CONGENITAL HEARING LOSS

Di susun oleh :
Indah Kusumo Wardani Puteri
11020129
Pembimbing:
dr. Gunawan kurnaedi . Sp. THT KL
dr . Elananda Sp. THT - KL

Pendahuluan
di Indonesia berdasarkan survei yang dilakukan
oleh Dep. Kes di 7 Provinsi pada tahun 1994 1996 yaitu sebesar 0,1 %.2 Tuli kongenital di
Indonesia diperkirakan sebanyak 214.100 orang
bila jumlah penduduk sebesar 214.100.000 juta
(Profil Kesehatan, 2005). Jumlah ini akan
sebesar 0,22%.

Anatomi dan Fisiologi Pendengaran

CONGENITAL HEARING LOSS

Definisi
Tuli kongenital adalah tuli yang didapat sejak
lahir. Klinis tuli kongenital ini tidak semuanya
tampak pada saat lahir, tetapi ada beberapa tuli
kongenital yang ditemukan pada kehidpan di
kemudian hari

Faktor Resiko
Riwayat
keluarga
dengan tuli
kongenital
Persalinan yang
sulit dan fetal
distress pada
saat kelahiran

Adanya infeksi
prenatal

Lahir prematur
dan berat badan
lahir rendah

Ikterus

Mengkonsumsi
obat-obat
ototoksik

infeksi lainnya,
seperti
meningitis
bakterialis

ETIOLOGI

Faktor Lingkungan

Rubella
Kern ikterik
sifilis

degenerasi organ Corti, adhesi antara organ Corti

dan membrane Reissner, membran tektorial yang
menggulung, atrofi stria parsial atau lengkap, dan
degenerasi elemen neural yang menyebar
(degenerasi koklea sacculus)

20% bayi dengan kern ikterik mengalami tuli

sekunder berat akibat kerusakan pada nucleus
cochlearis ventral dan dorsal dan nucleus colliculus
superior dan inferior.

25%-38% pasien dengan sifilis kongenital

mengalami penurunan pendengaran.
Terdapat dua bentuk sifilis kongenital: dini
(infantil) dan lambat (tardif).

Genetik
non-syndromic
hearing loss
(NSHL)

syndromic hearing
loss (SHL).

Non syndrome
Autosomal
Dominan

8-20% disebabkan gen autosomal dominan (AD

Kongenital, kecacatan pendengaran nonprogresif yang berat
Mutasi hilangnya COL11A2 (DFNA13
Mutasi DFNA6/14-WFS1 muncul sebagai kecacatan
pendengaran

Autosomal
Resesif

Gangguan pendengaran kongenital yang bersifat autosomal

resesif terjadi pada 80% dari seluruh tuli kongenital, dan
berkaitan dengan mutasi Connexin 26

X-Linked
Nonsindromik

Kebanyakan gen X-linked bertanggungjawab terhadap

kecacatan pendengaran herediter yang belum dapat diketahui
penyebabnya. Setidaknya 6 locus pada kromosom X terhadap
penurunan pendengaran nonsindromik telah diketahui

SINDROMIK
Osteogenesis Imperfecta

neurofibromatosis

Osteogenesis
imperfect
ditandai
oleh
fragilitas
tulang,
sclera
biru,
penurunan
pendengaran
konduktif,
sensorineural,
atau
campuran,
dan
hiperelastisitas persendian
dan ligament
2 gen untuk osteogenesis
imperfect telah
diidentifikasi, COLIA1 pada
kromosom 17q dan COLIA2
pada kromosom 7q.

gangguan
genetis
yang
mengganggu pertumbuhan
sel pada sistem saraf pusat,
sehingga
menyebabkan
munculnya tumor pada
jaringan saraf. Tumor ini
dapat muncul di otak, tulang
belakang, saraf yang besar
maupun kecil.

otoklerosis

tulang-tulang di sekitar telinga tengah dan telinga dalam

tumbuh secara berlebihan sehingga menghalangi
pergerakan tulang stapes (tulang telinga tengah yang
menempel pada telinga dalam), akibatnya tulang stapes
tidak dapat menghantarkan suara sebagaimana mestinya

Sindrome
stickler

memiliki fitur wajah yang khas seperti mata menonjol,

hidung kecil dan dagu menyurut. Memiliki rahang kecil
dengan lidah yang membatasi gerakan dapat
mengakibatkan kesulitan bernapas dan kesulitan makan
pada masa bayi
disebabkan oleh mutasi pada gen tertentu yang terlibat
dalam pembentukan kelas protein yang disebut kolagen

Sindrome
treacher
collin

suatu cacat lahir yang langka pada bagian kraniofasial yang

memperlihatkan adanya bentuk wajah yang khas, seperti kepala
yang kecil, tidak adanya tulang pipi, kelopak mata yang terkulai
dan rahang yang retrusif dikarenakan tulang pipi dan tulang
rahang yang tidak berkembang.
TCOF1 yang berada di kromosom 5q dan memproduksi protein
yang disebut treacle, yang bekerja pada perkembangan dini wajah

Autosomal Resesif
pendengaran sensorineural sangat berat dan aritmia jantung.
Elektrokardigrafi menunjukkan gelombang T besar dan pemanjangan interval QT,
Sindrome jervell mutasi gen kanal Kalium (KVLQT1) pada kromosom 11p15.5, yang dianggap dapat
menghasilkan keterlambatan repolarisasi mioseluler jantung. Gen KCNE1 juga
and lange
terbukti bertanggungjawab terhadap
nielson

Sindrome
pendred

Sindrom Pendred meliputi tiroid goiter dan penurunan pendengaran sensorineural

yang sangat berat. Penurunan pendengaran dapat bersifat progresif pada sekitar 1015% pasien. Sebagian besar pasien datang dengan penurunan pendengaran
sensorineural frekuensi tinggi bilateral derajat sedang hingga berat

penurunan pendengaran sensorineural dan retinitis pigmentosa (RP).

Sindrome usher

Sex linked
Sindrome alport

adalah kelainan bawaan yang merusak pembuluh

darah kecil di ginjal. Alport sindrom merupakan
bentuk warisan peradangan ginjal (nefritis). Hal ini
disebabkan oleh mutasi pada gen untuk protein
dalam jaringan ikat, yang disebut kolagen.

Simdrome
norrie

Tanda klasik sindrom Norrie meliputi gejala okuler

spesifik (pseudotumor retina, hyperplasia retina,
hipoplasia dan nekrosis lapisan dalam retina,
katarak, ptisis bulbi), penurunan pendengaran
sensorineural progresif, dan gangguan mental

otopalatodigital

Penurunan pendengaran konduktif ditemukan akibat

malformasi tulang pendengaran.. Gen yang
ditemukan terletak pada kromosom Xq28.

Malformasi struktur telinga

Aplasia
michel

Tidak berkembangnya telinga dalam secara total

Aplasia
mondini
Aplasia
Scheibe
Aplasia
alexander

Aplasia parsial dari labirin tulang dan membran.

Berakibatkan satu koklea yang pipih dengan hanya
perkembangan gelang basal saja. Sehingga hanya 1,5
putaran yang seharusnya 2,5 putaran

Labirin tulang berkembang dengan penuh namun pars

inferior (sakulus dan duktus koklearis ) berwujud
gundukan sel yang tidak berdeferensiasi

koklea bagian membran terjadi aplasia

Manifestasi klinis

Tidak ada respon pada bunyi

yang keras pada bayi umur 34 bulan atau bayi tidak dapat
mengetahui asal dari sumber
bunyi.

Bayi hanya melihat ketika dia

melihat ibu atau orang lain
yang berhadapan dengannya,
sedangkan dia tidak akan
melihat apabila tidak
berhadapan dengannya atau
meskipun dengan memanggil
namanya.

Bayi atau anak tidak selalu

respon ketika dipanggil.

Pada bayi keterlambtan

berbicara, tidak akan dapat
mengucapkan kata-kata
mama.

Anak-anak dapat mendengar

beberapa bunyi tetapi bunyi
yang lainnya tidak.

DIAGNOSIS
Pada prinsipnya tuli kongenital harus diketahui sedini
mungkin. Walaupun derajat ketulian yang dialami
seorang anak hanya bersifat ringan, namun dalam
perkembangan

selanjutnya

akan

kemampuan

berbicara

dan

menegakkan

diagnosis

sedini

mempengaruhi

berbahasa.
mungkin

diperlukan skrining pendengaran pada anak.

Untuk
maka

Skrining pendengaran pada bayi baru lahir (Newborn Hearing

Screening) dibedakan menjadi: 9

1. niversal Newborn Hearing Screening (UNHS):

dilakukan pada semua bayi baru lahir, sebelum
meninggalkan rumah sakit.
2. Targeted Newborn Hearing Screening: dilakukan
khusus pada bayi yang mempunyai faktor
resikoterhadap ketulian

Automated Otoacoustic Emissions (AOAE)

respon akustik nada rendah terhadap stimulus
bunyi dari luar yang tiba di sel-sel rambut luar
koklea. OAE bermanfaat untuk mengetahui
apakah koklea berfungsi normal, berdasarkan
prinsip
elektrofisiologik yang objektif, cepat, mudah,
otomatis, non-invasif, dengan sensitivitas
mendekati 100%.

Automated Auditory Brainstem Response

(AABR) atau Automated Brain Evoked
Response Audiometri (BERA)
Tes BERA dapat menggambarkan reaksi yang
terjadi sepanjang jaras-jaras pendengaran, dapat
dideteksi berdasarkan waktu yang dibutuhkan
dimulai pada saat pemberian impuls sampai
menimbulkan reaksi dalam bentuk gelombang.

Auditory Steady-State Response (ASSR)

Pemeriksaan

elektrofisiologis

terhadap

respons

sistem pendengaran berupa gelombang di otak yang

dibangkitkan oleh stimulasi suara
Waktu yang dibutuhkan untuk mendapatkan ambang

dengar dengan teknik ASSR ini lebih cepat

ASSR dapat memberikan informasi frekuensi spesifik

dibandingkan click ABR yang telah

lebih dulu dikenal luas

Timpanometri
Timpanometri merupakan sejenis audiometri,
yang mengukur impedansi (tahanan terhadap
tekanan) pada telinga tengah
Timpanometri digunakan untuk membantu
menentukan penyebab dari tuli konduktif.
Dengan alat ini bisa diketahui berapa banyak
suara yang melalui telinga tengah dan berapa
banyak suara yang dipantulkan kembali sebagai
perubahan tekanan di saluran telinga.

Auditory Brainstem Response (ABR)

Cara pemeriksaannya hampir sama dengan
OAE. Bayi mulai usia 1 bulan sudah dapat
dilakukan tes ini, Automated ABR yang
berfungsi sebagai screening, juga dengan 2
kategori, yakni pass dan refer.

PENATALAKSANAAN
Dimulai segera setelah diagnosa
ditegakkan.

Beberapa jenis komunikasi : oral,

auditory-verbal, auditory oral, tanda
atau kombinasi dari beberapa cara
tersebut.

Amplifikasi terdiri dari alat bantu

dengar, FM system, dan implan koklea

Pembedahan
Implant koklear

Ini merupakan alat yang ditanam

secara operasi dirancang untuk
merubah suara menjadi sinyal
listrik

Pasca bedah
Program
rehabilitasi

latihan mendengar & terapi wicara

selama 6 bulan.

Evaluasi
perangkat
elektronik (

kalibrasi berkala (mapping) tiap 6

bulan anak < 6 tahun & tiap 12
bulan anak > 6 tahun

PROGNOSA
Semakin dini diagnosis dan intervensi yang
dilakukan, maka prognosis juga semakin baik

Komplikasi Tuli Kongenital

Anak dengan tuli unilateral mengalami kesulitan
dalam menentukan lokasi sumber suara dan
mendengar di tempat yang sangat terlalu ribut,
dimana sang anak akan kesulitan dalam kegiatan
sekolah.
Anak
dengan
tuli
bilateral
mengalami
keterbatasan
dalam
menerima
dan
mengekspresikan
kemampuan
berbicara,
kemampuan
membaca,
dan
kemampuan
berhitung.