SKENARIO 2

Mahasiswa Belajar Penyakit Kelainan Kromosom

Pasangan suami istri datang ke RS YARSI untuk konsultasi genetik terkait rencana
kehamilan istrinya yang berusia 35 tahun. Mereka sudah mempunyai anak laki-laki berusia 7
tahun yang menderita kelainan genetik akibat nondisjunction. Dokter menyarankan pasangan
ini untuk melakukan pemeriksaan kromosom. Hasil analisa kariotipe akan digunakan untuk
tindakan selanjutnya.

Kata Sulit:

1. Nondisjunction: Kelainan akibat gagal pemisahan kromosom selama proses meiosis

dan mitosis yang disebabkan oleh kondisi aneuploid yaitu berkurangnya atau
bertambah satu atau lebih kromosom. dapat terjadi pada anafase I dan anafase II pada
meiosis sehingga pasangan kromatid tidak bisa memisahkan diri.
2. Analisis kariotipe: Pemeriksaan untuk mengidentifikasi dan menilai ukuran bentuk
dan jumlah kromosom dalam sampel sel tubuh, dilakukan melalui pengambilan foto
mikro.
3. Kelainan genetik: Suatu kondisi dimana disebabkan oleh kelainan dari satu atau lebih
gen yang menimbulkan penyakit, kelainan ini diwarisi oleh orang tuanya.
4. Konsultasi genetik: Proses pemberian informasi tentang aspek genetik dari suatu
penyakit yang dipaparkan oleh ahlinya.
5. Kromosom: Suatu struktur dalam nukleus yang mengandung kromatin dan pembawa
informasi genetika.
6. Genetik: Bidang ilmu yang mempelajari tentang sifat/karakteristik penurunan induk
kepada anaknya.

Brainstorming:

1. Apa faktor yang menyebabkan kelainan genetik?

2. Apa penyebab dari nondisjunction?
3. Apa hubungan seorang perempuan yang hamil di usia 35 tahun dengan kejadian
nondisjunction?
4. Kariotipe apa saja yang termasuk kelainan genetik?
5. Penyakit apa saja yang akan dialami oleh bayi yang mengalami nondisjunction?
6. Apakah kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua akan diturunkan kepada
anaknya secara mutlak?
7. Seberapa penting konsultasi genetik dan jelaskan alasannya?
8. Tindakan apa saja yang dapat dilakukan untuk menangani kelainan genetik?
9. Bagaimana tata laksana pemeriksaan kromosom?
10. Manfaat apa saja yang didapat jika kita melakukan analisa kariotipe?
Analisis Masalah:

1. Faktor faktornya : usia ibu saat hamil, memiliki anak dengan kelainan genetik pada
kehamilan sebelumnya, riwayat medis dengan kelainan kromosom, ketidaknormalan
jumlah kromosom yang disebabkan karena kesalahan pada pembelahan sel, dan
kelainan kromosom yang terjadi secara acak.
2. Adanya virus atau kerusakan akibat radiasi yang akan berpengaruh dengan
pertambahan usia, adanya antibodi tiroid yang tinggi.
3. Semakin tua seorang ibu semakin memungkinkan terjadinya nondisjunction saat
pembentukan sel gamet pada ibu tersebut sehingga terjadi kehamilan dapat
meningkatkan resiko kehamilan pada anak yang down syndrom. karena pada usia 35
tahun kemungkinan terjadinya nondisjunction 1:400.
4. kariotipe kelainan genetik 45,x yang menyebabkan sindrom turner
kariotipe kelainan genetik xxy pada sindrom klinefelter
kariotipe kelainan genetik xxx pada sindrom triple-x
kariotipe kelainan genetik xyy pada sindrom 47, xyy
5. Dapat menyebabkan sindrom Down Trisomi
6. iya, karena kromosom berasal dari orang tua jadi jika ada orang tua yang memiliki
genetik yang carrier memungkinkan terjadinya kelainan genetik kepada anaknya.
7. sangat penting dengan konsultasi genetik dapat meminimalisir resiko penurunan
penyakit dan menghambat terjadinya kelainan genetik.
8. tindakan yang dapat dilakukan antara lain medikamentosa, pembedahan, terapi
suportif, konsultasi dan pemeriksaan rutin, dan diet atau aktivitas fisik.
9. Dengan melakukan deteksi dini atau skrining kelainan kromosom pada kehamilan
sekitar 11 sampai 20 minggu, jika terdeteksi adanya kelainan kromosom dapat
melanjutkan pemeriksaan amniocentesis, CVS, FBS
CVS : chorionic villus sampling
FBS : fetal blood sampling
10. bagi ibu hamil kita dapat mengetahui kondisi pada perubahan kromosom pada janin
dan dapat menanggulangi resiko jika terdeteksi adanya kelainan.

Hipotesa

Nondisjunction adalah suatu kelainan yang timbul karena kegagalan pemisahan

kromosom, sehingga memunculkan beberapa sindrom seperti sindrom down trisomi dan
translokasi. Penyebab nondisjunction antara lain adanya virus atau kerusakan akibat radiasi
yang akan berpengaruh dengan pertambahan usia, adanya antibodi tiroid yang tinggi, serta
kehamilan pada usia yang rentan. Untuk menanggulangi dan menghindari terjadinya
nondisjunction pada bayi yang akan lahir, dapat dilakukan analisis kariotipe maupun
konsultasi genetik.
Sasaran Belajar:

1. Memahami dan menjelaskan kelainan pada kromosom

1.1 Definisi
1.2 Struktur
1.3 Kelainan Jumlah dan Struktur
1.4 Faktor Penyebab Kelainan Genetik

2. Memahami dan menjelaskan konsultasi genetik

2.1 Pengertian konsultasi genetik
2.2 Tujuan konsultasi genetik
2.3 Tatalaksana konsultasi genetik
2.4 Manfaat konsultasi genetik

3. Memahami dan menjelaskan tentang pemeriksaan kromosom dan analisis kariotipe

3.1 Definisi pemeriksaan kromosom
3.2 Macam-macam pemeriksaan kromosom
3.3 Definisi analisis kariotipe
3.4 Manfaat pemeriksaan kromosom dan analisis kariotipe