Assalamualaikum wr wb

Selamat pagi ibu bapak, dokter

Selamat pagi juga teman2 semua

Saya disini sebagai presentan dari kelompok a4 akan memaparkan hasil diskusi yang telah kami lakukan.
Berikut adalah nama anggota kelompok. Dan ini adalah outline dari presentasi ini. (sebutin outline).
Selanjutnya ini adalah scenario A di blok 3 kali ini (baca scenario).

Dari scenario tersbut, kelompok kami mendapatkan beberapa istilah yang memerlukan klarifikasi. Istilah
tersebut adalah sebgai berikut. (baca klarifikasi)

Nah, selanjutnya kelompok kami melakukan identifikasi masalah yang terdapat pada scenario tersebut.
Masalah pertama yaitu (baca masalah). Disini kami menempatkan masalah ini sebagai prioritas utama
dengan 3 bintang dikarenakan masalah ini harus segara ditangani, karena bayi biru tersebut dapat
sangat berbahaya bahkan kematian jika tidak cepat ditangani. Selanjutnya masalah tubuh bayi lunglai
menempati prioritas kedua, sisanya sama dah pokoknya.

Dari masalah2 yang kami identifikasi, analisis masalah yang kami dapatkan sebagai berikut. Baca slide aja
dah nih.

Learning issue yang pertama adalah Down Syndrom

Down syndrome sendiri merupakan kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom yang tidak
dapat memisahkan diri selama meiosis menyebabkan adanya tiga salinan kromosom 21 yang seharusnya
hanya ada dua, sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom. Merupakan kelainan genetik paling
umum pada manusia. WHO mencatat terdapat 1:1.000 kelahiran di seluruh dunia, dimana setiap
tahunnya terdapat 3.000 sampai 5.000 anak terlahir dengan sindrom down. Dengan resiko kelahiran
down syndrome semakin tinggi jika usia ibu semakin tua.

Jenis dari down syndrom ada 3.

1. Nondisjuction . yang dimana terjadi karena kegagalan kromosom 21 untuk memisahkan selama
gametogenesis sehingga mengakibatkan tambahan kromosom yang awalnya 46 menjadi 47 di
semua sel tubuh. Jenis ini tidak dapat diwariskan dan dapat disebabkan oleh kegagalan
pembelahan pada sel telur maupun sperma. Nondisjuction ini merupakan penybab dari 95%
kasus down sindrom.
2. Translokasi. Terjadi pada 3% down sindrom. Translokasi adalah suatu keadaan dimana
tambahan kromosom 21 melepaskan diri pada saat pembelahan sel dan menempel pada
 kromosom yang lainnya seperti 14,13,15, atau 22. Beberapa kasus, translokasi sindrom Down ini
dapat diturunkan dari orang tua kepada anaknya.
3. Mosaik. Terjadi pada 2% kasus. Untuk anak-anak dengan sindrom Down mosaik, beberapa sel
mereka memiliki 3 salinan kromosom 21, namun sel-sel lain memiliki dua salinan kromosom 21.
Gejala yang diderita tidak banyak 2 jenis lainnya.

Berikut adalah karakteristik dari penderita sindrom down.

1. Terdapat lipatan atau celah pada bagian mata (lipatan epikantus) dan memiliki bentuk mata
lebih sipit.

2. Postur tubuh terlihat lebih kecil, pendek, dan bungkuk.

3. Bentuk kepala brachycephaly.

4. Bentuk leher tampak pendek dan lebar, serta terdapat lebihan kulit.

5. Simian crease (garis tangan lurus, tidak bercabang).

6. Sandal gap, dimana jarak antara jari jempol kaki dengan jari selanjutnya cukup besar.

7. Terdapat bintik putih di iris mata.

8. Lemah otot (hipotoni).

Kelebihan gen-gen kromosom 21 juga dapat menyebabkan masalah dalam perkembangan organ-organ
tubuh, termasuk jantung, saluran pencernaan, sistem saraf, dll. Inilah sebabnya mengapa individu
dengan sindrom Down sering mengalami komplikasi kesehatan tertentu.

Nah, pada sindrom down ini bisa dilakukan diagnosis dengan pemeriksaan fisik (diagnosis klinis) dan
pemeriksaan sitogenetika (pemeriksaan laboratorium dengan melihat kromosom) untuk memastikan
jenisnya dengan pemeriksaan gold standard. Dapat dilakukan selama masa kehamilan, menggunakan
usg dan juga tes kromosom. Dan setelah kelahiran, dengan mengamati gejala2 yang Nampak.

Penderita sindrom down ini tidak bisa diobati, tetapi bisa dilakukan terapi untuk mengurangi efek nya
agar penderita dapat menjalani kehidupannya. Konseling dan edukasi merupakan hal yang penting yang
harus diketahui oleh masyrakat mengenaik sindrom down ini.

LI kedua adalah kelainan genetika.

Penyakit genetika adalah adanya kelainan genetik akibat adanya satu atau lebih materi gen yang
menyebabkan sebuah kondisi kelainan fenotip secara klinis. Faktor penyebab kelainan genetik:
  Kelainan kromosom. Terjadi akibat adanya perubahan dalam hal jumlah dan ukuran dari
kromosom tersebut, seperti pada sindrom down.

 Mutasi gen. Terjadi akibat adanya perubahan kode genetik dari yang seharusnya. Bisa dari faktor
kimia, fisika, maupun biologi.

Jenis dan mekanismenya sudah kita dapatkan di IT sebelumnya.

LI selanjutnya adalah pembelahan sel.

Seperti yang sudah kita ketahui, Pembelahan sel adalah Peristiwa dimana sebuah sel membelah menjadi
dua atau lebih menjadi sel baru. Dapat dibedakan menjadi pembelahan amitosis, mitosis, dan meiosis.
Dan masing2 mempunyai tahapannya.

Pembelahan sel dapat terjadi secara abnormal, yaitu nondisjunction atau gagal berpisah yang dimana
pada proses anaphase yang harusnya membelah tetapi gagal menyebakan salah satu sel kelebihan
kromosom. Pada Sindrom down terjadi kegagalan pemisahan kromosom homolog selama pembelahan
yaitu kromosom 21 berjumlah 3 buah sehingga jumlah seluruh kromosom mencapai 47 buah.

Li selanjutnya adalah Pedrigree

Pedigree merupakan peta silsilah makhluk hidup yang terdiri atas beberapa generasi dan individu
dengan sifat yang sedang ditinjau. Dapat pula dikatakan sebagai diagram hubungan keluarga. Pedigree
dapat membantu kita dalam untuk mencari solusi dalam penelitian genetika manusia.

Dalam pedigree, terdapat garis-garis yang menyatakan sebagai hubungan dalam keluarga tersebut,
yaitu:

 Garis horizontal: hubungan perkawinan

 Garis vertikal di antara simbol silsilah laki-laki dan Perempuan: anak yang mereka miliki

Angka-angka untuk menyatakan :

 Angka romawi: menyatakan tingkatan generasi

 Angka arab: menyatakan urutan individu dalam setiap generasi.

Berikut adalah simbol2 yang digunakan dalam pedigree (gak usah di baca bro diliatin aja).

Li yang kelima adalah pemeriksaan pada bayi.

Baca slide aja bro

Suhu normal bayi : baru lahir pada rentang 36,5- 37,4oC.

Tingkat pernapasan normal pada bayi baru lahir 30- 60 kali per menit

Denyut jantung normal pada bayi baru lahir 70-190 kali per menit

Lingkar kepala bayi : Ukuran normalnya 32-37 cm pada bayi normal (pada bayi ny.A memiliki lingkar
kepala yang lebih besar dari normal)

Panjang badan normal bayi baru lahir 48-52 cm.

Li selanjutnya adalah Perawatan pada bayi.

Pada li ini dikhususkan perwatan pada bayi yang mengidap down sindrom. Kondisi down syndrome tidak
dapat disembuhkan, akan tetapi penderitanya dapat melakukan terapi agar tetap bisa menjalani
kehidupan secara mandiri dalam kesehariannya. Terapi yang dapat dilakukan meliputi :

1. Terapi fisik. Untuk membangun keterampilan motorik, meningkatkan kekuatan otot, dan
mengatur keseimbangan anak down syndrome.
2. Terapi wicara, yang berfungsi untuk meningkatkan kemampuan berkomunikasi. Dengan
ini, anak down syndrome akan dapat bersosialisasi dengan baik.
3. Terapi Kerja dan Okupasi. Anak down syndrome diajarkan sejumlah keterampilan diri,
seperti cara makan secara baik dan benar, berpakaian, menulis, hingga mengoperasikan
gadjet. Terapi tersebut akan membuat anak untuk mengenali ragam aktivitas sehari-hari
dan menyesuaikan diri untuk mengerjakannya.
4. Terapi Emosional dan Perilaku. Jenis terapi ini mencoba memahami mengapa seorang
anak bertingkah, menciptakan cara dan strategi untuk mencegah perilaku yang tak
diinginkan, serta mengajarkan cara yang positif dalam merespon situasi.
5. Terapi Sensori Integrasi. Terapi ini diberikan bagi anak down syndrome yang mengalami
gangguan integrasi sensori misalnya pengendalian sikap tubuh, motorik kasar, motorik
halus dll.
6. Terapi Akupuntur.
7. Terapi Musik. anak dikenalkan nada, bunyi-bunyian, dll. Anak-anak sangat senang
dengan musik maka kegiatan ini akan sangat menyenangkan bagi mereka dengan begitu
stimulasi dan daya konsentrasi anak akan meningkat dan mengakibatkan fungsi
tubuhnya yang lain juga membaik.
8. Terapi Lumba-Lumba
9. Terapi Craniosacra. Terapi dengan sentuhan tangan dengan tekanan yang ringan pada
syaraf pusat. Dengan terapi ini anak down syndrome diperbaiki metabolisme tubuhnya
sehingga daya tahan tubuh lebih meningkat.
Li selanjutnya adalah sianosis.

Li ini berhubungan dengan tampak biru yang dialami oleh bayi Ny. A. Suatu keadaan dimana kulit dan
membran mukosa berwarna kebiruan akibat peningkatan konsentrasi hemoglobin tereduksi pada
pembuluh darah kecil di area tersebut. secara garis besar disebabkan oleh kelainan hemoglobin
terdeoksigenasi dan kelainan hemoglobin abnormal, sianosis biasanya terjadi ketika jumlah oksigen yang
terikat pada hemoglobin sangat rendah. Pada kasus bayi ny. A sianosis dapat terjadi karena seringnya
tersedak sehingga alur pernapasan terganggu dan juga karena adanya kelainan pada jantung yang
menyebabkan gangguan pada peredaran darah.

Dan li terakhir adalah anamnesis.

Merupakan wawancara medis yang dilakukan oleh dokter terhadap pasiennya untuk memperoleh
informasi mengenai kondisi yang sedang dialami oleh pasien agar dokter dapat menyimpulkan diagnosis
penyakit dari pasien tersebut. Ada beberapa pertanyaan yang biasa terdapat di anamnesis ini, seperti
riwayat penyakit sekrang dapat ditanyakan dengan lokasi sakit, rentang waktu sakit, keluhan sakitnya
seperti apa, dll. Bisa juga pertanyaan tentang riwayat penyakit terdahulu, riwayat kesehatan keluarga,
dan riwayat pola hidup. Pertanyaan yang digunakan ringkas dan mudah dipahami oleh pasien.