Disusun Oleh: Rahmat Hidayat (1130222005) M. Ashadi M. (1130222034) Fahmy Dhio (1130222038) PENGERTIAN DOWN SYNDROM DOWN N D R OM SY
Down Syndrome adalah abnormalitas jumlah kromosom yang sering di
jumpai kebanyakan kasus (92,5%) nondisjunction pada 80% kasus kejadian nondisjunction terjadi pada meosis ibu fase I.
Down Syndrome merupakan suatu kondisi keterbelakangan fisik dan
mental yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom yang gagal memisahkan diri saat terjadi pembelahan (Wiyani, 2014). ETIOLOGI DOWN SYNDROM DOWN YNDROM S Menurut Soetjiningsih (2016) Down Syndrome pada anak terjadi karena kelainan kromosom yang disebabkan oleh : •Faktor genetik •Usia ibu hamil •Radiasi •Autoimun •Umur ayah MANIFESTASI KLINIK DOWN SYNDROM DOWN N D R OME SY
Adapun ciri fisik pada anak dengan down syndrome
anatara lain brakisefali, celah antara jari kaki pertama dan kedua, kulit berlebih di pangkal leher, hiperfleksibilitas, telinga yang abnormal (letak rendah, terlipat, stenosis meatus), protursi lidah akibat palatum kecil dan sempit, batang hidung datar, jari kelima pendek dan bengkok kedalam, tangan pendek dan lebar, gemuk dan garis transversal tunggal pada telapak tangan. PEMERIKSAAN PENUNJANG DOWN SYNDROME PEMERIKSAAN PENUNJANG 1. Pemeriksaan fisik penderita. 2. Pemeriksaan kromosom kariotip manusia 3. Ultrasonography (didapatkan brachycepahalic, suture a dan fontela terlambat menutup, tulang ileum dan sayapnya melebar). 4. ECG (terdapat kelainan jantung). 5. Echocardiogram untuk mengetahui ada tidaknya kelainan jantungbawaan mungkin terdapat ASD atau VSD. 6. Pemeriksaan darah (percutaneus umbilical blood sampling) salah satunya adalah dengan adanya leukemia akut menyebabkanpenderita semakin rentan terkena infeksi 7. Penentuan aspek keturunan. 8. Dapat ditegakkan melalui pemeriksaan cairan amnion atau korionpada kehamilan minimal 3 bulan, terutama kehamilan di usia diatas 35 tahun keatas PENATALAKSANAAN
Menurut Soetjiningsih (2013), perawatan anak down
syndrome, kompleks karena banyaknya masalah medis dan psikososial, baik yang timbul segera atau jangka panjang. Manajemen kesehatan, lingkungan rumah, pendidikan, dan pelatihan vokasional, sangat berpengaruh terhadap fungsi anak dan remaja down syndrome dan membantu proses transisi ke masa dewasa. KOMPLIKASI 1. Sakit jantung berlubang (misalnya: Defek septum atrium atau ventrikel, tetralogi fallot) 2. Mudah mendapat selesema, radang tenggorok, radang paru- paru 3. Kurang pendengaran 4. Lambat/bermasalah dalam berbicara 5. Penglihatan kurang jelas 6. Retardasi mental 7. Penyakit azheimer’s ( penyakit kemunduran susunan syaraf pusat) 8. Leukemia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan) PENCEGAHAN 1. Melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan (lebih dari 3 bulan) 2. Konseling genetic juga menjadi alternative yang sangat baik, karena dapat menurunkan angka kejadian down syndrome KONSEP ASUHAN KEPERAWATAN PENGKAJIAN 1. Identitas 2. Riwayat Penyakit Sekarang Biasanya diawali dari pengalaman dan perasaan cemas ibu klien yang melihat pertumbuhan dan perkembangan anaknya yangterlambat tidak sesuai dengan kelompok seusianya. 3. Riwayat penyakit dahulu Penyakit seperti rubella, tetanus, difteri, meningitis, morbili, polio,pertusis, vricella, dan ensefalitis dapat berkaitan atau mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan baik secara enteral maupun parenteral. 4. Riwayat antenatal Kesehatan ibu selama hamil, penyakit yang pernah diderita serta upaya yang dilakukan untuk mengatasi penyakitnya, berapa kali, perawatan antenatal, kemana serta kebiasaan minum jamu-jamuan dan obat yang pernah diminum serta kebiasaan selama hamil. PENGKAJIAN 5. Riwayat natal Tanggal, jam, tempat pertolongan persalinan, siapa yang menolong, cara persalinan (spontan, ekstraksi vacuum, ekstraksi forcep, sectiosesaria, dan gamelli), presentasi kepala, dan komplikasi atau kelainan congenital. Keadaan saat lahir dan morbiditas pada hari pertama setelah lahir, masa kehamilan (cukup, kurang, lebih) bulan
6.Riwayat pasca natal
Lama dirawat di rumah sakit , masalah-masalah yang berhubungan dengan gangguan system, masalah nutrisi, perubahanberat badan, warna kulit,pola eliminasi, dan respons lainnya. Selama neonatal perlu dikaji adanya asfiksia, trauma, dan infeksi. PENGKAJIAN 7. Riwayat pertumbuhan dan perkembangan Berat badan, lingkar kepala, lingkar lengan kiri atas, lingkar dada terakhir. Tingkat perkembangan anak yang telah dicapai motorik kasar,motorik halus, kemampuan bersosialisasi, dan kemampuan bahasa.
8. Riwayat kesehatan keluarga
Sosial, perkawinan orang tua, kesejahteraan dan ketentraman,rumah tangga yang harmonis dan pola asuh, asah, dan asih. PENGKAJIAN POLA GORDON Pola persepsi kesehatan dan pola managemen kesehatan Pola nutrisi Pola eliminasi Pola aktivitas dan latihan Pola istirahat dan tidur Pola persepsi dan kognitif Pola konsep diri dan persepsi diri Pola peran dan hubungan Pola seksualitas Pola koping dan stres Pola nilai dan keyakinan PEMERIKSAAN FISIK 1. Keadaan umum pasien saat dikaji , kesan kesadaran, tanda-tanda vital(perubahan suhu, frekuensi pernapasan, system sirkulasi, dan perfusi jaringan). 2. Kepala dan lingkar kepala hendaknya diperiksa sampai anak usia 2 tahun dengan pengukuran diameter oksipito-frontalis terbesar. Ubun-ubun normal : besar rata atau sedikit cekung sampai anak usia 18 bulan. 3. Mata, reflex mata baik, sclera adakah ikterus, konjungtiva adakah anemis, penurunan penglihatan (visus). 4. Telinga, simetris, fungsi pendengaran baik. 5. Mulut/leher , keadaan faring, tonsil (adakah pembesaran, hyperemia), adakah pembesaran kelenjar limfe, lidah dan gigi (kotor atau tidak, adakah kelainan, bengkak, dan gangguan fungsi). Kelenjar tiroid adakah pembesaran (gondok) yang dapat mengganggu proses pertumbuhan dan perkembangan anak. Kulit, keadaan warna, turgor, edema, keringat, dan infeksi. Thorak, bentuk simetris, gerakan PEMERIKSAAN FISIK 6. Kulit, keadaan warna, turgor, edema, keringat, dan infeksi. 7. Thorak, bentuk simetris, gerakan 8. Paru, normal vesicular, adakah kelainan pernapasan (ronkhi,wheezing). 9. Jantung, pembesaran, irama, suara jantung, dan bising. 10. Genitalia, testis, jenis kelamin, apakah labia mayor menutupi labia minor pada perempuan. 11. Ekstremitas, reflek fisiologis, reflek patologis, reflek memegang, sensibilitas, tonus, dan motorik. ANALISA DATA Data Etiologi Masalah
DS : Gangguan Resiko gangguan
Keluarga pasien mengatakan pasien Genetik perkembangan terlambat berjalan DO : Pasien tidak bisa mengontrol keseimbangan pada saat berjalan dan harus dibantu oleh keluarga
DS : Gangguan Kontrol Emosi
Keluarga pasien mengatakan pasien Emosi Labil menangis tidak terkontrol. DO : Pasien terlihat sering menangis tanpa sebab, tidak ada kontak mata. DIAGNOSA KEPERAWATAN
•Resiko keterlambatan perkembangan berhubungan
dengan gangguan genetik •Kontrol emosi labil berhubungan dengan gangguan emosi pada anak down síndrome EVALUASI KEPERAWATAN
Hasil yang diharapkan dalam asuhan keperawatan dengan klien
anak down sindrom Dx 1 : Resiko keterlambatan perkembangan berhubungan dengangangguan genetik anak dapat melakukan kegiatan sesuai dengan perkembanganusianya. Dx 2 : Kontrol emosi labil berhubungan dengan gangguan emosi pada anak down syndrome anak dapat mengontrol emosinya dengan lebih baik. TERIMAKASIH