Neurologi down

syndrome

Tasya salsabilah
Npm : 2061053
DEFINISI
 Apa penyebabnya?

Down Syndrome termasuk golongan penyakit genetik karena cacatnya terdapat

pada bahan keturunan/materi genetik, tetapi penyakit ini bukan penyakit
keturunan(diwariskan).
Pada penderita Sindrom Down jumlah kromosom 21 tidak sepasang, tetapi 3
buah sehingga jumlah total kromosom menjadi 47. Kromosom anak berasal dari
bapak dan ibunya masing-masing separo dari jumlah kromosom seluruhnya.
Penderita ini diduga mendapat jumlah kromosom 23 dari bapak dan 24 dari ibu,
karena adanya pembelahan sel telur ibu yang tidak sempurna.
Penyebab timbulnya kelebihan kromosom 21 bisa pula karena bawaan lahir dari
ibu atau bapak yang mempunyai dua buah kromosom 21, tetapi terletak tidak
pada tempat yang sebenarnya, misalnya salah satu kromosom 21 tersebut
menempel pada kromosom lain sehingga pada waktu pembelahan sel
kromosom 21 tersebut tidak membelah dengan sempurna.
A. GENETIK

F. AUTOIMUN DAN KELAINAN

ENDOKRIN PADA IBU
GEJALA DAN CIRI-CIRI NYA
Lanjut...

•Mulut yang mungil, lidah tebal dan pangkal mulut yang cenderung dangkal.
• Otot lunak, anak-anak down syndrom mempunyai otot yang lemah.
• Persendian longgar (loose ligament ),
• Tangan mungil, ruas jari kelingking mereka kadang tumbuh miring atau
malah tidak ada sama sekali
• Di telapak tangan mereka terdapat garis melintang yang disebut
simiancrease
• Kaki yang mungil, telunjuk dan ibu jari yang cenderung lebih jauh dari pada
kaki orang normal.
•Hidung mereka cenderung lebih kecil dan datar. Ini tak jarang di ikuti dengan
saluran pernapasan yang kecil pula, sehingga mereka sering kesulitan
bernapas
•Rambut mereka lemas, tipis, dan jarang.
 TERAPI PADA PENDERITA
DOWN SINDROM

Terapi wicara
Terapi Okupasi
Terapi Remedial
Terapi kognitif
Terapi sensori integrasi
Terapi snoefzelen
Terapi Fisik (Physio Theraphy)
Terapi Tingkah Laku (Behaviour Theraphy)
Terapi Craniosacral
Terapi Gen
 Komplikasi yang Bisa Terjadi Pada
Sindrom Down

1. Pertumbuhan yang lambat, kesulitan untuk

belajar dan berbicara
2. Penyakit jantung kongenital
3. Kecacatan pertumbuhan perut
4. Mudah terjangkit penyakit
5. Masalah pendengaran dan penglihatan
6. Gangguan fungsi Tiroid
7. Kanker
 PENCEGAHAN MEDIS
Prenatal Diagnosis

a) Test skrining

a) Diagnostic tes
 Amniosentesis dilakukan antara 12 dan 20 minggu
kehamilan.
 Villus Sampling Chorionic (CVS) dilakukan antara
8 dan 12 minggu.
 Perkutan umbilical Darah Sampling (PUBS)
dilakukan setelah 20 minggu.