Kajian pada Anak Penderita Down Syndrome

Down Syndrome merupakan salah satu bentuk retardasi mental, salah satu penyebab
down syndrome adalah adanya kelainan genetik yang dapat terjadi pada pria dan wanita, kelainan
ini tidak selalu diturunkan kepada keturunan berikutnya (Sudiono, 2009). Anak dengan sindrom
down adalah individu yang dapat dikenali dari fenotipnya dan mempunyai kecerdasan yang
terbatas, yang terjadi akibat adanya kromosom 21 yang berlebihan (Soetjiningsih).

Ciri –ciri anak down syndrome sebagai berikut :

1. Postur dan bentuk tubuh

Perawakan pendek, lebih pendek dibandingkan anak seusianya, otot dan sendi
kurang kuat, leher pendek dan lebar, lengan dan tungkai pendek.

2. Bentuk dan karakteristik wajah

Slanted eye (ujung mata sipit) dan kadang tampak titik putih kecil di bagian mata
yang berwarna (iris)Wajah cenderung rata, terutama pada bagian jembatan hidung di
antara kedua mata (nose bridge)Telinga kecil dan posisinya lebih rendahLidah cenderung
besar dan terjulur

Penyebab dari Sindrom Down adalah adanya kelainan kromosom yaitu terletak pada
kromosom 21 dan 15, dengan kemungkinan-kemungkinan :

1. Non disjunction (pembentukan gametosit)

2. Gangguan intragametik yaitu gangguan pada gamet, kemungkinan terjadi Translokasi
kromosom 21 dan 15.
3. Organisasi nukleus yaitu sintesis protein yang abnormal sehingga menyebabkan
kesalahan DNA menuju ke RNA.
4. Bahan kimia juga dapat menyebabkan mutasi gen janin pada saat dalam kandungan.
5. Frekwensi coitus akan merangsang kontraksi uterus, sehingga dapat berdampak pada
janin.

Hal yang dapat dilakukan untuk menangani down syndrome dan mencegah kemunduran
system tubuhnya antara lain :
a. Penanganan Secara Medis

1) Pembedahan biasanya dilakukan untuk mengoreksi adanya defek pada jantung,

2) Pemeriksaan Dini dilakukan pada system pendengaran dan penglihatan.

3) Pemeriksaan Nutrisi pada perkembangannya anak dengan sindrom down akan

mengalami gangguan pertumbuhan kekurangan gizi.

4)Pemeriksaan Radiologis untuk memeriksa keadaan tulang yang dianggap sangat

mengganggu atau mengancam jiwa (spinaservikalis).

b. Pendidikan

1) Pendidikan khusus

Program khus untuk menangani anak dengan sindrom down adalah membuat
desain bangunan dengan menerapkan konsep rangsangan untuk tempat pendidikan
anak-anak down's syndrome.

2) Taman bermain atau taman kanak – kanak

Rangsangan secara motorik diberikan melalui pengadaan ruang berkumpul dan

bermain bersama (outdoor) seperti :

c. Penyuluhan Terhadap Orang Tua

Penjelasan bahwa anak dengan sindrom down itu juga memiliki hak yang sama dengan
anak normal lainnya yaitu kasih sayang danpengasuhan.

d. Pencegahan

a) Pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil

b) Konseling genetik

Sumber :

Wong, Donna L. 2003. Pedoman Klinis Keperawatan Pedriatrik Edisi 4. Jakara: EGC
 Rahma, M. S., & Indrawati, E. S. (2017) Pengalaman Pengasuhan Anak Down
Syndrome. Jurnal Empati, Agustus 2017 Volume 7 (Nomor 3), Hal 223 – 232.