KONSEP ASUHAN KEPERAWATAN PADA ANAK SAKIT DOWN SYNDROM

Disusun oleh :

1.Alif Triyuningsi (201804014)

2.Anggi Ika Anggraini (201804015)

PROGRAM STUDI D3 KEPERAWATAN

STIKES BINA SEHAT PPNI MOJOKERTO
2018/2019
 KATA PENGANTAR

Dengan menyebut nama Allah SWT yang maha pengasih lagi maha penyayang, kami
panjatkan puja dan puji syukur atas kehadirat-Nya, yang telah melimpahkan rahmat.
Hidayah, dan inayah-Nya kepada kami, sehingga kami dapat menyelesaikan makalah
tentang Asuhan Keperawatan down syndrome pada anak.
Makalah ini kami susun dengan maksimal dengan mendapatkan bantuan dari
berbagai sumber dan literatur sehingga dapat memperlancar pembuata makalah ini. Untuk
itu kami menyampaikan banyak terimakasih kepada semua pihak yang telah berkontribusi
dalam pembuatan makalah ini.
Terlepas dari semua itu, kami menyadari separuhnya masih ada kekurangan baik dari
segi susunan kalimat maupun tata bahasanya. Oleh karena itu dengan terbuka kami
menerima segala saran dan kritik dari pembaca agar kami dapat memperbaiki makalah ini.
Akhir kata kami berharap semoga makalah ini dapat memberikan manfaat maupun
menambah wawasan untuk pembaca.

Mojokerto, 28 September 2019

Penyusun

Kelompok 2
 DOWN SYNDROM PADA ANAK
I. KONSEP DASAR
A. Definisi
Kelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 diantara 700 bayi. Mongolisma
(Down’s Syndrome) ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat mental mulai dari yang sedang
sampai berat. Tetapi hampir semua anak yang menderita kelainan ini dapat belajar
membaca dan merawat dirinya sendiri.
Sindrom Down adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom,
biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis sehingga
terjadi individu dengan 47 kromosom. Sindrom ini pertama kali diuraikan oleh Langdon
Down pada tahun 1866.
Down Syndrom merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak
terjadi pada manusia. Diperkirakan 20 % anak dengan down syndrom dilahirkan oleh ibu
yang berusia diatas 35 tahun. Syndrom down merupakan cacat bawaan yang disebabkan
oleh adanya kelebiha kromosom x. Syndrom ini juga disebut Trisomy 21, karena 3 dari 21
kromosom menggantikan yang normal.95 % kasus syndrom down disebabkan oleh
kelebihan kromosom.

B. Etiologi
1. Pada kebanyakan kasus karena kelebihan kromosom (47 kromosom, normal 46, dan
kadang-kadang kelebihan kromosom tersebut berada ditempat yang tidak normal)
2. Ibu hamil setelah lewat umur (lebih dari 40 th) kemungkinan melahirkan bayi dengan
Down syndrome.
3. Infeksi virus atau keadaan yang mempengaruhi sistem daya tahan tubuh selama ibu
hamil.
 Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom ( Kejadian Non
Disjunctional ) adalah :
1. Genetik
Karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatan resiko
berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom down.
2. Radiasi
Ada sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30 % ibu yang melahirkan ank dengan
syndrom down pernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadi konsepsi.
3. Infeksi Dan Kelainan Kehamilan
4. Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu
Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.
5. Umur Ibu
Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang
dapat menyebabkan “non dijunction” pada kromosom. Perubahan endokrin seperti
meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya
konsentrasi estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon danpeningkatan
kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selam menopause. Selain itu kelainan
kehamilan juga berpengaruh.
6. Umur Ayah
Selain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan
kimia dan frekuensi koitus.
C. Manifestasi Klinis
Berat badan waktu lahir dari bayi dengan syndrom down umumnya kurang dari
normal.
Anak-anak yang menderita syndrome down memiliki penampilan yang khas:
1. Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil dengan bagian belakang
kepalanya mendatar ( Sutura Sagitalis terpisah )
2. Lesi pada iris mata (bintik brushfield) matanya sipit ke atas dan kelopak mata
berlipat-lipat (lipatan epikantus) serta jarak pupil yang lebar.

3. Kepalanya lebih kecil daripada normal (mikrosefalus) dan bentuknya normal serta
leher pendek dan besar.

4. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease (kelainan
jantung bawaan). Kelainan ini yang biasanya berakibat fatal dimana bayi dapat
meninggal dengan cepat.
5. Hidungnya datar (hidung kemek/hipoplastik), lidahnya menonjol, tebal dan kerap
terjulur serta mulut yang terbuka.

6. Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari yang pendek dan seringkali hanya
memiliki satu garis pada telapak tangannya.

7. Jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar.

 8. Jari kelingking hanya terdiri dua buku dan melengkung ke dalam (Plantar Crease)
9. Telinganya kecil dan terletak lebih rendah

10. Keterbelakangan mental

11. Bentuk platum yang tidak normal

D. Patofisiologi
Penyebab yang spesifik belum diketahui, tapi kehamilan oleh ibu yang berusia diatas
35 tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Karena diperkirakan terdapat
perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non-disjunction” pada kromosom yaitu
terjadi translokasi kromosom 21 dan 15. Hal ini dapat mempengaruhi pada proses
menua.

E. Pohon Masalah
F. Komplikasi
a. Penyakit Alzheimer’s (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat)
b. Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan)

H. Penatalaksanan
1. Penanganan Secara Medis
a. Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat gangguan
pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini.
b. Penyakit jantung bawaan
c. Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini.
d. Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi / prasekolah.
e. Kelainan tulang : dislokasi patela, subluksasio pangkal paha / ketidakstabilan
atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis atau
bila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu
pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi
neurolugis.
2. Pendidikan
a. Intervensi Dini
Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi
lingkungan yang memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk
latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain
itu agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK,
mandi,yang akan memberi anak kesempatan.
b. Taman Bermain
Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain
dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan temannya.
c. Pendidikan Khusus (SLB-C)
Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan
kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan
kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik.
3. Penyuluhan Pada Orang Tua
B. Konsep Askep
1. Pengkajian
A) Lakukan pengkajian fisik
B) Lakukan pengkajian perkembangan
C) Dapatkan riwayat keluarga, terutama yang berkaitan dengan usia ibu
atau anak lain mengalami keadaan serupa
D) Observasi adanya manifestasi sindrom down :
1) Karakteristi fisik ( paling sering terlihat)
 Pada saat lahir terdapat kelemahan otot dan hipotonia
 Kepala pendek (brachycephaly)
 Lipatan epikantus bagian dalam dan fisura palpebra
serong (mata miring ke atas dan keluar)
 Hidung kecil dengan batang hidung tertekan ke bawah
(hidung sadel)
 Lidah menjulur kadang berfisura
 Mandibula hipoplastik (membuat lidah tampak besar)
 Palatum berlengkung tinggi
 Leher pendek tebal
 Muskular hipotonik (perut buncit,hernia umbilikus)
 Sendi hiperfleksibel dan lemas
 Tangan dan kaki lebar, pendek tumpul
 Garis simian (puncak transversal pada sisi telapak
tangan)
2) Intelegensia
A) Bervariasi dan retardasi hebat sampai intelegensia nomal
rendah
B) Umumnya dalam rentang ringan sampai sedang
C) Kehambatan bahasa lebih berat daripada kelambatan
kognitif
3) Anomaly congenital (peningkatan insiden)
 A) Penyakit jantung congenital (paling umum)
B) Defek lain meliputi: agenesis renal, atresia duodenum,
penyakit hiseprung, fistula esophagus, sublukasi pinggul.
Ketidakstabilan vertebra servikal pertama dan kedua
(ketidakstabilan atlantoaksial)
4) Masalah sensori (sering berhubungan)
A) Kehilangan pendengaran kondukti (sangat umum)
B) Strabismus
C) Myopia
D) Nistagmus
E) Katarak
F) Konjungtivitas
5) Pertumbuhan dan perkembangan seksual
A) Pertumbuhan tinggi badan dan BB menurun, umumnya
obesitas
B) Perkembangan seksual terhambat, tidak lengkap atau
keduanya
C) Infertile pada pria, wanita dapat fertile
D) Penuaan premature umum terjadi harapan hidup rendah

B. Diagnosa keperawatan
1) Resiko tinggi infeksi b/d hipotonia, peningkatan kerentanan terhadap infeksi pernapasan
2) Defisit nutrisi (pada neonatus) : kurang dari kebutuhan b/d kesulitan pemberian
makanan karena lidah yang menjulur dan paltum yang tinggi
3) Resiko tinggi cedera hiperekstensibilitas sendi, instabilitas atlantoasial
4) Kurangnya interaksi sosial anak b/d keterbatasan fisik dan mental yang mereka miliki
5) Defisit pengetahuan (orang tua) b/d perawatan anak syndrom down

C. Rencana keperawatan
1. Resiko tinggi infeksi b/d hipotonia, peningkatan kerentanan terhadap infeksi
pernapasan
 Tujuan : pasien tidak menunjukkan buki infeksi pernafasan
Intervensi :
a) Ajarkan keluarga tentang teknik mencuci tangan yang baik
Rasional : untuk meminimalkan pemejanan pada organisme infektif
b) Tekankan pentingnya mengganti posisi anak dengan sering, terutama
penggunaan postur duduk
Rasional : untuk mencegah penumpukan sekresi dan memudahkan ekspansi
paru
c) Dorong penggunaan vaporizer uap dingin
Rasional : untuk mencegah krusta sekresi dan mengeringnya mebrane
mukosa
d) Ajarka pada keluarga penghisapan hidung dengan spuit tipe-bulb
Rasional : karena tulang hidung anak tidak berkembang menyebabkan
masalah kronis ketidakadekuatan draine mucus
e) Dorong kepatuhan terimunisasi yang dianjurkan
Rasional : untuk mencegah infeksi
f) Tekankan pentingnya menyelesaikan program antibiotic bila diinstrusikan
Rasional : untu keberhasilan penghilangan infeksi dan mencegah
pertumbuhan organism resisten

2. Defisit nutrisi (pada neonatus) : kurang dari keutuhan b/d kesulitan pemberian
makanan karena lidah yang menjulur dan palatum yang tinggi.
Tujuan : kesulitan pemberian makan pada masa bayi menjadi minimal
Intervensi :
a) Hisap hidung setiap kali sebelum pemberian makan, bila perlu
Rasional : untuk menghilangkan mukus
b) Jadwalkan pemberian makan sedikit tapi sering, biarkan anak untuk
beristirahat selama pemberian makan
Rasional : karena menghisap dan makan sulit dikakukan dengan
pernapasan mulut
 c) Berikan makanan padat dengan mendorongnya ke mulut bagian
belakang dan samping
Rasional : karena refleks menelan pada anak dengan sindrom down
kurang baik
d) Hitung kebutuhan kalori untuk memnuhi energy berdasarkan tinggi dan
berat badan
Rasional : memberikan kalori kepada anak sesuai dengan kebutuhan
e) Pantau tinggi dan BB dengan interval yang teratur
Rasional: Untuk mengealuasi asupan nutrisi
f) Rujuk ke spesialis untuk menentukan masalah makananyang spesifik
Rasional: Mengetahui diit yang tepat

3. Risiko tinggi cedera hiperekstensibilitas sendi, instabilitas atlantoaksial

Tujuan: mengurangi risiko terjadinya cedera pada pasien dengan sindrom down
Intervensi:
a) Anjurkan aktivitas bermain dan olahraga yang sesuai dengan maturasi fisik anak,
ukuran, koordinasi dan ketahanan
Rasional: Untuk menhindari cedera
b) Anjurkan anak untuk dapat berpartisipasi dalam olahraga yang dapat
melibatkan tekanan pada kepala dan leher
Rasional: Menjauhkan anak dari factor resiko cedera
c) Ajari keluarga dan pemberi perawatan lain (mis: guru, pelatih) gejala instabilitas
atlatoaksial
Rasional: Memberikan perawatan yang tepat
d) Laporkan dengan segera adanya tanda- tanda kompresi medulla spinalis (nyeri
leher menetap, hilangnya ketrampilanmotorik stabil dan control kandung
kemih/usus, perubahan sensasi) Untuk mencegah keterlambatan pengobatan

4) Kurangnya interaksi sosial anak b/d keterbatasan fisik dan mental yang mereka
miliki.
Tujuan: kebutuhan akan sosialisasi terpenuhi
Intervensi:
a) Motivasi orang tua agar member kesempatan anak untuk bermain dengan teman
sebaya agar anak mudah bersosialisasi
Rasional: Pertukem anak tidak semaikin terhambat
b) Beri keleluasaan / kebebasan pada anak untuk berekspresi
Rasional: Kemampuan berekspresi diharapkan dapat menggali potensi anak

5) Defisit pengetahuan (orang tua) b/d perawatan anak syndrom down.

Tujuan: orang tua/keluarga mengerti tentang perawatan pada anaknya
Intervensi:
a) Berikan motivasi pada orang tua agar memberi lingkungan yang memadai pada
anak
Rasional: lingkungan yang memadai mendukung anak untuk berkembang
b) Dorong partisipasi orang tua dalam memberi latihan motorik kasar dan halus
serta pentunjuk agar anak mampu berbahasa
Rasional: Kemampuan berbahasa pada anak akan terlatih
c) Beri motivasi pada orang tua dalam memberi latihan pada anak dalam aktivitas
sehari- hari.
Rasional: Aktivitas sehari-hari akan membantu
pertukem anak
 POKOK BAHASAN

A. Kesimpulan
Sindrom Down adalah kecacatan kromosom bercirikan kehadiran bahan genetik
salinan tambahan kromosom pada keseluruhan trisomi 21 atau sebahagian, disebabkan
translokasi kromosom (wikipedia melayu). Anak dengan sindrom down adalah individu
yang dapat dikenali dari fenotipnya dan mempunyai kecerdasan yang terbatas, yang terjadi
akibat adanya kromosom 21 yang berlebihan (Soetjiningsih).
Penyebab yang spesifik belum diketahui, tapi kehamilan oleh ibu yang berusia
diatas 35 tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Karena diperjirakan terdapat
perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non-disjunction” pada kromosom yaitu
terjadi translokasi kromosom 21 dan 15. Hal ini dapat mempengaruhi pada proses menua.

B. Saran
Dalam melakukan perawatan pada anak dengan syndrome down, seorang perawat
harus mempu mengajak keluarga untuk aktif berpartisipasi dalam
setiap kegiatan keperawatan. Hal ini ditujukan untuk memberikan pendidikan kepada
keluarga karena setelah keluar dari rumah sakit maka keluargalah yang dituntut untuk bisa
melakukan perawatan home care.
 DAFTAR PUSTAKA

Wong, Donna L. 2003. Pedoman Klinis Keperawatan Pedriatrik Edisi 4. Jakara: EGC
Nurarif & kusuma, (2015). Aplikasi Asuhan Keperawatan berdasarkan diagnosa medis
dan NANDA Nic-Noc. Yogyakarta