https://www.halodoc.com/artikel/
kenali-gejala-munculnya-retardasi-mental https://www.psychologymania.com/2013/06/penyebab-retardasi-mental.html
Dr.NP
PENDAHULUAN
• Down Syndrome (DS): suatu kel bawaan (genetik) yg cukup sering
terjadi. Data WHO sekitar 3000-5000 bayi lahir dgn DS. • Data
Riskesdas (2013) total bayi yg lahir dgn kecacatan mencapai 0.41
persen (2018) dan 0.21% merup penyandang DS. • Seorang anak dgn
DS dapat lahir secara normal, cukup bulan dgn BBL cukup, namun akan
mengalami keterlambatan tumbuh kembang dibandingkan dgn anak
normal dgn usia sebaya.
Dr.NP
PENDAHULUAN
• Sindrom ini pada mulanya dinyatakan pada tahun 1866 oleh seorang dokter
berkebangsaan Inggris John Langdown Down yg melakukan riset ttg sekelp
individu yg tinggal di Earlswood Asylum for Idiots di Surrey, Inggris di tempat dr.
Down tsb bertugas.
• Anak dgn DS memiliki penampakan wajah yg khas & mirip satu sama lain sbg
karakteristik fisik disabilitas intelektual.
• Awalnya sindrom ini disebut Sindrom Mongolia karena karakteristik gejala mirip
dgn ras Mongolia, namum karena dianggap rasis, maka sejak th 1970 sebutan
ini tidak digunakan lagi.
Dr.NP
PENDAHULUAN
• Dasar biologis kel ini baru dapat diungkap th 1959 saat Jerome LeJeune
menemukan bahwa semua individu dgn gambaran khas tsb memiliki cetakan
ketiga kromosom 21 shg individu tsb memiliki 47 kromosom.
• Oleh karena itu, sindrom ini juga dikenal dgn TRISOMI 21 karena disebabkan
kelebihan jumlah kromosom 21 yg berjumlah 3, sementara pada orang normal
berjumlah dua saja.
Dr.NP
KELAINAN KROMOSOM NO.21
Dr.NP
o Genetik: ada peningkatan risiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak
dgn DS
o Radiasi: sekitar 30% ibu melahirkan anak dgn DS pernah mengalami radiasi
sebelum terjadi konsepsi
o Infeksi & Kelainan Kehamilan
o Autoimun dan Kelainan Endokrin pada ibu t/u autoimun tiroid atau penyakit yg
dikaitkan dgn tiroid
Dr.NP
Faktor yg berperan dlm terjadinya kelainan
kromosom (Kejadian Non Disjunctional )
Dr.NP
KARAKTERISTIK
WAJAH ANAK
DGN DS
Dr.NP
PERLU DIPERHATIKAN
Dr.NP
PERLU DIPERHATIKAN
Dr.NP
Dr.NP
KOMPLIKASI
o Penyakit Alzheimer’s (kemunduran susunan syaraf pusat) o Leukimia
(sel darah putih melipat ganda tanpa terkendali)
Dr.NP
PROGNOSIS
Dr.NP
PENCEGAHAN
o Skrining prenatal
o Konseling genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yg dicurigai
🡪 membantu mengurangi angka kejadian DS o Biologi Molekuler (gene
targeting) atau yg dikenal “homologous recombination“ sebuah gen yg
dapat dinonaktifkan.
Dr.NP
DIAGNOSIS
Dr.NP
PENATALAKSANAAN
Dr.NP
PENATALAKSANAAN
o Gangguan mata: Pemeriksaan mata harus dilakukan pada periode BBL atau
setidaknya sebelum usia 6 bulan utk mendeteksi strabismus, nistagmus, dan
katarak.
o Fungsi Tiroid: Harus dilakukan pada periode BBL dan harus diulang pada usia
6 & 12 bulan, kemudian tiap tahun.
o Penyakit Celiac: Skrining harus dimulai pada usia 2 tahun. Ulangi skrining jika
tanda DS berkembang.
Dr.NP
PENATALAKSANAAN
Sampai saat ini belum ditemukan METODE PENGOBATAN yg paling efektif utk mengatasi
kelainan ini. Prinsip pengobatan medis digunakan utk memperbaiki kualitas hidup dan
memperpanjang usia penderita DS dgn cara:
o Pencegahan terhadap infeksi
o Rehabilitasi medis
o Alat bantu pendengaran bila didapatkan gangguan pendengaran o Pengobatan dan
pelatihan perilaku, jika ada kelainan psikiatri
o Hormon tiroid diberikan bila didapatkan tanda hipotiriod
Dr.NP
PENATALAKSANAAN
Penanganan Secara Medis
o Pembedahan dilakukan pada penderita utk mengoreksi adanya defek pada jantung,
mengingat sebag besar penderita terdapat kel jantung.
o Pemeriksaan Dini Pendengaran: biasanya terdapat ggn pada pendengaran sejak awal
kelahiran, shg dilakukan pemeriksaan secara dini sejak awal kehidupan. o Pemeriksaan
Nutrisi: perkembangan anak DS akan mengalami ggn pertumb shg perlu kerjasama dgn ahli
gizi.
o Pemeriksaan Radiologis: utk memeriksa keadaan tulang yg dianggap sangat mengganggu
atau mengancam jiwa (spina servikalis).
Dr.NP
PENATALAKSANAAN
Pendidikan
o Program khusus utk menangani anak DS dgn membuat desain bangunan yg menerapkan
konsep rangsangan tempat pendidikan anak DS. Hal ini diharapkan anak akan mampu
melihat dunia sbg sesuatu yg menarik utk mengembangkan diri dan bekerja
o Taman bermain atau taman kanak-kanak: rangsangan secara motorik diberikan melalui
pengadaan ruang berkumpul dan bermain bersama (outdoor) utk peningkatan ketramp
motorik kasar & halus melalui bermain dgn teman serta anak dapat berinteraksi dgn
temannya
Dr.NP
PENATALAKSANAAN
Pendidikan Khusus SLB-C
o Anak akan mendapat perasaan ttg identitas personal, harga diri &
kesenangan.
o Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan kemampuan
sosial, bekerja dgn baik dan menjalin hub baik
Dr.NP
PENATALAKSANAAN
Intervensi dini
o Program intervensi dini dipakai sbg pedoman bagi orang tua untuk memberikan lingk yg
memadai bagi anak DS bertujuan melatih motorik kasar & halus serta kemampuan
berbahasa (komunikasi). Selain itu, agar anak mampu mandiri spti berpakaian, makan,
BAB/BAK, mandi, serta belajar.
o Meliputi variasi program edukasi & terapi utk keluarga & anak yg ditujukan pada anak <3
tahun hingga usia 6 tahun.
o Jenis intervensi: intervensi motorik, interactive focus stimulation, program literasi dini,
terapi oral motor, intervensi sensoris, pijat bayi, terapi sensoris integrasi, terapi okupasi
Dr.NP
PENATALAKSANAAN
Dr.NP
DIAGNOSA KEPERAWATAN
Dr.NP
DIAGNOSA KEPERAWATAN