DISKUSI KASUS

DIVISI THT KOMUNITAS

Rabu, 9 JUNI 2021

 Identitas Anamnesis
Aisyah Keluhan Utama : kurang respon terhadap suara
Sahila RPS: Dari Alloanamnesis ibu pasien didapatkan:
Rahma/ Riwayat prenatal: Ibu hamil saat usia 23 th, G1P0A0, rutin periksa kandungan ke
Perempuan bidan dan kadang ke dokter kandungan. rutin minum vitamin kehamilan, riwayat
C833137/ minum jamu penggugur kandungan disangkal, riwayat sakit demam tinggi dan
11 bulan timbul bercak kemerahan saat hamil -, tidak pelihara hewan dirumah.
Alamat : Riwayat Natal: Bayi lahir cukup bulan, persalinan normal, langsung menangis,
Cepiring- kebiruan -, BBL 2800 gr, riwayat di inkubator disangkal.
Kendal Riwayat Post Natal: Saat usia 1 minggu pasien kuning, kemudian dirawat selama
Jawa 4 hari di RS Tugu mendapat fototerapi dan terdiagnosis juga hipotiroid dan mulai
Tengah mendapatkan levotiroksin. Saat ini sudah tidak minum levotiroksin, terakhir minum
saat usia 2 bulan.
Riwayat kejang demam -, ASI +. Pasien bila mendengar suara keras, tidak
respon. Saat ini pasien sudah bisa tengkurap, angkat kepala sejak usia 4 bulan
dan duduk usia 6 bulan, belum bisa jalan.
Sudah dilakukan OAE 5-11-2020 : pass/refer
RPD : Riwayat keluar cairan telinga disangkal, riwayat alergi disangkal
RPK: Tidak ada keluarga yang sakit seperti ini.
Riwayat sosial ekonomi: BPJS Non PBI, kesan ekonomi cukup.
 Identitas Pemeriksaan Fisik
Aisyah Sahila Pemeriksaan Fisik
Rahma/ KU: baik, Kesadaran: CM, BB: 6,9 kg, TB 74 cm
Perempuan TD: 120/70, N: 88x/menit, RR: 20, Suhu: 36.6°C
C833137/ Status Generalis :
11 bulan Kepala : Mesochepal
Alamat : Mata : Ptosis -/-, strabismus -/-,
Cepiring- Wajah : Simetris +
Kendal Jawa Thorax : SD vesikuler +/+ Wheezing -/- Rhonki -/-
Tengah Abdomen : Supel, NT -, BU +, Hepar/Lien tidak teraba
Ekstrimitas : Oedem -/-
Status Lokalis:
Telinga : CAE : hiperemis -/-, edema -/-, discaj -/-, MT intak +/+, RC +/+
Hidung : konka hipertropi -/-, hiperemis -/-, discaj -/-
Orofaring : arkus faring simetris, faring hiperemis (-), T1-T1
Leher : Pembesaran nnll -/-,
Hasil PA di RSUD Kudus
Laboratorium di RSDK tgl 17-11-2020
(4/9/2020)

Laboratorium di RSDK tgl 31-3-2021

Assessment Program
▫ Obs. Congenital hearing loss ▫ Pro pemeriksaan pendengaran
▫ Down syndrome (BERA, OAE, FFT, dan
timpanometri)
 Hasil
Hasil MSCT
OAE, BERA Scan orofaring
dan Timpanometri di RSDK (8-6-2021)

kontras di RSDK (4/12/20)

Hasil MSCT
Hasil FFT di Scan orofaring
RSDK (8-6-2021)

kontras di RSDK (4/12/20)

▫ Kesan : ▫ Saran :
▫ Down Syndrome dengan ▫ Stimulus suara
ambang dengar telinga ▫ Konsul tumbuh kembang anak
kanan pada 40 dB dan ▫ Konsul rehab medik (Fisioterapi)
telinga kiri 60 dB
 DISKUSI KASUS

DOWN SINDROM

 DEFINISI :
 Sindrom Down (SD): suatu kelainan genetik paling sering terjadi dan paling mudah
diidentifikasi. Kelainan genetik trisomy  tambahan kromosom pada kromosom 21.
 Kromosom ekstra tersebut menyebabkan jumlah protein tertentu juga berlebih sehingga
mengganggu pertumbuhan normal dari tubuh dan menyebabkan perubahan perkembangan
otak yang sudah tertata sebelumnya.
 Menyebabkan keterlambatan perkembangan fisik, ketidakmampuan belajar, penyakit
jantung, kanker darah/leukemia.
 Tidak berhubungan dengan ras, negara, agama, maupun status sosial ekonomi.
» Susunan kromosom
trisomi 21. Ekstra
materi genetik inilah
yang menyebabkan
banyak karakteristik
fisik dan masalah
kesehatan pada
anak dengan
Sindrom Down.
(Sumber: Evans-
Martin FF, 2009)
 INSIDENSI
» Insiden kejadian SD diperkirakan 1 di antara 800-1000 kelahiran.
» Frekuensi kejadian SD di Indonesia adalah 1 dalam 600 kelahiran
hidup.
» Di seluruh dunia, prevalensi keseluruhan adalah 10 SD per 10.000
kelahiran hidup, beberapa tahun terakhir angka ini meningkat.
» Insiden penderita SD dilaporkan meningkat di Finlandia yakni sebesar
1/364 kelahiran, Dubai 1/449, dan Belanda 1/625. Prevalensi SD
tergantung pada beberapa variabel sosial budaya
 KLASIFIKASI SINDROM DOWN
» Berdasarkan kelainan struktur dan jumlah kromosom, Sindrom Down
terbagi menjadi 3 jenis, yaitu:
1. Trisomi 21 klasik
2. Translokasi
3. Mosaik
 ETIOLOGI SINDROM DOWN
» Hingga saat ini belum diketahui pasti penyebab Sindrom Down.
» Kegagalan dalam pembelahan sel inti yang terjadi pada saat
pembuahan dapat menjadi salah satu penyebab yang sering
dikemukakan dan penyebab ini tidak berkaitan dengan apa yang
dilakukan ibu selama kehamilan
FAKTOR RISIKO SINDROM DOWN

Penuaan sel
Infeksi virus telur

Radiasi Usia ibu

 KARAKTERISTIK FISIK ANAK
SINDROM DOWN
Beberapa karakteristik fisik khusus, meliputi:
- bentuk kepala yang relatif lebih kecil dibandingkan dengan orang normal
(microchephaly) dengan area datar di bagian tengkuk
- ubun-ubun berukuran lebih besar dan menutup lebih lambat (rata-rata usia 2 tahun)
- bentuk mata sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds)
- bentuk mulut yang kecil dengan lidah besar (macroglossia) sehingga tampak
menonjol keluar
- saluran telinga bisa lebih kecil sehingga mudah buntu dan dapat menyebabkan
gangguan pendengaran jika tidak diterapi
- garis telapak tangan yang melintang lurus/horizontal (simian crease)
- penurunan tonus otot (hypotonia)
 KARAKTERISTIK FISIK ANAK
SINDROM DOWN
- jembatan hidung datar (depressed nasal bridge), cuping hidung dan jalan napas
lebih kecil sehingga anak Sindrom Down mudah mengalami hidung buntu.
- tubuh pendek. Kebanyakan orang dengan Sindrom Down tidak mencapai tinggi
dewasa rata-rata.
- dagu kecil (micrognatia)
- gigi geligi kecil (microdontia), muncul lebih lambat dalam urutan yang tidak
sebagaimana mestinya.
- spot putih di iris mata (Brushfield spots)
 SKRINING DAN DIAGNOSIS
SINDROM DOWN

» Skrining dapat dilakukan dengan cara noninvasif, yaitu melalui triple,

quad, AFP/free beta, dan nuchal translucency screening test.
» Skrining yang positif  usaha untuk menegakkan diagnosis prenatal
dengan menggunakan cara yang lebih invasif, yaitu Chorionic Villous
Sampling, Amniocentesis, atau Percutaneus Umbilical Blood
Sampling.
» Diagnosis Sindrom Down postnatal, dilakukan berdasarkan identifikasi
karakteristik fisik yang sering dijumpai pada bayi baru lahir dengan
Sindrom Down dan dikonfirmasi dengan analisis kromosom
 PERKEMBANGAN ANAK DENGAN
SINDROM DOWN

» Anak dengan Sindrom Down memiliki gangguan komunikasi,

konsentrasi, ingatan, kemampuan melaksanakan tugas,
perkembangan motorik, dan kontrol tubuh.
» Memiliki kemampuan motorik dan membutuhkan waktu pencapaian
level perkembangan dua kali lipat lebih lama dibandingkan anak
normal.
Perbedaan level pencapaian perkembangan pada anak
dengan Sindrom Down dan anak sehat telah diteliti oleh
Kim dkk (2012)
 PERKEMBANGAN KOGNITIF
» Disabilitas intelektual dikenali sebagai salah satu karakteristik yang
prominen pada Sindrom Down.
» Sebaliknya, Sindrom Down adalah etiologi genetik terbesar dari
disabilitas intelektual (DI).
» Tingkat keparahan DI pada individu dengan Sindrom Down bervariasi
dari nilai Intelligence Quotient (IQ) 30 hingga 70, dengan rata-rata nilai
IQ sebesar 50.81
» Fungsi kognitif seringkali berubah sepanjang hidup dan dipengaruhi
oleh beberapa faktor komorbid, di antaranya gangguan sensoris,
kejang, autisme, gangguan tidur serta kondisi medis dan psikiatris
lainnya
 PERKEMBANGAN BAHASA
» Perkembangan bahasa dan bicara anak dengan Sindrom Down
biasanya lebih lambat. Mereka mengalami kesulitan berbicara secara
spontan dikarenakan perbedaan anatomi dan ketulian karena otitis
media
 PERKEMBANGAN MOTORIK
» Pada anak dengan Sindrom Down, pola perkembangan motorik kasar
maupun halus mengikuti pola yang sama dengan perkembangan anak
normal, perkembangannya dicapai pada waktu yang lebih lambat.
» Menurut Sacks & Sandy (2000), ada beberapa alasan mengapa anak
dengan Sindrom Down mengalami keterlambatan perkembangan
motorik, antara lain faktor kognisi, hipotoni, kekuatan otot yang
berkurang, sendi dan ligament yang longgar, serta faktor susunan
tangan
 PERKEMBANGAN SENSORIS
» Bayi dengan Sindrom Down memiliki keterlambatan proses sensoris.
Didapatkan efek stimulasi vestibular dan kombinasi stimulasi
vestibular sehingga terapi sensoris integrasi dan terapi
neurodevelopmental bermanfaat pada anak Sindrom Down.
 PERKEMBANGAN SOSIAL
» Di negara barat, telah ada peningkatan kesempatan untuk hidup
normal bagi anak dengan disabilitas, namun perhatian terhadap hal ini
masih kurang di negara-negara dengan pendapatan perkapita rendah.
 TERIMA KASIH
Wassalammualaikum Wr.Wb