“Down Syndrome”

Laporan Kasus
Pembimbing : dr. Husnul Khotimah, Sp.KFR
DM Kelompok G39 :
1. Ahmad Rizki Maulana
2. Afiv Dian Risnanda
3. Amira Nurfy A
4. Novi Aulia Azizah
5. Tasya Arinda Putri

SMF REHABILITASI MEDIK

RSUD BHAYANGKARA KEDIRI
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH MALANG
2023
01 Pendahuluan
Latar Belakang
Kecacatan anak paling sering di dunia Menyebabkan berbagai masalah kesehatan

Indonesia
● 0,12% pada 2010.
● terus meningkat mencapai 0,13%
pada tahun 2013.
● prevalensinya lebih dari 300 ribu
jiwa.

WHO →
8 juta penderita sindrom down di dunia.
terdapat 3000-5000 anak lahir mengidap kelainan kromosom per tahunnya
 Latar Belakang
● Saat ini di Indonesia masih kurang pengetahuan masyarakat bagaimana cara
menangani anak – anak Down sindrom.
● Banyak keluarga yang memperlakukan anak – anak Down sindrom dengan tidak
wajar

Tujuan

Tujuan laporan kasus ini adalah untuk mengetahui lebih jauh

tentang penyakit Down syndrome

Manfaat
Diharapkan mampu menambah pengetahuan dan pemahaman
penulis maupun pembaca mengenai penyakit Down syndrome
BAB 2 Tinjauan
Pustaka

Images reveal large amounts of data, so remember: use

an image instead of a long text. Your audience will
appreciate it
Introduction
Down Syndrome pertama kali diperkenalkan oleh
psikiater Inggris, John Langdon Down tahun 1866 → 100
tahun kemudian oleh Dr. Jerome Lejeune

Down Syndrome merupakan kondisi dimana seseorang

mengalami kelebihan genetika kromosom ketiga pada
pasangan kromosom ke-21 yang menyebabkan jumlah
kromosom menjadi 47.
Perkembangan normal → pertumbuhan sudah tertata

Kelainan genetik (trisomi)

Jumlah Protein terganggu

Keterlambatan perkembangan, ketidak mampuan

belajar, dan penyakit lain
Epidemiologi

Di Indonesia 1 dalam 600

kelahiran hidup. Di Dunia terjadi
10 down sindrom per 10.000
kelahiran hidup

Prevalensi seumur hidup down

sidnrom meningkat secara substansial
seiring pertumbuhan populasi global.

Semakin meningkat usia ibu saat

kehamilan, semakin besar resiko
melahirkan anak dengan down
sindrom.
Epidemiologi

Di Indonesia 1 dalam 600

kelahiran hidup. Di Dunia terjadi
10 down sindrom per 10.000
kelahiran hidup

Prevalensi seumur hidup down

sidnrom meningkat secara substansial
seiring pertumbuhan populasi global.

Semakin meningkat usia ibu saat

kehamilan, semakin besar resiko
melahirkan anak dengan down
sindrom.
Klasifikasi

Trisomi klasik
paling sering terjadi pada penderita Sindrom
Down, terdapat tambahan kromosom pada
Translokasi
kromosom 21.
tambahan kromosom 21 melepaskan diri
pada saat pembelahan sel dan menempel
pada kromosom yang lainnya.

Mosaik
paling jarang terjadi, hanya beberapa sel saja
yang memiliki kelebihan kromosom 21
(trisomi 21).
 Etiologi
Infeksi Virus
Rubella bersifat teratogen mempengaruhi embriogenesis dan mutasi gen sehingga
menyebabkan perubahan jumlah maupun struktur kromosom.

Radiasi
salah satu penyebab dari nondisjunction pada Sindrom Down. Sekitar 30% ibu yang
melahirkan anak dengan Sindrom Down pernah mengalami radiasi di daerah perut sebelum
terjadinya konsepsi.
 Etiologi
Usia
● Peningkatan usia ibu berpengaruh terhadap kualitas sel telur. Sel telur akan menjadi kurang baik dan pada
saat terjadi pembuahan oleh spermatozoa, sel telur dapat menyebabkan gangguan pada saat pembelahan sel

● Angka kejadian Sindrom Down dengan usia ibu 35 tahun, sebesar 1 dalam 400 kelahiran. Sedangkan ibu
dengan umur kurang dari 30 tahun, sebesar kurang dari 1 dalam 1000 kelahiran

● Perubahan endokrin seperti peningkatan sekresi androgen

 Etiologi
Usia
● penurunan konsentrasi estradiol sistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon, peningkatan hormon LH
(Luteinizing Hormone) dan FSH (Follicular Stimulating Hormone) secara mendadak pada saat sebelum
dan selama menopause, dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya nondisjunction.

● penuaan sel spermatozoa laki-laki dan gangguan pematangan sel sperma itu sendiri di dalam epididimis yang
akan berefek pada gangguan motilitas sel sperma itu sendiri juga dapat berperan dalam efek ekstra kromosom
21 yang berasal dari ayah.
Patofisiologi
Diagnosis
Diagnosis Down
Syndrome

Prenatal Post Natal

Physical and Clinical

Screening Diagnostik Diagnostik
Sign
Diagnosis
Prenatal

01 Screening
●
●
Tes darah
USG

● Amniocentesis

02 Diagnostik
●
●
Chorionic villus sampling (CVS)
Pengambilan sampel darah umbilikal
perkutan (PUBS)
Diagnosis
Post-natal

01 Tanda Klinis dan Fisik

02 Diagnostik
● Hipotoni
● Flat facial profile (Profil muka datar), mikrosefali ● Analisis Kromosom (Kariotipe)
● Epicanthal folds and Oblique palpebral fissure ● FISH (Fluorescence in situ
● Dysplastic ear hybridization)
● Enlargement of tongue
● Simian crease
● Hiperfleksibilitas
● Defect Cardiovascular dan Gastrointestinal
● Gangguan pendengaran dan penglihatan
● Gangguan Tingkah Laku dan Psikologis
Diagnosis
Tatalaksana
Intervensi Dini dan
Terapi Edukasi Alat bantu
pendidik khusus Three-sided pencil
terapis wicara layar sentuh
terapis okupasi dan fisik, keyboard
pekerja sosial

Farmakologis Pembedahan
Hipotiroid Defek jantung dan saluran
pencernaan
Tatalaksana

Terapi dan Intervensi

Tatalaksana

Alat Bantu

● Alat bantu belajar(kognitif)

● Alat bantu koreksi
Tatalaksana

Skrining
Farmakologi,
Pembedahan
BAB 3
Tinjauan Kasus
IDENTITAS
Nama anak : An. A.
Jenis Kelamin : Laki-laki
Usia : 6 bulan
Tanggal Lahir : 24 September 2022
Alamat : Kediri
Agama : Islam
Tanggal Pemeriksaan : Senin, 27 Maret 2023
Berat badan : 6 kg
IDENTITAS ORANG TUA

AYAH IBU
Nama Ayah : Tn. D Nama Ibu : Ny. O

Usia ayah : 34 tahun Usia Ibu : 35 tahun

Pekerjaan ayah : Serabutan Pekerjaan ibu : Ibu Rumah Tangga

ANAMNESIS
Keluhan Utama : Belum bisa tengkurap
RPS : -
Pada usia 6 bulan An. A masih belum bisa
tengkurap. An. A juga belum mengangkat kepalanya
sendiri, dan belum bisa duduk sendiri. Kepala dan
leher pasien masih belum bisa menyangga. Pasien
sering ngiler atau drooling. Otot-otot pasien terlihat
lemas. Ibu pasien sudah memeriksakan ke dokter
anak dan dirujuk untuk melakukan fisioterapi. Saat
ini sudah melakukan fisioterapi ke 4 kali.
RPD :
Hipertiroid pada usia 2 bulan
RPK :
- Riwayat Down syndrome pada keluarga diasangkal
- Keluarga ada yang kerdil
- Riwayat HT dan DM pada ibu disangkal
- Ibu memiliki riwayat asma
RPSos :
- Sehari-hari bersama ibu dirumah
- Makan minum masih ASI dan belum lama mulai
MPASI
 ANAMNESIS
Riwayat Perinatal : Riwayat Tumbuh Kembang :
- Anak ke 1 → Perempuan/6
tahun/aterm/Spontan/Bidan
- Pasien merupakan Anak ke 2 Laki-laki
- Prenatal → Pernah mengalami anemia
dan Gula darah yang meningkat pada saat
kehamilan ke 2 di usia 34 tahun
- Natal → Aterm/Spontan/2700g/bidan
- Postnatal → Down syndrome
Riwayat Nutrisi :
- ASI eksklusif 6 bulan dan sudah memulai MPASI
sejak 1 minggu yang lalu
- Belum mampu berguling dan tengkurap
- Belum mampu untuk mengangkat kepala dan
duduk sendiri
- Kekuatan genggaman tangan masih lemah
- Bisa mengucapkan ‘oohh’ dan ‘aahh’
- Mampu mengubah suara seolah hendak
berbicara
Riwayat imunisasi :
- 3 kali riwayat imunisasi yaitu Hepatitis,
DPT, Polio
PEMERIKSAAN FISIK
Kesadaran = composmentis
GCS 456
Status gizi = Normal
TTV = tidak dievaluasi
BB = 6 Kg

Status Generalis
a. K/L
- Kepala = berbentuk brachycephaly, UUB belum
menutup
- Rambut = warna rambut coklat, tidak rontok
- Telinga = lebih rendah
- Wajah = Mongoloid Face, anemis (-), ikterik (-)
- Hidung = sela hidung datar, dyspnea (-)
- Mulut = cyanosis (-) mulut kecil dan lidah sering
menjulur keluar
- Leher = pendek, tidak ada pembesaran KGB
b. Thorax
- Paru = ves/ves, Rh-/Rh-, wh-/wh-
- Jantung = S1 S2 tunggal, murmur
(-), gallop (-)
b. Abdomen = BU (+)
c. Ekstremitas = akral hangat kering
+/+, CRT<2s
d. Pemeriksaan Refleks = Babinski
(+), palmar grasp refleks (+)
RESUME
An. A berusia 6 bulan masih belum bisa tengkurap. An. A juga belum
mengangkat kepalanya sendiri, dan belum bisa duduk sendiri. Pasien sering
ngiler atau drooling. Ibu pasien mengatakan pasien selalu terlentang. Pada
usia 2 bulan An. A pernah mengalami hipertiroid. Ibu pasien sudah
memeriksakan ke dokter anak dan dirujuk untuk melakukan fisioterapi
Diagnosis Klinis : Down Syndrome

Diagnosis Fungsional
Impairment : Kelemahan otot tulang punggung, lengan, dan leher
Disability : Keterbatasan dalam bergerak seperti tengkurap,
berguling, dan duduk
Handicap : Mengalami keterlambatan tumbuh kembang anak
Planning Therapy
- Terapi Fisik

Planning Education
- Menjelaskan kepada keluarga pasien mengenai diagnosis, penyebab,
terapi dan prognosis dari penyakit pasien.
- Menjelaskan kepada keluarga pasien untuk selalu melakukan latihan
yang telah diajarkan fisioterapis ke pasien selama di rumah.
- Menjelaskan kepada keluarga pasien untuk terus memberikan stimulasi
kepada pasien untuk mau mengangkat kepala, atau tengkurap dapat
berupa mainan
- Menjelaskan kepada keluarga pasien untuk tidak terlalu memanjakan
pasien dengan digendong terus menerus
BAB 4
Pembahasan
Gejala Klinis
● Pasien belum bisa tengkurap
● Peningkatan risiko penguranagan
Belum bisa mengangkat kepalanya
otot karena hipotonia
sendiri
● Belum bisa duduk sendiri
● Kepala serta lehernya belum bisa
menyangga
● Otot-otot pasien terlihat lemas Delayed atau keterlambatan pada
perkembangan motorik kasar
(DDST II)
Pemeriksaan Fisik
● Kepala berbentuk brakisefali
● Rambut lurus, coklat, dan tidak rontok
● Telinga letak rendah
● Sela hidung datar
● Mulut tampak kecil dan lidah menjulur
keluar
● Kepala pasien sindrom Down
memiliki bentuk bagian belakang
yang agak rata (flat occiput)
● Rambut pasien sindrom Down
biasanya lemas dan lurus
● Pasien sindrom Down umumnya
memiliki letak telinga yang lebih
rendah + ukuran yang lebih kecil
● Jembatan hidung yang rata → kesan
jarak kedua mata yang berjauhan
● Rongga mulut sedikit lebih kecil dari
rata-rata dan lidah sedikit lebih besar
→ Kebiasaan menjulurkan lidah
Terapi
Terapi Fisik
Hipotonia → Memperlambat perkembangan fisik → Tidak diobati → Masalah pada postur
tubuh yang buruk di kemudian hari
● Mengembangkan tonus dan kekuatan otot
● Mengajari cara menggerakkan tubuh dengan cara yang benar
● Membantu fungsi sehari-hari pasien
Edukasi
● Menjelaskan kepada keluarga pasien mengenai diagnosis, penyebab, terapi dan
prognosis dari penyakit pasien.
● Menjelaskan kepada keluarga pasien untuk selalu melakukan latihan yang telah
diajarkan fisioterapis ke pasien selama di rumah.
● Menjelaskan kepada keluarga pasien untuk terus memberikan stimulasi kepada
pasien untuk mau mengangkat kepala, atau tengkurap dapat berupa mainan
● Menjelaskan kepada keluarga pasien untuk tidak terlalu memanjakan pasien dengan
digendong terus menerus
 Kesimpulan
Down Syndrome merupakan kondisi dimana seseorang mengalami kelainan genetika yang
ditandai adanya kelebihan kromosom ketiga pada pasangan kromosom ke-21 yang
menyebabkan jumlah kromosom menjadi 47. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang
kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Pada pasien dengan keterlambatan
dalam tengkurap, mengangkat kepala, dan duduk secara mandiri pada usia 6 bulan. Pada pemeriksaan
fisik didapatkan bentuk kepala brakisefali dan rambut yang lurus berwarna coklat, dengan bentuk
wajah mongoloid. Sela hidung pasien datar, dengan bibir kecil dan lidah menjulur keluar.
Karakteristik fisik pada pasien merupakan ciri-ciri dari pasien yang menderita Down Syndrome.
Tatalaksana pada pasien down syndrome dapat diberikan berupa intervensi fisioterapi yang
dapat membantu perkembangan pasien menjadi lebih baik. intervensi yang dapat diberikan yakni
terapi fisik untuk membantu memperkuat otot pasien sehingga dapat melakukan gerakan tengkurap
sesuai dengan usia tumbuh kembang pasien.
 KESIMPULAN
Down Syndrome merupakan kondisi dimana seseorang mengalami kelainan genetika yang ditandai
adanya kelebihan kromosom ketiga pada pasangan kromosom ke-21 yang menyebabkan jumlah kromosom
menjadi 47. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi
pembelahan.
Pada pasien dengan keterlambatan dalam tengkurap, mengangkat kepala, dan duduk secara mandiri pada usia 6
bulan. Pada pemeriksaan fisik didapatkan bentuk kepala brakisefali dan rambut yang lurus berwarna coklat, dengan
bentuk wajah mongoloid. Sela hidung pasien datar, dengan bibir kecil dan lidah menjulur keluar. Karakteristik fisik
pada pasien merupakan ciri-ciri dari pasien yang menderita Down Syndrome.
Tatalaksana pada pasien down syndrome dapat diberikan berupa intervensi fisioterapi yang dapat membantu
perkembangan pasien menjadi lebih baik. intervensi yang dapat diberikan yakni terapi fisik untuk membantu
memperkuat otot pasien sehingga dapat melakukan gerakan tengkurap sesuai dengan usia tumbuh kembang pasien.