Presentasi Kasus

Down Syndrome
Ahadiananda B M (P27226017 102)
Amelia Nisrina (P27226017 105)
Elvira Novinda (P27226017 120)
Esti Anjar P (P27226017 122)
Ilma Yulianti (P27226017 128)
 Definisi

Down syndrome merupakan suatu kelainan materi genetik pada kromosom

nomor 21. Kelainan kromosom pada down syndrome dapat merupakan
salah satu dari tiga keadaan berikut :
(1) non disjunction 94%, 8 biasanya terjadi pada ibu yang hamil berusia
lebih dari 35 tahun,
(2) mozaikisme 3%, distribusi kromosom tidak merata pada saat
pembelahan sel, sehingga terdapat sel yang memiliki 47 kromosom,
(3) translokation 3%, memiliki resiko berulangnya penyakit, karena
kombinasi antara kromosom 21 dengan kromosom lain.
 Etiologi

 Sampai saat ini idiopatik, tetapi adanya

kegagalan dalam pembelahan sel inti yang
terjadi saat pembuahan dapat menjadi salah satu
penyebab yang sering dibahas oleh para ahli
 Faktor Resiko

 Infeksi Virus

Rubela merupakan salah satu jenis

 Radiasi
Radiasi merupakan salah satu penyebab dari
nondisjunctinal pada Sindrom Down.
Sekitar 30% ibu yang melahirkan anak
dengan Sindrom Down pernah
mengalami radiasi di daerah perut
sebelum terjadinya konsepsi.
infeksi virus tersering pada
prenatal yang dapat
menyebabkan perubahan jumlah
maupun struktur kromosom  Usia saat ibu hamil
Wanita dengan usia lebih dari
35 tahun lebih berisiko
melahirkan bayi dengan
Sindrom Down
 Penuaan sel telur dibandingkan dengan ibu
Peningkatan usia ibu usia muda (kurang dari 35
berpengaruh terhadap tahun).
kualitas sel telur, sel
telur akan mengalami
kesalahan dalam
pembelahan
 Klasifikasi

Trisomi 21 klasik Translokasi

Bentuk kelainan yang paling sering
(94%) terjadi pada penderita Suatu keadaan di mana tambahan kromosom 21
Sindrom Down, di mana terdapat melepaskan diri pada saat pembelahan sel
tambahan kromosom pada dan menempel pada kromosom yang lainnya.
kromosom 21. Kromosom 21 ini dapat menempel dengan
kromosom 13, 14, 15, dan 22. Ini terjadi
sekitar 3-4% dari seluruh penderita Sindrom
Down.
Mosaik
Bentuk kelainan yang paling jarang
terjadi, di mana hanya beberapa
sel saja yang memiliki kelebihan
kromosom 21 (trisomi 21).
Trisomi 21 mosaik hanya
mengenai sekitar 2-4% dari
penderita Sindrom Down.13
Tanda dan Gejala Klinis
Status
Klinis
 Identitas anak

 Nama : An.Q
 Umur : 9 bulan ( 10 Mei 2020 )
 Jenis Kelamin : Perempuan
 Agama : Islam
 Alamat : Sempayung, Gebong. ITS Surabaya
 No.RM : 896924
 Segi Fisioterapis

Riwayat Penyakit
Keluhan Utama Sekarang

Ibu anak mengeluhkan anak o Prenatal : Ibu mengandung pada

belum belum mampu duduk usia 24 tahun. Pada usia
sendiri dan merangkak kehamilan 6 bulan ibu mengalami
flek.
o Perinatal : Bayi lahir secara
normal, dan spontan menangis.
o Postnatal : Selama 1 bulan anak
mengalami kuning
(hiperbilirubin), sering tidur lebih
lama, dan saat malam hari jarang
terbangun
Riwayat Penyakit Penyerta

Tidak Ada
 Pemeriksaan Fisioterapi

Pemeriksaan Vital Sign

 Nadi : 83 x/menit
 Berat Badan : 7,1 kg
 Tinggi Badan : 65 cm
 Suhu : 36,8oC
 RR :35 kali /menit
 Segi Fisioterapis

Inspeksi Palpasi
 Statis : Anak memilki
wajah yang khas anak
down syndrome, jempol Mengalami hipotonus
melebar, jembatan pada AGA dan AGB
hidung rata, lidah lebih
lebar
 Dinamis : Anak datang Joint Test
dengan digendong ibu,
kemudian anak sering - Adanya laxity pada
menjulurkan lidah AGA dan AGB

- Adanya kontraksi
otot normal pada AGA
dan AGB
Pemeriksaan Kekuatan Otot
dengan XOTR

Group Otot Nilai Otot

X O T R
Kepala & Leher √

Trunk √
AGA Dextra √
AGB Dextra √
AGA Sinistra √
AGB Sinistra √

Keterangan :
X : Kekuatan normal, ada kontraksi dan
gerakan terjadi cukup kuat
O : Tidak ada kontraksi
T : Ada kontraksi tapi tidak ada gerakan
R : Bila yang terjadi gerakan refleks
 Pemeriksaan Neurologis

Pemeriksaan Refleks
Primitif
1. Fleksor with drawl : +
2. Ekstensor wiith drawl : +
3. Neonatal (Level Spinal)
- Moro : +
- Grasp reflek : +
4. Postural (Level Brain Stem)
Pemeriksaan sensoris
- Tonic supine : -
- Tonic prone : -
1. Auditori : sisi kanan respon cepat, sisi - ATNR : +
kiri lebih lambat - STNR : +
2. Visual : baik, ada respon
6. Righting (Level Midbrain)
3. Taktil : baik, ada respon
4. Propioseptive : saat posisi duduk, terapis
- Neck : +
menggoyangkan tubuh anak, - Landau : +
anak mampu - Optical : +
mempertahankan posisi agar
tetap tegak
Kemampuan Fungsional
1. Anak mampu miring sendiri
2. Anak mampu tengkurap secara
mandiri

Lingkungan Aktivitas
Untuk mobilisasi, anak masih
digendong oleh orang tua
 Pemeriksaan Spesifik

 Pemeriksaan Kemampuan Fungsional dengan GMFM

5
1
12
 CLINICAL
REASONING
 Diagnosis Fisioterapi

Impairment
 Kelemahan otot AGA dan AGB
 Hipotonus postural

Functional Limitation  Belum mampu duduk sendiri dan

merangkak

Disability  Tidak ada

 Program Fisioterapi

 Meningkatkan kemampuan fungsional

Tujuan Jangka Panjang
supaya anak mampu melakukan
mobilisasi secara mandiri

 Meningkatkan kemampuan anak untuk

Tujuan Jangka Pendek
duduk sendiri
 Meningkatkan tonus otot
 Meningkatkan kekuatan otot

Teknologi Intervensi FT  Neuro sensoris

 Stimulasi dan fasilitasi dari tidur
tengkurap ke posisi duduk
 Strengthening untuk penguatan otot perut
dan fleksor
 Prognosis

Quo ad vitam : bonam

Quo ad sanam : bonam
Quo ad fungsional : bonam
Quo ad cosmeticam : dubia ad malam
 Intervensi Terapi

● Neurosensoris
● Stimulasi dan fasilitasi dari tidur
tengkurap ke posisi duduk.

● Strengthening untuk penguatan otot

perut dan fleksor.
 Evaluasi
Pemeriksaan Kemampuan Fungsional dengan GMFM

5
1
1
4
 Hasil Terapi Akhir

• Anak perempuan An.Q berusia 9 bulan dengan keluhan anak belum bisa duduk sendiri
dan merangkak setelah mendapatkan penanganan fisioterapi selama 5 kali pertemuan
mendapatkan hasil anak bisa bangun dari posisi terlentang dengan bantuan minimal
THANKS