Down syndrome merupakan

suatu kondisi
keterbelakangan mental
dan fisik yang disebabkan
oleh kelainan kromosom
Trisomi 21. Anak yang
mengalami down syndrome,
biasanya memiliki IQ di
bawah 50.
 Menurut catatan Indonesia
Center for Biodiversity dan
Biotechnology (ICBB),
Bogor, di Indonesia terdapat
lebih dari 300 ribu anak
pengidap down syndrome.
Pada dasarnya, etiologi dari Sindrom Down sendiri adalah “nondisjunctional” , yang
faktor-faktor penyebabnya, yaitu:
 Genetik.
 Radiasi.
 Infeksi.
 Autoimun.
 Umur ayah.
 Umur ibu.
 DownSyndrome disebabkan adanya kelainan pada
perkembangan kromosom.
 Pada bayi normal terdapat 46 kromosom (23 pasang) di
mana kromosom nomor 21 berjumlah 2 buah (sepasang).
Bayi dengan penyakit down syndrome memiliki 47
krososom karena kromosom nomor 21 berjumlah 3 buah.
Kelebihan 1 kromosom (nomor 21) atau sering disebut
trisomy 21.
• tubuh pendek dan •jarak lebar antar kedua
puntung, mata (hipertelorisme)
• lengan atau kaki kadang-
kadang bengkok, •kelopak mata mempunyai
• kepala lebar,
lipatan epikantus (seperti
• wajah membulat, kantung mata),
• mulut selalu terbuka, •iris mata kadang-kadang
• ujung lidah besar, berbintik, yang disebut
• hidung lebar dan datar bintik “Brushfield”.
(mongoloisme) •Jarak antara jari 1 dan 2
pada kaki yang lebar
(Sandal Gap)
Selanjutnya, pemeriksaan fisik yang harus
dilakukan pada anak tersebut meliputi:
 Inspeksi
 Auskultasi
 Tes Denver
• Echocardiogram
• Tes fungsitiroid
• Analisis kromosom
 Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling
efektif untuk mengatasi kelainan ini.
 Penderita harus mendapatkan dukungan maupun informasi yang
cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas
yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik
maupun mentalnya.
 Berikan nutrisi yang memadai
 Mengembangkan kemampuan menumpu berat badan pada segala
posisi untuk memperbaiki postur
 Terapi fisik yang digunakan untuk
menangani anak-anak yang mengatasi
kelainan down syndrome adalah:
 terapi treadmill, yaitu dengan cara melatih
ibu atau pengasuh dan anak yang mengalami
down syndrome  Penderita dapat berjalan
 Keterlambatan perkembangan motorik kasar dan
ketidakmampuan mengontrol gerakan.
 Abnormal pada waktu berdiri.
 Anak kurang memahami konsep latihan.
 Ditemukan adanya keterlambatan psikososial dibanding
anak normal
 Hal yang perlu di evaluasi :
 Tidak ada kesulitan dalam pemberian makan pada anak
 Pendengaran dan penglihatan anak
 Keluarga turut serta aktif dalam perawatan anak syndrom
down dengan baik
• Penyakit Alzheimer’s (penyakit kemunduran
susunan syaraf pusat).
• Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat
ganda tanpa terkendalikan).