (-), hipersalivasi (-),
makroglosia (-) Terpasang OGT, residu 3 cc
coklat kekuningan
• Leher : Tortikolis (-) 22
 • Toraks : retraksi (+/+) intercostal dan subcostal
• Payudara : Areola datar, menonjol 1-2 mm
• Jantung : S1>S2 tunggal, gallop (-) murmur (+) grade
II/VI di ICS V linea midclavicula sinistra
• Paru : Simetris, Rh (-/-), Wh (-/-)
• Abdomen :Tampak distensi, tampak distensi suara
hipersonor, bising usus normal, tidak
Pemeriksaan
ditemukan adanya massa.
Fisik (Bayi)
• Ekstremitas:Akral hangat, hipotonia ekstremitas atas
dan bawah (+/+), jarak jari pertama dan
kedua pada kaki kiri dan kanan tampak
melebar. Pada telapak tangan kiri dan
kanan terdapat garis tangan tunggal.
• Genitalia :Jenis kelamin perempuan labium mayor &
minor menonjol
• Anus : Tidak ada atresia ani, tidak ada kelainan
 Pemeriksaan Penunjang
Hasil pemeriksaan laboratorium 3 Juli 2018
Pemeriksaan Hasil Nilai Rujukan Satuan
HEMATOLOGI
Hemoglobin 15,2 14.0 – 24,00 g/dL
Lekosit 12,35 4,65 – 10,3 rb/µL
Eritrosit 5.25 4.80 – 7.10 Juta/µL
Hematokrit 47,2 44 – 64 Vol%
Trombosit 510 150 – 450 ribu/µL
RDW-CV 16,0 11.5 – 14.7 %
MCV.MCH.MCHC
MCV 89,9 75.0 – 96.0 Fl
MCH 29,0 28.0 – 32.0 Pg
MCHC 32,2 33.0 – 37.0 %
HEMOSTASIS
Hasil PT 12,2 50,0-70,0 %
INR 1,13 25,0-40,0 %
Control Normal PT 10,8 4.0 – 11.0 %
Hasil APTT 21,7 2.50 – 7.00 ribu/µl
Control Normal APTT 24,8 1.25 – 4.0 ribu/µl
HORMON
TSH 4,31 1,8-3,0 mg/dl
FT4 24,01 5,4-11,5 mg/dl
 Pemeriksaan Penunjang
Hasil pemeriksaan laboratorium 5 Juli 2018

HEMOSTASIS
Hasil PT 12,5 50,0-70,0 %
INR 1,16 25,0-40,0 %
Control Normal PT 10,8 4.0 – 11.0 %
Hasil APTT 24,1 2.50 – 7.00 ribu/µl
Control Normal APTT 24,8 1.25 – 4.0 ribu/µl
ELEKTROLIT
Natrium 143,3 135-146 %
Kalium 4,80 3,4-5,4 %
Chlorida 105,4 95 – 100 %
 Pemeriksaan Penunjang
Hasil Laboratorium tanggal 7 juli 2018

Pemeriksaan Hasil Nilai Rujukan Satuan

HEMATOLOGI
Hemoglobin 14,0 14.0 – 24,00 g/dL
Lekosit 10,58 4,65 – 10,3 rb/µL
Eritrosit 4,79 4.80 – 7.10 Juta/µL
Hematokrit 44,2 44 – 64 Vol%
Trombosit 354 150 – 450 ribu/µL
RDW-CV 15,7 11.5 – 14.7 %
MCV.MCH.MCHC
MCV 92,3 75.0 – 96.0 Fl
MCH 29,2 28.0 – 32.0 Pg
MCHC 31,7 33.0 – 37.0 %
Pemeriksaan Penunjang

Cor tak membesar

Sinus dan diafragma normal
Pulmo:
Hilus normal
Corakan bronkovaskuler
bertambah
Tampak infiltrat
perihiler/pericardial
Skeletal dan soft tissue normal

Kesan:
Bronkopneumonia kanan
Tak tampak kardiomegali
Pemeriksaan Penunjang

Foto Thoraks PA
Cor tak membesar
Sinu dan diafragma normal
Pulmo:
Hilus normal
Corakan bronkovaskuler bertambah
Tak tampak infiltrat/konsolidasi/nodul
Skeletal dan Soft tissue normal
KESAN:
Tak tampak kardiomegali
Tak tampak Pneumonia

BNO
Dilatasi gaster, OGT terpasang dengan
baik
Tak tampak ileus obstruktif
PEMERIKSAAN EKOKARDIOGRAFI

Trikuspid 2D : situs solitus, AV dan VA konkordace

Pulmonal : IVS intak dan IAS eko drope (+) ASD kecil
M MODE: Dimensi leaf ventrikel/ EF: 79%
CFM/DOP: long aksis dan short aksis PA normal
Kesimpulan: ASD Kecil
 PEMERIKSAAN
OESOPHAGO-
MAAG-
DUODENOGRAPHY
(OMD)
Pemeriksaan foto polos: Tampak dilatasi gaster dan bulbus duodeni udara usus (+)
Fase Kontras:
Dimasukkan kontras melalui gastric tube
Tampak kontras mengisi gaster dan duodenum
Mukosa gaster tampak normal, tak tampak filling defect maupun additional defect
Pylorus normal
Mukosa duodenum yang tervisualisasi dalam batas normal. Tampak kontras terkumpul di
C-loop duodenum membentuk gambaran windsock sign. Tak tampak kontras mengisi
sistema usus di distalnya
Kesan:
Dilatasi gaster dan bulbus duodeni et causa suspect duodenal web (intraluminal
duodenal diverticulum) yang menyebabkan obstruksi parsial berat.
 Resume
• Nama : By. Ny. R
• Jenis Kelamin :P
• Tempat & tanggal Lahir: Tanjung, 13 Juni 2018
• Umur : 26 hari
• Uraian : Pasien didapatkan telah mengalami
perbaikan kondisi, tidak ditemukan retraksi,
gerak aktif, namun masih terpasang OGT
dengan residu coklat kekuningan 2cc.
Pemeriksaan Fisik:
• Kesadaran : Compos mentis
• Denyut jantung : 150 kali/menit, reguler
• Suhu : 36,8 °C
• Respirasi : 54 kali/menit
• Capillary Refill Time : 2 detik
• SD :3
 Resume
• Kulit : Merah muda halus, sianosis (-)
• Kepala/leher
• Kepala : dalam batas normal
• Rambut : dalam batas normal
• Mata : jarak kedua mata melebar
• Telinga : Pinna memutar penuh, lunak, dan rekoil (+)
• Hidung : tampak tulang hidung datar
• Mulut : terpasang OGT, residu 3 cc coklat kekuningan
• Leher : dalam batas normal
• Payudara : Areola menonjol 1-2 mm
• Jantung : murmur sistolik grade II/VI di ICS V linea midclavicula sinistra
• Paru : Simetris, Rh (-/+).
• Abdomen : tampak distensi suara hipersonor
• Ekstremitas : single palmar cressent (+/+) jarak digiti pedis I dan II melebar
• Genitalia :Jenis kelamin perempuan, labium mayor dan minor menonjol
• Neurologi : Refleks Moro (+)
• Refleks hisap (+)
• Refleks pegang (+)
• Refleks rooting (+)
• Anus : Positif, tidak ada kelainan
FOTO KLINIS
single palmar cressent
 Diagnosis
1. Sindrom Down
2. Penyakit Jantung Bawaan (PJB) sianotik due
to no I
3. Suspek sepsis neonatorum
4. Bayi Cukup Bulan
5. Sesuai Masa Kehamilan
6. Bayi Berat Lahir Cukup
 Tatalaksana
I. Jaga suhu tubuh 36,5 – 37,5oC di baby box; Observasi tanda vital
II. Mo. KU, TV, SaO2.
III. O2 Suportif (-)
IV. IVFD D10% 13,5 cc/jam
– Inj. Antiobiotik :
– Inj. Meropenem 3x80 mg (H-11)
– Inj. Amikasin 2x16 mg (H-9)
– Inj. Omeprazol 1x1,4 mg
– Inj. Vit K 1 mg/minggu
– p.o interlac drop 1x5 tetes
V. Total Parenteral Nutrition (TPN): Asam amino 3,5 gr (6,8 cc/jam)
– ASI 5cc/kgbb
VI. R/ Konsul Bedah Anak
– R/ Konsul Endokrinologi Anak
 HASIL KONSUL BEDAH ANAK:

• Pasien kami diagnosis dengan Stenosis

duodenum dd dilatasi gaster akibat kelainan
sistemik, kami usulkan untuk OMD bila KU
baik. Mohon lapor kembali bila hasil OMD
sudah ada.
 HASIL KONSUL ENDOKRINOLOGI
ANAK:
• Pada pasien didapatkan FT4 24,01 meningkat
dan TSH 4,31 normal kesan hipertiroid.
Mohon cek FT4 dan TSH setelah usia 1 bulan.
 Usul Pemeriksaan
1. Pemeriksaan kultur darah
2. TSH dan FT4
 Tanggal 10-7-18 11-7-18 12-7-18
Subjective
Gerakan : aktif + + +
Menangis : kuat + + +
Kejang - - -
Kulit (sianosis; kemerahan) < < <
Muntah - - +
Objective
Nadi x/mnt 104 112 130
RR x/mnt 54 47 56
Suhu oC 36,7 36,6 36,5
Kulit : Kemerahan + + +
Sianosis - - -
Anemis - - -

Follow up
Ikterik - - -
Turgor cepat kembali + + +
Mata : ikterik - - -
Mulut : Sianosis - - -
Residu OGT 3 cc coklat 2 cc coklat 2 cc coklat
Toraks : Retraksi - - -
Abdomen : distensi + < <
Ekstremitas : akral hangat + + +
Sindrom Down, PJB sianotik, suspek sepsis neonatal, BCB,
Assessment SMK, BBLC

Planning
IUFD D10% + + +
Inj. Meropenem 3x80 mg (H-11) (H-12) (H-13)
Inj. Amikasin 2x16 mg (H-9) (H-10) (H-11)
Inj. Omeprazol 1x1,4 mg + + +
Inj. Vit K 1 mg/minggu + + +
p.o interlac drop 1x5 tetes + + +
Total Parenteral Nutrition
(TPN): Asam amino 3,5 gr + + +
(6,8 cc/jam)
ASI 5cc/kgbb + + -
 Tanggal 13-7-18 14-7-18 15-7-18
Subjective
Gerakan : aktif + + +
Menangis : kuat + + +
Kejang - - -
Kulit (sianosis; kemerahan) < < <
Muntah - + -
Objective
Nadi x/mnt 122 121 120
RR x/mnt 44 47 30
Suhu oC 36,5 36,7 36,8
Kulit : Kemerahan + + +
Sianosis - - -
Anemis - - -
Ikterik + - -
Follow up Turgor cepat kembali
Mata : ikterik
+
-
+
-
+
-
Mulut : Sianosis - - -
13-15 Juli 2018 Residu OGT
Toraks : Retraksi
2 cc coklat
-
3 cc coklat
-
77,5 cc Lendir
-
Abdomen : distensi - - -
Ekstremitas : akral hangat + + +
Sindrom Down, PJB sianotik, suspek sepsis neonatal, BCB,
Assessment SMK, BBLC

Planning
IUFD D10% + + +
Inj. Meropenem 3x80 mg (H-14) (H-15) (H-16)
Inj. Amikasin 2x16 mg (H-12) (H-13) (H-14)
Inj. Omeprazol 1x1,4 mg + + +
Inj. Vit K 1 mg/minggu + + +
p.o interlac drop 1x5 tetes + + +
Total Parenteral Nutrition
(TPN): Asam amino 3,5 gr (6,8 + + +
cc/jam)
ASI 5cc/kgbb + + +
 Tanggal 16-7-18 17-7-18 18-7-18
Subjective
Gerakan : aktif + + +
Menangis : kuat + + +
Kejang - - -
Kulit (sianosis; kemerahan) < < <
Muntah - - +
Objective
Nadi x/mnt 114 112 112
RR x/mnt 38 47 49
Suhu oC 36,6 36,6 36,6
Kulit : Kemerahan + + +
Sianosis - - -

Follow up Anemis
Ikterik
Turgor cepat kembali
-
-
+
-
-
+ +
-
-

16-18 Juli 2018 Mata : ikterik

Mulut : Sianosis
Residu OGT
-
-
-
-
-
2 cc coklat
-
-
2 cc coklat
Toraks : Retraksi - - -
Abdomen : distensi + < <
Ekstremitas : akral hangat + + +
Sindrom Down, PJB sianotik, suspek sepsis neonatal, BCB,
Assessment SMK, BBLC

Planning
IUFD D10% + + +
Inj. Meropenem 3x80 mg (H-11) (H-12) (H-13)
Inj. Amikasin 2x16 mg (H-9) (H-10) (H-11)
Inj. Omeprazol 1x1,4 mg + + +
Inj. Vit K 1 mg/minggu + + +
p.o interlac drop 1x5 tetes + + +
Total Parenteral Nutrition
(TPN): Asam amino 3,5 gr + + +
(6,8 cc/jam)
ASI 5cc/kgbb + + -
 Tanggal 19-7-18 20-7-18 21-7-18
Subjective
Gerakan : aktif + + +
Menangis : kuat + + +
Kejang - - -
Kulit (sianosis; kemerahan) < < <
Muntah - + -
Objective
Nadi x/mnt 110 112 110
RR x/mnt 51 52 49
Suhu oC 36,8 36,7 36,6
Kulit : Kemerahan + + +
Sianosis - - -

Follow up Anemis
Ikterik
-
+
-
-
-
-
Turgor cepat kembali + + +
19-21 Juli 2018 Mata : ikterik
Mulut : Sianosis
-
-
-
-
-
-
Residu OGT 2 cc coklat 3 cc coklat 2 cc coklat
Toraks : Retraksi - - -
Abdomen : distensi - - -
Ekstremitas : akral hangat + + +
Sindrom Down, PJB sianotik, suspek sepsis neonatal, BCB, SMK,
Assessment BBLC

Planning
IUFD D10% + + +
Inj. Meropenem 3x80 mg (H-14) (H-15) (H-16)
Inj. Amikasin 2x16 mg (H-12) (H-13) (H-14)
Inj. Omeprazol 1x1,4 mg + + +
Inj. Vit K 1 mg/minggu + + +
p.o interlac drop 1x5 tetes + + +
Total Parenteral Nutrition
(TPN): Asam amino 3,5 gr (6,8 + + +
cc/jam)
ASI 5cc/kgbb + + +
 Tanggal 22-7-18 23-7-18 24-7-18
Subjective
Gerakan : aktif + + +
Menangis : kuat + + +
Kejang - - -
Kulit (sianosis; kemerahan) < < <
Muntah - + +
Objective
Nadi x/mnt 110 112 110
RR x/mnt 53 51 51
Suhu oC 36,8 36,7 36,8
Kulit : Kemerahan + + +
Sianosis - - -
Follow up Anemis
Ikterik
-
+
-
-
-
-
Turgor cepat kembali + + +
22-24 Juli 2018 Mata : ikterik
Mulut : Sianosis
-
-
-
-
-
-
Residu OGT 2 cc coklat 3 cc coklat 9 cc coklat
Toraks : Retraksi - - -
Abdomen : distensi - - -
Ekstremitas : akral hangat + + +
Sindrom Down, PJB sianotik, suspek sepsis neonatal, BCB, SMK,
Assessment BBLC

Planning
IUFD D10% + + +
Inj. Meropenem 3x80 mg (H-14) (H-15) (H-16)
Inj. Amikasin 2x16 mg (H-12) (H-13) (H-14)
Inj. Omeprazol 1x1,4 mg + + +
Inj. Vit K 1 mg/minggu + + +
p.o interlac drop 1x5 tetes + + +
Total Parenteral Nutrition
(TPN): Asam amino 3,5 gr (6,8 + + +
cc/jam)
ASI 5cc/kgbb + + +
 Tanggal 07.00 14.00 21.00
Subjective
Gerakan : aktif < < <
Menangis : kuat < < <
Kejang - - -
Kulit (sianosis; kemerahan) - - -
Muntah 2x 1x -
Objective
Nadi x/mnt 140 133 132
RR x/mnt 49 44 47
Suhu oC 36,9 36,6 36,7
Kulit : Kemerahan + + +
Sianosis - - -
Keadaan pada Anemis
Ikterik
-
-
-
-
-
-

25 Juli 2018 Turgor cepat kembali

Mata : ikterik
+
-
+
-
+
-
Mulut : Sianosis - - -
Residu OGT Residu 24 jam 19cc hijau
Toraks : Retraksi - - -
Abdomen : distensi - - -
Luka post op + + +
Sindrom Down, PJB sianotik, suspek sepsis neonatal, post
Assessment laparotomi a/i stenosis duodenal H-VI. BCB, SMK, BBLC

Planning
IVFD D10% + + +
Inj. Ampi-sulbactam 2x110mg + - +
Inj. Gentamisin 1x11mg + - -
Inj. Omeprazol 1x1,4 mg + - -
Inj. Vit K 1x2 mg + - -
Diet 20cc/ kgbb (8x7cc) via
+ + +
syring pump
Pada pukul 21.00
S: Bayi tampak pucat, nafas spontan (+) akral dingin, menangis (-) gerak aktif (-)
O: CRT: 3” RR: 67 x/menit T: 36,2 C N: 158 x/menit
Sianosis akral, Saturasi O2: 99% turun menjadi 70%
A: Gawat nafas
P: Pasang O2 Nasal kanul
KIE keluarga

Pada pukul 22.30

S: Bayi tampak biru, nafas spontan (-) akral dingin, menangis (-) gerak aktif (-)
O: CRT: 4” RR: periodic apnea T: 36,1 C N: 168 x/menit
Sianosis akral, Saturasi O2: 60%
A: Apnea
P: Ganti VTP

Pada pukul 22.40

S: Bayi tampak biru, nafas spontan (-) akral dingin, menangis (-) gerak aktif (-)
O: CRT: 4” RR: tidak ada T: 36,1 C N: tidak teraba
Sianosis akral, Saturasi O2: 60%
A: Cardiac Arrest
P: Resusitasi Jantung Paru

Pukul 23.00
Pasien dinyatakan meninggal dunia dihadapan perawat dan dokter muda
PEMBAHASAN
 Bayi perempuan berusia 26 hari
yang dirawat dengan Susp.
Sindrom Down, PJB sianotik,
suspek sepsis neonatal, bayi cukup
bulan, sesuai masa kehamilan,
dan berat bayi lahir cukup.
 1. SINDROM DOWN
KASUS, HASIL PEMERIKSAAN FISIK BAYI:
• Wajah tampak jarang antara kedua mata
melebar,
• Tulang hidung tampak datar,
• Hipotonia pada ekstremitas atas dan bawah
bilateral,
• Pada telapak tangan terdapat simian palmar
crease (Garis telapak tangan tunggal),
• Jarak jempol kaki dan telunjuk melebar.
 TEORI
Sindrom Down (SD)
merupakan kelainan
kromosom yang paling sering
terjadi pada manusia dan
mempengaruhi antara 1 dalam
400-1500 bayi yang lahir.
Sindrom ini disebabkan trisomi
seluruh atau bagian dari
kromosom 21 di semua atau
beberapa sel tubuh dan
peningkatan dalam ekspresi
karena dosis dari gen trisomi.
TIDAK DILAKUKAN PEMERIKSAAN PASTI
KROMOSOM PADA PASIEN
Individu SD memiliki berbagai
karakteristik fisik seperti dagu
kecil, mata sipit, tonus otot
yang buruk, tulang hidung
yang datar, lipatan tunggal
telapak tangan (simian palmar
crease) lidah besar dan
menonjol karena mulut kecil.
Klinis lain termasuk jempol
kaki, pola sidik jari abnormal
dan jari-jari pendek
Gardiner KJ. Molecular basis of pharmacotherapies for cognition in
Down syndrome. Trends Pharmacol Sci. 2010;31:66–73.
 FAKTOR RISIKO
KASUS
Diagnosa Ibu G4P2A1 TEORI
Abortus spontan 1 kali 2 tahun Peningkatan risiko aneuploidi
lalu pada kehamilan ketiga muncul pada wanita yang telah
terjadi abortus spontan.
Hipotesis bahwa aborsi spontan
menambah risiko non-disjungsi
kromosom

Usia ibu cukup tua 42 tahun Hubungan yang signifikan antara

usia ibu usia lanjut dan non-
disjungsi kromosom 21.
Ibu dari bayi dengan trisomi 21
karena non-disjungsi fase MI
adalah 8,5 kali lebih banyak untuk
usia ≥40 tahun
Allen EG, Freeman SB, Druschel C. Maternal age and risk for trisomy 21
assessed by the origin of chromosome nondisjunction: a report from the
Atlanta and National Down Syndrome Projects. Hum genet.
2009;125(1):41-52.
 HIPOTIROID KONGENITAL
KASUS TEORI
Pada pasien ini didapatkan TSH atau tiroksin (T4) atau
nilai FT4 24,01 meningkat keduanya digunakan untuk
dan TSH 4,31 normal kesan skrining hipotiroid di
hipertiroid, namun secara berbagai program di seluruh
klinis tidak didapatkan klinis dunia
hipertiroid sehingga bagian
endokrinologi anak meminta
untuk mengulang
pemeriksaan setelah usia
lebih dari 1 bulan.
Agrawal P, Philip R, Saran S, Gutch M, Razi MS, Agroiya P, et al.
Congenital hypothyroidism. Ind Jour Endo Meta. 2015;19(2):221-7.
PJB Sianotik Urbano R. Health issues among person with down syndrome.
[Online]; 2012. [cited 2018 July 18, Available from:
https://www.down-syndrome.org/en-us/about-down-
syndrome/health/]

KASUS Insiden penyakit jantung

Setelah dilahirkan bergerak bawaan pada bayi baru lahir
kurang aktif, sempat tidak dengan SD mencapai 50%.10
menangis selama 5 menit,
namun kulit pasien belum
sempat menjadi biru.
PJB
Setelah muntah, tangan, SD
kaki dan bibir pasien
menjadi biru.

SALING BERHUBUNGAN
 Definisi Sianotik
TEORI
Kelainan sianotik memiliki
pengertian bahwa bayi mempunyai
gejala klinis biru pada kulit dan
membran mukosa (bibir) yang
disebabkan karena peningkatan
konsentrasi hemoglobin yang tidak
mengandung oksigen dan
menurunnya aliran darah pulmonal.
Sianosis tersebut terjadi akibat dari
aliran darah yang tidak teroksigenasi
mengalir dari bagian kanan jantung
ke bagian kiri jantung (right to left
shunt) dan mengalir ke seluruh
tubuh (akibat dari defek atau
kerusakan sekat jantung).
Bernstein D. Cyanotic congenital heart lesion: lesions associated
with decreased pulmonary blood flow. In: Kliegman RM, Stanton
BF, St Geme JW, Schor NF, Behrman RE, editors. Nelson textbook of
pediatrics, 20th edition. Philadelphia: Elsevier Saunders, 2016;
P.1573-8.
 Kelainan septum
endokardial atau disebut
juga dengan defek
septum atrioventrikular
merupakan bentuk paling
umum yang terjadi pada
hingga 40% pasien.

Pada ASD dijumpai lubang di bagian

septum yang memisahkan kedua
atrium di ruang bawah jantung.
Lubang ini memungkinkan darah yang
kaya oksigen dari ventrikel kiri untuk
HASIL EKOKARDIOGRAFI
bercampur dengan darah yang miskin
oksigen dari ventrikel kanan

SEHINGGA TUBUH BIRU

HUBUNGAN SD dan PJB SIANOTIK

Sindrom Down dengan AVSD menunjukkan

cacat pada CRELD 1 berkontribusi terhadap
patogenesis AVSD dalam konteks dengan
trisomi 21
 MASALAH GASTROINTESTINAL
KASUS TEORI
Pasien ini memiliki keluhan Masalah struktural dapat
muntah coklat ketika berumur mempengaruhi saluran
sehari. Muntah berwarna gastrointestinal dari mulut hingga
kecoklatan dan muncul setiap anus yang akan terjadi pada
anak diberikan air susu. Pada sindrom Down dengan frekuensi
pemeriksaan fisik sebelumnya yang sama dengan anak-anak
didapatkan distensi pada lain.
abdomen. Pada pemeriksaan
penunjang baby gram Masalah
ddiapatkan adanya dilatasi
gaster dan pasien didiagnosis GIT SD
oleh bagian bedah anak dengan
suspek stenosis duodenum dd
dilatasi gaster.
SALING BERHUBUNGAN
Holmes G. Gastrointestinal disorders in Down syndrome. Gastroenterology
and Hepatology From Bed to Bench. 2014;7(1):6-8.
• •

RISIKO
OBSTRUKSI
HASIL OMD
PARSIAL

Moore SW. Down syndrome and the enteric nervous system. Pediatr
Surg Int. 2008;24:873–83.
Down Syndrome
 SEPSIS NEONATAL
KASUS TEORI
Dengan adanya 2 faktor risiko minor
maka meningkatkan akan terjadinya
sepsis neonatorum kemudian harus Sepsis neonatal adalah suatu
dilakukan proaktif dengan sindrom klinis yang ditandai dengan
memperhatikan gejala klinis adanya Systemic Inflammatory
Response Syndrome (SIRS) akibat
terjadinya suatu infeksi berupa
FAKTOR RISIKO TAMBAHAN bakterimia pada neonatus.

Faktor risiko lain yaitu muntah yang

dialami oleh bayi. Pneumonia aspirasi
merupakan salah satu jalur masuk
kuman patogen.
 TATALAKSANA

Pemberian antibiotik spektrum luas sesuai dengan pola

kuman dilanjutkan terapi spesifik setelah hasil kultur dan
sensitifitas antibiotik keluar. Pilihan antibiotik harus
berdasarkan organisme penyebab dan jenis antibiotik.
Kombinasi antara ampicillin dan gentamisin adalah pilihan
yang bisa diambil untuk terapi empiris pada sepsis neonatal
awitan dini di negara berkembang.
 Terapi
Pasien Teori
• Pada pasien ini telah • Meropenem : 0-7 hari 20
diberikan antibiotik lini mg/kg/dosis setiap 12 jam,
ketiga setelah antibiotik lini > 7 hari : 20 mg/kg/dosis
pertama dipakai di RS setiap 8 jam, dan untuk
Tanjung, Lini kedua telah
dipakai selama 14 hari meningitis 40 mg/kg/dosis
perawatan di Ruang 3 setiap 8 jam.
(NICU) RSUD Ulin
Banjarmasin dengan dosis
meropenem 3x80 mg dan
amikasin 3x8 mg.

Baltimore RS. Neonatal Sepsis: Epidemiology and Management.

Pediatr Drugs. 2003; 5(11): 723-40.