Pubertas Terlambat Definisi pubertas terlambat adalah tidak munculnya tanda-tanda awal pubertas sampai usia 14 tahun.

Namun, perhatian perlu diarahkan pada anak remaja yang mengalami kegagalan perkembangan sepanjang masa pubertas dalam kurun waktu yang sesuai untuk perkembangan tersebut. Dalam menilai keterlambatan pubertas tersebut, harus dievaluasi pula tempo keseluruhan proses pertumbuhan dan maturasi. Pubertas yang terlambat mungkin merupakan penyebab utama anak dibawa ke dokter. Namun, seringkali penyebab lainnya adalah kecepatan pertambahan tinggi badan yang rendah serta keterlambatan usia tulang. Pubertas terlambat lebih sering merupakan keadaan yang diturunkan, disebut sebagai keterlambatan pertumbuhan dan pubertas yang bersifat konstitusional, dan biasanya terdapat riwayat keluarga dengan pubertas terlambat. Pada sebagian kecil kasus yang penting, keterlambatan tersebut dipengaruhi oleh gangguan lingkungan maupun kesehatan anak yang bersangkutan. Bila keterlambatan tersebut tidak dapat diterangkan melalui adanya riwayat keluarga atau bila tidak ditemukan suatu gangguan, harus dilakukan pemeriksaan terhadap kemungkinan gangguan regulasi pelepasan gonadotropin di hipotalamus-hipofisis atau gangguan respons gonadal. Hipogonadotropik hipogonadisme. Keadaan ini bersifat herediter yang dapat muncul sebagai gejala tersendiri atau timbul bersamaan dengan gangguan sensasi penghidu yang disebut sebagai sindrom Kaltman. Petunjuk pada saat lahir antara lain yaitu ditemukannya mikropenis dan kriptorkidismus. Beratnya keadaan tersebut sangat bervariasi dan keadaan tersebut mungkin saja baru diketahui pada masa dewasa. Penyebab hipogonadotropik hipogonadisme yang didapat antara lain adalah tumor di daerah hipotalamus hipofisis. Hipergonadotropik hipogonadisme. Tingginya kadar LH dan FSH menunjukkan adanya gangguan respons gonadal dan gangguan pada mekanisme umpan baliknya. Pemeriksaan ultrasonografi ovarium dan palpasi testis membantu menentukan kelainan gonad. Penyebab utama pada anak perempuan adalah sindrom Turner, tetapi dapat pula disebabkan oleh disgenesis ovarium sebagai penyebab tersendiri. Pada anak laki-laki mungkin disebabkan oleh gangguan kongenital pada diferensiasi testis, atau rusaknya testis sebagai akibat torsi intrauterus dan infark. Feminisasi testikular komplet. Keadaan ini disebabkan karena reseptor pada genitalia internal dan eksternal secara komplet tidak sensitif terhadap androgen. Dengan demi kian, seseorang yang secara genetik merupakan individu XY dengan testis, tampil seperti wanita. Pada awal kehidupan, dapat terjadi hernia inguinalis yang berisikan testis. Keadaan amenore pada seseorang dimana secara keseluruhan mengalami pubertas seperti anak perempuan lainnya, sering luput dari pengamatan. Pada pemeriksaan, vagina buntu dan tidak ditemukan uterus. Penatalaksanaan pada seorang anak perempuan yang ambigus didasarkan pada tatalaksana suportif. Namun selain itu, testis juga perlu diangkat dan perlu diberi terapi sulih estrogen. Hematokolpos. Pada keadaan ini, perut tampak semakin membuncit dan timbul rasa sakit satu bulan sekali

tanpa disertai dengan perdarahan pervaginam. Perlu dilakukan pemeriksaan pada vulva karena himen yang tidak berlubang (himen imperforata) dapat menyebabkan retensi darah haid.

Puber adalah saat terjadinya perubahan-perubahan dalam tubuh yang mengiringi rangkaian pendewasaan. Periodenya terjadi bervariasi tergantung individu. Dapat terjadi lebih awal atau justru sebaliknya. Biasanya dimulai antara usia 7-13 tahun untuk perempuan, dan antara usia 9-15 tahun untuk laki-laki. Masa pubertas tidak hanya ditandai dengan haid pertama pada perempuan atau mimpi basah pada laki-laki. Masa pubertas juga ditandai dengan perubahan bentuk fisik. Namun saat usia dan perubahan tubuh berjalan tak berimbang, dapatkah diasumsikan sebagai sesuatu yang abnormal? Masa puber tertunda sebab beberapa hal, antara lain:
y

Pola pertumbuhan dalam keluarga. Biasanya seorang anak perempuan mengalami haid pertama di usia yang sama dengan ibunya dahulu. Masalah medis juga menjadi sebab keterlambatan pubertas. Pada pengidap diabetes, gangguan ginjal, bahkan asma, terjadi kesulitan bagi tubuh para pengidap untuk berkembang. Kurang gizi. Timpangnya asupan nutrisi dalam tubuh tentu berakibat terganggunya tumbuh kembang. Gangguan kromosom. Salah satu contoh akibat hilangnya salah satu kromosom adalah gangguan genetik bernama sindrom turner, dimana penderitanya tidak memiliki cukup kromosom X untuk memaksimalkan kinerja kelenjar kelamin. Gangguan produksi kelenjar tiroid. Salah satu gangguan kelenjar tiroid yang menyebabkan tidak terpenuhinya kebutuhan tubuh atas hormon tiroid disebut hipotiroidisme. Kondisi ini menyebabkan tubuh tidak mampu bermetabolisme dengan maksimal.

Mengalami hal yang berbeda dengan kebanyakan orang kerap membuat remaja depresi. Hal ini dikarenakan pengaruh lingkungan yang turut memojokkan keterlambatan tumbuh kembang seseorang. Para remaja yang mengalami keterlambatan pubertas seyogianya tak terburu-buru menyimpulkan adanya kelainan dalam diri. Konsultasikan masalah tersebut dengan para dokter yang secara khusus menangani masalah-masalah akibat gangguan hormon pertumbuhan, disebut sebagai ahli endokrinologi. PERAWAKAN PENDEK Moersintowarti B. Narendra*, IG.N Gde Ranuh*, Hardjono Soeparto*.,M.Faizi.**

*Divisi Tumbuh Kembang Pediatri Sosial, ** Divisi endokrinologi

PENGERTIAN DAN BATASAN Perawakan pendek atau short stature adalah keadaan anak dengan panjang badan/tinggi badan di bawah persentil ke 3 (P<3 ) pada grafik pertumbuhan NCHS (National Centre for Health Statistics), atau -2 SD dari rata-rata pada kurva pertumbuhan yang berlaku pada populasi tersebut. Perawakan cebol (dwarfism) adalah bentuk perawakan pendek yang berat bila panjang/tinggi badan < 3 SD dari tinggi badan rata-rata.

PATHOPHYSIOLOGI Perawakan pendek dapat merupakan variasi normal, atau karena kelainan endokrin dan non endokrin. Terbanyak perawakan pendek adalah familial, rasial atau genetik. Perawakan pendek pathologis terjadi setelah malnutrisi, IUGR, dysmorphisme, masalah psikososial, penyakit sistemik yang kronis. Klasifikasi perawakan pendek sebagai berikut : 1. Variasi normal. 2. Primer/intrinsik (kelainan pada sel atau struktur dari growth plate) 3. Sekunder/eksternal (kelainan karena pengaruh luar dari growth plate) 4. Idiopatik (umumnya familial atau penyebabnya tidak diketahui) Pada kelainan genetik (Sindroma Turner), seringkali tak jelas, kemungkinan pengaruh psikososial yang dikaitkan dengan pengaruh lingkungan terhadap fungsineurohormonal yang disebut sebagai functional hypopituitarism dengan akibat kekurangan gizi pada bayi/anak yang tidak tumbuh (failure to thrive).

GEJALA KLINIK/symptom Berat badan dan panjang badan lahir bisa normal, atau BBLR (Berat Bayi Lahir Rendah) pada keterlambatan tumbuh intra uterine, umumnya tumbuh kejarnya tidak sempurna. Pertumbuhan melambat, batas bawah kecepatan tumbuh adalah 5 cm/tahun desimal. Pada kecepatan tumbuh tinggi badan < 4 cm/tahun kemungkinan ada kelainan hormonal. Umur tulang (Bone age) bisa normal atau terlambat untuk umurnya. Tanda-tanda pubertas terlambat (payudara, menarche, rambut pubis, rambut ketiak, panjangnya penis dan volume testis).

Wajah tampak lebih muda dari umurnya. Pertumbuhan gigi yang terlambat. Pada gangguan psikososial : polidipsia, poliuria, kebiasaan makan abnormal, dari tempat sampah, sering muntah. Mencuri makanan, makan tanah, makan dari WC. Buang air besar/kecil dicelana, terlambat bicara, tempertantrum, insensitif terhadap nyeri, dan berjalan dalam tidur (night wandering).

Keadaan keluarga/rumah kacau karena kurang pengetahuan maka terjadi kegoncangan psikososial didalam keluarga.Yang dirisaukan adalah masalah keturunan.

CARA PEMERIKSAAN/DIAGNOSIS 1. Anamnesis Antenatal, Natal dan Postnatal, adanya keterlambatan pertumbuhan dan maturasi dalam keluarga (pendek, menarche), penyakit infeksi kongenital, KMK (Kecil Masa Kehamilan), penyakit kronis pada organ-organ (saluran cerna, kardiovaskuler, organ pernafasan dan ginjal). 2. Pemeriksaan a. Pengukuran anthropometri (TB, BB, Lingkaran Kepala, Lingkaran dada, panjang lengan, panjang kaki). Plot TB dan BB pada kurva pertumbuhan NCHS, dinilai menurut persentil yang sesuai. Ukur TB dan BB ayah, ibu dan saudara-saudaranya. Menghitung kecepatan tumbuh tinggi badan (growth velocity) pada pengukuran ulang sedikitnya 3 bulan setelah pengukuran pertama. Kelainan kongenital, kelainan saluran cerna, paru, kardiovaskuler, leher (webbed neck) kelenjar tyroid, pertumbuhan gigi. Tanda-tanda pubertas menggunakan pedoman (standard) dari Tanner. Mata : Funduskopi, Lapang pandang (visual field) X-Ray : - Bone Age (umur tulang) - Tengkorak kepala/Sella Tursica. - Bila perlu CT scan atau MRI

b.

c. d.

e.

f. g. h.

i.

Laboratorium : Darah lengkap rutin, serologic urea dan elektrolit, calcium, fosfatase dan alkali fosfatase, T4 dan TSH, GH (growth Hormone) atas indikasi. Analisa khromosom. Endoskopi/Biopsi usus Pemeriksaan psikologik/psikiatrik.

j. k. l.

DIFFERENSIAL DIAGNOSIS/KAUSA I. Keterlambatan konstitusional (Constitutional Delay) : Perlambatan pertumbuhan linier pada 3 tahun pertama Maturasi fisik terlambat dibandingkan kelompok umur yang sama Bone age sesuai dengan umur tingginya Tinggi badan maksimalnya normal.

II. -

Keluarga Pendek (familial) disebut juga sebagai variasi normal : Pemeriksaan fisik normal. Kecepatan tumbuh > 4 Cm/tahun, sekitar P25. (masih dalam rentang potensi genetik) Bone age sesuai umur khronologis Maturasi pubertas normal.

III.

Sindrom Turner : Didapatkan tanpa gejala yang klasik pada 60% kasus. Leher pendek (webbed neck), jarak papilla mammae lebar, maturasi seks terlambat. Setelah usia 9-10 tahun, FSH dan LH menunjukkan kegagalan ovarium. Karyotyping untuk menetapkan diagnosa.

IV.

Defisiensi Hormon Pertumbuhan (Growth Hormone Deficiency) Kecepatan tumbuh < 4 Cm/tahun Fungsi Tyroid Normal Bone age terlambat

V. -

Uji stimulasi/provokasi untuk hormone pertumbuhan Kelainan Tiroid T4 rendah dan TSH meningkat kemungkinan : Thyroid binding protein defisiensi, gangguan pituitaria sekunder, gangguan Hipothalamus tertier. Penderita harus dirujuk untuk evaluasi lebih lanjut.

PENYULIT Organis, metabolik Psikologis terutama pada remaja (rendah diri) Fungsional dalam memenuhi standard dimasyarakat (keterbatasan bidang pekerjaan dsb.) Pengobatan dengan hormon pertumbuhan walaupun sangat jarang terjadi perlu diantisipasi dengan informed consent adanya pseudotumor cerebri, FT4rendah dan resistensi Insulin.

PENATALAKSANAAN Lihat Algoritma (Berman) lampiran Psikoanalisa (pada ahli psikologi) Medikamentosa Konseling (Genetika atau Psikiatri) Pemantauan (monitoring)

Medikamentosa : Pengobatan anak dengan perawakan pendek harus sesuai dengan dasar etiologinya. Anak dengan variasi normal perawakan pendek tidak memerlukan pengobatan, sedang dengan kelainan patologis terapi sesuai dengan etiologinya, antara lain : Nutrisi. Organic disease . Hormonal (pada defisiensi hormon pertumbuhan, sindroma Turner,hipotyroid dan lain-lainnya) Mechanical/pembedahan (bone lengthening) pada skeletal dysplasia dan tumor.

Implikasi : I. Orang tua bertubuh pendek, kecepatan tumbuh anak normal, bone age sesuai umur sesungguhnya anak akan tumbuh dewasa yang pendek, dan tidak perlu pengobatan khusus hanya konseling untuk mencegah rasa rendah diri dan hambatan perkembangan. II. Kecepatan tumbuh normal, bone age terlambat akan tetapi sesuai dengan umur tingginya, terdapat riwayat keterlambatan pubertas dalam keluarga. Anak akan mengalami pubertas yang terlambat, akan tetapi akan mencapai tinggi badan yang normal. Tidak memerlukan pengobatan khusus. III. Kecepatan tumbuhnya subnormal, bone age terlambat, dibanding umur untuk tingginya. Anak perlu diselidiki kemungkinan defisiensi hormon pertumbuhan, hypotiroidi dan penyakit lain.