ASUHAN KEPERAWATAN

SYNDROME DOWN
DEFINISI
Sindroma Down (Trisomi 21, Mongolisme) adalah suatu
kelainan kromosom yang menyebabkan keterbelakangan
mental (retardasi mental) dan kelainan fisik
Syndrome Down adalah suatu kondisi keterbelakangan
perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya
abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini
terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling
memisahkan diri saat terjadi pembelahan
 Etiologi
Penyebab dari Sindrom Down adalah adanya kelainan kromosom yaitu terletak
pada kromosom 21 dan 15
1. Non disjungtion (pembentukan gametosit)
a. Genetik
b. Radiasi
c. Infeksi
d. Autoimun
e. Usia ibu
f. Ayah
2. Gangguan intragametik
3. Organisasi nukleus
4. Bahan kimia
5. Frekwensi coitus
 Gejala Klinis
Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau
ganjil dengan bagian belakang kepalanya
mendatar (sutura sagitalis terpisah).
Lesi pada iris mata (bintik Brushfield),
matanya sipit ke atas dan kelopak mata
berlipat-lipat (lipatan epikantus) serta jarak
pupil yang lebar.
Kepalanya lebih kecil daripada normal.
(mikrosefalus) dan bentuknya abnormal
serta Leher pendek dan besar
Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa
Congenital Heart Disease (kelainan jantung
bawaan). kelainan ini yang biasanya berakibat
fatal di mana bayi dapat meninggal dengan
cepat.
Hidungnya datar (Hidung
kemek/Hipoplastik) lidahnya menonjol,
tebal dan kerap terjulur serta mulut yang
selalu terbuka.
Tangannya pendek dan lebar dengan jari-
jari tangan yang pendek dan seringkali
hanya memiliki satu garis tangan pada
telapak tangannya. Tapak tangan ada
hanya satu lipatan
Jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar
Jari kelingking hanya terdiri dari dua
buku dan melengkung ke dalam (Plantar
Crease).
Telinganya kecil dan terletak lebih rendah
Gangguan pertumbuhan dan
perkembangan (hampir semua penderita
sindroma Down tidak pernah mencapai
tinggi badan rata-rata orang dewasa)
Keterbelakangan mental.
Hiper fleksibilitas.
Bentuk palatum yang tidak normal
Kelemahan otot
 ETIOLOGI

Kelainan kromosom : Keturunan

Trisomi 21

Non Gangguan Organisasi Bahan Kimia Frekuensi

Disjungtion Intragametik Nukleus Coitus
(Pembentuka
n gametosi)

Genetik Radiasi Auto imun Usia ibu Ayah Infeksi

Bentuk tulang tengkorak asimetris.Kepala lebih kecil, bentuk abnormal
serta leher pendek dan besar
Kelainan jantung bawaan
Hidung datar, lidah menonjol, tebal dan kerap terjulur serta mulut yang
selalu terbuka, bentuk palatum yang tidak normal.Telinga kecil dan letak
lebih rendah
Gangguan pertumbuhan dan perkembangan, keterbelakangan mental,
kelemahan otot,hiperfleksibilitas

Masalah Keperawatan :
1Resiko infeksi
2Perubahan nutrisi
3Resiko cedera
4Kurang interaksi sosial
5Defisit pengetahuan
 PEMERIKSAAN DIAGNOSIS
Pemeriksaan fisik penderita
Pemeriksaan kromosom
Ultrasonograpy
ECG
Echocardiogram
Pemeriksaan darah
Penentuan aspek keturunan
Dapat ditegakkan melalui pemeriksaan cairan amnion atau
korion pada kehamilan minimal 3 bulan, terutama kehamilan di
usia diatas 35 tahun keatas
Pemeriksaan dermatoglifik yaitu lapisan kulit biasanya tampak
keriput
 PENGKAJIAN
Lakukan pengkajian Fisik
Lakukan pengkajian perkembangan
Dapatkan riwayat keluarga, terutama yang berkaitan dengan
usia ibu atau anak lain mengalami keadaan serupa
Observasi adanya manifestasi Sindrom Down
DIAGNOSA KEPERAWATAN
Risiko tinggi infeksi b/d hipotonia, peningkatan kerentanan
terhadap infeksi pernapasan
Perubahan nutrisi (pada neonatus) : kurang dari kebutuhan
berhubungan dengan kesulitan pemberian makanan karena
lidah yang menjulur dan palatum yang tinggi.
Risiko tinggi cedera b/d hiperekstensibilitas sendi,
instabilitas atlantoaksial
Kurangnya interaksi sosial anak b/d keterbatasan fisik dan
mental yang mereka miliki.
Defisit pengetahuan (orang tua) b/d perawatan anak syndrom
down.
DX1
Tujuan : pasien tidak menunjukkan bukti infeksi pernafasan
Intervensi:
Ajarkan keluarga tentang teknik mencuci tangan yang baik.
Untuk meminimalkan pemajanan pada organism infektif
Tekankan pentingya mengganti posisi anak dengan sering, terutama penggunaan postur duduk
Untuk mencegah penumpukan sekresi dan memudahkan ekspansi paru
Dorong penggunaan vaporizer uap dingin
Untuk mencegah krusta sekresi dan mengeringnya membrane mukosa
Ajarkan pada keluarga penghisapan hidung dengan spuit tipe-bulb
Karena tulang hidung anak tidak berkembang menyebabkan masalah kronis ketidakadekuatan drainase
mucus
Dorong kepatuhan terhadap imunisasiyang dianjurkan
Untuk mencegah infeksi
Tekankan pentingnya menyelesaikan program antibiotic bila diinstruksikan
Untuk keberhasilan penghilangan infeksi dan mencegah pertumbuhan organism resisten
DX2
Tujuan : kesulitan pemberian makan pada masa bayi menjadi minimal
Intervensi:
Hisap hidung setiap kali sebelum pemberian makan, bila perlu
Untuk menghilangkan mucus
Jadwalkan pemberian makan sedikit tapi sering: biarkan anak untuk beristirahat
selama pemberian makan
Karena menghisap dan makan sulit dilakukan dengan pernapasan mulut
Berikan makanan padat dengan mendorongnya ke mulut bagian belakang dan samping
Karena refleks menelan pada anak dengan sindrom down kurang baik
Hitung kebutuhan kalori untuk memenuhi energy berdasarkan tinggi dan berat badan
Memberikan kalori kepada anak sesuai dengan kebutuhan
Pantau tinggi dan BB dengan interval yang teratur
Untuk mengealuasi asupan nutrisi
Rujuk ke spesialis untuk menentukan masalah makananyang spesifik
Mengetahui diit yang tepat
DX3
Tujuan: mengurangi risiko terjadinya cedera pada pasien dengan sindrom
down
Intervensi:
Anjurkan aktivitas bermain dan olahraga yang sesuai dengan maturasi
fisik anak, ukuran, koordinasi dan ketahanan
Untuk menhindari cedera
Anjurkan anak untuk dapat berpartisipasi dalam olahraga yang dapat
melibatkan tekanan pada kepala dan leher
Menjauhkan anak dari factor resiko cedera
Ajari keluarga dan pemberi perawatan lain (mis: guru, pelatih) gejala
instabilitas atlatoaksial
Memberikan perawatan yang tepat
Laporkan dengan segera adanya tanda-tanda kompresi medulla spinalis
(nyeri leher menetap, hilangnya ketrampilanmotorik stabil dan control
kandung kemih/usus, perubahan sensasi)
Untuk mencegah keterlambatan pengobatan
 DX4
Tujuan: kebutuhan akan sosialisasi terpenuhi
Intervensi:
Motivasi orang tua agar memberi kesempatan anak untuk bermain
dengan teman sebaya agar anak mudah bersosialisasi
Pertukem anak tidak semaikin terhambat
Beri keleluasaan / kebebasan pada anak untuk berekspresi
Kemampuan berekspresi diharapkan dapat menggali potensi anak
 DX5
Tujuan: orang tua/keluarga mengerti tentang perawatanpada anaknya
Intervensi:
Berikan motivasi pada orang tua agar memberi lingkungan yang
memadai pada anak
lingkungan yang memadai mendukung anak untuk berkembang
Dorong partisipasi orang tua dalam memberi latihan motorik kasar dan
halus serta pentunjuk agar anak mampu berbahasa
Kemampuan berbahasa pada anak akan terlatih
Beri motivasi pada orang tua dalam memberi latihan pada anak dalam
aktivitas sehari-hari.
Aktivitas sehari-hari akan membantu pertukem anak
IMPLEMENTASI
Implementasi dilaksanakan sesuai dengan intervensi
 EVALUASI
Diagnosa 1
Anak tidak menunjukkan adanya tanda-tanda infeksi atau distress pernafasan
Diagnosa 2
Bayi mengkonsumsi makanan dengan jumlah adekuat yang sesuai dengan usia
dan ukurannya
Keluarga melaporkan kepuasan dalam pemberian makanan
Bayi bertambah berat badannya sesuai dengan tabel perkembangan
Keluarga mendapatkan manfaat dari pelayanan spesialis
Diagnosa 3
Anak berpartisipasi dalam aktivitas bermain dan berolahraga
Anak tidak mengalami cedera yang berkaitan dengan aktivitas fisik
Diagnosa 4
Anak mampu bersosialisasi dan berinteraksi dengan baik sehingga anak dapat
menjalin hubungan baik dengan orang lain tidak merasa minder
Diagnosa 5
Keluarga mengetahui tentang perawatan pada anak dengan Sindrome Down
Keluarga berpartisipasi aktif dalam perawatan anaknya